Li Fraumeni syndrom

Det Li Fraumeni syndrom er en arvelig sygdom, der fører til øget tumordannelse i en ung alder. De tumorer, der udvikler sig, er for det meste ondartede og kan påvirke en lang række organer og kropsregioner. Sygdommen forekommer meget sjældent.

Hvad er Li Fraumeni-syndrom?

Under Li Fraumeni syndrom Eksperter forstår en genetisk defekt, der arves på en autosomal dominerende måde. Ondartede tumorer udvikler sig ofte hos de berørte mennesker i barndommen eller puberteten.

Disse kan påvirke forskellige dele af kroppen. Tumorer i binyrerne, brystkræft, knoglekræft og leukæmi er dog især almindelige i forbindelse med Li Fraumeni syndrom. Risikoen for kræft for en person med Li Fraumeni syndrom er markant øget:

Mens raske mennesker under 30 år statistisk set kun har 1% risiko for at udvikle kræft, er sandsynligheden for den genetiske defekt 50%. Sygdommen forekommer meget sjældent.

årsager

Årsagerne til det Li Fraumeni syndrom ligger i en genetisk defekt. De såkaldte autosomer (de kromosomer, der ikke hører til kønschromosomerne), påvirkes her.

I 70% af alle tilfælde af Li-Fraumeni-syndrom er det en mutation af TP53-genet, som er af afgørende betydning for tumorundertrykkelse (dvs. til at forhindre tumorvækst). Som et resultat er der en forøget tumordannelse. Hvis der ikke er nogen detekterbar mutation i genet, kan sygdommen også opstå på grund af en signaloverførselsforstyrrelse i forbindelse med tumorundertrykkelse.

De fleste mennesker med Li Fraumeni syndrom kommer fra familier, der allerede har haft sygdommen. På den anden side bliver næsten en fjerdedel af de berørte syge på grund af en spontan genmutation.

Symptomer, lidelser og tegn

Afhængigt af det område af kroppen, hvor tumoren er placeret, kan Li-Fraumeni syndrom forårsage meget forskellige symptomer og klager. Hvis binyrerne påvirkes, kan hormonelle ubalancer forekomme, som kan manifestere sig i form af højt blodtryk, muskelkramper, eksterne forandringer og depression, blandt andet. Ved blodtryk dannes palpable metastaser, som også kan forårsage hormonelle forstyrrelser.

Knogekræft kan manifestere sig gennem smerter, begrænset mobilitet og hævelse. Typisk for en sådan brusk sarkom er også den alvorlige forløb - mere end 50 procent af de berørte dør inden for de næste fem år. Tumorer i centralnervesystemet har også en dårlig prognose. De udtrykker sig gennem lammelse, fiaskosymptomer, nervesmerter og en række andre symptomer og klager.

Leukæmi kan genkendes eksternt og forårsager i løbet af sygdommen symptomer som kvalme og opkast, træthed og begrænset fysisk og mental ydeevne. Så symptomer på Li Fraumeni syndrom kan påvirke hele kroppen og forårsage en lang række sundhedsmæssige problemer. Tumoren opstår normalt i en ung alder og udvikler sig hurtigt. Det er primært ondartede tumorer, der er svære og i mange tilfælde dødelige.

Diagnose & kursus

Tilstedeværelsen af ​​en Li Fraumeni syndrom kan identificeres i mange tilfælde (ca. 70%) på grundlag af en påviselig mutation i TP53-genet. Hvis der sker en sådan ændring, er sygdommens eksistens praktisk bevist.

De resterende 30% af de berørte har imidlertid ingen synlige genetiske ændringer. Her finder diagnosen sted på baggrund af det såkaldte kliniske udseende. Enhver, der har en sarkom inden 45-årsalderen og har mindst en første eller anden grad, der har en kræft eller sarkom generelt inden 45-årsalderen, lider meget sandsynligvis af Li Fraumeni-syndrom. Da sygdommen bringer ondartede tumorformationer, skal den dybest set klassificeres som livstruende.

