Kiste-Siris syndrom

Det Kiste-Siris syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom med kortstatus af hovedsymptomet. Syndromet er forårsaget af en genetisk mutation, der normalt forekommer sporadisk. Terapien fokuserer på behandling af epilepsi.

Hvad er kistesirmsyndrom?

Der er forskellige undergrupper af de såkaldte misdannelsessyndromer. For eksempel er nogle misdannelsessyndromer overvejende forbundet med kort statur. Kiste-Siris syndrom hører til denne undergruppe. Dette er en medfødt sygdom, der ud over en kort statur er forbundet med hypoplasi af lemmerne, intellektuel handicap og neglehypoplasi.

Symptomkomplekset blev først beskrevet i 1970. Forfatterne af den første beskrivelse er den amerikanske børnelæge G. S. Coffin og radiologen Ev. Siris, som syndromet kaldes til ære. Hyppigheden af ​​syndromet rapporteres at være mindre end et tilfælde hos 1.000.000 mennesker.

Syndromet er genetisk og kan nedarves. Sygdommen forekommer dog meget mere sporadisk og er næppe forbundet med familiær akkumulering. Hvis der er familiær akkumulering, er arven åbenbart autosomal recessiv.

årsager

Kiste-Siris syndrom er genetisk. Mere præcist skyldes symptomkomplekset en genetisk mutation, som i de fleste tilfælde svarer til en ny mutation. Sygdommen er baseret på mutationer i locus 7q32-q34 hos de fleste patienter.

Mutationer i SOX11-genet, som er lokaliseret på locus 2p25.2, er også fundet hos nogle af de berørte. Mutationer i ARID1A-genet, ARID1B-genet, SMARCA4-genet, SMARCB1-genet og SMARCE1-genet er også forbundet med sygdommen. Disse gener koder for de individuelle enheder i det såkaldte SWI / SNF-chromatin-ombygningskompleks. Dette kompleks svarer til en gruppe proteiner, der modificerer og omorganiserer emballagen af ​​DNA.

I tilfælde af mutationer i de kodende gener mister proteinkomplekset sin fysiologiske form og dermed en del af dets funktion. De nøjagtige forhold mellem de individuelle symptomer på Coffin-Siris-syndrom og proteinkompleksets funktioner er endnu ikke blevet afklaret.

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter med kiste-siris syndrom lider af et kompleks af forskellige symptomer. Den markante korte status af de berørte er det største symptom. I livmoderen forekommer den første væksthæmning, som også påvirker kraniet. Mikrocephaly eller brachycephaly kan udvikle sig.

Derudover lider mange patienter med syndromet af epilepsi. De berørte kropshår mærkes. Ud over sparsomt hår på babyens hoved kan der være hypertrikose på ryggen. Det samme gælder områderne for overarmen og låret. Nogle ansigts abnormaliteter er karakteristiske for Coffin-Siris syndrom.

Disse inkluderer buskede bryn, epicanthus og et unormalt smalt øjenlåg. Babyerne krydser øjnene ofte og har også en bred og usædvanligt kort næse. Filtrummet er gået. Macroglossia er også ofte til stede. Tænderne og emaljen er underudviklet. Ørene er ofte deformerede.

Phalanges såvel som neglene er hypoplastiske. Ud over klinodaktisk kan yderligere symptomer omfatte overdrevent mobile led i sammenhæng med hoftedislokationer, forsinket knogalder eller hyppige infektioner i luftvejene. Symptomer som skoliose eller et underudviklet bryst er mindre almindelige.

Diagnose & kursus

Lægen stiller diagnosen Coffin-Siris syndrom primært på grundlag af kliniske fund. Undersøgelser af det genetiske materiale kan give bevis for de typiske mutationer og således sikre diagnosen. Billeddannelsesmetoder viser forskellige abnormiteter, frem for alt heterotopier og lav gyration.

Ved den differentierede diagnose skal Nicolaides - Baraitser, BOD-syndrom, DOOR-syndrom, Mabry-syndrom, Rubinstein-Taybi-syndrom og Cornelia de Lange-syndrom udelukkes. Prognosen for patienten afhænger af sværhedsgraden i det enkelte tilfælde.

Især aspiration lungebetændelse er en risiko forbundet med en ugunstig prognose. Epileptiske anfald kan også påvirke prognosen.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde er Coffin-Siris syndrom helt klart kort. Dette kræver ikke en særlig diagnose, og direkte behandling er normalt ikke mulig.

