PFAPA syndrom

Ved PFAPA syndrom er en sygdom, der typisk forekommer hos børn med alvorlige feberanfald og visse ledsagende symptomer. Da feber er et almindeligt symptom i børnelægeres praksis, betragtes differentieret diagnose som vanskelig. Hvad der præcist udløser feberangreb i PFAPA-syndrom i barndommen er stadig ukendt.

Hvad er PFAPA-syndrom?

Det vigtigste symptom på sygdommen er tilbagevendende, intermitterende feber, der opstår pludseligt og i angreb. Tidlig begyndelse er også typisk, mest hos børn, der endnu ikke er fyldt fem år.
© Tomsickova - stock.adobe.com

Nøglesymptom på PFAPA syndrom er en såkaldt tilbagevendende feber i småbarnsalder. Disse feberanfald, der vises igen og igen med tilsyneladende specifikke intervaller, fører forældrene til at gå til en pædiatrisk praksis med barnet.

Børnelæge kan have mistanke om eksistensen af ​​et PFAPA-syndrom, for eksempel hvis forældrene kan give bestemte tidspunkter for den næste forekomst af feber i et angrebsfrit interval. Da feberbetingelser i børnelæge ofte forekommer uden nogen åbenbar årsag fra medicinsk historie eller andre kliniske symptomer, er den differentierede diagnose meget vanskelig.

Talrige undersøgelser er derfor nødvendige i betydningen en eksklusionsdiagnose, så tilstedeværelsen af ​​et PFAPA-syndrom kan bekræftes eller ej. Selvom anfaldene med feber med en høj feber på op til 40 grader Celsius kan være meget skræmmende for forældrene, er det kendt, at PFAPA-syndromet er godartet, og at der ikke kan forventes langtidsskade eller langtidsvirkninger. Med stigende alder kan feberangrebene forsvinde fuldstændigt og gentages derefter ikke i løbet af det videre liv.

årsager

PFAPA-syndrom betragtes som en sjælden pædiatrisk sygdom. Ikke desto mindre må det antages, at en ikke ubetydelig procentdel af syge børn ikke diagnosticeres korrekt. Dette skyldes den uspecifikke feberforløb af sygdommen på den ene side, men også af årsagen, der endnu ikke er klart identificeret.

PFAPA-syndromet blev først beskrevet i USA i 1987 som en feber af ukendt oprindelse hos børn. I henhold til den aktuelle videnstilstand påvirkes den videre fysiske og mentale udvikling og også væksten af ​​børn ikke af forekomsten af ​​et PFAPA-syndrom.

Imidlertid kan der ses tydelige tegn på betændelse og såkaldte autoantistoffer i blodet hos de berørte børn under feberangrebene. Eksperter antager nu, at PFAPA-syndromet er en autoimmun sygdom. Det forklarede også den intermitterende feber.

Det vides imidlertid ikke nøjagtigt mod hvilke endogene strukturer der dannes autoantistoffer, hvilket igen fører til dannelse af immunkomplekser og dermed til en inflammatorisk forsvarsreaktion af kroppen. Derudover spiller den genetiske information en rolle i udviklingen af ​​sygdommen. I dag må det antages, at PFAPA-syndrom er en genetisk forstyrrelse af immunregulering.

Symptomer, lidelser og tegn

Det vigtigste symptom på sygdommen er tilbagevendende, intermitterende feber, der opstår pludseligt og i angreb. Tidlig begyndelse er også typisk, mest hos børn, der endnu ikke er fyldt fem år. Tidsintervaller mellem feberangrebene er normalt helt symptomfrie.

Gennem yderligere serieundersøgelser er der nu etableret tre hovedsymptomer, udover feber, af PFAPA-syndromet. Disse inkluderer betændelse i tandkødet, stomatitis, betændelse i halsen, faryngitis og den tilhørende hævelse og betændelse i cervikale lymfeknuder, lymfadenitis.

Hos mere end to tredjedele af alle patienter med PFAPA-syndrom var disse tre nøglesymptomer til stede ud over feber. Yderligere klager og tegn på sygdommen optræder i form af ikke-specifik mave- og muskelsmerter samt i form af udslæt, der kan manifestere sig overalt i kroppen.

