Lang QT-syndrom

Lang QT-syndrom er navnet på en hjertesygdom, der kan nå livstruende proportioner. Dette fører til et patologisk forlænget QT-interval.

Hvad er lang QT-syndrom?

Ud over den medfødte form, der er forårsaget af en genmutation, er der også erhvervede former for hjertesygdom.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Ved Lang QT-syndrom det er en livstruende sygdom i hjertet, der sjældent forekommer. Det kan være arvelig såvel som det kan erhverves i løbet af livet. Mennesker, hvis hjerter ellers er sunde, kan lide pludselig hjertedød af lang QT-syndrom.

Der er forskellige medfødte lange QT-syndromer, herunder Jervell og Lange Nielsen-syndrom (JLNS) og Romano Ward-syndrom, som normalt arves som en autosomal dominerende egenskab. Det lange QT-syndrom går tilbage til en stigning i QT-tiden under et EKG (elektrokardiogram). Den frekvens-korrigerede QT-tid er mere end 440 millisekunder.

Et typisk træk ved hjertesygdomme er hjertebanken, der forekommer som et anfald. Torsade de pointes takykardier, der betragtes som livstruende, er ikke ualmindelige. Hjertearytmien truer svimmelhed, pludseligt tab af bevidsthed og ventrikelflimmer med hjertestop. I mange tilfælde lider de berørte mennesker imidlertid ikke under noget ubehag.

årsager

Det lange QT-syndrom udløses af mindre afvigelser i den elektriske transmission af signaler i hjertemuskelcellerne. Der er en forsinket repolarisering af handlingspotentialet, der påvirker plateaufasen, som også kaldes fase 2. De unormale egenskaber ved ionkanalerne får plateaufasen til at forlænges i medfødt (medfødt) langt QT-syndrom.

Iontransporten af ​​kaliumionkanalen falder enten, eller der er en forøget transportkapacitet af natriumionkanalen. Handlingspotentialet danner et vigtigt grundlag for at stimulere hjertemuskelcellerne. Det reguleres af interaktionen mellem ionstrømmene. Fase 0 af handlingspotentialet er depolarisering af hjertemuskelceller, som er forårsaget af tilstrømningen af ​​calcium- og natriumioner.

Genpolarisering initieres ved fase 1, hvor kaliumudstrømningen fra cellen finder sted. Fase 1 efterfølges af fase 2 eller plateaufasen, hvor den langvarige tilstrømning af calciumioner finder sted. Disse ioner udløser frigivelse af yderligere calciumioner fra det sarkoplasmatiske retikulum.

Det tager ca. 100 millisekunder, før calciumkanalerne lukker igen, før calciumen slipper ud af cellen eller vender tilbage til butikkerne, og hjertemuskelen begynder at slappe af. Dette efterfølges af fase 3, hvor membranpotentialet vender tilbage til sin startposition. Der forbliver det i en hviletilstand, indtil den næste ophidselse finder sted.

Det medfødte lange QT-syndrom er forårsaget af en ionkanaldysfunktion, som er mutationsrelateret og resulterer i en strukturel ændring i en ionkanal. Ud over den medfødte form, der er forårsaget af en genmutation, er der også erhvervede former for hjertesygdom. De kan være forårsaget af betændelse i hjertemuskelen (myokarditis), kredsløbssygdomme, elektrolytforstyrrelser eller anvendelse af forskellige medicin.

De ansvarlige lægemidler inkluderer frem for alt klasse I, II og III antiarytmika, psykotrope medikamenter og forskellige antibiotika, der inhiberer repolarisering og udløser lægemiddelinduceret lang QT-syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Hvis symptomer opstår som et resultat af det lange QT-syndrom, er disse pludselige torsades de pointes takykardier. Ventrikulær takykardi bliver mærket ved svedtendens, generel ubehag, tæthed i brystet og hjerterust. Derudover kan en cirkulationskollaps (synkope) indstille.

