I familiel adenomatøs polypose det er en sygdom, der arves på en autosomal dominerende måde. Kolon angribes af polypper, som fører til tyktarmskræft.
Hvad er familiel adenomatøs polypose?
© Juan Gärtner - stock.adobe.com
Familiel adenomatøs polypose (FAP) forstås at være en autosomal dominerende sygdom, hvor flere adenomatøse polypper udvikler sig i området med tyktarmen. FAP er en af de arvelige sygdomme forårsaget af genetiske defekter. Familiel adenomatøs polypose betyder, at børn af de pågældende forældre har en risiko for mere end 50 procent af den samme sygdom, hvis den anden forælder ikke er berørt.
Imidlertid kan denne information ikke gives til omkring en tredjedel af alle patienter. Det antages derfor, at den genetiske defekt igen forårsages af sig selv. Polypper i tarmen udvikler sig hos unge. Først er de stadig godartede. I det videre forløb degenererer de ondt.
I tilfælde af familiel adenomatøs polypose er der næsten 100 procent chance for at udvikle tyktarmskræft. FAP har en andel på omkring en procent blandt typer af tyktarmskræft. Familiel adenomatøs polypose betragtes som en sjælden sygdom. Det anslås, at omkring fem til ti ud af 100.000 mennesker er påvirket af genmutationen.
årsager
Årsagen til familiel adenomatøs polypose er en mutation af APC-genet. Dette gen har en vigtig funktion inden for nedbrydningskomplekset af ß-catenin. Det er også vigtigt for strukturen af den mitotiske spindel. Hvis der opstår en mutation af genet, nedsætter dette ß-catenin-ubiquitineringen.
Dette er overførslen af proteinet ubiquin til et målmolekyle. Af denne grund nedbrydes ß-cateninet ikke længere korrekt af proteasomerne, hvilket betyder, at det ophobes og er ansvarlig for at øge spredningen (hurtig vækst af væv). Fordi nedbrydningen af den mitotiske spindel også er involveret, resulterer dette i en funktionsfejl i APC-genet, som er mærkbar ved den hyppige maldistribution af kromosomer. Dette fører til en ondartet degeneration af vævet.
Symptomer, lidelser og tegn
De første symptomer optræder i familiel adenomatøs polypose mellem 10 og 25 år. I de fleste tilfælde forekommer sygdommen først ubemærket. Senere bemærkes symptomer som forstoppelse eller diarré, flatulens, udflod af blod eller slim, mavesmerter og smerter i rektum.
Desuden lider patienter ofte af vægttab. Dæmpet familiær adenomatøs polypose (AFAP) er en mildere variant af FAP, som dukker op i senere leveår og har færre polypper end FAP. Risikoen for at udvikle tyktarmskræft er i sidste ende lige så høj som ved familiel adenomatøs polypose.
Nogle patienter kan opleve godartede forandringer uden for tyktarmen, der vises, før colon-polypper dannes. De betragtes som en indikation af FAP. Derfor bør de altid undersøges nøje.
diagnose
Hvis der er mistanke om familiel adenomatøs polypose, skal en læge konsulteres. De kan diagnosticere sygdommen ved at udføre en koloskopi og tage en vævsprøve (biopsi).
Hvis patienten er i fare, anbefales det, at de gennemgår regelmæssig koloskopi fra 10-årsalderen. Dette finder normalt sted hvert år. Hvis der udføres en rektosigmoidoskopi, ser lægen på den nederste del af tarmen, hvilket ikke er smertefuldt for patienten.
Af denne grund er det ikke nødvendigt med anæstesi, selv ikke med børn. Før undersøgelsen får patienten et mindre klyster. Hvis der er en mild form for FAP, anvendes der normalt en komplet koloskopi. Det samme gælder for en polypfinding efter en rektoskopi.
Denne procedure kan bruges til at bestemme, om der er polypper i resten af tarmen. Kolonoskopi betragtes som mere ubehageligt end rektosigmoid scanning, fordi det kan forårsage smerter. Patienterne får derfor et beroligende middel på forhånd. Familiel adenomatøs polypose får kolonpolypper til at blive degenereret til tyktarmskræft hos 70 til 100 procent af alle patienter. Den eneste måde at undgå dette er at fjerne tarmen kirurgisk.
Komplikationer
Familiel adenomatøs polypose kan føre til forskellige komplikationer.I værste tilfælde lider den ramte person af tyktarmskræft i løbet af sygdommen og kan dø af den. Colon kræft i sig selv kan også føre til yderligere klager og komplikationer.
Desværre forbliver symptomerne ubemærket i starten, så en diagnose ikke kan stilles tidligt, og sygdommen opdages normalt kun ved en tilfældighed. Ubehag i maven og underlivet forekommer kun i voksen alder. De fleste patienter lider af svær gas, forstoppelse og diarré. Mavesmerter er ikke ualmindelige.
Lige så ofte er finishen blodig og slimet, hvilket kan udløse et panikanfald hos mange mennesker. Dette resulterer i vægttab og i mange tilfælde dehydrering. Der er ingen komplikationer i diagnosen, dette udføres i form af en koloskopi.
Behandlingen tager derefter normalt form af en operation, hvor tarmen fjernes. Den berørte person er afhængig af et kunstigt resultat, hvilket reducerer livskvaliteten markant og kan føre til alvorlige psykologiske klager. Disse klager forekommer hovedsageligt, når patienten er meget ung.
Hvornår skal du gå til lægen?
Denne sygdom skal altid undersøges og behandles af en læge. Hvis der ikke er nogen behandling, kan sygdommen føre til tyktarmskræft og dermed til patientens død. En tidlig diagnose muliggør tidlig behandling og dermed chancerne for et positivt forløb af sygdommen.
