Segawa syndrom

Det Segawa syndrom er en meget sjælden arvelig sygdom i nervesystemet, der viser symptomer, der ligner Parkinsons sygdom. Sygdommen hører til den store gruppe dystonier, som er kendetegnet ved afstivning af musklerne. Hvis sygdommen er korrekt diagnosticeret, er behandlingen meget enkel og effektiv.

Hvad er Segawa-syndrom?

Det Segawa syndrom da en ekstremt sjælden arvelig sygdom i nervesystemet hører til den store heterogene gruppe af dystonier. Dystoni er kendetegnet ved afstivning af musklerne, som er forårsaget af en forstyrrelse i muskeltonen. Dette involverer ufrivillige sammentrækninger af knoglemuskler.

Kramper og unormale arbejdsstillinger forekommer, som opretholdes i lang tid. Imidlertid har de enkelte dystonier forskellige årsager. Segawa-syndrom er idiopatisk dystoni, dvs. muskelstivhed uden en eksternt genkendelig årsag.

Det vides nu, at sygdommen er arvelig. Det kliniske billede af Segawa-syndrom blev først beskrevet af den japanske neurolog Masaya Segawa i 1970. Han indså også, at det var en sygdom i sig selv.

Da syndromet har mange ligheder med Parkinsons sygdom, forveksles det stadig ofte med denne sygdom og omtales undertiden som en atypisk Parkinsons sygdom. Segawa-syndrom har dog intet at gøre med Parkinsons sygdom. I begge sygdomme er der forstyrrelser i dopaminmetabolismen.

Deres årsager er imidlertid helt forskellige. Sygdommen er forskellig hos hver patient og diagnosticeres derfor ofte ikke med det samme. Derfor er deres frekvens ikke nøjagtigt kendt. Det menes, at en ud af hver million mennesker har Segawa-syndrom.

årsager

En genmutation på den lange arm af kromosom 14 holdes ansvarlig for Segawa-syndromet. Det er GCH1-genet, der koder for enzymet GTP cyclohydrolase. GTP-cyclohydrolase er det hastighedsbegrænsende enzym i syntesen af ​​tetrahydrobiopterin (BH4).

Tetrahydrobiopterin er på sin side ansvarlig for dannelsen af ​​dopamin. En mutation af GCH1-genet kan derfor føre til en mangel på BH4 og dermed af dopamin. Mutationen arves på en autosomal dominerende måde. Imidlertid svinger penetrationen af ​​den genetiske defekt. Symptomer ses sjældent hos nogle patienter, mens andre er svære.

Nogle gange mistænkes en autosomal recessiv arv, men det siges, at det skyldes et andet gen. Dette gen er lokaliseret på kromosom 11 og er ansvarligt for kodning af tyrosinhydroxylase. Som et resultat af de beskrevne genetiske defekter er der mangel på dopamin. På grund af den forsinkede syntese kan neurotransmitteren ikke re-syntetiseres hurtigt nok, efter at den er blevet indtaget.

Butikkerne til dopamin er tomme og er ikke længere tilgængelige til muskelreaktioner efter en bestemt periode med fysisk aktivitet. Afstivning af muskler forekommer.

Symptomer, lidelser og tegn

Segawa syndrom manifesterer oprindeligt sig som en ganglidelse, der forværres i løbet af dagen. En føddernes position indad udvikles. Denne position kan blive så solid, at yderligere bevægelser bliver umulige.

Det kan ske, at berørte børn går i skole alene tidligt om morgenen og måske endda bliver nødt til at blive hentet i en kørestol om eftermiddagen, fordi de ikke længere kan gå. I løbet af fysisk aktivitet er dopaminlagre opbrugt i denne sygdom og ikke genopfyldes hurtigt nok.

Ud over den indadgående rotation af fødderne kan Parkinsons-lignende symptomer, såsom generel muskelstivhed, stillesiddende livsstil, rysten eller tabet af postural reflekser forekomme. Det blev også fundet, at flere kvindelige patienter end mandlige patienter er påvirket af Segawa syndrom. De første symptomer vises normalt i det første årti i livet mellem fire og otte år. I nogle få tilfælde starter symptomerne imidlertid ikke før i den tidlige voksen alder.

Diagnose & sygdomsforløb

Segawa syndrom er faktisk meget let at diagnosticere. Diagnosen kan stilles på baggrund af de typiske symptomer. Et typisk træk ved denne sygdom er, at manglende evne til at bevæge sig altid ind i løbet af dagen efter fysisk aktivitet. Symptomerne forsvinder gradvist efter perioder med hvile eller efter at have sovet om natten.

Årsagen hertil findes i den langsomme produktion af dopamin i kroppen. Efter den korrekte diagnose er Segawa syndrom også den eneste dystoni, der kan behandles med årsag, indtil symptomerne er fri. Da denne sygdom imidlertid er så sjælden, genkendes den ofte ikke af den undersøgende læge. Der er fejldiagnoser, som ofte fører til yderligere lidelser for nogle patienter.

Komplikationer

Segawa syndrom kan forårsage alvorlige komplikationer. De typiske gangforstyrrelser fører lejlighedsvis til ulykker og fald, hvilket igen fører til brud og kvæstelser. Generelt forårsager tilstanden alvorligt fysisk ubehag. Symptomer som rysten og stive muskler udgør en betydelig psykologisk byrde for dem, der er ramt i det lange løb.