Imidlertid skal Coffin-Siris syndrom under alle omstændigheder overvåges af en læge, da dette kan føre til epileptiske anfald. I tilfælde af et angreb skal du bestemt gå til hospitalet eller ringe til akutlægen. Jo tidligere Coffin-Siris-syndrom diagnosticeres, jo større er chancerne for et positivt forløb af sygdommen.

For små børn skal en læge konsulteres, når de krydser øjnene, eller når der opstår forskellige misdannelser i ørerne. Hyppige infektioner i luftvejene kan også indikere Coffin-Siris syndrom og bør også undersøges og behandles. Normalt kan Coffin-Siris syndrom diagnosticeres af en børnelæge. Den videre behandling afhænger imidlertid af sværhedsgraden af ​​symptomerne og udføres af den respektive specialist.

Læger & terapeuter i dit område

Komplikationer

På grund af Coffin-Siris syndrom er der forskellige komplikationer, der kan opstå i løbet af livet. I de fleste tilfælde er epilepsi den største komplikation og behandles derfor primært. Den ramte person lider af kort statur og misdannelser i området med kraniet med Coffin-Siris syndrom.

På grund af misdannelser og vækstforstyrrelser kan børn blive ofre for mobning og drilleri, hvilket ofte fører til psykologiske problemer. Som regel er næsten alle patienter med Coffin-Siris syndrom påvirket af epileptiske anfald. I værste fald kan disse føre til død og udgøre en meget alvorlig svækkelse for den pågældende.

Øjne, ører og lunger påvirkes også af Coffin-Siris syndrom og kan vise misdannelser. Luftvejene i sig selv er meget modtagelige for infektion. Levealderen reduceres for det meste af sygdommen. Behandling af Coffin-Siris syndrom er primært designet til at lindre symptomer og kan ikke helbrede sygdommen fuldstændigt.

Først og fremmest behandles epilepsi og luftvejsinfektioner, så de ikke begrænser patientens hverdag for meget. Forældrene til de berørte påvirkes også hårdt af syndromet og klager over psykologiske tilstande, der kan behandles af en psykolog.

Behandling og terapi

Genetiske behandlinger er et aktuelt forskningsemne inden for medicin. Indtil videre har fremgangsmåderne til genterapi ikke nået den kliniske fase. Genetiske sygdomme forbliver uhelbredelige, indtil de er i den kliniske fase. Da der ikke i øjeblikket findes nogen kausal terapi, behandles Coffin-Siris syndrom rent symptomatisk.

Terapien er baseret på symptomerne i det enkelte tilfælde. Epilepsi skal især behandles symptomatisk. Ud over de konservative medikamentmetoder er invasive kirurgiske behandlingsmuligheder også tilgængelige i nogle tilfælde. Luftvejsinfektioner behandles normalt med antibiotika.

Ansigtets abnormiteter kan korrigeres ved kirurgiske indgreb. Normalt får patienterne også fysioterapeutisk pleje for at opbygge muskler og således stabilisere de hypermobile led. Tidlig intervention kan også bruges til at fremme mentalt normal udvikling. Phalanges hypoplasier kræver kirurgisk indgreb.

Neglene kan afbalanceres med en transplantation. Da neglenes abnormiteter primært er et kosmetisk problem, er tidlig intervention normalt ikke absolut nødvendig. Forældrene til de berørte børn modtager instruktioner i, hvordan man forhindrer luftvejsinfektioner og aspiration af mad.

Outlook og prognose

Da Coffin-Siris-syndromet er en genetisk sygdom, kan årsagen ikke behandles. En komplet kur er ikke mulig med denne sygdom. Kun nogle symptomer på syndromet kan begrænses, idet epilepsi behandles i forgrunden. Ved korrekt behandling er der ikke noget fald i forventet levetid for patienten.

Da de berørte ofte lider af luftvejsinfektioner, er de markant begrænset i deres hverdag. Der optræder misdannelser på ørerne og tænderne, hvilket kan reducere æstetikken. Imidlertid kan disse misdannelser korrigeres godt gennem kirurgiske indgreb. Squinting korrigeres normalt med briller.

