Skjoldbruskkirtelhormonresistens

Ved en Skjoldbruskkirtelhormonresistens Selvom der produceres nok skjoldbruskkirtelhormoner, kan de ikke have en tilstrækkelig effekt på hypofysen eller perifere organer. Årsagen er en genetisk defekt i skjoldbruskkirtelhormonreceptorer. Symptomerne på thyroideahormonresistens er meget varierende.

Hvad er resistens for skjoldbruskkirtelhormon?

Ved en Skjoldbruskkirtelhormonresistens de to skjoldbruskkirtelhormoner thyroxin (T4) og triiodothyroxin (T3) er ikke tilstrækkelig effektive. Der er to former for resistens mod skjoldbruskkirtelhormon. På den ene side er der den generelle perifere skjoldbruskkirtelhormonresistens og på den anden side den isolerede skjoldbruskkirtelhormonresistens mod hypofysen eller de andre organer. Skjoldbruskkirtelhormonerne produceres i de follikulære epitelceller i skjoldbruskkirtlen.

De er repræsenteret af to hormoner, såsom thyroxin (T4) eller det mere effektive triiodothyroxin (T3). Begge hormoner regulerer energimetabolismen og cellernes vækst. Derfor er de vigtige. De virker på hypofysen og andre perifere organer gennem receptorer. De har ingen effekt på hjernen, milten og testiklerne, men de øger stofskiftet i alle andre organer og væv.

De har også indflydelse på aktiviteten i de endokrine kirtler. De udøver denne indflydelse gennem hypofysen. De regulerer sukkermetabolismen ved at øge insulinproduktionen og stimulere binyrens aktivitet. Det er også kendt at have indflydelse på kønshormoner.

årsager

Såkaldte receptorer er nødvendige for aktiviteten af ​​skjoldbruskkirtelhormonerne. Molekylerne lægger sig fast til disse receptorer og kan således udvikle deres effektivitet. Hvis receptorerne imidlertid er defekte eller utilstrækkelig effektive på grund af en mutation, er der thyroidea hormonresistens trods tilstrækkelig hormonkoncentration. Normalt nedarves mutationen som en autosomal dominerende egenskab.

Da skjoldbruskkirtelhormonerne ikke kan binde tilstrækkeligt til receptorerne, er deres effektivitet begrænset. På grund af denne lave effektivitet producerer kroppen endnu flere skjoldbruskkirtelhormoner. Derfor er koncentrationen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner øget i tilfælde af resistens mod skjoldbruskkirtelhormon. Effektivt kan funktionen være normal, forøget eller formindsket med den øgede hormonkoncentration.

Dette resulterer i et variabelt klinisk billede, som kun kan behandles individuelt. Hormonet thyrotropin (TSH) er normalt eller forøget lidt. TSH er også kendt som skjoldbruskkirtelstimulerende hormon. Det produceres i den forreste hypofyse og er ansvarlig for at regulere produktionen af ​​skjoldbruskkirtelhormon. Med lave koncentrationer af skjoldbruskkirtelhormon øges koncentrationen af ​​thyrotropin, hvilket stimulerer skjoldbruskkirtlen til at producere hormoner.

Hvis koncentrationen af ​​skjoldbruskkirtelhormon øges, falder koncentrationen af ​​TSH. Derefter falder koncentrationen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner også. Denne reguleringsmekanisme fungerer ikke længere korrekt i tilfælde af resistens mod skjoldbruskkirtelhormon. Selv med den ekstra administration af skjoldbruskkirtelhormoner falder koncentrationen af ​​TSH ikke, da dens effektivitet ikke øges yderligere på trods af indgivelsen af ​​hormoner.

To forskellige gener koder for skjoldbruskkirtelreceptorerne. Dette er på den ene side THRA-genet fra kromosom 17 og på den anden side THRB-genet fra kromosom 3. Mutationer på en af ​​de to gener eller på begge gener kan føre til en defekt i skjoldbruskkirtelhormonreceptorerne, hvilket fører til skjoldbruskkirtelhormonresistens.

Symptomer, lidelser og tegn

Udseendet af thyroidea hormonresistens varierer. Det afhænger af, om skjoldbruskkirtlen er underaktiv, overaktiv eller endda fungerer normalt. Virkningen af ​​skjoldbruskkirtelhormonerne afhænger også af styrken af ​​defekten i receptorerne. Patienter udvikler normalt struma.

