Greig syndrom

Under Greig syndrom medicin forstår et medfødt misdannelsessyndrom, der hovedsageligt er forbundet med ansigtsdeformiteter og et flere antal fingre og tæer. Det arvelige syndrom kan ikke hærdes, men kan behandles kirurgisk. Prognosen for patienter med den mutationsrelaterede sygdom er fremragende.

Hvad er Greig syndrom?

Greig syndrom vil også Greigs cephalopolyndaktisk syndrom og er et medfødt misdannelsessyndrom, der er forbundet med medfødte abnormaliteter, ansigtsuregelmæssigheder og fingerafvik. Relaterede kliniske billeder er acrocallosal syndrom og Pallister Hall syndrom. Er synonymer til symptomkomplekset Cephalopolysyndactyly eller Hoodnick-Holmes syndrom.

Syndromet blev først beskrevet i begyndelsen af ​​det 20. århundrede og dokumenteret som et separat symptomkompleks. Forfatteren af ​​den første beskrivelse var den skotske læge David Middleton Greig, der gav syndromet dens navn. I 1972 offentliggjorde den amerikanske ortopæde David Randall Hootnick og børnelægen Levis B. Holmes om Greigs syndrom, der gjorde synonymet Hoodnick-Holmes syndrom almindeligt at betegne sygdommen. I mellemtiden, til trods for sygdommens sjældenhed, er det forårsagende gen allerede blevet isoleret.

årsager

Årsagen til Greig syndrom er en genetisk abnormitet, der formodes at være en genmutation. Denne mutation påvirker GLI3-genet, som er på den korte arm af kromosom 7 (7p13). Mutationer af det samme gen er til stede i acrocallosal syndrom og Pallister Hall syndrom. Da den genetiske årsag til syndromet allerede er bevist, kan det antages, at det er arveligt. Det kausative gen koder for en transkriptionsfaktor og mister sin funktion, hvis den muteres.

Greigs syndrom er en allelisk sygdom, der overføres i en autosomal dominerende arveform. Et gen består af et homologt kromosompar. I tilfælde af autosomale dominerende arvelige sygdomme er en defekt allel tilstrækkelig til at udtrykke karakteristikken. Den sunde allel kan ikke kompensere for defekten af ​​den defekte allel i disse sygdomme. Forekomsten af ​​Greig syndrom anslås at være mellem 1 og 9 ud af 1.000.000.

Symptomer, lidelser og tegn

De vigtigste symptomer på Greigs syndrom er hypertelorisme, makrocephaly, balkonpande og polysyndacty. Dreberes kranier er større end gennemsnittet sammenlignet med resten af ​​kroppen. Der er en over gennemsnittet afstand mellem patienternes øjne og fødder og hænder er multi-lemme. Derudover forekommer membranøs syndactylia som ledsagende symptomer.

Nabrende fingre eller tæer er vokset sammen på tværs som del af dette fænomen. I individuelle tilfælde viser den nervøse centralnervesystem også misdannelser. Hernier og kognitive svækkelser kan tænkes, men symptomerne er ekstremt sjældne.

Som regel forringes patientens kognitive og fysiske udvikling ikke længere af misdannelserne. Organiske abnormiteter eller dysfunktion er ikke typiske symptomer på sygdommen. Da symptomerne på Greigs syndrom er relativt uspecifikke, er diagnosen vanskelig.

Diagnose & kursus

På grund af de uspecifikke symptomer og manglen på følsomme diagnosekriterier, kan diagnosen Greigs syndrom vise sig at være vanskelig både prenatalt og efter at barnet er født. Bevis for triade af preaxial polydactyly med membranøs syndaktisk, hypertelorisme og makrocephali er tilstrækkelig til den mistænkte diagnose.

Hvis denne trais er ufuldstændig, kan patientens fænotype kontrolleres. Hvis fænotypen er kompatibel med egenskaberne ved Greigs syndrom, og en GLI3-mutation er til stede, betragtes sygdommen som definitivt diagnosticeret, selvom trais er ufuldstændig. Autosomale dominerende pårørende til den diagnosticerede patient kan også diagnosticeres definitivt, forudsat at deres fænotype matcher egenskaberne ved Greigs syndrom.

