Leber optisk atrofi

Det Leber optisk atrofi I medicin betegner en sygdom, der påvirker synets nerver i øjnene. Det fører til degeneration af fibrene og dermed til massiv svækkelse af synet op til blindhed.

Hvad er Lebers optiske atrofi?

Lebers optiske atrofi overføres fra en generation til den næste fra kvinder. Medicin kalder denne form for arv moders (moders) arvelighed.
© georgerudy - stock.adobe.com

I Leber optisk atrofi det er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker øjenes sundhed. På trods af sit lidt vildledende navn har sygdommen intet at gøre med organleveren: Navnet kommer fra dens opdager, øjenlæge Theodor Carl Gustav von Leber. Det påvirker synsnerven (Nervus opticus) og er af genetisk oprindelse.

Med en frekvens på 1 til 50.000 til 1 ud af 100.000 er Lebers optiske atrofi sjælden i den generelle befolkning. Det påvirker hovedsageligt mænd, der bliver syge mellem 15 og 35 år. Sygdommen bryder sjældent ud i barndommen. Der er i øjeblikket ingen etableret terapeutisk metode til Lebers optiske atrofi. Derfor reducerer sygdommen synet til to til fem procent hos næsten alle de berørte. I medicin er Lebers optiske atrofi en af ​​mitokondriopatierne. Dette er en gruppe af sygdomme, der er forårsaget af mitokondrier i kroppens egne celler.

årsager

Lebers optiske atrofi overføres fra en generation til den næste fra kvinder. Medicin kalder denne form for arv moders (moders) arvelighed. Lebers optiske atrofi bryder dog langt mindre ofte ud hos kvinder. En punktmutation i den mitokondriske gensekvens er ansvarlig. Mitochondria er specielle organeller, der findes i enhver dyrecelle.

Biologi kalder dem også "cellekraftværker", fordi de er uundværlige for celledræbning af dyre (og derfor også menneskelige) celler. Under denne biokemiske proces danner mtochondria kemisk bundet energi (ATP), som cellen kan bruge direkte. Fra et genetisk synspunkt skelnes mitokondrier fra andre komponenter i cellerne ved et særligt træk: De har deres egen genetiske information, mens DNA'et i cellekernen gemmer generne fra andre organeller.

I henhold til den endosymbiotiske hypotese var mitokondrier stadig uafhængige miniorganismer på et tidligt stadie af evolutionen i det encellede stadium. Som et resultat af symbiose med andre celler kan de blive absorberet i de større enkeltcelleorganismer, hvilket betyder, at de drager fordel af værtens stofskifte væsentligt. Som et resultat overlevede de ifølge teorien evolutionær selektion og kan kun findes i dag som organeller.

Imidlertid skylder mitokondrier denne udvikling det faktum, at deres gener ikke hører til cellekernens DNA, men snarere danner deres egne nukleiske kæder i mitokondrierne. Ved Leber-optisk atrofi forekommer mutationen i denne mitokondriske gensekvens. Det vedrører poster 3460, 11778 og 14484. Da kun mødrene videregiver deres mitokondrier til børnene, betragtes mænd ikke som bærere af denne arvelige sygdom.

Symptomer, lidelser og tegn

De berørte kan bemærke Lebers optiske atrofi på et tidligt tidspunkt på grund af nedsat farveopfattelse: I begyndelsen er de mindre i stand til at skelne mellem rødt og grønt. I den avancerede fase betyder Lebers optiske atrofi også, at patienten ikke længere kan se tydeligt i det visuelle centrum. Ofte forsøger de, der er berørt ubevidst at kompensere for denne svaghed ved at se forbi det egentlige genstand for deres interesse.

Som et resultat ser øjet ikke længere det objekt med nerverne i det visuelle centrum, men med de perifere sensoriske celler. Da Lebers optiske atrofi endnu ikke påvirker de perifere synsområder på dette tidspunkt, kan patienter i det mindste delvist kompensere for begrænsningen ved at se forbi dem.