Der er ofte hyperaktivitet, lærings- og hørselsforstyrrelser, hjertearytmier eller udviklingsforstyrrelser i centralnervesystemet og skelettet. Symptomerne på tilstanden kan variere selv i familien. Man kan skelne mellem en generel modstand og en hypofyse-modstand. Med generel modstand kan thyroideafunktion være normal på trods af forhøjede hormonniveauer.

Imidlertid findes hypothyreoidisme. I tilfælde af modstandsdygtighed mod hypofyse skjoldbruskkirtelhormon stiger TSH-produktionen, fordi kontrolsløjfen ikke fungerer til trods for øgede thyroidea-niveauer. Forøgede TSH-niveauer producerer imidlertid endnu mere forhøjede niveauer af thyroideahormon, som derefter kan påvirke de andre organer og forårsage en overaktiv skjoldbruskkirtel.

Diagnose & sygdomsforløb

Skjoldbruskkirtelhormoner og TSH-niveauer undersøges for at diagnosticere resistens for skjoldbruskkirtelhormon. Begge niveauer af thyroideahormon er forhøjede. TSH er enten normal eller moderat forhøjet. Når T4 administreres, er der ingen reduktion i TSH-niveauer. Hvis skjoldbruskkirtelhormoneffekten er normal, bør indgivelse af skjoldbruskkirtelhormoner straks føre til et fald i TSH-koncentrationen.

Komplikationer

Symptomerne og komplikationerne af resistens mod skjoldbruskkirtelhormon afhænger i relativt stor udstrækning af, om skjoldbruskkirtlen er underaktiv eller overaktiv. Begge fejl har imidlertid en meget negativ effekt på hverdagen og livskvaliteten for den pågældende, så behandling er nødvendig. I de fleste tilfælde fører dette til udviklingen af ​​en struma.

De fleste af de berørte lider også af hyperaktivitet og dermed af koncentrationsforstyrrelser. Dette kan have en meget negativ effekt på læringsadfærd, især hos børn, og muligvis føre til nedsat udvikling. Hjertesygdomme kan også forekomme på grund af resistens i thyreoideahormon og skal undersøges.

Fejlfunktionen i skjoldbruskkirtlen har normalt en negativ effekt på de indre organer, så de også kan blive beskadiget. Behandling af resistens mod skjoldbruskkirtelhormon udføres normalt uden komplikationer. De berørte er afhængige af indtagelse af hormoner.

Dette tillader, at symptomerne fuldstændigt begrænses og lindres. Det meste af tiden er dog patienterne afhængige af livslang terapi. Ved tidlig diagnose og vellykket behandling påvirkes patientens forventede levetid ikke negativt af denne sygdom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Symptomerne på resistens mod skjoldbruskkirtelhormon er individuelle og kan ikke indsnævres nøjagtigt. I princippet kræves det en læge, så snart den pågældende oplever stress i hverdagen, føler sig utilpas i en lang periode, eller der vises ændringer, der medfører en forringelse af livskvaliteten.

Hvis du har problemer med at klare hverdagen, et fald i mental ydeevne, rastløshed eller hyperaktivitet, skal en læge afklare årsagen til symptomerne. Hvis der er læringsunderskud, kan de sædvanlige krav ikke længere opfyldes, eller der er ændringer i humør, den pågældende har brug for hjælp. Svingninger i vægt, forstyrrelser i libido eller psykologiske uregelmæssigheder indikerer hormonel ubalance i organismen. Uren hud, skrøbelige negle og forstyrrelser i hårvækst er yderligere tegn på et sundhedsmæssigt problem.

Hævelse i området af skjoldbruskkirtlen indikerer en udvidelse af organet og bør afklares. Hvis den berørte person kan opleve ændringer ved at føle sig, skal en læge konsulteres. Hvis der er en tæthed i halsen eller brystet, problemer med at synke eller åndedrætsbesvær, skal den pågældende undersøges og behandles. Forstørrelsen af ​​skjoldbruskkirtlen kan forårsage åndenød og derved udløse angst. Derudover reduceres iltforsyningen til organismen, hvilket fører til øget hjerteaktivitet. En læge bør derfor også konsulteres, hvis hjertet har hjertebanken.

