Polycythemia vera

Polycythemia vera er en myeloproliferativ sygdom, der er forbundet med en overproduktion af alle blodlegemer og som et resultat en øget risiko for tromboembolisme. Med en forekomst på 1 til 2 sygdomme pr. 100.000 indbyggere årligt, er polycythemia vera en sjælden syndromssygdom.

Hvad er polycythemia vera?

Som Polycythemia vera er en kronisk myeloproliferativ sygdom, hvor der er en forøget syntese af alle blodlegemer, især erytrocytter, i knoglemarven.

Som et resultat af denne progressive og irreversible overproduktion forårsages en stigning i hæmatokrit (cellulære blodkomponenter) og blodviskositet (viskositet), hvilket fører til mikrosirkulationsforstyrrelser og en øget risiko for tromboemboliske begivenheder.

Derudover er to kliniske faser differentieret i polycythemia vera. Den første fase er kendetegnet ved forøget erythrocytesyntese og erythrocytose (øget antal erythrocytter) og kan være fuldstændig symptomfri. Den progressive sene fase er kendetegnet ved sekundær marvefibrose (marvevævefibrose) med ekstramedullær hæmatopoiesis (bloddannelse uden for knoglemarven) og splenomegali (forstørrelse af milten).

Polycythemia vera kan også udvikle sig til myelodysplasi, hvor bloddannelse i stigende grad overtages af muterede stamceller eller akut myeloide leukæmi.

årsager

Den nøjagtige etiologi af Polycythemia vera er endnu ikke blevet afklaret og er sandsynligvis baseret på en mutativ transformation af stamceller, der endnu ikke er registreret fuldt ud, hvilket kan profilere sig i forskellige specifikke celletyper.

En såkaldt JAK2V617F-punktmutation blev fundet hos omkring 95 procent af de berørte, hvilket fører til en udveksling af aminosyrevalinen med phenylalanin og dermed til en øget delingshastighed for de specifikt påvirkede celler. En funktionelt sammenlignelig JAK2-mutation i exon 12 (aminosyre-kodende DNA-segment) blev også observeret i 2 til 3 procent.

Da disse mutationer også forekommer i andre myeloproliferative syndromer, såsom essentiel thrombocythemia og primær myelofibrosis, diskuteres også mulige udløsende faktorer såsom noxae (inklusive benzen), ioniserende stråling og involvering af en anden, som endnu ikke kendt genmutation.

Symptomer, lidelser og tegn

Polycythemia vera er kendetegnet ved en overdreven produktion af røde blodlegemer (erytrocytter). Som et resultat tykkes blodet, og strømningsegenskaberne forringes. De tilhørende cirkulationsforstyrrelser kan forårsage forskellige klager. Polycythemia vera begynder ofte langsomt, så mange patienter oprindeligt viser få symptomer.

Circulationsforstyrrelser i hænder og fødder er blandt de mere almindelige symptomer. Mangel på iltforsyning får også læberne til at blive blå (cyanose). På den anden side vises hud rødme på ansigt, arme og ben. Mange patienter med polycythæmi vera klager over kløe, især efter kontakt med vand.

Man taler her om en akvagenisk kløe. Den såkaldte erythromelalgia er også et karakteristisk symptom på den ondartede blodsygdom. Det er kendetegnet ved smertefuld og pludselig overophedning og rødme af fødder og / eller hænder. Den øgede mængde erytrocytter kan også føre til svimmelhed, næseblødninger, synsforstyrrelser eller øresus.

På grund af de ændrede strømningsegenskaber i blodet er der også en øget risiko for vaskulære blokeringer på grund af blodpropper (trombose) eller embolismer. En reduceret blodforsyning til koronararterierne fører imidlertid til en tæthed i brystet (angina pectoris) og øger også risikoen for et hjerteanfald.

Diagnose & kursus

En første mistanke om en Polycythemia vera i mange tilfælde resultater fra en forøget erytrocyt-, hæmatokrit- eller hæmoglobinværdi i forbindelse med en blodprøve.

