Diagnostik til præimplantation

Som Diagnostik til præimplantation Læger henviser til molekylærgenetiske undersøgelser. Hereditære sygdomme eller anomalier i kromosomer hos embryoner, der opstår under kunstig insemination, undersøges.

Hvad er præimplantationsdiagnostic?

Ved diagnosticering før implantation (PID) er medicinske undersøgelser af embryoner, der er oprettet ved kunstig insemination. Embryoerne er kun få dage gamle og undersøges, før de transplanteres i den kvindelige livmoder. På denne måde er det lægerne u. en. muligt at påvise defekter i kromosomer, der udgør en risiko for spontanabort eller dødfødsel.

Forældrene kan derefter beslutte, om transplantationen finder sted i livmoderen eller ej. Preimplantationsdiagnostik er en af ​​de kontroversielle medicinske procedurer. Selvom metoden er blevet brugt siden 1990'erne, er den kun godkendt i Tyskland siden 2011.

Funktion, effekt & mål

Diagnostik før implantation bruges til at afsløre genetiske ændringer, der indikerer alvorlige sygdomme hos det ufødte barn. Det genetiske materiale fra kunstigt befrugtede ægceller kontrolleres for kromosomale lidelser og arvelige sygdomme. Den prenatal diagnostiske metode udføres kun i risikogrupper, der mistænkes for at have en genetisk sygdom.

Dette kan f.eks. Være tilfældet, hvis Huntingtons sygdom har forekommet flere gange i en familie. Der er også muligheden for, at kvinden allerede har haft flere mislykkede kunstige inseminationer (in vitro-befrugtning).

Resultaterne af diagnosticering før implantation er imidlertid ikke altid helt sikre. I sjældne tilfælde er fejldiagnostisering meget mulig. En yderligere prenatal diagnose (PND), såsom en chorionisk villus-prøveudtagning eller en fostervandsundersøgelse, kan udføres for at bekræfte diagnosen. De genetiske sygdomme, som diagnosen præimplantation giver mening for, er primært Huntingtons sygdom, seglcelleanæmi, cystisk fibrose, beta-thalassæmi og Marfans syndrom.

Yderligere sygdomme er Patau-syndrom (trisomi 13), Edwards-syndrom (trisomi 18), monosomi 21 og muskeldystrofi af Duchenne-typen. I mellemtiden er PGD ikke begrænset til at opdage omkring 200 arvelige sygdomme. Det tjener også til at øge succesraten for kunstig insemination og til at vælge kønnene, selvom det ikke nødvendigvis behøver at være relateret til en sygdom. Derudover identificerer pre-implantationsdiagnostik også sygdomme, der kan undersøges som en del af prenatal diagnostik, men som som regel ikke stilles nogen diagnose.

Det mest almindelige anvendelsesområde for PGD er aneuploidiescreening. Dette bruges i stigende grad hos infertile par, der allerede er i en fremskreden alder, og som allerede har haft adskillige mislykkede forsøg på in vitro-befrugtning eller abort. Som en del af pre-implantationsdiagnosen skal de embryoner, der er ansvarlige for problemerne, opdeles. På denne måde kan chancerne for succes med at få et sundt barn øges.

I nogle lande bruges PGD også til at identificere såkaldte redningsmødre søskende. Dette henviser til embryoner, der kan hjælpe ældre søskende, der lider af en alvorlig sygdom ved at donere navlestrengsblod eller knoglemarv. Til dette formål vælger diagnosticering inden implantation de passende vævskarakteristika efter kunstig insemination.

For at en pre-implantationsdiagnose skal finde sted, skal kunstig insemination først finde sted. Dette fører til dannelse af flere embryoner. Befrugtningen af ​​de kvindelige ægceller med hanens sæd finder sted uden for kroppen. Når æggecellerne er blevet aspireret fra kvindens krop, udvikles de til embryoner i et reagensglas. Cirka tre dage efter befrugtning kan en eller to celler fjernes og undersøges som en del af pre-implantationsdiagnosen, som forskellige teknikker anvendes til.

Du kan finde din medicin her

Risici, bivirkninger og farer

Diagnostik før implantation er altid forbundet med risikoen forbundet med kunstig insemination. Denne vigtigste procedure kan føre til bivirkninger som smerter, åndedrætsbesvær, kvalme og blodproppeforstyrrelser.

Derudover må man forvente en komplikation, som er mere almindelig med kunstig insemination i forbindelse med PGD end med andre procedurer. Dette er ovariehyperstimuleringssyndrom (OHSS). Det er opdelt i lette og svære kursusformer. De alvorlige former kan endda være dødelige.

Grundlæggende får kvinden adskillige hormoner under kunstig befrugtning for at lade æggecellerne modne i æggestokkene. Ved diagnosticering før implantation skal mængden af ​​hormoner være endnu højere end ved en simpel prøveglasbefrugtning uden PID. Dette skaber imidlertid risikoen for overdreven stimulering af æggestokkene, hvilket kan ses ved deres stærke udvidelse. Der dannes cyster inde i æggestokkene, og mavens størrelse øges. Hos nogle berørte kvinder kan væske også samle sig i mageregionen. Derudover øges blodet i tykkelse, hvilket igen forårsager cirkulationsforstyrrelser i nyrerne. Som et resultat er der risiko for farlig nyresvigt.

Preimplantationsdiagnostik er en procedure, der har været meget kontroversiel over hele verden i årevis. Under diskussionerne rejses grundlæggende etiske og politiske spørgsmål om livets værdi. Kritikere beskylder PGD for ikke at acceptere social mangfoldighed. Derudover øges presset på forældrene til at få sunde børn. Godkendelse af diagnostik før implantation i Tyskland ville skade værdisystemet i grundloven om retten til værdighed. Tilhængere af PGD ser imidlertid processen som en mulighed for at skåne par og deres børn mod alvorlige arvelige sygdomme.