Terapi og behandling

Terapien for resistens af thyroideahormon afhænger af de symptomer, der opstår. Hvis der er generel resistens for skjoldbruskkirtelhormon, kan thyroideafunktionen være normal. Derefter er ingen behandling nødvendig. Hvis værdien er for lav, skal T4 gives i en sådan koncentration, der er nødvendig for normal thyroideafunktion. Det er forskelligt i hvert enkelt tilfælde.

Med en hypofyse af skjoldbruskkirtelhormon påvirkes kun hypofysen af ​​resistensen. Alle andre organer reagerer normalt på skjoldbruskkirtelhormonerne. Da TSH-værdien forøges her via hypofyseafbrydelse af hormonstyreslyngen, forøges også skjoldbruskkirtelhormonværdierne.

Alle organer påvirket af skjoldbruskkirtelhormoner undtagen hypofysen reagerer på de øgede værdier i form af en overaktiv skjoldbruskkirtel. I disse tilfælde forsøges først at reducere TSH-niveauerne. Hvis dette ikke fungerer, er den komplette fjernelse af skjoldbruskkirtlen ofte det eneste alternativ. Den efterfølgende substitutionsbehandling påvirkes af det kliniske billede.

forebyggelse

Da arven af ​​resistens mod skjoldbruskkirtelhormon normalt er autosomalt dominerende, bør de, der udsættes for stress, søge human genetisk rådgivning, hvis de ønsker at få børn. Med denne form for arv overføres 50 procent af sygdommen til afkom. Imidlertid blev autosomale recessive arvemønstre opdaget, hvilket skulle afdækkes af humane genetiske undersøgelser.

Efterbehandling

Skjoldbruskkirtelhormonresistens er normalt medfødt. Problemerne kan variere, da målcellerne ikke reagerer tilstrækkeligt på de skjoldbruskkirtelhormoner, der faktisk er til stede. Da thyroideahormonresistens generelt ikke anses for at være en sygdom, der heles efter akut behandling, kan det ikke antages, at det kun vil være efterpleje.

Opfølgning i forbindelse med behandling er for det meste livslang. Men virkningerne kan ændres eller skiftevis. Regelmæssige besøg hos en specialist, i dette tilfælde en endokrinolog, er derfor vigtige. Afhængigt af sygdomsforløbet er test af visse blodparametre såvel som den sonografiske repræsentation af selve skjoldbruskkirtlen uundværlige, da det kan føre til en struma.

Afhængigt af sygdomsforløbet kan en bestemt livsstil eller diæt være indikeret for patienten. Dette kan især vedrøre ikke at bruge jod. Endokrinologen vil guide dig i overensstemmelse hermed og om nødvendigt henvise dig til ernæringsrådgivning. Da der regelmæssigt kan antages en livslang behandling, kan der ikke udføres nogen opfølgende pleje efter heling, dette kan kun tænkes i individuelle tilfælde med sygdomme i hypofysen, der udviklede sig senere. Derefter henviser opfølgningspleje til styring af hormonniveauer og den nødvendige medicinske støtte til normal metabolisme.

Du kan gøre det selv

I tilfælde af resistens mod skjoldbruskkirtelhormon er der ingen måder til selvhjælp til at få en kur mod sygdommen. Symptomerne på denne lidelse er mangfoldige, men kan delvist lindres gennem målrettet trænings- eller træningsenheder.

I tilfælde af en eksisterende læringsforstyrrelse er der muligheden for løbende at arbejde på forbedringer gennem terapier, der er specielt tilpasset patientens behov, også uden en læge. Sammen med en terapeut udarbejdes en individuel træningsplan, som kan udvides og fortsættes uafhængigt i hjemmeområdet.

Hvis patienten er et barn, skal værger og pårørende hjælpe med at gennemføre læringskurserne. Patientens livskvalitet såvel som social solidaritet fremmes. Da det kan føre til forstyrrelser i koncentrationen, skal træningsenhederne tilpasses patientens muligheder og behov. Situationer med overdreven stress bør undgås. Derudover skal opnåede mål og succeser prises og værdsættes i overensstemmelse hermed.

For at forhindre psykologisk stress skal den syge person underrettes tilstrækkeligt og tidligt om hans eller hendes fysiske og mentale abnormiteter. Åbne diskussioner og afklaring af eksisterende spørgsmål kan hjælpe med at tackle sygdommen bedre i hverdagen. Derudover anbefales en omfattende forklaring af den videre udvikling over levetiden.