Et sammenbrud og takykardi forekommer hovedsageligt i stressede situationer eller under fysisk anstrengelse. Hvis de ventrikulære takykardier ikke behandles medicinsk, er der en risiko for ventrikelflimmer, hvilket fører til permanent hjertestop og ender i patientens død.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis der er mistanke om et langt QT-syndrom, udfører den behandlende læge et hvilende EKG. Undertiden kan et trænings-EKG også være nyttigt. Hvis QT-intervallet øges under det hvilende EKG, betragtes dette som en banebrydende indikation af syndromet. Den frekvens-korrigerede QT-tid (QTC) er 450 millisekunder for mænd, mens den er 470 millisekunder for kvinder.

Da langt QT-syndrom normalt er arvet, er familiehistorie meget vigtig for diagnosen. Derudover er en molekylær genetisk mutationsdetektion inden for leukocyt-DNA mulig. Til dette formål udføres en PCR-amplifikation og sekventering af de kendte risikogener. To til fem ml EDTA-blod anvendes til prøvestoffet.

Forløbet af langt QT-syndrom afhænger af, om du oplever symptomer eller ej. Prognosen er negativ, hvis der vises symptomer, og ingen behandling udføres. Imidlertid er det generelt muligt at hjælpe de fleste patienter med passende behandling.

Komplikationer

Langt QT-syndrom er en meget farlig sygdom, som i værste tilfælde endda kan føre til patientens død. Af denne grund kræver langt QT-syndrom bestemt behandling fra en læge. Som regel lider de berørte under stærk sved og også af malaise. Dette begrænser og reducerer livskvaliteten markant.

I det videre kursus kan den berørte også lide et kredsløbskredsløb og miste bevidstheden i processen. Et tab af bevidsthed fører ofte til kvæstelser, der kan forekomme i tilfælde af et fald. Især i stressende situationer er der signifikante svækkelser fra det lange QT-syndrom. Persons modstandsevne reduceres betydeligt, og der er en følelse af træthed og udmattelse.

Hård stress kan også føre til hjertestop og dermed til død hos patienten. Som regel kan symptomerne på langt QT-syndrom begrænses og behandles ved hjælp af medicin. Generelt er der ingen særlige komplikationer. I akutte nødsituationer er brug af defibrillator imidlertid nødvendig for at genoplive den pågældende. Levealderen er begrænset og reduceret af det lange QT-syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der forekommer anfald eller tegn på hjertearytmi, er det bedst at ringe til en akutlæge. Symptomer af denne type indikerer en alvorlig tilstand og kan i værste tilfælde føre til patientens død. Hvis den pågældende mister bevidstheden, skal akutlægen kaldes. Samtidig skal de pårørende give førstehjælp og sørge for, at den berørte kan få luft og have en puls. Mindre alvorlige symptomer, der kræver afklaring, er åndenød, hurtig udmattelse og hørbare hjertebanken.

Brystsmerter bør også afklares hurtigt af en læge. Mennesker med risiko inkluderer mennesker, der tager regelmæssig medicin, eller som har lave serumkaliumniveauer. En langsom hjerterytme kan også forårsage langt QT-syndrom. Alle, der hører til risikogrupperne, skal være nøje opmærksomme på advarselsskilte og i tvivlstilfælde aftale med en læge. Den rette læge er kardiolog. Den individuelle symptomprofil behandles af familielægen og forskellige specialister og specialister (såsom neurologer eller fysioterapeuter).

Behandling og terapi

Standardbehandlingen for medfødt langt QT-syndrom er administration af betablokkere. Disse er i stand til at reducere alvorlige hjertearytmier. Hvis synkopen stadig vedvarer, anbefales det at bruge en implanterbar defibrillator (ICD). Implantationen skal også finde sted efter en hjertestop.

Hvis det lange QT-syndrom er forårsaget af indtagelse af visse medicin, skal triggermidlet seponeres øjeblikkeligt. I modsætning til den medfødte form giver administrationen af ​​betablokkere ikke mening, fordi de udgør risikoen for bradykardi, hvilket igen øger risikoen for livstruende hjertearytmier. I modsætning hertil betragtes levering af magnesium som et afprøvet middel.

Fysisk stress klassificeres som problematisk i tilfælde af langt QT-syndrom. Dette gælder især i tilfælde af pludselig begyndelse eller slutning af belastning samt trykudsving og kulde.