I Coffin-Siris syndrom behandles epilepsi kun symptomatisk. Ved hjælp af medicin kan hyppigheden af ​​epileptiske anfald reduceres, selvom det ikke er muligt at forudsige det næste epileptiske anfald. Ubehag på neglene lettes af transplantationer, hvorved der ikke er yderligere komplikationer eller ubehag. Da åndedrætsbesværet kan føre til vanskeligheder med at tage mad og væsker i barndommen, er forældrene afhængige af en speciel terapi. Disse klager forekommer normalt ikke længere i voksen alder.

forebyggelse

Coffin-Siris-syndromet kan faktisk ikke forhindres aktivt. Genetisk rådgivning i familieplanlægning kan forhindre en mulig mutation på grundlag af familiær akkumulering. Da syndromet sædvanligvis forekommer sporadisk, og de eksterne påvirkningsfaktorer er hidtil ukendt, betragtes denne forebyggende foranstaltning ikke som særlig sikker.

På grund af de intrauterine vækstforstyrrelser kan en diagnose muligvis allerede stilles ved fin ultralyd. Ultralydet med misdannelser giver de forventede forældre mulighed for at beslutte imod det ufødte barn.

Efterbehandling

Opfølgningspleje af Coffin-Siris syndrom er lidt vanskelig. Der kan ikke gøres meget ved kort statur og alle de symptomer, der følger med det. Coffin-Siris syndrom er også kendetegnet ved andre komplekse symptomer, såsom hypoplasi af lemmer og negle, forskellige funktionsfejl og en reduceret intelligens.

Manglen på effektiv hjælp gælder også disse. Kiste-Siris syndrom kan senere være en sygdom, som genterapi kunne kurere. I bedste fald kan der foretages symptomatiske handlinger mod de mange sundhedsforstyrrelser forårsaget af den genetiske defekt.

For eksempel, hvis en epilepsi er til stede, kan der vælges en behandlingsstrategi, der kontrollerer dem, der er berørt ved hjælp af tæt kontrolovervågning. Den efterfølgende terapi skal muligvis tilpasses den aktuelle udvikling. Derudover skal læger og sygeplejersker være forsigtige med, at patienter ikke får lungebetændelse ved at indånde mad ved et uheld.

Det er vist hos personer med kiste-siris-syndrom, at både epileptiske anfald og aspiration lungebetændelse og andre nødsituationer kan føre til hospitalisering. Efterbehandlingen beskæftiger sig med behandlingen af ​​akutte begivenheder og den videre behandling i forhold til situationen.

Fokus for denne sygdom er også i efterplejen for at lindre symptomerne. Forbedring af livskvaliteten bør også være en prioritet i Coffin-Siris syndrom. Levetiden for de berørte reduceres i betragtning af sværhedsgraden af ​​den genetiske defekt.

Du kan gøre det selv

Kiste-Siris syndrom er genetisk. Patienten eller hans pårørende kan ikke træffe foranstaltninger til at behandle årsagen til lidelsen. Selvhjælpsforanstaltninger kan dog træffes mod nogle af symptomerne.

Hvis den typiske korte statur ledsages af mental retardering, skal forældrene sikre, at deres barn får optimal tidlig støtte. Uddannelsesmæssige og psykologiske tiltag kan hjælpe barnets intellektuelle evner til at udvikle sig bedre.

Hvis der ikke er nogen eller kun en let mental handicap, lider de berørte normalt meget af deres iøjnefaldende ydre udseende. Overdreven kropshår kan fjernes ved hjælp af forskellige kosmetiske procedurer. I mellemtiden kan dele af kroppen, der er for hårede, også epileres permanent ved hjælp af en laser.

Deformiteter eller ujævnheder i tænderne er også almindelige. I disse tilfælde skal en tandlæge, der specialiserer sig i æstetiske behandlinger, konsulteres på et tidligt tidspunkt. Deformiteten af ​​neglene, der ofte observeres, kan afhjælpes ved hjælp af plastisk kirurgi.

Den korte statur ledsages ofte af overdreven mobilitet i leddene, hvilket kan forringe patientens mobilitet. For at forhindre eller i det mindste mindske dette, bør fysioterapi påbegyndes på et tidligt tidspunkt, der sigter mod at stabilisere de berørte led gennem den målrettede muskelopbygning.

Hvis den pågældende psykisk lider af symptomerne på sin sygdom, er rettidig konsultation af en psykoterapeut et vigtigt skridt hen imod selvhjælp.