Prognosen betragtes som fremragende. Fysisk og mentalt forsinket udvikling forekommer sjældent.Sletningen af ​​større områder af det muterede gen kan lidt forværre prognosen.

Komplikationer

Greigs syndrom forårsager forskellige misdannelser og deformiteter hos patienten. Disse forekommer hovedsageligt i ansigtet og på hænderne og fødderne. Patienterne har et øget antal phalanges og tæer, hvilket kan føre til mobning eller drilleri, især hos børn. Klagerne i ansigtet kan også have en negativ effekt på æstetik og føre til mindreværdskomplekser eller nedsat selvtillid.

Som regel fører Greig syndrom imidlertid ikke til nogen sundhedsbegrænsninger. De indre organer påvirkes heller ikke af syndromet, så der ikke er yderligere klager eller komplikationer. Dette syndrom reducerer eller begrænser heller ikke forventet levealder. Greig syndrom kan ikke behandles kausalt. Det er imidlertid muligt at reducere og eliminere de fleste misdannelser og misdannelser gennem kirurgiske indgreb.

I nogle tilfælde undlades behandlingen fuldstændigt, hvis Greigs syndrom ikke fører til begrænsninger i patientens hverdag. Der er normalt ingen særlige komplikationer i de kirurgiske indgreb. For at undgå sekundær skade i voksen alder udføres disse indgreb normalt et par måneder efter fødslen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da Greigs syndrom ikke altid er forbundet med svære symptomer, behøver lægen kun konsulteres, hvis symptomerne fører til begrænsninger i patientens hverdag. Det anbefales dog altid regelmæssig kontrol, når man diagnosticerer syndromet for at undgå yderligere komplikationer i barnets liv.

Et besøg hos lægen skal udføres, hvis kraniet er større end gennemsnittet, og hvis patienten lider af flere fingre. Misdannelser i organerne eller nervesystemet kan også forekomme på grund af Greigs syndrom og skal altid undersøges af en læge.

Patienten er ofte afhængig af særlig støtte i skolen og i sin hverdag, især med begrænsning af kognitive og motoriske færdigheder. Da mange mennesker, der er berørt af Greigs syndrom, også lider af psykologiske klager eller depression, er psykologisk behandling også meget nyttig.

Ofte er forældrene eller pårørende til den berørte også også afhængige af denne behandling. Som regel diagnosticeres Greigs syndrom på hospitalet efter fødslen eller af en praktiserende læge. Yderligere behandling afhænger imidlertid af nøjagtigheden af ​​symptomerne og udføres af den respektive specialist.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Årsagsbehandling er ikke tilgængelig for Greig syndrom. Symptomatisk behandling svarer til kirurgisk indgreb. De fleste af abnormiteterne i Greigs syndrom kan korrigeres med korrektiv kirurgi. Polydactyly og syndactyly kan især korrigeres kirurgisk. I tilfælde af yderligere finger- eller fodforbindelser placeret radialt fjernes det overskydende radiale led.

Ændringer såsom indsnævring af knoglen eller korrektion af ledbånd kan være påkrævet. En korrigerende osteotomi udføres, hvis der er aksiale afvigelser i hænder eller fødder. Hvis mellemrummet mellem fingrene er for smalt, kan Z-plastier, drejelig eller roterende flapper betragtes som korrigerende forholdsregler. Ekstremt komplekse polydactyler kan kræve fusion af knoglerne.

Foruden plastisk kirurgi kan de multiple misdannelser af Greigs syndrom behandles med ortopædisk kirurgi eller interventioner. Hvis misdannelserne ikke er signifikante, og patienten hverken er fysisk begrænset eller psykisk stresset af abnormiteterne, kræves der ofte ikke yderligere behandling af sygdommen.

Hvis der træffes beslutning om at have en operation på grund af en betydelig misdannelse, finder korrektionen normalt ikke sted før 6 måneders alder. Korrektionskirurgi er vanskeligere, især med polydactyler og syndactyler, jo mindre patientens fingre og tæer er.

