EN Blæreeksstrofi akut medicinsk behandling er normalt påkrævet for nyfødte. På trods af vellykkede terapeutiske trin, kan symptomer forekomme i en levetid.
Hvad er en blæreeksstrofi?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Blæreeksstrofi er en allerede medfødt misdannelse, der forekommer relativt sjældent. Blæreeksstrofi forekommer hos cirka en ud af 10.000 til 50.000 nyfødte. Som regel er drenge oftere påvirket af misdannelsen end piger.
De vigtigste synlige symptomer på blæreeksstrofi inkluderer en urinblære, der er åben uden for kroppen. Hos dem, der er påvirket af blæreeksstrofi, smelter slimhinden i urinblæren sammen med huden på den forreste abdominalvæg. Hos både piger og drenge ledsages blæreekstrofi normalt af en opdeling i urinrøret.
Ud over urinrøret og blæren er de ydre kønsorganer (seksuelle organer) og bækkenet i de fleste tilfælde også nedsat af udviklingsforstyrrelsen. I urologi (en medicinsk specialitet, der blandt andet beskæftiger sig med urinvejene), er blæreeksstrofi en alvorlig defekt.
årsager
Symptomer på blæreeksstrofi er normalt forårsaget af nedsat udvikling af den berørte fosters underlivsvæg. Som en del af denne uønskede udvikling er for eksempel foreninger af magemuskler eller knogler i bækkenet forringet.
Som et resultat bryder mavevæggen (et gennembrud), gennem hvilken urinblæren trænger ud til ydersiden. Den hyppige, konstante dryp af urin fra urinblæren, der er forringet af blæreeksstrofi, er normalt forårsaget af en mangel på kontakt mellem blærehalsen (forbindelsen mellem urinblæren og urinrøret) og urinblærens sfinkter.
Denne mangel på tilknytning er også en konsekvens af den embryonale udviklingsforstyrrelse. Årsagerne til blæreeksstrofi er stadig stort set ukendte - men både miljømæssige og genetiske faktorer spiller sandsynligvis en rolle.
Symptomer, lidelser og tegn
Blæreeksstrofi ses først og fremmest gennem urinblæren, der er synlig udefra. Normalt udsættes også en del af den opdelte urinrør. Dette fører til lækage af urin og lejlighedsvis infektioner.
En misdannelse af urinblæren kan diagnosticeres hurtigt på grundlag af de klare ydre tegn og de nævnte symptomer og som regel behandles direkte. Hvis dette sker tidligt nok, er der ingen yderligere klager. Hvis blæreekstrofi efterlades ubehandlet, kan det medføre en række andre symptomer. Disse inkluderer urininkontinens, infektioner i blæren og kønsorganerne og kroniske smerter i misdannelsesområdet.
Hos nogle patienter sikkerhedskopieres urinen, hvilket kan forårsage nyreskade. Et sådant modtryk udtrykkes oprindeligt ved stigende tryksmerter og urinretention. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der forekomme kramper og feber. Blæreeksstrofi kan også påvirke seksuelle funktioner.
Dette manifesterer sig for eksempel gennem erektil dysfunktion op til erektil dysfunktion. I løbet af en ubehandlet blæreeksstrofi er der risiko for, at følelsesmæssige klager udvikles. Problemer som depression eller social angst opstår ofte i barndommen og udgør en betydelig byrde for både de ramte og deres pårørende.
Diagnose & kursus
Den mistænkte diagnose af blæreeksstrofi kan lejlighedsvis foretages under prenatal (prenatal) undersøgelse ved hjælp af ultralyd. En sådan mistanke er fx baseret på det faktum, at en utilstrækkelig fyldt blære i fosteret gentagne gange er blevet påvist.
Hvis den prenatal diagnose ikke stilles, genkendes blæreeksstrofi normalt ved fødslen baseret på de karakteristiske symptomer. Det individuelle forløb for en blæreeksstrofi påvirkes blandt andet af succes med terapeutiske foranstaltninger.
Manglende korrekt behandling af udviklingsforstyrrelsen kan resultere i komplikationer såsom urininkontinens (manglende kontrol over tilbageholdelse af urin), efterslæb af urin i nyrerne, hyppig betændelse i urin- og kønsorganet eller seksuel dysfunktion. Tilsvarende følgeskader er lejlighedsvis også mulige hos vellykkede behandlede patienter.