Det er også typisk for Lebers optiske atrofi at oprindeligt kun påvirke det ene øje, før symptomerne spreder sig til det andet øje efter et stykke tid. Der kan være en periode på op til ni måneder imellem. Imidlertid kan symptomerne i det andet øje manifestere sig efter et par dage. Desuden er synsfeltdefekter (scotomer) et potentielt tegn på Lebers optiske atrofi.

Diagnose & sygdomsforløb

De ovenfor beskrevne symptomer berettiger en mistanke om Lebers optiske atrofi; En undersøgelse af synsnerven er påkrævet for diagnostisk afklaring. En optisk procedure kan synliggøre øjets baggrund og således give mere præcise oplysninger om dets tilstand. Læger er ikke kun nødt til at skelne mellem årsagen til klagerne; Differentieringen af ​​Lebers optiske atrofi fra andre former for optisk atrofi er også vigtig.

Da sygdommen normalt ikke kan behandles med succes i dag, skal de berørte forvente en drastisk reduktion i synet. Ofte bevares kun to til fem procent af den originale evne til at se.

Komplikationer

Med denne sygdom lider de, der er berørt, primært af øjenbehag. Disse kan udtrykke sig meget forskelligt. Som regel er der ved begyndelsen af ​​sygdommen en rødgrøn svaghed, så de berørte er markant begrænset i deres hverdag. Sygdommen fører også til en markant reduktion i synsskarphed, så patienter normalt er afhængige af briller eller kontaktlinser.

I værste fald kan sygdommen også føre til fuldstændig blindhed hos patienten, hvilket også er forbundet med betydelige begrænsninger i hverdagen. Sygdommen spreder sig også til det andet øje og fører til disse klager også der. Behandling af blindhed er ikke mulig. Det er ikke ualmindeligt, at der opstår svigt i det synlige felt og yderligere forstyrrelser i følsomheden.

Behandling af denne tilstand udføres ved hjælp af lægemidler. Dette fører ikke til komplikationer, men klagerne kan normalt ikke være helt begrænsede. Sygdommen påvirker imidlertid ikke patientens forventede levetid, så den falder ikke.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis dit syn ikke er nedsat, skal du kontakte en læge så hurtigt som muligt. Ændringer i synet betragtes som usædvanlige og skal altid kontrolleres medicinsk. Hvis din vision er sløret, og folk eller genstande ikke længere genkendes som sædvanligt, anbefales det at konsultere en læge. Der er grund til bekymring, hvis det rumlige syn er nedsat. En læge skal konsulteres, så der ikke sker nogen alvorlig eller pludselig forringelse. Hvis synet reduceres i direkte sammenligning med andre mennesker, bør der arrangeres en check-up.

Hvis synet fortsat falder, skal årsagen til symptomerne afklares, så behandlingen kan iværksættes i god tid. Hvis farverne rød og grøn ikke klart kan skelnes fra hinanden, skal den berørte diskutere observationer med min læge. Hvis patienten lægger mærke til, at han i stigende grad kigger forbi de målrettede objekter for at se konturerne mere tydeligt, er det nødvendigt med et lægebesøg. Hvis synet er forskelligt i begge øjne, bør dette undersøges nærmere og testes af en læge. Hvis du oplever en hovedpine, svimmelhed eller en følelse af pres i hovedet, tilrådes en lægekonsultation. Hvis du har en vag følelse af sygdom, smerter i øjnene eller øjenkontakten, eller hvis der er en øget risiko for ulykker, skal du kontakte en læge.

Terapi og behandling

Bortset fra nogle få eksperimentelle terapeutiske tilgange kendes ingen effektiv behandling af Lebers optiske atrofi. Læger håber dog på de første resultater fra ikke at bruge brintcyanid. Hydrocyansyre er formodentlig relateret til udbruddet af Lebers optiske atrofi; Imidlertid garanterer denne behandlingsmetode ikke succes og understøtter ideelt set kun en positiv udvikling af sygdommen.

