Det Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden arvelig sygdom, også kendt som Grönblad-Strandberg syndrom. Det påvirker hovedsageligt hud, øjne og blodkar.
Hvad er pseudoxanthoma elasticum?
© Anchalee - stock.adobe.com
Sygdommen Pseudoxanthoma elasticum vil også være Elastorrhexis generalista eller Grönblad-Strandberg syndrom hedder. Det er en arvelig sygdom. De elastiske fibre i bindevævet påvirkes. Grönblad-Strandberg syndrom manifesterer sig i hudens væv, i karene, i det kardiovaskulære system og i mave-tarmkanalen.
Ofte er øjnene også involveret. Cirka 1000 mennesker overalt i Tyskland er ramt af sygdommen. Sygdomsforløbet er imidlertid meget forskelligt, og ikke alle berørte personer viser alle symptomer. Derudover er diagnosen ofte vanskelig, så forskere antager et stort antal uopdagede PXE-tilfælde.
årsager
Pseudoxanthoma elasticum nedarves som en autosomal recessiv egenskab. Den defekte allel skal derfor være til stede på begge homologe kromosomer for at sygdommen kan udbryde. Mutationen findes på kromosom 16. Den påvirker en såkaldt transmembran ATP-bindende transporter.
På grund af denne genetiske defekt opbevares der mere calcium i bindevævets elastiske fibre.Dette gør fibrene sprøde og opdeler dem i korte stykker. Ændringerne forårsaget af dette er normalt først synlige på nakken. Sygdommen skrider imidlertid langsomt ud, så hele kroppen kan blive påvirket senere.
Symptomer, lidelser og tegn
De første symptomer på Grönblad-Strandberg-syndrom vises normalt på nakken, albuernes skrumpere, overkroppen og i regionen omkring navlen. Men armhulerne, flexorerne i de store led, lysken, hult i knæet, rektum eller vagina kan også påvirkes. Hudændringerne er normalt arrangeret symmetrisk og sløret.
Hudoverfladen er gullig i farve og knudret. Fremtrædende hudfoldninger udvikler sig. Disse er især synlige, når huden er strakt. Gulaktige hudændringer vises også på mundslimhinden. Da de elastiske fibre i bindevævet påvirkes af sygdommen, findes manifestationerne også på arterierne af den elastiske type. Især de store arterier er af denne type.
Arteriosklerose forekommer meget tidligt hos patienten. Der er risiko for massiv blødning i mave-tarmkanalen, lungerne, urogenitalt område, hjerne og hjerte. Forkalkningerne gør ikke kun arterierne porøse, de smelter også. Begrænsningen påvirker ikke kun de store arterier, men alle arterielle blodkar i kroppen.
Indskrænkningen af benarterierne forårsager perifer arteriel sygdom med smerter, når man går eller endda smerter i hvile. Patienter med pseudoxanthoma elasticum lider også af højt blodtryk markant oftere end raske mennesker.
Øjetens fundus viser mørke striber omkring papillen. Disse stribede ændringer er også kendt som Android-streger. De er sandsynligvis resultatet af blødning. I løbet af sygdommen forekommer blødning af nethinden mere og mere hyppigt. Mellem 30 og 40 år forværres patientens syn markant. Denne proces kan fortsætte, indtil blindhed.
Diagnose & sygdomsforløb
Da sygdommen er meget sjælden, tænker meget få læger på PXE, når de første hudsymptomer vises. Men hvis det mistænkes, udføres der normalt en hudbiopsi. I histopatologi virker det fjernede elastiske bindevæv klumpet og fragmenteret. Calciumsalte findes mellem normale kollagenøse fibre. Imidlertid er en klar diagnose ikke altid mulig på basis af hudpræparatet.
Ændringer i området ar og aktinisk elastose skal udelukkes fra den differentierede diagnose. Molekylær diagnostik kan derfor være nødvendig. Mutationen i kromosom 16 kan bestemmes i en mutationsanalyse i ABCC6-genet.
Komplikationer
Først og fremmest forårsager denne sygdom forskellige hudbeklager og især hudændringer. De berørte lider af kløe eller udslæt. Især i ansigtet eller andre synlige dele af kroppen kan disse ændringer være meget ubehagelige og føre til mindreværdskomplekser eller til en markant reduceret selvtillid.
I mange tilfælde forårsager denne sygdom også symptomer i maven og tarmen, så de berørte lider af blødning i maven. Denne sygdom kan også føre til forhøjet blodtryk eller anæmi. Desuden lider patienterne også af synsproblemer, som kan forekomme relativt pludseligt og i de fleste tilfælde uden særlig grund. I værste fald bliver patienten helt blind.
En kausal behandling af sygdommen er desværre ikke mulig. I nogle tilfælde kan symptomerne være begrænsede. De berørte er også afhængige af regelmæssige undersøgelser for at undgå yderligere komplikationer. Sygdommen kan også reducere patientens forventede levetid.
Hvornår skal du gå til lægen?
I tilfælde af pseudoxanthoma elasticum skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Kun med rettidig medicinsk behandling kan yderligere komplikationer undgås. Da Pseudoxanthoma elasticum er en arvelig sygdom, kan denne sygdom kun behandles symptomatisk og ikke med årsag. For at undgå yderligere arv kan den pågældende gennemgå genetisk rådgivning, hvis de ønsker at få børn. En læge skal konsulteres, hvis patienten lider af forskellige hudændringer. Huden kan blive gul eller brun og have en negativ indvirkning på den pågældende persons æstetik.