Komplikationer
Blæreeksstrofi hos nyfødte er en urologisk nødsituation. Jo mere tid der går før den første kirurgiske genopbygning, jo større er risikoen for senere komplikationer. På grund af defekten af den forreste abdominalvæg kan en infektion med patogene mikroorganismer forekomme med blæreeksstrofi. I værste tilfælde er der risiko for sepsis (blodforgiftning) umiddelbart efter fødslen. Profylakse med antibiotika er derfor obligatorisk fra den første dag af livet.
Kirurgisk gendannelse af urinekontinens er fokus for yderligere behandling af blæreeksstrofi. Hvis inkontinensen ikke korrigeres tilstrækkeligt, kan kronisk hudirritation forekomme. Disse fører ofte til superinfektioner med Candida albicans og andre svampe.
Ud over seksuel dysfunktion er de langsigtede konsekvenser af vellykkede operationer frem for alt tilbagevendende betændelse i den urogenitale region og en efterslæb af urin i nyrerne. Regelmæssige kontroller sikrer en tidlig diagnose af metaboliske sygdomme og tjener til at identificere udviklingen af kræft.
På grund af de anatomiske forhold mellem vagina og livmoder er kvinder født med blæreeksstrofi mere sandsynligt at blive gravide. På grund af løsne (diastase) af pubisk symfyse og de ændrede bækkenbundsmuskler, er der en risiko for livmodersprolaps. For ikke at bringe resultaterne af tidligere operationer i fare, anbefaler læger altid levering ved kejsersnit (valgfri kejsersnit).
Hvornår skal du gå til lægen?
Normalt diagnosticeres blæreeksstrofi under en ultralydscanning under graviditet eller umiddelbart efter fødslen. Misdannelsen skal behandles øjeblikkeligt, ellers kan barnet dø. Efter operationen er der normalt behov for yderligere kirurgiske indgreb og besøg hos lægen. Forældre bør regelmæssigt konsultere deres familielæge eller pædiatrisk urolog, så de hurtigt kan reagere på eventuelle komplikationer.
Yderligere medicinsk undersøgelse er nødvendig, hvis inkontinensen fører til infektioner og andre symptomer. Hvis du har psykologiske klager, skal du gå til en læge med det berørte barn. Ofte kan livskvaliteten forbedres gennem yderligere kirurgiske forholdsregler og kosmetiske indgreb.
Samtidig henviser lægen den pågældende til en terapeut eller en selvhjælpsgruppe. De detaljerede forholdsregler, der skal træffes, afhænger af sværhedsgraden af blæreeksstrofi og de fysiske og følelsesmæssige virkninger. Tidlig konsultation, ideelt under graviditet, kan optimere behandlingen og i vid udstrækning udelukke komplikationer.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Lovende medicinske behandlinger af blæreeksstrofi foregår normalt kirurgisk. Blæreeksstrofi er en nødsituation inden for urologi.
I henhold til internationale retningslinjer skal urinblæren oprindeligt lukkes kirurgisk, og mavevæggen stabiliseres i det berørte barn inden for 24 til 72 timer efter fødslen. Som regel følger yderligere operationer i de senere år af et barn, der lider af blæreeksstrofi; Målene for sådanne indgreb inkluderer genindvinding af frivillig kontrol af blærefunktionen (urinekontinens) og opretholdelse af sunde nyrefunktioner.
Da kønsorganerne normalt også er nedsat af en blæreeksstrofi, sigter yderligere mulige indgreb også til at genoprette de tilsvarende organer; disse restaureringsforanstaltninger kan udføres på både et funktionelt og et kosmetisk niveau.
I de fleste tilfælde kræver eksstrofi i blæren i sidste ende livslang, regelmæssig kontrol. Frem for alt tjener disse undersøgelser til at identificere mulige sekundære sygdomme i blæreeksstrofi på et tidligt tidspunkt. Disse sekundære sygdomme inkluderer for eksempel metabolske forstyrrelser eller udviklingen af carcinomer (ondartet vævsvækst) på slimhinderne i underlivet.
Outlook og prognose
Chancerne for at komme sig efter blæreeksstrofi afhænger af sværhedsgraden af sygdommen, behandlingsstart og patientens generelle helbred.
