Favism

Favism opstår på grund af en defekt i G6PD-genet, der koder for et vigtigt enzym i den menneskelige krop. Enzymmangel fører til anæmi og hæmolyse og kan ikke behandles med årsag. Prognosen er meget god, hvis de berørte undgår at udløse stoffer i livet.

Hvad er favisme?

Favisme er det patologiske forløb for en enzymmangel. Berørte mennesker har en mutation i G6PD-genet, hvilket fører til mangel på glucose-6-phosphatdehydrogenase i kroppen. Konsekvenserne er anæmi, en for lav koncentration af hæmoglobin i blodet og tilbagevendende hæmolyse, hvor erytrocytterne ødelægges.

Generelt har lidt mindre end 8 procent af alle mennesker mutationer i G6PD-genet; dog kun 25 procent af dem udvikler favisme. Mennesker med denne genmutation, der allerede har udviklet symptomer, bør undgå kontakt med stoffer, der er farlige for dem. Disse inkluderer fx Vicia faba bønner og deres pollen.

Favismen forekommer overvejende i Middelhavsområdet, dele af Afrika, Mellemøsten og nogle asiatiske lande som Thailand eller Indien. Overraskende er der ingen malariaudbrud hos dem, der er berørt af favisme, da malariapatogenerne næppe kan formere sig på grund af manglen på enzymer.

årsager

Favisme er en arvelig sygdom, der arves som en X-bundet recessiv egenskab. Da arv er X-forbundet, påvirkes kvinder markant sjældnere end mænd. Kvinder kan kompensere for en genetisk defekt på det ene X-kromosom med det andet. Mænd har kun et X-kromosom, hvorfor en mutation på et gen der ikke kan kompenseres for. Mutationen i G6PD-genet er især udbredt blandt etniske grupper, der lever i det område, hvor malariapatogenet er fordelt.

Glucose-6-phosphatdehydrogenase spiller en vigtig rolle i den menneskelige metabolisme. En mangel betyder, at reaktive kemiske forbindelser, nemlig peroxider, kan angribe komponenter i de røde blodlegemer uhindret. Dette medfører kronisk anæmi og hæmolyse. Grundlæggende set symptomerne kun ind, når de berørte kommer i kontakt med de udløsende stoffer. Disse stoffer findes blandt andet i brede bønner (Vicia faba), rips og ærter.

Sygdommen kan også udløses af forskellige andre stoffer, såsom acetylsalicylsyre eller antimalaria. Stress og infektion kan også udløse favorisering.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomer og klager vises typisk kun et stykke tid efter kontakt med de udløsende stoffer. De første tegn kan normalt ses efter et par timer. Imidlertid kan det også tage et par dage, før symptomer vises. Ikke alle med en G6PD-genfejl vil automatisk udvikle favisme. Hvorfor sygdommen bryder ud hos nogle mennesker med mutationen og ikke hos andre, er endnu ikke fuldt ud forstået.

Favisme er ikke sjældent forbundet med alvorlige og potentielt livstruende symptomer. De første tegn på tilbagefald er mave- og rygsmerter, feber, kulderystelser og en generel svaghedsfølelse. Ved svær hæmolytisk anæmi er patienter normalt i en livstruende stød. Hvis kurset er alvorligt, kan en opblussen føre til akut nyresvigt.

diagnose

Som en del af diagnosen tages først en detaljeret anamnese. Den behandlende læge spørger om indtagelse af medicin og om kontakt med udløsende fødevarer såsom feltbønner. For at stille en endelig diagnose tager lægen blod, som undersøges på et laboratorium. I tilfælde af en G6PDH-mangel findes reduceret enzymaktivitet.

Så at testresultaterne ikke kan forfalskes, undersøges enzymaktiviteten i reticulocytterne, forløberne for de røde blodlegemer. Det giver også mening at bestemme antallet af reticulocytter. Sygdomsforløbet er i de fleste tilfælde mildt, så længe der undgås udløsende stoffer. Hvis de berørte dog ikke ved noget om deres sygdom, kan der forekomme en alvorlig enzymmangel, hvilket reducerer forventet levealder markant.