Derudover er der i mange tilfælde af sygdommen et forøget leukocyt- og blodpladetælling med et samtidig nedsat erythropoietin-niveau (EPO-niveau). I de avancerede stadier af sygdommen kan mistanken bekræftes af splenomegali. Diagnosen bekræftes også ved bevis for JAK2 (V617F) punktmutation.

Ved den differentielle diagnose skal polycythemia vera (primær erythrocytose) differentieres fra sekundære erythrocytoser såsom stress erythrocytose, ryger erythrocytose og erythrocytose på grund af hypoxi eller EPO-producerende tumorer i leveren eller nyrerne, som er kendetegnet ved et øget EPO niveau.

Ved tidlig diagnose og kontrolleret behandling har sygdommen en god prognose med en næsten normal forventet levealder på trods af sin kroniske, progressive forløb. Hvis polycythemia vera er ubehandlet, er der forbundet med en markant øget risiko for tromboemboliske begivenheder (inklusive slagtilfælde, trombose, hjerteanfald).

Komplikationer

I denne sygdom lider patienter primært af et markant forøget blodvolumen. Dette fører også til rødme af huden, hvilket kan være ubehageligt, især i ansigtet, og dermed reducere patientens livskvalitet markant. Selve blodet er tyktflydende, så koagulationen normalt forstyrres. Hjernen forsynes også med forkert blod, hvilket kan føre til personlighedsforstyrrelser eller humørsvingninger.

I mange tilfælde lider mennesker af alvorlig hovedpine eller svimmelhed. På grund af sygdommen øges risikoen for et slagtilfælde eller et hjerteanfald enormt, så patientens forventede levealder kan reduceres markant. I de fleste tilfælde behandles polycythemia vera med medicin.

De berørte er ofte afhængige af langvarig indtagelse for at minimere risikoen for trombose. Der er ingen særlige komplikationer eller bivirkninger. Den berørte persons forventede levealder kan også reduceres på grund af polycythemia vera. En sund livsstil har også en meget positiv effekt på forløbet af denne sygdom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Forstyrrelser og uregelmæssigheder i blodgennemstrømningen skal præsenteres for en læge. Hvis der er et racende hjerte, svimmelhed, indre varme eller en usædvanlig fornemmelse af kulde i nogle områder af kroppen, har den pågældende brug for hjælp. En læge skal konsulteres i tilfælde af nedsat opfattelse, en prikkende fornemmelse i lemmerne, følelsesløshed eller overfølsomhed. Ændringer i hudens udseende, kløe eller rødme skal præsenteres for en læge. Hvis der findes åbne sår, er steril sårpleje påkrævet.

Hvis den pågældende ikke kan gøre dette tilstrækkeligt, skal en læge konsulteres. Ellers kan bakterier komme ind i organismen og udløse yderligere sygdomme eller sepsis. Dette truer en livstruende tilstand. Blødning fra næse eller tandkød, en følelse af tæthed i organismen og generelle funktionsforstyrrelser skal undersøges og behandles. I tilfælde af nedsat syn eller lyde i ørerne, skal klagerne afklares. Hvis der opstår en akut sundheds truende situation, skal en ambulancetjeneste advares.

Der kræves en akutlæge i tilfælde af forstyrrelse af bevidstheden eller bevidsthedstab. Et kraftigt fald i interne kræfter, et sammenbrud og pludselig overophedning er alarmsignaler for kroppen. Polycythemia vera kan forårsage en blodpropp. I alvorlige tilfælde kommer det til et slagtilfælde eller en reduktion i hjerteaktivitet. Uden akut medicinsk behandling er der risiko for for tidlig død.

Behandling og terapi

EN Polycythemia vera indtil videre kun kan behandles kausalt eller kurativt ved hjælp af en stamcelletransplantation. Da en sådan intervention er forbundet med en høj risiko for sekundære sygdomme og øget dødelighed, overvejes det normalt kun i det meget avancerede stadie af sygdommen.