Patienter lider også ofte af lunge- eller fordøjelsesproblemer. Højt blodtryk kan også indikere pseudoxanthoma elasticum og bør undersøges af en læge, hvis det vedvarer længere. Yderligere er et nedsat syn på patienten et af symptomerne på pseudoxanthoma elasticum. Diagnosen af sygdommen kan stilles af en praktiserende læge. For yderligere behandling er det dog nødvendigt at besøge en specialist.
Terapi og behandling
Indtil videre er der ingen terapi, der gør det muligt at helbrede sygdommen. Den genetiske årsag til calciumaflejringerne kan ikke elimineres, så de elastiske bindevævsfibre gradvist hærdes mere og mere. På grund af den øgede risiko for blødning og risikoen for blindhed skal patientens helbredstilstand kontrolleres regelmæssigt af en læge.
Der skal udvises særlig omhu, når du bruger medicin, der øger blodgennemstrømningen. Selvom disse lindrer symptomerne forårsaget af indsnævring af karene, kan de være livstruende i tilfælde af blødning. Bevægelse og aktiviteter, der kan forårsage blødning, bør undgås strengt.
En operation kan være nødvendig for individuelle symptomer på Grönblad-Strandberg syndrom. Kirurgi er ofte den sidste udvej for at redde patienter fra at blive blinde. Håber placeres i nye terapier såsom genterapi eller stamcelleforskning.
Mange patienter med pseudoxanthoma elasticum oplever smerter på grund af perifer arteriel sygdom. En diæt med lavt kolesteroltal kombineret med løbetræning kan give lettelse her. Blodcirkulationen i benene stimuleres, og udviklingen af sygdommen forhindres eller bremses.
Regelmæssig kørsel får de små kar i benene til at udvides. Der dannes såkaldte kollateraler. Kollateraler er en slags "bypass". Blodet kan strømme gennem kollateralerne og omgå de indsnævre arterier i benet.
forebyggelse
Pseudoxanthoma elasticum er en arvelig sygdom. Ingen kendte forebyggende foranstaltninger. Hvis der er mistanke om sygdommen, skal en læge konsulteres så hurtigt som muligt. Selvom sygdommen ikke kan helbredes, kan tidlig behandling bremse sygdomsforløbet. Langvarige virkninger såsom blindhed eller diabetes kan således muligvis forhindres.
Efterbehandling
Pseudoxanthoma elasticum kræver specifik efterpleje for at undgå sekundære sygdomme, der kan være resultatet af pseudoxanthoma elasticum. At undgå blindhed er afgørende. Regelmæssige undersøgelser af fundus bør udføres af øjenlæge. Dette kan registrere blødninger i nethinden på et tidligt tidspunkt og tage modforanstaltninger for at forhindre blindhed.
Desuden bør brug af blodfortyndende medicin (Macumar) undgås under alle omstændigheder, da dette i høj grad øger risikoen for blødning i hele kroppen. I stedet, især hvis du har blødning i din afføring eller nethinden, kan det være mere nyttigt at tage medicin, der tykner blodet.
Derudover kan en diæt rig på vitamin K (grønne grøntsager) være nyttig til at reducere blødningstendensen, der opstår som et resultat af pseudoxanthoma elasticum. Derudover skal der regelmæssigt undersøges lunger, hjerte og blodkar samt hjernen for at kunne genkende og behandle tidlig blødning, åreforkalkning og lungeemboli.
Dette sker med billeddannelsesprocedurer (MRT, CT, røntgen, ultralyd). Et eksisterende højt blodtryk skal også behandles med medicin, da dette øger risikoen for vaskulære sygdomme. Derudover bør patienter afstå fra at ryge og forbruge alkohol for at holde vaskulær stress så lav som muligt. Træning kan også forhindre åreforkalkning.
Du kan gøre det selv
Pseudoxanthoma elasticum er en meget sjælden genetisk bindevævssygdom, der ikke kan helbredes. Imidlertid er det gennem selvhjælp muligt at bremse de individuelle sygdomsprocesser. Hudændringerne fører især til kosmetiske problemer. Selvhjælpsforanstaltninger kan forsinke udviklingen af grimme hudfoldninger.
Frem for alt skal patienten reducere mængden af lys, der skinner på huden ved at afstå fra at gå til solariet, gå på stranden eller bruge solcremer. Desuden bør du afstå fra at ryge og undgå at være meget overvægtig og ekstremt undervægtig. Fysisk træning og en afbalanceret diæt modvirker også hurtige hudændringer. Selvhjælpsgrupper kan diskutere, hvilke kosmetiske muligheder der findes for at dække hudfolder. Moderat træning og reduktion af kropsvægt har også en positiv effekt på det kardiovaskulære system. Øjenfunktionerne bør undersøges regelmæssigt af en læge for at undgå mulig pludselig forringelse af synet eller endda blindhed.
Afhængig af de enkelte konklusioner kan adfærdsreglerne drøftes med lægen i individuelle tilfælde. Som en grundregel skal patienterne imidlertid træne moderat, spise en afbalanceret diæt og nøje afstå fra at ryge. Det er også vigtigt for patienten at regelmæssigt besøge lægen for at få blodtryk, blodlipidniveauer og øjne undersøgt. Da sygdommen ofte fører til psykologisk stress, kan psykologisk eller psykiatrisk støtte være nyttig.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
