Histiocytosis X

I Histiocytosis X det er en histiocytose. De såkaldte Langerhans-celler, der hører til de dendritiske celler, påvirkes. Som regel er sygdommen godartet, selvom nogle alvorlige former med et dødeligt resultat er mulige, især hos små børn.

Hvad er histiocytose X?

Små børn oplever feber, svær eksem, lymfeknudeinfiltration, anorexi, infiltration af milten og leveren, anæmi, en tendens til blødning, øget modtagelighed for infektioner og lungeproblemer.
© artem_goncharov - stock.adobe.com

Det Histiocytosis X er en tumorlignende sygdom, hvor Langerhans-cellerne formerer sig i form af granulomer. Langerhans celler må ikke forveksles med Langerhans holme i bugspytkirtlen eller Langhans cellerne. Det er dendritiske celler, der har cytoplasmatiske udvidelser og derfor nogle gange ser stjerneformede ud.

De cytoplasmatiske løbere bruges til at søge efter antigener, som de derefter præsenterer for T-lymfocytterne. Ud over at præsentere antigener stimulerer de modne Langerhans-celler også T-lymfocytterne. Langerhans-cellerne kommer fra knoglemarven og er en del af huden og slimhinderne. Ud over makrofagerne, monocytterne og B-lymfocytterne, er deres vigtigste funktion at præsentere antigener og at stimulere T-lymfocytterne.

Når de formerer sig på en granulomatøs måde, dannes histiocytose. De såkaldte Birbeck-granuler optræder i elektronmikroskopet som X-organer. Det er her navnet histiocytosis X kommer fra. Sygdommen forekommer i tre forskellige former og påvirker mest børn og unge.

Det antages imidlertid, at sygdommen ofte tager et særlig synligt forløb hos børn. Et stort antal urapporterede sager er sandsynligvis hos voksne. Histiocytosis X diagnosticeres med en frekvens på 1: 200.000 til 1: 2.000.000, især hos børn.

årsager

Årsagerne til histiocytose X er endnu ikke kendt. Det forekommer på læsioner på huden eller slimhinderne. Der antages en unormal immunrespons. Sygdommen er ikke en ondartet tumor, kurset er normalt godartet. Imidlertid forekommer dødelige kurser hos små børn med en særlig aggressiv kurs. Det er en ikke-arvelig og ikke-smitsom reaktiv sygdom.

Symptomer, lidelser og tegn

Histiocytosis X er en sygdom, hvis forløb ikke kan forudsiges. Hver påvirket person er et individuelt tilfælde. I princippet er sygdommen godartet. Dog kan det også tage et meget ondt kursus. Granulomerne er normalt placeret i individuelle foci, selvom der også er former, hvor mange organsystemer påvirkes på samme tid.

Der er tre former for sygdommen:

• Den mest almindelige form er eosinophil granulom med en hyppighed på 70 procent af tilfældene. Det eosinofile granulom forekommer hovedsageligt mellem 5 og 20 år.
• Hand-Schüller-Christian granulomatosis påvirker for det meste børn i alderen tre til fem år, og Abt-Letterer-Siwe granulomatosis påvirker børn mellem en og tre år. De sidste to former for histiocytose X er ofte dødelige.
• Abt-Letterer-Siwe-syndromet er den mest alvorlige form for sygdommen. Dets frekvens er kun omkring ti procent.

Små børn oplever feber, svær eksem, lymfeknudeinfiltration, anorexi, infiltration af milten og leveren, anæmi, en tendens til blødning, øget modtagelighed for infektioner og lungeproblemer. Hvis sygdommen ikke behandles, er sygdommen 90 procent dødelig. Hand-Schüller-Christian syndrom er også en alvorlig sygdom, der ofte er dødelig.

Ved omkring 20 procent er det den næst mest almindelige form for histiocytose X. De berørte børn i alderen to til fem år lider af skeletændringer i kraniet, ribben eller bækkenet, strabismus (skvisning), synstab, tandtab med infiltration af tandkødet, kronisk Øreinfektioner, hormonelle forstyrrelser med hypofyseinfiltration og muligvis med systemisk infektion, der involverer lunger, milt, lever, hud og lymfeknuder.