Komplikationer

Som regel er der ingen komplikationer med favorisering, hvis patienten helt undgår kontakt med det respektive stof eller stoffer. Dette kan begrænse hverdagen og livet, hvilket reducerer livskvaliteten. I mange tilfælde er favisme vanskeligt at identificere, fordi symptomerne ikke vises før flere dage efter eksponering for det udløsende stof.

Hvis du klarer dig uden dette stof, kan favorisering undgås. De ramte lider hovedsageligt af alvorlige smerter i maven, maven og ryggen. Der er også feber og kulderystelser, hvorfor symptomerne på favisme ofte forveksles med forkølelse eller influenza. Derudover er der en følelse af svaghed, svimmelhed og ofte opkast.

Patienten går imidlertid også i chok, hvilket kan differentiere favoriseringen fra influenzaen. Hvis den ikke behandles direkte, kan favoriseringen beskadige nyrerne. I mange tilfælde er behandling ikke mulig. Patienten skal undgå bestemte ingredienser i hele deres liv. Dette reducerer ikke forventet levealder.

Alvorlige angreb behandles på intensivafdelingen og fører ikke til yderligere klager, hvis de behandles hurtigt og tidligt. På grund af den manglende hygiejne og medicinsk behandling i de lande, hvor favisme har en tendens til at forekomme, kan dette føre til alvorlige komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

En favisme kan ikke behandles direkte og årsagssammenhæng. De berørte er derfor ikke altid afhængige af en læge. Frem for alt ved at undgå de udløsende stoffer kan symptomerne undgås fuldstændigt. En læge skal konsulteres, hvis symptomerne resulterer i en akut nødsituation. Dette er f.eks. Dette er tilfældet, når personen har høj feber og alvorlige smerter i maven eller ryggen.

En generel følelse af svaghed og træthed kan også indikere sygdommen og bør bestemt undersøges. Sygdommen kan også føre til chok. Hvis patienten mister bevidstheden på grund af symptomerne, skal en akutlæge kaldes direkte, eller hospitalet vælges. Oftest kan sygdommen diagnosticeres af en praktiserende læge eller direkte på hospitalet. Da der ikke er nogen årsagsbehandling for sygdommen, skal patienterne undgå årsagsmidlet i hele deres liv. I de fleste tilfælde påvirkes ikke patientens forventede levetid negativt af sygdommen.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Indtil videre er der ingen behandling for favisme, der eliminerer den underliggende årsag. Genmutationen eksisterer fra befrugtningsøjeblikket og kan ikke behandles. Mennesker, der er berørt af favisme, skal undgå kontakt med de stoffer, der forårsager sygdommen i hele deres liv. Dette gælder fødevarer som bønner og ærter såvel som for visse stoffer. Hvis dette lykkes, reduceres forventet levealder ikke sammenlignet med den upåvirkelige befolkning.

Favisme er især problematisk, hvis sygdommen forbliver uopdaget i lang tid, og så er der kontakt med et udløsende stof. Dette fører til en alvorlig episode, som skal behandles i intensivpleje. På grund af den alvorlige hæmolytiske anæmi, der kan ledsage favorisering, er der risiko for alvorlige komplikationer.

I individuelle tilfælde bruges haptoglobin til terapi. Dette er et protein, der findes i blodplasmaet, der er involveret i transport af hæmoglobin. Ved hæmolyse er haptoglobinniveauet i blodet lavt. Denne behandling er ikke egnet til alle patienter og bruges kun i nødsituationer.

Outlook og prognose

Da favisme er en genetisk sygdom, betragtes den i øjeblikket uhelbredelig. Med de nuværende medicinske og især de lovmæssige krav kan der ikke foretages ændringer i menneskets genetik. Imidlertid oplever ikke alle bærere af genmutationen et udbrud af symptomerne på enzymmangel.