Konsekvenserne er psykiske sygdomme som depression, angstlidelser eller mindreværdskomplekser. Da for det meste børn er berørt, lider forældrene ofte også. Behovet for pleje af ens egne børn er forbundet med stress og frygt, som på lang sigt også kan udvikle sig til alvorlige psykiske sygdomme. Terapi for Segawa syndrom kan også forårsage bivirkninger.

Det typisk ordinerede præparat L-DOPA kan udløse alvorlige bivirkninger. Typiske er sygdomme i bevægelse, kvalme og opkast, urinfarvning og mavesmerter. Ofte er der også psykologiske lidelser såsom rastløshed, angstlidelser og humør.

Søvnforstyrrelser er lige så muligt som fordøjelsesbesvær, muskelstivhed, øget sved og ukontrolleret bevægelse. I individuelle tilfælde forekommer bivirkninger såsom gastrisk blødning, hududslæt og leverinflammation med galdestoppning. Allergiske reaktioner på de indgivne præparater kan heller ikke udelukkes.

Hvornår skal du gå til lægen?

Segawa syndrom skal altid undersøges og behandles af en læge. Der kan ikke være nogen selvhelbredelse, da denne sygdom er en arvelig sygdom, som derfor ikke kan behandles kausalt, men kun symptomatisk. En tidlig diagnose og behandling af syndromet har en positiv effekt på det videre kursus.

En læge skal konsulteres i tilfælde af Segawa-syndrom, hvis den pågældende person lider af en alvorlig ganglidelse, hvor denne ganglidelse forværres normalt, hvis den ikke behandles. Ofte er de berørte derefter afhængige af et gåhjælpemiddel eller endda en kørestol og kan ikke længere klare hverdagen alene. Skælvningen af ​​musklerne antyder også Segawa-syndrom.

Hvis disse symptomer opstår, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Diagnosen af ​​Segawa syndrom stilles af en læge eller en ortopædkirurg, selvom yderligere behandling skal udføres af en specialist. En komplet kur kan ikke opnås.

Behandling og terapi

Når det først er diagnosticeret korrekt, kan Segawa syndrom behandles meget godt. Selvom sygdommen ikke kan hærdes på grund af dens arvelige natur, er der ingen symptomer med livslang medicinbehandling. Alt, hvad der er nødvendigt, er at kompensere for manglen på dopaminproduktion ved at erstatte L-DOPA (levodopa).

L-DOPA er et prodrug, der omdannes til dopamin i hjernen. Dopamin i sig selv kan ikke indgives, fordi det ikke kan krydse blod-hjerne-barrieren. L-DOPA kan dog. Ved at opdele kuldioxid danner det derefter dopamin i hjernen, som bevarer musklernes evne til at bevæge sig.

forebyggelse

Forebyggelse af Segawa-syndrom er ikke mulig. Det er arvelig, og familiær ophobning er ikke observeret. Efter den første forekomst af de typiske symptomer kan kun en livslang substitution med levodopa sikre frihed fra symptomer.

Efterbehandling

I tilfælde af Segawa-syndrom har de berørte normalt kun få og kun meget begrænsede foranstaltninger til rådighed til direkte opfølgning. Af denne grund bør den pågældende ideelt set søge en læge tidligt for at forhindre, at andre komplikationer og klager opstår. Segawa-syndrom kan ikke helbrede på egen hånd.

Da Segawa-syndrom er en arvelig tilstand, kan det normalt ikke helbredes fuldstændigt. Af denne grund skal den pågældende have en genetisk undersøgelse og rådgivning, hvis de ønsker at få børn for at forhindre, at sygdommen gentager sig hos deres efterkommere. Nogle af symptomerne kan lettes ved at tage forskellige medicin.

Den berørte person skal sikre sig, at doseringen er korrekt, og at medicinen tages regelmæssigt for at modvirke symptomerne. En læge skal også konsulteres først, hvis der er alvorlige bivirkninger, eller hvis noget er uklart. Det videre forløb af dette syndrom er meget afhængigt af sygdommens nøjagtige sværhedsgrad, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse. Segawa-syndrom kan begrænse patientens forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Segawa syndrom fører til en forstyrret gang i hverdagen og nogle gange endda til fald. Det er derfor meget vigtigt for de berørte at tage den ordinerede medicin korrekt. Symptomerne kan kun undgås med succes på lang sigt med den passende medicin.

De typiske bevægelsesproblemer opstår typisk efter fysisk aktivitet og falder efter en pause eller en god nats søvn. Der er derfor en risiko for, at de berørte genkender problemet for sent. En medicinsk diagnose hjælper med at analysere og behandle den sjældne sygdom. I modsætning til andre dystonier kan det behandles med succes, så de berørte ikke længere har nogen symptomer. For at minimere komplikationer skal patienter være forsigtige, når de bemærker de første tegn på ganglidelse. På denne måde kan ulykker og kvæstelser undgås i god tid.

Medicinen hjælper mod fysisk ubehag. Især når den typiske rysten forekommer i kombination med en afstivning af musklerne, lider psyken af ​​sygdommen.Dette kan føre til følelser af angst, komplekser og depression. Hvis børn bliver berørt, skal forældrene få omfattende information, så de kan hjælpe deres afkom. Dette reducerer stressniveauet, og der er færre psykologiske komplikationer.