Hos børn, der viser disse hudsymptomer i forbindelse med feberen, kan fejldiagnostisering forekomme særlig hyppigt. I den akutte feber kan de typiske tegn på betændelse, såsom leukocytproliferation, reaktiv venstre skift og øget blodcellesedimenteringshastighed, ESR, regelmæssigt påvises under blodprøver på laboratoriet.

Diagnose & sygdomsforløb

Den mistænkte diagnose er oprindeligt baseret på det vigtigste kliniske symptom på tilbagevendende feber sammen med de forskellige ledsagende symptomer. Faryngitis, stomatitis og cervikal lymfadenitis kan diagnosticeres ved inspektion og palpation. Laboratorietest er påkrævet for at bekræfte diagnosen.

En del af det klassiske sygdomsforløb er, at feberangrebene forekommer hver anden til tolv uger og hver varer i cirka fem dage. Samlet set er sygdommens forløb godartet på trods af dramaet, så man ikke kan forvente langsigtede konsekvenser. Derudover forekommer ofte spontane remissioner efter 10-årsalderen, dvs. det pludselige og permanente fravær af symptomer.

Komplikationer

Som et resultat af PFAPA-syndrom lider de berørte børn primært af en meget høj feber. Denne feber forekommer hovedsageligt i anfald og kan markant reducere livskvaliteten for den berørte person. I mange tilfælde forsinker dette også patientens udvikling. PFAPA-syndromet kan også føre til ubehag i tænderne og betændelse i tandkødet.

Det er ikke ualmindeligt, at de, der er berørt, lider af betændelse i halsen og alvorligt hævede lymfeknuder. Smerter i maven eller maven kan også mærkes. Derudover får musklerne smerter, og børnene lider af udslæt på huden. Udslæt kan også føre til mindreværdskomplekser eller nedsat selvtillid hos børnene.

I nogle tilfælde fører PFAPA-syndrom også til drilleri eller mobning. Direkte behandling af denne sygdom er normalt ikke mulig. Ved hjælp af medicin kan angrebene dog begrænses. Der er ingen særlige komplikationer. Det kan dog ikke forudsiges, om PFAPA-syndrom vil have en negativ indflydelse på den berørte persons forventede levetid.

Hvornår skal du gå til lægen?

Børn og småbørn hører til risikogruppen for PFAPA-syndrom. Hvis de bryder ud gentagne gange og i episoder med feber, skal symptomerne afklares af en læge. Særlig høj feber skal undersøges af en læge. Livstruende forhold kan forekomme, og der er risiko for, at der opstår følgeskader. Konsultation med en læge er derfor nødvendig. Ofte er der spontan helbredelse, og når sygdommen skrider frem, endnu en pludselig feber. For at sikre, at barnet er godt og tilstrækkeligt plejet i disse faser, skal forældrene indhente omfattende information fra en læge.

Det karakteristiske ved PFAPA-syndrom er det pludselige udseende af symptomerne. Der er ingen forudgående advarselsskilte eller indikationer, der skal tages i betragtning.Barnet har brug for medicinsk hjælp i tilfælde af betændelse, ubehag i munden og halsen eller ændringer i hudens struktur. Hvis du oplever mavesmerter eller muskelsygdomme, skal symptomerne drøftes med en læge.

Hævede lymfekirtler eller hævelser i nakken indikerer en sundhedsmæssig svækkelse. Hvis symptomerne vedvarer, eller hvis de øges i intensitet, er en læge påkrævet. Der skal udvises særlig forsigtighed med udslæt, åbne sår eller dannelse af pus. Hvis der ikke er nogen steril sårpleje, kan blodforgiftning forekomme. Dette er en livstruende tilstand, der kræver hurtig handel.

Terapi og behandling

En kausal, dvs. årsagsrelateret terapi, er stadig ikke mulig med PFAPA-syndromet. Alle terapeutiske forsøg på for tidligt at afbryde feberangrebene og de ledsagende symptomer er derfor symptomatiske. I praksis kan det især ses, at symptomerne ikke reagerer på antibiotika eller på ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler. Dette antyder også, at PFAPA-syndrom ikke udløses af bakterier.

Indgivelsen af ​​cortison, især cortisonderivatet prednison, fik feberepisoderne til at forsvinde inden for meget kort tid. Dette bekræftede mistanken om, at PFAPA-syndrom er en speciel form for en autoimmun sygdom. Derfor betragtes den høje dosis-administration af cortison som en infusion det valgte lægemiddel.