Komplikationer

På grund af Li Fraumeni syndrom udvikler maligne tumorer. På lang sigt kan disse føre til patientens død. I de fleste tilfælde udvikler disse tumorer sig i de første år af patienten. Imidlertid afhænger det videre forløb af sygdommen stærkt af de berørte organer, således at et generelt forløb af denne sygdom normalt ikke kan forudsiges.

Generelt fører dette til træthed og reduceret modstandskraft hos den pågældende. Patienter kan også lide af smerter eller forskellige misdannelser og begrænsninger i hverdagen. Livskvaliteten for de berørte reduceres markant på grund af Li Fraumeni syndrom.Forældre og pårørende lider også meget af symptomerne på dette syndrom og kan som følge heraf udvikle psykologiske klager og depression.

Jo tidligere tumorer opdages, jo bedre kan de fjernes og behandles. Imidlertid kan fuldstændig helbredelse ikke garanteres. I nogle tilfælde fører symptomerne på Li Fraumeni syndrom til den pågældende død eller til en betydelig reduktion i forventet levealder. Ved hjælp af kemoterapi kan nogle symptomer begrænses. Selve terapien er imidlertid forbundet med forskellige bivirkninger.

Hvornår skal du gå til lægen?

Li-Fraumeni syndrom manifesterer sig oprindeligt gennem generelle symptomer som træthed, vægttab og utilpasse. Disse symptomer indikerer normalt en alvorlig tilstand, især hvis de forekommer over en lang periode, og skal derfor afklares af en læge. Berørte personer skal informere deres familielæge hurtigt, hvis de oplever smerter eller endda hudændringer. Hævelse eller knuder er klare advarselsskilte, der bedst undersøges straks.

Risikogrupperne inkluderer kræftpatienter og personer, hvis nære slægtninge der er tilfælde af det sjældne syndrom eller en anden kræftsygdom. Sygdommen forekommer før 45 år, normalt i barndom og ungdom, og skrider gradvist frem. Li Fraumeni syndrom behandles af en familielæge eller en hudlæge. Det kan være nødvendigt at behandle alvorlige sygdomme i en specialistklinik. I princippet er den arvelige sygdom en alvorlig tilstand, der kræver nøje overvågning af en specialist. Der er også en øget risiko for gentagelse, hvilket er grunden til, at yderligere medicinske undersøgelser er indikeret, selv efter at svulsten er fjernet.

Behandling og terapi

Var det Li Fraumeni syndrom diagnosticeret af den behandlende læge, afhænger den individuelle terapi af patientens helbredstilstand. I de fleste tilfælde er kræft allerede til stede, hvilket har ført til et lægebesøg og diagnose.

Dette skal naturligvis behandles med prioritet for ikke at bringe den berørte person i fare. Afhængigt af kræftformen og det stadie, hvori det er, er der stor sandsynlighed for, at kemoterapi finder sted. Dette ødelægger kræftcellerne i kroppen og forhindrer dem i at sprede sig yderligere i organismen. Under visse omstændigheder kan kirurgi også anbefales for at fjerne tumorer, der allerede er dannet.

Dette skal følges af omfattende opfølgende pleje samt regelmæssige rutineundersøgelser på et senere tidspunkt for at påvise yderligere tumordannelse på et tidligt tidspunkt. Der er stadig ingen effektiv behandling af selve Li Fraumeni syndrom. Den seneste forskning eksperimenterer imidlertid med at introducere sundt DNA i kræftcellerne for derefter at generere sundt genetisk materiale og forhindre yderligere tumordannelse.

Om ønsket kan patienter med Li Fraumeni-syndrom modtage det endnu ikke godkendte lægemiddel Advexin, hvis andre behandlingsmetoder ikke lykkes, og deres liv trues akut af udviklingen af ​​sygdommen.