Ud over ugunstige kurser forekommer også spontan heling. Den langt mest almindelige form for histiocytose X, eosinophil granuloma, er normalt godartet og er kendetegnet ved smertefulde tumorer i knoglerne. Tumorer i maven, på huden og i lungerne kan også forekomme. Alle tumorer kan regressere spontant. Ellers er behandling med excision, stråling og kemoterapi meget lovende.

Diagnose & sygdomsforløb

For at diagnosticere histiocytosis X opdages histiocytter i huden histopatologisk. Langerhans-granulaterne kan synliggøres med et elektronmikroskop. Imidlertid kan den nøjagtige diagnose kun opnås ved MR- eller CT-undersøgelser og ved biopsi af de berørte organer.

Komplikationer

I værste tilfælde kan histiocytose X føre til patientens død. Børn er især påvirket af det fatale resultat af sygdommen, hvorfor de har brug for øjeblikkelig behandling. Hvis der ikke påbegyndes nogen behandling, vil histiocytose X også føre til et dødeligt resultat.

Patienterne lider af en reaktiv høj feber og anæmi. Der er også et svækket immunsystem og dermed en øget modtagelighed for infektion. De ramte bliver oftere syge og lider også af lungeproblemer. Leveren og milten kan også blive beskadiget af sygdommen. Det er ikke ualmindeligt, at børn lider fuldstændigt synstab og høreskader fra histiocytose X.

Patientens hverdag er yderst begrænset af disse klager, og livskvaliteten reduceres enormt. Behandlingen af ​​histiocytose X er altid baseret på symptomer og klager. Det er derfor ikke muligt at forudsige direkte, om dette vil føre til komplikationer. I de fleste tilfælde er kirurgiske indgreb imidlertid nødvendige for at eliminere symptomerne. Forventet levealder kan også reduceres ved histiocytose X.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis barnet klager over smerter i kroppen i flere timer eller dage uden nogen åbenbar grund, skal en læge konsulteres for at afklare årsagerne. Hvis hævelse i knogler eller kranier forekommer uden et tidligere fald eller ulykke, er dette advarsler, der skal følges op. Hvis hævelsen øges, skal en læge konsulteres så hurtigt som muligt, så årsagerne kan bestemmes. Da histiocytosis X kan være dødelig i alvorlige tilfælde, bør barnet forelægges en læge så tidligt som muligt. Hvis du har feber eller åndedrætsbesvær, skal du se en læge.

Hvis der er en usædvanlig høj blødningstendens ved små skader, er der grund til bekymring. Hvis der kan bemærkes abnormiteter i knoglesystemet under strækbevægelser, skal observationer drøftes med en læge. Der kræves en læge i tilfælde af nedsat syn, problemer eller betændelse i høreorganet eller hudforandringer. Hvis der er uregelmæssigheder i fordøjelsen, unormal adfærd hos barnet eller tandproblemer, skal en læge konsulteres for yderligere undersøgelser. Symptomer på milt, mave eller lunger er usædvanlige og bør undersøges og behandles. Selvom histiocytose X kan helbrede spontant, anbefales det også at besøge en læge, hvis symptomerne lindres.

Læger & terapeuter i dit område

Terapi og behandling

Behandlingen af ​​histiocytose X afhænger af det individuelle sygdomsforløb. Nogle patienter har ikke brug for nogen behandling, fordi deres symptomer løser sig selv. Andre patienter kan dog ikke helbrede uden behandling. Lokale foci kan fjernes kirurgisk og derefter behandles med strålebehandling og lokal kortison. Normalt følges der dog en mild kemoterapi efter en operation og strålebehandling for at undgå langtidsvirkninger.

Alvorlige og omfattende former for sygdommen behandles ofte med succes med kemoterapi. Corticoider, interferon alpha og cytostatika administreres som lægemidler. I tilfælde af Abt-Letterer-Siwe-syndrom kan en stamcelletransplantation muligvis udføres ud over aggressiv kemoterapi.Intensiv kemoterapi er også ofte påkrævet i Hand-Schüller-Christian syndrom, som undertiden endda fører til spontan helbredelse.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Outlook og prognose

Prognosen for histiocytose X afhænger af det bestemte forløb. Der er tre former for sygdommen, såsom eosinofil granulom, Abt-Letterer-Siwe-syndrom og Hand-Schüller-Christian-syndrom. Disse kan dog ikke ses separat fra hinanden. De individuelle manifestationer er et udtryk for den samme sygdom med en anden forløb.

