VACTERL forening

Det VACTERL forening er et kompleks af forskellige misdannelser, der kan tilskrives udviklingsforstyrrelser forårsaget af eksterne faktorer. I mange tilfælde er manglerne uforenelige med livet, og børnene er dødfødte. Den mildere form af VACTERL behandles hovedsageligt kirurgisk.

Hvad er en VACTERL-forening?

Misdannelsessyndromerne hos nyfødte er en usædvanligt bred gruppe af sygdomme, der normalt består af en symptomatisk kombination af forskellige misdannelser. En sådan kombination af forskellige misdannelser er VACTERL forening. Dette udtryk er et akronym. V-værdien står for vertebrale anomalier, der svarer til misdannelser i rygsøjlen.

A refererer til patientens anale og aurikulære misdannelser, som normalt svarer til en okklusion af endetarmen. C står for hjertedefekten i betydningen en ventrikulær septumfejl, der kan forekomme som en del af syndromet. T er forbundet med tracheoøsofageale fistler, der skaber en forbindelse mellem luftrøret og spiserøret hos de berørte.

E refererer til esophageal atresia og dermed en esophageal obstruktion.Nyrens misdannelser i nyrerne er forkortet med R, og L betyder for lemmer misdannelser, dvs. misdannelser i lemmerne. Udtrykket bliver synonymt med forkortelsen VACTERL-foreningen FADER-syndrom udnyttet. Lidt over ti procent af alle dødfødsler er forbundet med VACTERL-foreningen.

årsager

For VACTERL-foreningen gives der en forekomst af ca. et tilfælde hos 5000 fødsler. De berørte børn har normalt ikke alle de misdannelser, der er nævnt på samme tid. Hvis tre af misdannelserne er til stede, bliver VACTERL-foreningen allerede nævnt. Symptomkomplekset stammer fra embryonale udviklingsforstyrrelser.

I omkring 90 procent af tilfældene påvirker misdannelserne mandlige børn. Risikoen for gentagelse for hver efterfølgende graviditet af berørte forældre er mindre end en procent. Den mulige arv finder tilsyneladende sted i en autosomal recessiv arvemåde. Hvis hjernen også påvirkes af misdannelser, ser det ud til at være en X-bundet recessiv arv. I de fleste tilfælde synes VACTERL at være helt sporadisk.

I stedet for genetiske faktorer antages det, at eksogene faktorer i stigende grad er årsagen til udviklingsforstyrrelser. Ifølge spekulation kan for eksempel en mors diabetes mellitus forstyrre differentieringen af ​​det mesenchymale bindevæv frem til den 30. udviklingsdag.

Symptomer, lidelser og tegn

Nyfødte med en VACTERL-forening lider af mindst tre af de karakteristiske misdannelser. Disse misdannelser inkluderer vertebrale anomalier i ca. 80 procent af tilfældene, som ofte er forbundet med ribbenomomalier. Op til 90 procent af patienterne har også en uperforeret anus eller anal atresi.

Mellem 40 og 80 procent har også en hjertedefekt, og omtrent den samme andel påvirkes af tracheoøsofageale fistler, som normalt er forbundet med øsofagus atresi. Nyredeformationer såsom svigt i en nyre, hestesko-nyren eller den cystiske og dysplastiske nyre forekommer i 50 til 80 procent af tilfældene.

Cirka halvdelen af ​​alle de berørte har misdannelser i lemmerne. Klassisk svarer defekten af ​​ekstremiteterne til radiale misdannelser såsom tommelfingerplasi eller hypoplasi. Misdannelserne og deres kombination er de vigtigste komponenter i foreningen. Imidlertid har mange patienter også andre misdannelser, såsom hjernedefekter.

Diagnose & sygdomsforløb

Ved diagnosticering af VACTERL-foreningen skal lægen bruge forskellig diagnose for at udelukke mange andre misdannelsessyndromer, såsom trisomi 18, 18 og Potter-sekvensen. Afhængig af de tilstedeværende misdannelser kan dette være en vanskelig opgave. Under visse omstændigheder kan anamnese og viden om eksisterende eller ikke-eksisterende familiære dispositioner til klinisk lignende arvelige sygdomme hjælpe med til den differentielle diagnose.

En prenatal diagnose via sonografi er en temmelig sjælden situation for VACTERL-foreningen. På trods af muligheden for prenatal amniocentese med karyogram eller FISH stilles diagnosen normalt postnatalt via visuel undersøgelse, sonografi, ekkokardiografi eller en EKG, EEG og en røntgenundersøgelse. Ekstensive test af sanserne er også en del af diagnosticering efter fødsel. Prognosen for patienten varierer afhængigt af misdannelserne i det enkelte tilfælde. Mens nogle misdannelser er forbundet med et dødbringende forløb, kan andre kombineres med livet.

Komplikationer

I VACTERL-foreningen lider patienter af en række forskellige misdannelser og misdannelser. Disse har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den berørte person og reducerer den enormt. De fleste patienter er derfor altid afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres liv og kan ikke længere klare hverdagen alene. Manglen på en nyre kan også føre til betydeligt ubehag og i værste fald føre til den pågældende død.

Desuden forekommer misdannelser også i fingre eller hænder, hvilket kan gøre hverdagen vanskelig for patienten. Yderligere kan VACTERL-foreningen også føre til defekter i hjernen, så de fleste af de berørte er mentalt handicappede og lider af markant nedsat intelligens. Forældrene og pårørende er også påvirket af psykologiske klager på grund af VACTERL-foreningen og lider ofte af svær depression.

