Som gen er et specifikt afsnit om DNA. Det er bærer af arvelig information og kontrollerer i samspil med de andre gener alle de fysiske processer.Genetiske ændringer kan både være ufarlige og forårsage alvorlige funktionsfejl i organismen.
Hvad er et gen?
Gener Som specifikke sektioner på DNA'et er de de grundlæggende enheder i hele den genetiske sammensætning. Hele alle gener, der forekommer i organismen, kaldes genomet. Deres interaktion garanterer alle vigtige funktioner i organismen. Det individuelle gen er grundlaget for den komplementære kopi i form af en ribonukleinsyre (RNA). Dette RNA formidler på sin side oversættelsen af den genetiske kode til aminosyresekvensen for et protein.
På denne måde overføres informationen, der er lagret i den genetiske sammensætning, fra DNA via RNA til enzymer og strukturelle proteiner. Hvert gen lagrer specifik arvelig information, der udtrykkes i bestemte egenskaber eller funktioner i organismen. Hver type organisme har et karakteristisk antal gener, hvis antal ikke siger noget om kompleksiteten af det levende væsen. For eksempel indeholder mennesker 35.000 gener.
Anatomi & struktur
Som et segment af DNA identificeres et gen som al DNA ved en sekvens af basepar på en dobbelt helix. DNA (deoxyribonukleinsyre) er et kædemolekyle, der består af nukleotider, som hver består af en nitrogenbase, et sukkermolekyle (her deoxyribose) og en fosforsyrerest.
De fire nitrogenbaser adenin, guanin, thymin og cytosin er tilgængelige for en enkelt DNA-streng. Det specielle sukkermolekyle forårsager imidlertid strukturen af en dobbelt helixstreng, hvor de individuelle nitrogenbaser står imod de tilsvarende komplementære baser. Sekvensen af nitrogenbaser i DNA gemmer den genetiske information som en genetisk kode.
Hvis den dobbelte helix splittes under celledeling, afsluttes de respektive enkeltstrenge igen for at danne en dobbelt streng. I eukaryoter (levende organismer med en cellekerne) pakkes DNA-molekylerne i protein. Hele strukturen kaldes et kromosom. Mennesker har 23 par kromosomer, med et kromosom hver fra en forælder. Dette betyder, at generne for de samme funktioner også står overfor hinanden som alleler.
Inden i genet er der kodende (exon) og ikke-kodende (intron) segmenter. Eksonerne indeholder den genetiske information, der er nødvendig for organismen. Intronerne er ofte gamle, ikke længere aktive oplysninger. Eksonerne inden for generne er således ansvarlige for transkription af den nødvendige genetiske kode til proteins aminosyresekvens.
Funktion & opgaver
Generens første opgave er at gemme al den genetiske information, der er nødvendig for organismenes funktioner. Desuden er de ansvarlige for at videregive denne information til efterfølgende celler under celledeling eller overføre dem til den næste generation af organismer. Genens aktivitet kan foregå via forskellige mekanismer.
Under transkription overføres den genetiske information først til en RNA. Dette oversætter den genetiske kode til aminosyresekvensen for proteinet som en del af proteinbiosyntesen. Dog skal ikke alle oplysninger altid være tilgængelige på samme måde. I visse aktivitetsfaser af organismen kræves det i stigende grad specielle enzymer eller hormoner, mens andre proteiner ikke er nødvendige. En kompliceret reguleringsmekanisme stimulerer eller blokerer derefter enten gener til proteinbiosyntese.
Dette kan gøres ved fastgørelse og frigørelse af specielle proteiner på visse DNA-segmenter. Når celler deler sig, skal hele den genetiske kode overføres fra startcellen til den næste generation af celler. Den dobbelte helix af DNA opdeles i enkeltstrenge. Imidlertid afsluttes hver enkelt streng igen for at danne en dobbelt streng gennem tilsætning af nukleotider med komplementære nitrogenbaser.
Der kan dog forekomme fejl, såkaldte mutationer, der fører til en ændring i den genetiske information. For at undgå mutationer har organismen på sin side et meget effektivt reparationssystem. Gennem disse processer overføres den genetiske kode stort set uændret til den næste generation. Hvis et modificeret gen imidlertid arves, kan det føre til en alvorlig genetisk sygdom.
Sygdomme og klager
Hvis modificerede gener overføres, kan alvorlige sygdomme i den samme organisme eller genetiske sygdomme i efterfølgende generationer forekomme. Forekomsten af kræft er ofte et resultat af genetiske ændringer under celledeling. Normalt dræber immunsystemet den ændrede celle. Under særlige forhold, såsom en høj mutationsgrad på grund af miljøpåvirkninger, kan immunsystemet imidlertid overvældes, hvilket forårsager ureguleret cellevækst.
Mere kendt i forbindelse med genmutationer er imidlertid forekomsten af genetisk bestemte sygdomme. Ofte påvirkes kun individuelle gener. En bred vifte af sygdomme kan forekomme afhængigt af hvilke funktioner eller egenskaber genet repræsenterer. Hver person indeholder to gener til den samme funktion, fordi de kommer fra begge forældre. Der er genetiske sygdomme, der arves som en autosomal recessiv egenskab. Sygdommen forekommer kun her, hvis begge forældre videregiver et modificeret gen.
Eksempler på disse sygdomme er cystisk fibrose, phenylketonuri eller den spaltede læbe og ganen. Andre sygdomme arves på en autosomal dominerende måde, såsom Huntingtons sygdom, Marfans syndrom eller retinoblastom. I dette tilfælde er transmission af et gen fra en syg forælder tilstrækkelig. Nogle sygdomme, såsom diabetes, har kun en genetisk disposition og er stort set afhængige af miljøforhold eller livsstil.
.jpg)