Eosinophil granulom har den mest gunstige prognose. Det påvirker børn og unge mellem 5 og 20 år og er kendetegnet ved et lokalt kursus med multifokale besætninger. Ved omkring 70 procent er eosinophil granuloma langt den mest almindelige form for histiocytose X. Sygdommen kan ofte regressere fuldstændigt uden behandling. I nogle tilfælde er kirurgiske indgreb og stråling imidlertid nødvendig.

Abt-Letterer-Siwe syndrom repræsenterer den mest alvorlige form for histiocytose X med omkring 10 procent af alle tilfælde.Syndromet påvirker hovedsageligt små børn op til to år. I op til 90 procent af alle tilfælde er Abt-Letterer-Siwe syndrom hurtigt dødelig. Der er kun en chance for at overleve med intensiv kemoterapi, som muligvis skal suppleres med stamcelleterapi.

Det såkaldte Hand-Schüller-Christian syndrom forekommer i omkring 5 til 40 procent af tilfældene. Det påvirker mest yngre børn op til fem år. Ofte heler denne form for sygdom også spontant. Cirka 30 procent af de berørte har imidlertid en meget dårlig prognose på grund af systemisk involvering af flere organer.

forebyggelse

Foranstaltninger til forebyggelse af histiocytose X kan endnu ikke anbefales, fordi årsagerne til sygdommen ikke er kendt. Derudover forekommer de fleste sygdomme i den tidlige barndom. Mild form i voksen alder kan være så ubetydelig, at der skal være et større antal urapporterede sager.

Efterbehandling

I tilfælde af histiocytose X er den pågældende normalt først afhængig af en omfattende undersøgelse og diagnose af en læge. Dette er den eneste måde at forhindre yderligere komplikationer eller klager på. Derfor med histiocytose X er den tidlige påvisning og behandling af sygdommen i forgrunden for at undgå yderligere forværring af symptomerne.

Selvhelende kan ikke forekomme, da den berørte person har meget få foranstaltninger eller muligheder for efterpleje tilgængelig. I værste fald kan sygdommen føre til død, hvis den ikke behandles. Behandlingen af ​​denne sygdom sker for det meste ved at tage medicin.

Den pågældende er også afhængig af korrekt og frem for alt regelmæssigt indtag for permanent at lindre symptomerne og forhindre yderligere forringelse. Forældre skal sikre, at medicinen tages korrekt, især med børn.

Da sygdommen også kan føre til dannelse af tumorer, er regelmæssige undersøgelser af en læge meget nyttige. I meget sjældne tilfælde kan histiocytose X også helbrede spontant. I de fleste tilfælde reduceres de forventede levealder imidlertid af denne sygdom.

Du kan gøre det selv

Histiocytosis X behøver ikke behandles i alle tilfælde. Hos nogle patienter løser symptomerne alene. Der er dog kun meget begrænsede muligheder for dem, der er berørt til at hjælpe sig selv med denne sygdom.

Da mange syge er afhængige af kemoterapi, har de brug for stærk støtte under denne terapi. Dette skal primært gøres af familien og forældrene. De berørte kan også ledsages under deres møder. Desuden kan diskussioner med en terapeut eller en psykolog forhindre psykologiske klager og depression. Naturligvis er diskussioner med andre berørte patienter også velegnede her. Direkte forebyggelse af sygdommen er ikke mulig.

Da de, der er berørt af histiocytosis X, lider af høj feber og en øget tendens til blødning, skal de passe på deres kroppe og ikke udføre anstrengende aktiviteter. Enhver form for sport bør også undgås for at forhindre skader. Under kirurgiske indgreb skal lægen gøres opmærksom på den høje blødningstendens for at undgå komplikationer. På grund af den høje følsomhed over for infektioner og betændelse er øgede hygiejneforanstaltninger nødvendige for også at kunne undgå disse.