Da kun symptomerne på VACTERL-foreningen kan behandles, opstår der ikke yderligere komplikationer. Ved hjælp af medicin og forskellige behandlingsformer kan nogle af symptomerne begrænses. De berørte afhænger dog af behandling i hele deres liv. Sygdommen kan også reducere patientens forventede levetid.

Hvornår skal du gå til lægen?

Med VACTERL-foreningen er den berørte person normalt altid afhængig af et besøg hos en læge, da denne sygdom ikke kan helbrede uafhængigt. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det videre kursus normalt, så en læge skal kontaktes, så snart de første symptomer eller tegn på sygdommen vises. Hvis forældrene eller patienten ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at VACTERL-foreningen opstår igen.

En læge skal kontaktes for denne sygdom, hvis den pågældende person lider af analtresi. I de fleste tilfælde forekommer fistler i området med anus. Endvidere kan hjerteproblemer også indikere sygdommen, hvor de, der er berørt, også lider af medfødte misdannelser i ekstremiteterne. En manglende nyre kan også indikere denne sygdom.

Diagnosen af ​​VACTERL-foreningen stilles af en børnelæge eller en læge. Hvorvidt og hvordan sygdommen kan behandles afhænger i vid udstrækning af sværhedsgraden af ​​symptomerne, så en generel forudsigelse normalt ikke er mulig. I nogle tilfælde reducerer VACTERL-foreningen også personens forventede levetid.

Terapi og behandling

Årsagsbehandling er ikke tilgængelig for patienter med ACTERL-foreningen. Der vil heller ikke være nogen kausal terapi i den nærmeste fremtid, da misdannelseskomplekset ikke skyldes genetiske, men eksterne faktorer. Når først disse faktorer er kendt, kan det imidlertid være muligt at forhindre komplekset. Behandlingen af ​​patienten er rent symptomatisk.

Da symptomerne er misdannelser, består behandlingen primært af kirurgiske indgreb for at korrigere misdannelsen. Behandlingsplanlægning er kritisk og afhænger meget af den nyfødte generelle sammensætning. Frem for alt skal deformiteter i hjertet og symptomer som spiserør atresi behandles kirurgisk så hurtigt som muligt for at øge patientens chancer for at overleve.

Hvis der er flere alvorlige misdannelser af kritisk kvalitet, og hvis patientens generelle sammensætning er dårlig, er det ofte ikke muligt at korrigere tidligt. I sådanne tilfælde får forældrene til de berørte støttende behandling som led i psykoterapeutisk akkompagnement. Manglerne i lemmerne, rygsøjlen og tarmen er i mange tilfælde de letteste at rette op.

forebyggelse

Genetisk rådgivning bør altid udføres, hvis der er mistanke om VACTERL-foreningen. Ingen andre forebyggende foranstaltninger er tilgængelige, da de eksterne faktorer, der er ansvarlige for udviklingen af ​​sygdommen, endnu ikke er kendt i detaljer.

Efterbehandling

Da en VACTERL-forening ikke er fundamentalt hærdelig eller behandelig, men kun de individuelle misdannelser i knogler, anus, hjerte, spiserør, nyrer og lemmer, der følger af VACTERL-foreningen, kan behandles, er opfølgningsbehandlingen også baseret på VACTERL Associering resulterede i misdannelser.

Hvis der er misdannelser i lemmerne, skal efterbehandlingsbehandling for dem, der er ramt, være rettet mod at lære at leve med den resulterende fysiske handicap. Om nødvendigt kan livslang pleje være nødvendig her. Psykoterapi kan også hjælpe med at leve med handicap.

Hvis der var hjerte- og / eller nyredefekter, skal livslang medicinsk opfølgning sørges for for at være i stand til at identificere og behandle organproblemer på et tidligt tidspunkt. Ud over regelmæssig overvågning af organværdier i blodet, bør dette også omfatte regelmæssig billeddannelse (ultralyd, MR, CT) af nyrerne og hjertet.

Hvis der var misdannelser i anus og / eller spiserør, skal begge også regelmæssigt undersøges af en læge for at identificere potentielle sekundære sygdomme på et tidligt tidspunkt og være i stand til at tage modforanstaltninger. I tilfælde af en medfødt fistel mellem spiserøret og luftrøret, bør der regelmæssigt afbildes (CT, MRT) af området for at identificere og behandle udviklingen af ​​en ny fistel eller komplikationer i det arrede område på et tidligt tidspunkt i vækstforløbet.

Du kan gøre det selv

VACTERL-associeringen behandles symptomatisk. Terapi og ledsageforanstaltninger er baseret på de respektive misdannelser. Barnet skal skånes efter operationen. Generelle foranstaltninger såsom hvile, omfattende sårpleje og regelmæssig konsultation med lægen finder anvendelse. Hvis barnet har en læbe og ganen, skal det berørte barn træne i taleterapi. Åndedrætsuddannelse kan være nødvendig med choanal atresia.

På grund af det store antal misdannelser forbliver der altid fysiske begrænsninger. Ofte skal livet tilpasses fuldt ud til barnets sygdom. Dette inkluderer en handicappet tilgængelig lejlighed samt ledsagende terapi. Barnet kan informeres om deres sygdom på et tidligt tidspunkt. Dette fører ofte til en bedre forståelse af sygdommen, hvilket også forbedrer udsigterne til et lykkeligt liv.

Endelig bør børn, der lider af VACTERL-foreningen, konstant overvåges. Dette er nødvendigt på grund af den høje risiko for ulykker og fald, som patienter udsættes for på grund af misdannelser. Selvom sygdommen kun kan behandles symptomatisk, kan passende ledsagende behandling gøre det muligt for børnene at leve et relativt symptomfrit liv uden væsentlige begrænsninger i hverdagen.