Outlook og prognose

Li Fraumeni syndrom er kendetegnet ved en ugunstig prognose. Som et resultat af syndromet lider patienter af ondartede tumorer i de første leveår. Uden behandling forekommer for tidlig død relativt hurtigt. Levealderen estimeres ofte til omkring fem år.

Da det er en genetisk forstyrrelse, kan kausal terapi ikke bruges. På grund af den nuværende retlige situation er forskere og forskere forbudt at ændre human genetik. Derfor prøver de behandlende læger at genkende symptomerne på sygdommen så tidligt som muligt og at behandle dem. Ikke desto mindre er det dybest set et løb mod tiden. Ved at mutere generne dannes forskellige tumorer i organismen. Kræftecellerne deler sig og transporteres til andre dele af kroppen via blodbanen. Der udvikles ofte metastaser der, selvom kræftbehandling for en tumor finder sted i en anden del af kroppen på samme tid.

Alle tumorer, der udvikler sig grundlæggende, har en ondartet vækst. Livskvaliteten er meget begrænset, da personen vil opleve flere kræftformer i løbet af deres liv på grund af sygdommens virkninger. På trods af alle anstrengelser reduceres forventet levealder generelt. Hos kun ca. halvdelen af ​​de inficerede er risikoen for en efterfølgende tumorsygdom på niveau med en sund person.

forebyggelse

Siden Li Fraumeni syndrom I de fleste tilfælde er det en genetisk mutation, der arves, forebyggelse i streng forstand er ikke mulig. Hvis de første tegn på kræft vises, er det naturligvis altid nødvendigt at se en læge hurtigt. Især i tilfælde af tumordannelse i ung alder og med en familiehistorie anbefales det også en undersøgelse vedrørende Li-Fraumeni-syndrom i denne sammenhæng for at være i stand til at indlede yderligere passende trin.

Efterbehandling

Efter den faktiske kræftbehandling har de berørte behov for løbende pleje. Ud over regelmæssige medicinske undersøgelser og brugen af ​​andre terapier er en ændring i livsstil også en del af opfølgningen. De berørte skal nu bygge livskvalitet igen.

Støtte fra de ansvarlige læger såvel som familie og venner er vigtig for at finde en god måde at håndtere sygdommen på. Besøg i en selvhjælpsgruppe kan også være et vigtigt aspekt af efterbehandling. Afhængigt af kræftformen udarbejdes efterplejeplanen sammen med lægen. Han eller hun styres af symptomerne på kræftformen, sygdommens generelle forløb og prognosen. Opfølgningspleje er især vigtig i den første fase, når patienter stadig behandler konsekvenserne af sygdommen og behandlingen. Det er vigtigt at støtte patienten, indtil der opnås remission.

Du kan gøre det selv

Som regel er mulighederne for selvhjælp med Li-Fraumeni syndrom meget begrænsede. Forløbet og behandlingen af ​​dette syndrom er også meget afhængig af den nøjagtige region af tumordannelsen, så en prognose er vanskelig at forudsige. Med dette syndrom har patienter imidlertid brug for medicinsk behandling for at fjerne det.

Regelmæssige undersøgelser bidrager til den tidlige påvisning og behandling af tumorer i Li Fraumeni syndrom. Dette kan øge den forventede levetid. Især de indre organer bør undersøges regelmæssigt. Desuden bør patienten føre en sund livsstil og undgå vanedannende stoffer for ikke at fremme tumordannelse yderligere.

At tale med nære venner eller familiemedlemmer hjælper ofte med psykiske problemer. Kontakt med andre, der lider af Li Fraumeni syndrom, kan også have en positiv effekt på sygdommen og fortsætte med at lindre psykologiske klager. Der kan også finde sted en udveksling af oplysninger, der muligvis kan forbedre livskvaliteten for den pågældende. På trods af permanent behandling og regelmæssige undersøgelser fører Li-Fraumeni syndrom i sidste ende til en nedsat levealder for den berørte person.