På den anden side er palliativ terapimål, der sigter mod at reducere risikoen for tromboemboliske begivenheder, lindre symptomer og forhindre komplikationer, i fokus for behandlingen af ​​polycythemia vera. For at reducere hæmatokritværdien initieres normalt blodudlejningsterapi (phlebotomy), hvilket sikrer en hurtig og effektiv reduktion i blodvolumen.

I begyndelsen, afhængigt af den specifikke hæmatokritværdi, udføres en phlebotomy med to til tre dages intervaller, hvor intervallet mellem de individuelle behandlinger øges, når behandlingen skrider frem. For at minimere risikoen for trombose og til behandling af mikrocirkulationsforstyrrelser anvendes en thromboseaggregationsinhibitor (lavdosis ASA) på samme tid.

Hvis korte intervaller mellem de nødvendige phlebotomy-sessioner eller høje blodpladetællinger kan identificeres, søges også en lægemiddelbaseret reduktion i celletallet ved anvendelse af aktive ingredienser, såsom hydroxurea eller cytokiner, som hæmmer syntesen af ​​alle blodceller i knoglemarven som en del af cytoreduktiv terapi.

I nogle tilfælde, hvor en målrettet reduktion i blodpladetallet er indikeret, kan anagrelid, som har en undertrykkende virkning på blodplademodning, administreres til behandling af polycythemia vera.

forebyggelse

Der en Polycythemia vera kan højst sandsynligt spores tilbage til en mutation af stamceller, hvis triggerfaktorer (udløsende faktorer) endnu ikke kunne klarlægges klart, sygdommen kan ikke forhindres. Imidlertid minimerer vægttab, regelmæssig træning, undgåelse af lange siddeperioder og konsekvent behandling af hjerte-kar-sygdomme den øgede risiko for tromboembolisme ved polycythæmi.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde af polycythæmi vera, har patienter meget få og kun begrænsede opfølgende foranstaltninger. Først og fremmest er en hurtig og frem for alt en meget tidlig diagnose vigtig, så der ikke er andre komplikationer eller yderligere klager. Derfor skal de berørte konsultere en læge ved de første symptomer eller tegn på sygdommen for at forhindre yderligere komplikationer eller klager.

Som regel kan selvhelbredelse ikke forekomme. Selve behandlingen har form af en mindre kirurgisk indgriben. Bagefter skal de berørte hvile og tage det roligt. Du skal afstå fra anstrengelse og fra fysiske eller stressende aktiviteter for ikke at belaste kroppen unødigt. Medicinen skal også kontrolleres regelmæssigt og justeres af en læge.

Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål til medicinen, skal du altid kontakte en læge. Regelmæssig kontrol fra en læge er også meget vigtig for at holde blodtællingen under permanent kontrol. Det kan ikke universelt forudsiges, om polycythemia vera vil føre til en reduceret levealder for de berørte.

Du kan gøre det selv

Selvhjælpsindstillinger er generelt ikke tilgængelige for dem, der er berørt af polycythemia vera. Under alle omstændigheder er patienten afhængig af behandling af en læge, der involverer en transplantation af stamceller. I nogle tilfælde dør patienten trods behandling.

Generelt skal den person, der er ramt af polycythemia vera, tage sig af deres krop og ikke udsætte sig for unødvendig stress. Sportsaktiviteter bør også undgås, da de belaster kroppen. Spændende situationer bør også undgås. I tilfælde af kløe bør det berørte område ikke ridses for at undgå udslæt. På grund af den øgede risiko for et hjerteanfald er regelmæssige undersøgelser af en læge meget nyttige for at undgå et hjerteanfald. Tests til tumorer i nyrerne eller i leveren er også nyttige, da disse også kan forekomme favoriseret af polycythemia vera.

I nogle tilfælde giver det mening med kontakt med andre mennesker, der er ramt af sygdommen, da dette fører til en informationsudveksling, som kan være nyttigt i hverdagen og gøre livet lettere. I de fleste tilfælde reducerer polycythemia vera patientens forventede levetid.