Patienter, der viser symptomer, har en god prognose under visse betingelser. Med overholdelse af medicinske krav er der udsigt til livslang frihed fra symptomer. De sundhedsmæssige svækkelser af enzymmangel udløses hos de berørte patienter, så snart de indtager udvalgte stoffer gennem deres fødeindtag.

En permanent afskedigelse af de udløsende næringsstoffer fører til bedring. Hvis det pågældende stof forbruges i det videre livsløb, opstår symptomer øjeblikkeligt. Ikke desto mindre sker spontan heling, så snart stofferne fjernes fra organismen. I ekstraordinære tilfælde forekommer irreversibel skade på organismen, når stofferne absorberes.

I en akut tilstand på grund af enzymmangel kan akut nyresvigt resultere i, at nyrerne fungerer. I disse tilfælde har patienten brug for en donor-nyretransplantation, så der er udsigt til bedring. Ellers er livslang medicinsk dialysebehandling nødvendig, eller patienten dør for tidligt.

forebyggelse

Den genetiske defekt, der er årsagen til favisme, kan ikke forhindres, fordi den allerede findes før fødslen. For at forhindre opblussen skal de berørte være omhyggelige med ikke at komme i kontakt med udløsende stoffer som markbønner. Ved behandling af bakterielle eller virale infektioner skal lægen informeres om enzymmangel, fordi nogle lægemidler indeholder stoffer, der er farlige for dem, der er berørt. For eksempel bør lægemidler med sulfonamider eller acetylsaliclysyre ikke tages.

Efterbehandling

Med favorisering er der i de fleste tilfælde ingen eller kun nogle få mål og muligheder for opfølgning til rådighed for den berørte person. Den berørte er primært afhængig af den tidlige opdagelse og efterfølgende behandling af sygdommen for at forhindre yderligere komplikationer. Kun ved tidlig opdagelse af favoriseringen kan yderligere klager forhindres.

Uafhængig heling kan ikke forekomme. Da favisme er en genetisk sygdom, kan den også overføres. Hvis du vil have børn, bør genetisk rådgivning derfor også udføres for at undgå dette. Den berørte person skal under alle omstændigheder undgå kontakt med de udløsende stoffer.

En læge bør afklare hvilke stoffer der er involveret. Desuden er de berørte meget ofte afhængige af hjælp fra bekendte og venner eller endda familie i deres hverdag for at gøre dette lettere.Samtale er også nyttige for at forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression, der kan være resultatet af favisme. Det kan ikke forudsiges universelt, om sygdommen vil føre til en nedsat levealder. Kontakt med andre berørte personer kan også være nyttig ved denne sygdom.

Du kan gøre det selv

Selvhjælpsforanstaltninger er ikke nok i tilfælde af en akut hæmolytisk krise. Hun har brug for øjeblikkelig medicinsk behandling. Den underliggende enzymfejl er uhelbredelig. De berørte kan imidlertid forhindre dens konsekvenser - anæmi og akutte angreb - ved at undgå de udløsende stoffer og produkter.

Disse inkluderer bønner, især den bredbønne plante og dens pollen, samt ærter, sojaprodukter og rips. Mange medikamenter kan inducere hæmolyse hos mennesker med G6PD-mangel, herunder almindelige smertestillende midler, såsom acetylsalicylsyre (ASA) såvel som visse antibiotika (f.eks. Sulfonamider og ciprofloxacin) og anti-malariamediciner, såsom chlorokin.

Derfor bør patienter informere deres læge om deres enzymdefekt, så han ikke ordinerer nogen af ​​disse præparater. Henna-produkter, møllekugler og toiletdeodorant indeholder ofte naphthalen. Dette er et andet stof, der kan føre til en hæmolytisk krise.

Infektioner kan også øge oxidativt stress kritisk. Det er derfor vigtigt at behandle det på et tidligt tidspunkt for at forhindre tilbagefald. Patienter, der er udsat for større kriser, skal bære et nødsituationskort. I tilfælde af kronisk hæmolyse lindrer daglig administration af et folinsyrepræparat anæmi. Da G6PD-manglen er arvelig, bør de berørte også få deres børn testet for defekten.