Hydrocyansyre findes f.eks. I alkohol, tobak, nødder og kål. Siden 2015 har den farmaceutiske handel også solgt det første lægemiddel med den aktive ingrediens Idebenone. Forskere udviklede oprindeligt dette lægemiddel til behandling af kognitive svækkelser, såsom dem, der findes i Alzheimers demens.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod synsforstyrrelser og øjenklager

Outlook og prognose

Prognosen for sygdommen er dårlig. Leveroptisk atrofi er en genetisk sygdom. Da forskere og forskere af juridiske grunde ikke har tilladelse til at ændre human genetik, kan der kun træffes symptomatiske behandlingstiltag. Disse er meget vanskelige med denne sundhedsforstyrrelse. Da sygdommen fører til en svækkelse af synet, er byrden for den pågældende meget høj i hverdagen. Dette fører til svækkelser, en øget risiko for ulykker og øgede risici for sekundære sygdomme. Ofte dokumenteres psykiske lidelser i det videre kursus. Disse skal tages i betragtning i den samlede prognose.

På et avanceret stadium er synet så reduceret, at det ikke længere er muligt at opfylde daglige forpligtelser uden hjælp fra andre mennesker. Derudover forekommer ansigtsunderskud, hvilket fører til en yderligere forringelse af livskvaliteten. En visuel fejl opfattes, hvilket også kan blive en følelsesmæssig byrde for den pågældende. Livsglæden og deltagelsen i det sociale og samfundsmæssige liv falder ofte.

Hvis sygdommen udvikler sig meget dårligt, bliver begge øjne blinde. For at forbedre deres eget helbred bør den pågældende være tilstrækkelig opmærksom på følelsesmæssig velvære. Selvom der ikke er nogen helbredelse, skal man lære at håndtere lidelsen.

forebyggelse

Forebyggelse af Leber optisk atrofi er ikke mulig, fordi det er en arvelig sygdom. Ekstern påvirkning spiller kun en underordnet rolle - hvis overhovedet. Ovennævnte foranstaltninger, såsom at undgå mad og luksusfødevarer, der indeholder hydronsyre, kan muligvis forsinke et udbrud eller fremme et mildere kursus på et tidligt tidspunkt.

Efterbehandling

Som regel er der få opfølgende foranstaltninger til rådighed for dem, der er berørt af denne sygdom, da den ikke kan heles fuldstændigt. Hvis den pågældende er blevet helt blind, kan der ikke længere udføres opfølgning, da dette normalt ikke er nødvendigt. Selve sygdommen kan i nogle tilfælde behandles ved hjælp af medicin.

Den berørte person skal sikre regelmæssig brug og den korrekte dosering for at lindre ubehag i øjnene. Ligeledes kan en sund livsstil med en sund diæt have en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb og bremse sygdommens progression. Frem for alt bør patienten undgå tobak og alkohol.

Da sygdommen ofte forekommer sammen med demens, er mange af de berørte afhængige af hjælp og støtte fra deres egne familier i deres hverdag. Kærlige og intensive samtaler har også en positiv effekt på det videre sygdomsforløb og kan også forhindre depression eller psykiske lidelser. I de fleste tilfælde reducerer sygdommen ikke personens forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Patienter med Lebers optiske atrofi oplever stigende svækkelse af deres syn og dermed deres livskvalitet som et resultat af sygdommen. Da sygdommen først påvirker opfattelsen af ​​farver negativt, er dette et vigtigt symptom til tidlig påvisning, og de, der berøres, kontakter øjeblikkelig en øjenlæge. Patienter tager medicinen ordineret af en læge som instrueret og søge omgående læge, hvis der opstår bivirkninger.

Efterhånden som sygdommen normalt skrider frem, kommer patienter til udtryk med den stigende svækkelse af deres synsfunktion. Det sløret syn kan kun kompenseres i et vist omfang med visuelle hjælpemidler såsom briller. Det er vigtigst, at de berørte accepterer sygdommen og stadig prøver at opnå en forholdsvis høj livskvalitet. For eksempel er det nyttigt at komme i kontakt med andre synshæmmede for at få social støtte.

Indtil videre viser medicinsk erfaring en negativ indflydelse af brintcyanid på sygdommens udbrud og forløb. Derfor afstår patienter strengt fra at indtage alkohol eller tobak.I nogle tilfælde fører sygdommen i sidste ende til blindhed, så patienterne tilpasser deres bolig til de ændrede omstændigheder og lærer at orientere sig med en lang pind.