Outlook og prognose

Prognosen for Greigs syndrom betragtes som yderst gunstig. Selvom genmutationen ikke kan helbredes af juridiske og videnskabelige grunde, kan en korrektion af misdannelsen stadig indledes med de tilgængelige muligheder.

I en kirurgisk procedure ændres de flere lemmer af tæer og fingre og tilpasses de normale naturlige krav. De overdrevent dannede lemmer under udviklingsprocessen i livmoderen fjernes. Dette eliminerer den visuelle fejl, og syndromet betragtes som helbredt.

Kirurgisk behandling er forbundet med de sædvanlige risici og bivirkninger. Ikke desto mindre er disse relativt lave. Hvis proceduren er vellykket, forbliver ar på de berørte områder, som om ønsket kan behandles kosmetisk. Fra et medicinsk synspunkt er der dog ingen sygdomsværdi.

I sjældne tilfælde diagnosticeres patienter med Greigs syndrom også med fysisk eller mental retardering. Kort statur kan forekomme, eller den mentale svækkelse kan føre til vanskeligheder med at klare hverdagen.

Dette forværrer den ellers gunstige prognose, da der kan forventes yderligere forstyrrelser og uregelmæssigheder i løbet af livet. Følelsesmæssige og psykologiske problemer kan opstå, der fører til mental sygdom i løbet af levetiden. Hos disse patienter afhænger prognosen af ​​vurderingen af ​​den samlede situation.

forebyggelse

Greig-syndrom kan endnu ikke forhindres, fordi årsagen til mutationen endnu ikke er konstateret. Miljøgifte og andre skadelige påvirkninger under graviditet er mulige årsager. Arvelighed taler imod denne afhandling.

Efterbehandling

Med Greigs syndrom er mulighederne for opfølgning som regel meget begrænsede og næppe mulige. De, der er ramt af denne sygdom, er derfor primært afhængige af direkte og medicinsk behandling af en læge, selvom selvhelende ikke kan forekomme. Da Greigs syndrom er en arvelig sygdom, kan det ikke behandles fuldt ud.

Hvis du ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning være nyttig for at forhindre, at syndromet overføres til dine efterkommere. Behandlingen af ​​denne sygdom sker for det meste gennem kirurgiske indgreb. Patienten skal altid hvile efter sådanne procedurer og også tage sig af hans krop.

Du skal afstå fra anstrengende eller sportslige aktiviteter for ikke at unødigt belaste kroppen. Stressfulde aktiviteter bør også altid undgås. Derudover er psykologiske behandlinger ofte nødvendige for misdannelser. Støtte fra din egen familie eller venner har en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb. Det kan ikke forudsiges universelt, om Greigs syndrom vil reducere den forventede levetid.

Du kan gøre det selv

For Greig syndrom fokuserer behandlingen på at lindre individuelle symptomer. Forældrene til et berørt barn kan støtte lægemidlet og kirurgisk terapi med et par mål og muligvis også med forskellige midler fra husholdningen og naturen.

Først skal der dog konsulteres en ortopæd. Dette er især nødvendigt i tilfælde af alvorlige misdannelser i fingre eller fødder, da disse ofte skal fjernes og udskiftes. Afhængig af hvor alvorlig misdannelsen er, kan krydderier, en kørestol og andre hjælpemidler anvendes i mellemtiden. På lang sigt skal der laves en protese.

I tilfælde af komplekse polydactyler forekommer normalt også smerte. Lægen vil ordinere forskellige smertestillende midler og beroligende midler her. Forældre skal primært kigge efter eventuelle usædvanlige symptomer og rapportere dem til lægen.

På denne måde kan det respektive lægemiddel justeres optimalt uden bivirkninger og andre komplikationer. Da der altid er visuelle ændringer i Greigs syndrom, er terapeutisk rådgivning også nyttigt for barnet. En psykolog skal konsulteres senest, når der opstår følelsesmæssige klager.