Outlook og prognose

Hvis det ikke er behandlet, fører langt QT-syndrom i de fleste tilfælde til kredsløbskredsløb, tab af bevidsthed og for tidlig død. Da dette er en livstruende sundhedsudvikling, er der et presserende behov for handling. Intensiv medicinsk behandling er nødvendig, så ingen permanent skade forekommer, og den pågældende overleves. Der bør søges konsultation med en læge, så snart den første uregelmæssige hjerteslag opstår.

Hvis diagnosen stilles tidligt, forbedres det videre sygdomsforløb markant, og sandsynligheden for overlevelse øges. Den berørte person har brug for implantation af en defibrillator. Dette sikrer tilstrækkelig hjerteaktivitet på lang sigt og kan regulere hjerteaktivitetsbegrænsninger. Selvom den kirurgiske procedure er forbundet med risici, er det stadig en rutinemæssig procedure. Hvis der ikke er yderligere komplikationer, er patienten i stand til at fortsætte med at leve.

De mentale såvel som fysiske belastninger skal dog tilpasses organismens muligheder og skal reduceres. I mange tilfælde er det nødvendigt at omstrukturere hverdagen, så der ikke forekommer forstyrrelser og risikofaktorer minimeres. Den pågældende skal have regelmæssig langvarig kontrol hos en læge, så uregelmæssigheder kan genkendes og korrigeres på et tidligt tidspunkt. Dette kan føre til følelsesmæssige tilstander af stress. Derudover skal medicin administreres efter brug af defibrillatoren. Disse er fyldt med bivirkninger.

forebyggelse

For at forhindre hjertearytmier forårsaget af lang QT-syndrom, bør sport som dykning, svømning, surfing, tennis, vægtløftning og bodybuilding undgås. I modsætning hertil betragtes moderate fysiske aktiviteter såsom skøjteløb, gåture eller jogging som nyttige.

Efterbehandling

Da langt QT-syndrom ikke kan helbrede sig selv, fokuserer opfølgningspleje primært på at lindre de eksisterende symptomer. De berørte lider af alvorlig smerte i hjertet og er fortsat med at være permanent trætte og udmattede. Som et resultat er de i de fleste tilfælde afhængige af hjælp fra deres sociale miljø. Da stresset hos alle involverede undertiden er meget højt, kan dette føre til depression og andre psykologiske forstyrrelser.

Det tilrådes derfor at søge professionel psykologisk hjælp for at gøre det lettere at håndtere sygdommen. En blid tilstand i hverdagen med mange faser af hvile kan hjælpe med at kompensere for den permanente indre rastløshed og eventuelle søvnproblemer, der måtte opstå. Da det videre sygdomsforløb afhænger meget af diagnosetidspunktet, kan der ikke foretages nogen generel forudsigelse. Derudover kan udvekslingen med andre, der lider af det lange QT-syndrom, modvirke din egen hjælpeløshed og fremme en mere selvsikker håndtering af situationen.

Du kan gøre det selv

Som regel er mulighederne for selvhjælp med langt QT-syndrom meget begrænsede. Dette er især tilfældet, når syndromet ikke udløses af visse medikamenter, men skyldes en hjertesygdom.

Hvis det lange QT-syndrom imidlertid udløses ved at tage medicin, skal det straks stoppes eller erstattes med anden medicin. Ændring og stop af medicin skal altid ske efter konsultation af en læge. Endvidere kan symptomerne på langt QT-syndrom reduceres ved at tage betablokkere. Patienten skal sikre sig, at de tages regelmæssigt. Det øgede indtag af magnesium kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet og lindre symptomerne. Magnesium kan indtages enten ved indtagelse af kosttilskud eller gennem forskellige fødevarer såsom nødder eller fisk.

På grund af det lange QT-syndrom, skal den berørte fortsætte med at undgå kraftig fysisk anstrengelse. Dette inkluderer også at gøre uden anstrengende sportsgrene. Frem for alt bør stress ikke pludselig komme ind, da dette stresser hjertet unødigt. Ligeledes bør den pågældende ikke forblive for længe i kulden og undgå trykudsving, der kan forekomme, f.eks. Ved flyvning eller dykning.