Outlook og prognose

PFAPA-syndrom, som forekommer hyppigere hos børn, er en ofte ikke-påvist feber.De fleste børnelæger genkender ikke denne sygdom. Uanset hvad er prognosen ikke dårlig. De tilbagevendende feberanfald kan vare i flere år. De behandles symptomatisk og heles efter højst otte år. I sjældne tilfælde har de berørte imidlertid kæmpet med efterfølgerne af PFAPA-syndromet, selv som voksne.

PFAPA-syndrom forekommer i udbrud med symptomer, der ofte ikke anerkendes som relateret. Der er angreb af feber, ondt i halsen og betændelse i mandlen, kræftsår i munden og hævede cervikale lymfeknuder. Sådanne symptomer mistænkes ikke hos børn. PFAPA-syndromet fortolkes normalt forkert som en konsekvens af forkølelse eller betændelse i mandlen og behandles i overensstemmelse hermed.

Da symptomerne snart aftager, genkendes den egentlige årsag ikke. De samme symptomer gentages periodisk over en periode på fem til otte år. Efter en enkelt indgivelse af en kortikosteroid, når feberen begynder, falder feberen. De andre klager forsvinder også. Problemet er, at denne eneste nyttige terapi ofte har ubehagelige konsekvenser. Halvdelen af ​​de patienter, der behandles på denne måde, lider af en forværring af sygdomssymptomerne af grunde, der stadig er ukendt.

Jo mere kortikosteroidbehandling der bruges, jo mere sandsynligt er det, at hyppigheden af ​​feberangreb øges. Disse forekommer nu en eller to gange om ugen.

forebyggelse

I henhold til den aktuelle videnstilstand kan forældre og læger ikke gøre noget for at forhindre, at sygdommen bryder ud. For at redde de berørte børn fra at lide i årevis på grund af feberanfald, bør PFAPA-syndromet diagnosticeres klart og så tidligt som muligt.

Efterbehandling

I tilfælde af PFAPA-syndrom er opfølgningsforanstaltninger markant begrænset i de fleste tilfælde, da den nøjagtige årsag til sygdommen endnu ikke er kendt. Derfor bør forældre og deres børn konsultere en læge meget tidligt for at forhindre yderligere komplikationer og klager. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det videre sygdomsforløb.

De fleste børn er afhængige af at tage forskellige medicin. Det er vigtigt at sikre den korrekte dosis for permanent at lindre symptomerne. Forældre er især nødt til at overvåge medicinindtagelse korrekt. Hvis noget er uklart, eller hvis der er bivirkninger, skal læge omgående konsulteres.

Regelmæssig kontrol fra en læge er også meget nyttig for at kunne permanent overvåge barnets tilstand. De berørte børn skal hvile og tage det roligt. Under alle omstændigheder bør der ikke gøres en indsats. Som regel er der ikke behov for yderligere opfølgning. Ved korrekt behandling reducerer PFAPA-syndrom normalt ikke patientens forventede levetid.

Du kan gøre det selv

PFAPA-syndrom kræver oprindeligt medikamentel behandling. Dette kan understøttes af forskellige selvhjælpsforanstaltninger. Derudover skal den syge person drikke meget. Hydratiseringen genopfylder kroppens mineralreserver og forhindrer dehydrering. To til tre liter pr. Dag er ideelle, når der konsumeres mineralvand, urtete og fortyndet frugtsaft.

Høje feber kan reduceres ved hjælp af benindpakninger. Til dette formål dyppes to håndklæder i koldt vand og pakkes rundt om kalvene, efter at de har viklet dem i kort tid. Disse forholdsregler skal anvendes tre gange om dagen. Generelt bør det sikres, at feberen ikke stiger til 39,5 grader eller højere. Hvis feberen er høj, skal lægen informeres. Hjemmesag anbefales heller ikke til ledsagende symptomer som hovedpine eller kropsmerter.

Hvis du har PFAPA-syndrom, skal du ikke lave sport. Patienten skal helbrede feberen fuldstændigt og sove meget under sygdommen. Det er vigtigt at undgå stress såvel som uregelmæssig søvn og forbrug af luksus mad. Hvis feberen bliver værre eller ledsages af usædvanlige symptomer, skal lægen informeres.