En læge skal konsulteres, hvis patienten har mave- eller tarmproblemer, der vedvarer i lang tid. Disse inkluderer først og fremmest diarré eller forstoppelse, som også kan føre til gas eller kraftig smerte i maven.
En øjeblikkelig undersøgelse er nødvendig, hvis personen har blodig afføring. Som regel forekommer symptomerne meget ofte, men kan ikke henføres til en allergi eller en intolerance. I de fleste tilfælde stilles diagnosen af en sygdom af en internist.
Sygdommen kan diagnosticeres relativt let ved hjælp af en koloskopi. I de fleste tilfælde udføres yderligere behandling også af en internist eller en kirurg. Det videre sygdomsforløb afhænger meget af dens progression.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Når en familiel adenomatøs polypose er bekræftet, anbefaler lægen normalt at fjerne tyktarmen og endetarmen. Der er tre kirurgiske procedurer til rådighed til dette formål. Dette inkluderer proctocolectomy med en ileopuchanal anastomose. Endetarmen og tyktarmen fjernes, mens sfinkteren fastholdes.
Patienten får en kunstig anus i cirka tre måneder. Den anden metode kaldes ileorektal anastomose. Tyktarmen og forbindelsen mellem tyndtarmen og endetarmen fjernes. Endetarmen forbliver i kroppen, mens enden af tyndtarmen sys til endetarmen. Proceduren kan kun udføres, hvis der ikke er polypper i endetarmen.
Som en del af proktoelektomien, som er den tredje metode, fjernes hele tyktarmen og endetarmen. Sphinctermusklen fjernes også. Når anus er lukket, beholder balderne normalt deres form. Patienten får en permanent kunstig anus.
Outlook og prognose
Prognosen for familiel adenomatøs polypose er ugunstig i et stort antal tilfælde, skønt sygdommen ikke reducerer den gennemsnitlige forventede levealder.
Den arvelige sygdom er forårsaget af et muteret gen. Da juridiske krav forbyder indgreb i genetik hos mennesker i henhold til den nuværende status, kan forskere og medicinske fagfolk ikke foretage nogen ændringer. Dette fører til symptomatisk behandling af patienten. Dette gøres i en operativ proces. Driften er generelt forbundet med forskellige risici og bivirkninger. Der kan opstå komplikationer, der fører til sekundære sygdomme eller symptomer.
Behandlingsplanen involverer fjernelse af dele af tarmen. Hvis operationen er vellykket, udelades patienten som regel efter behandlingen efter nogle få uger eller måneder. Afslutningen af den medicinske behandling afhænger af den anvendte metode. Hvis sfinktermusklen fastholdes, kan patienten udskrives, efter at såret er helet. Hvis en kunstig anus midlertidigt placeres, tager behandlingen flere måneder.
Opfølgende undersøgelser af begge metoder finder sted med regelmæssige intervaller. Disse skal overholdes indtil slutningen af livet, så ændringer og abnormiteter bemærkes så tidligt som muligt. I alvorlige tilfælde skal en kunstig anus anbringes permanent. Her har patienten brug for livslang medicinsk behandling.
forebyggelse
Forebyggelse af medfødt familiær adenomatøs polypose er vanskelig. At tage medicin såsom celecoxib eller sulindac kan hjælpe med at bremse polypvækst. Ikke desto mindre vedvarer den høje risiko for kræft.
Efterbehandling
Med denne sygdom er der normalt meget få muligheder for opfølgningspleje til rådighed for de berørte. Her er den pågældende primært afhængig af en tidlig diagnose, så der ikke er yderligere komplikationer eller klager. Selvhelende kan ikke forekomme i denne sygdom, så medicinsk undersøgelse og behandling bør altid udføres.
Som regel er den berørte person afhængig af en operation for denne sygdom. Efter en sådan operation bør den pågældende bestemt hvile og tage sig af hans krop. Anstrengelse eller andre stressende og fysiske aktiviteter bør undgås for ikke at belaste kroppen unødigt. I mange tilfælde er hjælp og støtte fra venner eller familie meget vigtig.
Psykologisk støtte kan også finde sted her, så der ikke er psykologiske forstyrrelser eller depression. Selv efter en vellykket behandling er det nødvendigt med regelmæssig kontrol af tarmen for at kunne registrere yderligere skader tidligt. Denne sygdom kan også mindske den forventede levetid. Der er ikke mulighed for yderligere opfølgning efter proceduren.
Du kan gøre det selv
Familiel adenomatøs polypose giver få muligheder for selvhjælp. Kroppens naturlige regenereringsprocesser er ikke tilstrækkelige til at kurere sygdommen.
I hverdagen kan man passe på at føre et sundt liv, så organismen styrkes. Da sygdommen i mange tilfælde fører til tyktarmskræft, bør en sund tarmflora være særlig vigtig. En afbalanceret diæt rig på vitaminer, der er let at fordøje og ikke belaster tarmen, bør inkluderes.
Kolhydrater og animalsk fedt bør undgås eller reduceres. Diætfiber såvel som frisk frugt og grøntsager fordøjes godt af kroppen og styrker den indre forsvarsfunktion. Derudover hjælper tilstrækkelig motion og sport, da disse aktiviteter fremmer sundheden.
Ud over positive fysiske impulser er mental støtte vigtig. Psyken og den grundlæggende holdning til livet har indflydelse på trivsel. Stress skal undgås eller reduceres så hurtigt som muligt. Det er nyttigt at bruge afslapningsteknikker som yoga eller meditation.
Den indre balance er etableret og gør det således lettere at håndtere sygdommen og dens klager. Konfrontationer med andre mennesker bør reduceres. Harmoni, udveksling med sociale kontakter og varierede fritidsaktiviteter har en positiv indflydelse på patienten.
