FISK-test

Af FISK-test er en mikroskopisk kromosomtest i prenatal og carcinomdiagnose af brystkræft, gastrisk kræft og kronisk lymfocytisk leukæmi. Testen, hvis resultat er tilgængelig inden for 1 til 2 dage, kan primært påvise kromosomale abnormiteter, der kan spores tilbage til et ændret sæt kromosomer i visse kromosomer. Testen udføres udelukkende som en ledsagende eller foreløbig test til en detaljeret kromosomanalyse, hvis resultater kun er tilgængelige 2 til 3 uger efter, at cellerne er blevet fjernet.

Hvad er FISH-testen?

FISH-testen (Fluorescens in situ hybridisering) ved prenatal diagnose gør det muligt at drage konklusioner om et ændret sæt kromosomer for visse kromosomer. For at udføre FISH-testen kræves mindst 50 ukultiverede fosterceller (amnionceller), der er taget fra fostervandet (ca. 2 - 3 ml). En alternativ metode til opnåelse af egnede celler er prøveudtagning af chorionus, hvor celler udtages fra området med navlestrengsbinding ved biopsi.

En speciel procedure gør det muligt at differentiere de individuelle strenge af kromosomer 13, 18, 21 og X- og Y-kromosomerne med fluorescerende farver, så en mulig trisomi bemærkes gennem tilstedeværelsen af ​​tre i stedet for to homologe strenge af et kromosom . Ved mave- og brystkræft kan FISH-testen bruges til at kontrollere, om tumoren har mere end to kopier af HER2 / neu-genet (human epidermal vækstfaktorreceptor), hvilket har konsekvenser for typen af ​​kemoterapi. Ved sygdomme ved kronisk lymfocytisk leukæmi kan de hyppigste kromosomskift i bestemte gener bestemmes ved hjælp af flere FISH-testanalyser i prøver fra knoglemarv og perifert blod, der også har indflydelse på behandlingen.

Funktion, effekt & mål

Kromosomerne i de isolerede cellekerner er lavet til at opdele deres dobbelt spiralstruktur ved en speciel kemisk behandling eller ved virkning af varme, og kromosomspecifikke DNA-prober med den respektive komplementære DNA-sekvens forbinder til "deres" specifikke kromosomer. DNA-proberne er markeret med forskellige farvede fluorescerende farver, så de markerede kromosomer kan skelnes fra hinanden ved hjælp af speciel software og tælles i en automatiseret proces.

Kendes z. B. Trisomier, hvor der er tre i stedet for to kromosomstrenge til et kromosom. Såkaldte monosomier er også kendt, hvor kun en streng af X-kromosomet er til stede og tre eller fire homologe strenge af alle kromosomer. De vigtigste kromosomale ændringer, der kan påvises med FISH-testen i prenatal diagnose, er Ullrich Turner-syndrom (monosomi X), triple X-syndrom (trisomi eller polysomi X), Klinefelter-syndrom, hvori i alt eller en del af de somatiske celler hos drenge har et yderligere X-kromosom (XXY i stedet for XY), Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13).

Monosomy X, hvor piger kun har et X-kromosom, er normalt dødelig, hvilket betyder, at det i ca. 98% af tilfældene fører til spontanabort inden for de første tre måneder af graviditeten. I tilfælde af, at en fødsel alligevel forekommer, har pigerne en normal forventet levealder, er af gennemsnitlig intelligens, men lider ofte af en række misdannelser i indre organer og er for det meste sterile. Triple X-syndromet med kromosomsættet XXX) påvirker kun piger. Normal graviditet og fødsel er mulig.

De mest høje kvinder med triple X-kromosomet kan leve normalt og viser normalt ingen fysiske abnormiteter, selvom indlæringsvanskeligheder ikke er ualmindelige, og der opstår problemer med finmotorik. Klinefelter syndrom, som kun kan påvirke drenge og mænd, er kendetegnet ved et yderligere X-kromosom, der findes i alle celler i kroppen eller kun delvist. Fysiske egenskaber er over gennemsnitlig højde med usædvanligt lange arme og ben. Klinefelter syndrom fører normalt til reduceret testikelvækst med reduceret testosteronfrigivelse.

Downs syndrom, der er synonymt med trisomi 21, er mest forbundet med visse fysiske egenskaber og med kognitive begrænsninger. Der er forskellige former for trisomi 21, hvoraf den såkaldte frie trisomi 21 er overvejende i ca. 95% af tilfældene. Trisomi 18 (Edwards syndrom) forårsager spontanabort i de fleste tilfælde, er forbundet med en række fysiske egenskaber, og forventet levealder er kun et par dage. Trisomi 13 (Pätau-syndrom) er også kendetegnet ved et stort antal fysiske træk og uønsket udvikling, som ofte fører til aborter eller dødfødsler. Forventet levealder for børn efter en periode er kun få år.

Formålet med den prenatal FISH-test er at påvise kendte kromosomale abnormaliteter på et tidligt tidspunkt for at tilbyde forældrene alternativet til en lovlig abort til at bære barnet til fødslen. Ved bryst- og levercancer kan karcinomerne kontrolleres for et øget antal af HER2 / neu-genet ved hjælp af FISH-testen. I det positive tilfælde er der en øget dannelse af vækstfaktorreceptorer, der reagerer på visse kemoterapier. FISH-test er også tilgængelige for at identificere specifikke genetiske abnormiteter ved kronisk lymfocytisk leukæmi (CLL), der forbedrer sammensætningen af ​​effektive kemoterapimidler.

Risici, bivirkninger og farer

Selve FISH-testen er ikke forbundet med nogen risiko eller fare. Kun ekstraktionen af ​​cellerne, der skal undersøges ved biopsi eller ved prøveudtagning af fostervand (amniocentese), er forbundet med en mindre risiko for infektion på grund af deres invasive karakter. Specialiteten er, at FISH-testen kan afsløre nogle specifikke kromosomale defekter, men det kan ikke garanteres, at der ikke er kromosomafvigelser i tilfælde af et negativt resultat, da ikke alle afvigelser kan opdages ved FISH-testen. I tilfælde af et positivt testresultat, bør yderligere diagnoseprocedurer følges for at bekræfte resultatet eller for at afvise det som usant.