Hvis der ikke er andre lidelser eller sygdomme, vil den nyfødte normalt gennemgå en operation inden for de første to dage af livet. Misdannelsen i blæren korrigeres så meget som muligt. Kun i nogle få patienter er en enkelt korrigerende intervention tilstrækkelig til at kurere eller lindre symptomerne. I de fleste tilfælde følger yderligere operationer, når vækst- og udviklingsprocessen skrider frem. I disse prøver man at skabe de fysiske betingelser for frivillig blærekontrol.
Da kønsorganerne ofte er beskadiget i en blæreeksstrofi, udsættes disse også for korrektiv behandling i de første leveår frem til voksen alder. Enhver operation kommer med de sædvanlige risici og bivirkninger. Konsekvensen af dette er, at patienten udsættes for hårdt stress flere gange i løbet af de første 20 år af sit liv, hvorfra han skal komme sig.
Jo mere stabilt sundheden er, og jo stærkere immunforsvaret er, jo bedre og hurtigere kan de enkelte interventioner heles. Hvis patienten undgår korrektionerne, vil han lide af vandladningsproblemer og seksuel dysfunktion for livet. Hvis interventionerne finder sted med optimale resultater, kan du stort set opnå frihed fra symptomer.
forebyggelse
Da medicin hidtil har ringe viden om årsagerne til dannelse af en blæreeksstrofi, kan sygdommen næppe forhindres.
Alvorligheden af klager, komplikationer og mulige sekundære sygdomme i forbindelse med blæreeksstrofi kan imidlertid påvirkes positivt af tidlige og konsistente behandlingstrin. Logisk set bør kvinder helt afholde sig fra at ryge, alkohol og stoffer under graviditet for at undgå misdannelser hos barnet.
Efterbehandling
Efter blæreeksstrofi er blevet korrigeret kirurgisk, gælder forskellige opfølgende foranstaltninger. Patienten skal først tilbringe et par timer i opsamlingsrummet for at identificere og behandle komplikationer i god tid. Lægen vil regelmæssigt kontrollere dit blodtryk og din puls og vil også sørge for, at suturerne heles korrekt. Hvis der ikke er nogen abnormiteter i denne fase, kan patienten udskrives.
Først og fremmest modtager den pågældende person medicinske anbefalinger til indtagelse af smertestillende og beroligende midler. Blæreeksstrofi kan føre til komplikationer i nogen tid efter proceduren, som skal afklares af en læge. Det anbefales at besøge lægen, f.eks. I tilfælde af betændelse, kløe eller blødning i det kirurgiske ar.
Derudover skal der følges opfølgende aftaler, der er aftalt med kirurgen. Generelle forholdsregler, såsom at drikke nok (især mineralvand og te), undlade at holde sig inde med alkohol og nikotin og undgå stærkt sollys i området omkring arene, er vigtige.
Med en frisk søm skal du også undgå brusebad i syv til ni dage. Hvis der ikke er nogen komplikationer, kræves der ikke yderligere opfølgning. Imidlertid lider patienter med blæreeksstrofi ofte af andre sygdomme, hvorfor det anbefales regelmæssigt at besøge urologen.
Du kan gøre det selv
Misdannelserne i området af urinblæren, der eksisterer fra fødslen som en del af blæreeksstrofi, kan kun behandles ved medicinske indgreb, så der ikke kan anvendes direkte foranstaltninger til selvhjælp. Patienter og deres forældremyndigheder understøtter dog den medicinske behandling ved at indføre adfærd, der normalt er tilpasset kirurgiske indgreb.
Normalt gennemgår den nyfødte patient en operation inden for de første dage af livet for at kompensere for deformiteten. Konstant medicinsk overvågning af det nyfødte er vigtigt, hvorved forældrene altid overholder instruktionerne fra specialister og klinikpersonale.
I mange tilfælde kræves yderligere kirurgiske indgreb, før patienter med blæreeksstrofi når voksenlivet. Formålet med disse operationer er at sikre urinekontinens og om nødvendigt at rekonstruere kønsorganerne. Med hensyn til kontinuitet understøtter patienterne succesens behandling gennem fysioterapi, hvilket styrker de tilsvarende muskler i det nedre del af maven. Sådanne øvelser kan udføres derhjemme.
Så længe urinekontinensen ikke gives, er patienterne ofte afhængige af ble. Egnede modeller er diskrete, så de næppe er mærkbare udefra og ikke forstyrrer dem, der er berørt i deres normale hverdag så meget som muligt. På trods af blæreeksstrofi er patienter således i stand til at deltage i det sociale liv og minimere begrænsninger forårsaget af inkontinens.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
