CHARGE syndrom

Det CHARGE syndrom er en genetisk sygdom med en lang række symptomer og kliniske billeder. Som nævnes her er først og fremmest en kolomb i øjet, hjertefejl, atresia af korerne, reduceret længde vækst og udviklingsforsinkelse, kønsorganisk abnormalitet og en abnormalitet i øret. Kirurgiske korrektioner af misdannelserne er nødvendige. Mange syge mennesker kan leve et relativt normalt liv inden for deres midler.

Hvad er CHARGE-syndrom?

CHARGE-syndromet også CHARGE-forening eller Hall-Hittner syndrom, er en sjælden genetisk sygdom. To tredjedele af dem med CHARGE-syndrom har en eller flere mutationer i CHD7-genet.

CHARGE er et akronym for de engelske navne på de kliniske billeder, der typisk forekommer i dette syndrom: C.oloboma, Høredefekt, EN.tresia choanae, R.ætset vækst og udvikling, Gunormal afvigelse E.ar abnormitet.

årsager

Årsagerne til CHARGE-syndrom ligger i genetik. Cirka to tredjedele af patienterne med CHARGE-syndrom har en eller flere mutationer i CHD7-genet. Dette gen koder for et specifikt protein, der er involveret i chromatinomdannelse.

Det regulerer genekspression ved at påvirke styrken af ​​bindingen mellem DNA og histoner (basiske proteiner i cellekernen). Organerne i øjet, øre og næse påvirkes især af CHARGE-syndrom, da proteinet især dannes i cellerne i disse organer. Autosomal dominerende arv af sygdommen er mulig. Imidlertid er en spontan mutation uden familiehistorie mere almindelig.

Symptomer, lidelser og tegn

Udtrykket CHARGE er et akronym for de engelske navne på sygdomme, der ofte forekommer i dette syndrom. Disse sygdomme er som følger:

Colomb: En medfødt coloboma i øjet. Spalten i øjenkoppen lukker ikke helt her. På grund af denne kendsgerning udvikler en visuel defekt sig. En række synsforstyrrelser kan forekomme. Blandt andet skal tab af synsfelt eller lysfølsomhed nævnes. Andre øjenproblemer, såsom løsrivelse af nethinden, er også mulige.

Hjertefejl: Hjertefejl. Med CHARGE-syndrom kan forskellige hjertedefekter forekomme, hvoraf nogle kræver kirurgisk behandling.

Atresia choane: Atresia of the Choans. De næse passager i CHARGE-syndrom kan blokeres eller usædvanligt indsnævres. Kirurgisk behandling er undertiden nødvendigt flere gange for at holde korridorerne permanent åbne.

Forsinket vækst og udvikling: Nedsat vækst i længde og forsinkelse i udviklingen. Dette symptom er til stede i næsten alle patienter med CHARGE-syndrom. Under alle omstændigheder skal en læge udelukke muligheden for forsinket vækst på grund af mangel på væksthormoner. Det antages, at udviklingsforsinkelserne skyldes forskellige forringelser af sanseorganerne, kroniske sygdomme og balanceforstyrrelser.

Genital abnormalitet: Genital abnormalitet. Hos mennesker med CHARGE-syndrom påvirker kønsorganisk abnormitet primært de ydre kønsorganer, hvilket gør dette symptom lettere at opdage hos mandlige patienter. Disse har ofte en reduceret penis og ikke-palpable testikler. Hos kvindelige patienter kan mindre ydre labia findes.

Øre abnormitet: Abnormalitet i øret. Ved CHARGE-syndrom kan både det indre, mellem- og ydre øre påvirkes. Almindelige problemer er misdannelser i knoglerne i mellemøret, kronisk ophobning af væske i mellemøret, en smal eller manglende øregang, usædvanligt formede ydre ører og høretab.

Ikke alle personer, der er berørt af CHARGE-syndromet, har alle symptomer eller kliniske billeder, og disse behøver ikke altid at være meget udtalt; tilstedeværelsen af ​​nogle af disse symptomer og kun svage symptomer kan repræsentere et CHARGE-syndrom.

Diagnose & kursus

Diagnosen af ​​CHARGE-syndrom er opdelt i hovedtræk og sekundære kriterier. Diagnosen stilles på baggrund af disse funktioner og kriterier. De vigtigste kriterier er coloboma i øjet, choanal atresia, et karakteristisk CHARGE øre, ansigtsnervers deformitet (kan føre til tab af smagssans, paralyse i ansigtet, nedsat lyd og balance, problemer med at synke).

De sekundære kriterier er en underudvikling af de seksuelle organer, en udviklingsforsinkelse, hjertefejl, kort statur, dannelse af huller i ansigtsområdet (kan føre til yderligere problemer), tracheal fistler og det karakteristiske CHARGE ansigt - der kan være en asymmetri i ansigtet, selvom ansigtet ikke er lammet er; En kantet ansigtsform med en bred, fremspringende pande, sagging sange, et fladt midterste ansigt og en lille hage er også almindelig.

Børn født med CHARGE-syndrom har ofte brug for akut kirurgi, lange ophold på hospitalet og konstant medicinsk kontrol. I løbet af de berørte liv øges behovet for kirurgiske indgreb. Imidlertid forbedres tilstanden ofte ud over, hvad der oprindeligt forventes.

Antallet af voksne med CHARGE-syndrom er relativt lavt, hvilket kan tilskrives det faktum, at CHARGE-syndrom kun har eksisteret som en sygdom i sig selv siden 1979. Antallet af voksne, der lever med CHARGE-syndrom, vil derfor stige inden for de næste par år, så udsagn om betingelserne, der kan forventes og de nødvendige kirurgiske indgreb i voksen alder, derefter kan rapporteres.

Det kan siges, at en god udvikling kan opnås meget let inden for de givne muligheder. Dette kræver dog støtte fra medicinske og uddannelsesmæssige specialister. Forældre kan især have en positiv indflydelse på udviklingen af ​​deres barn med CHARGE-syndrom ved at tilskynde dem til bedst muligt.

Forældre skal lære at forstå deres barns vanskeligheder forbundet med CHARGE-syndrom. På denne måde kan du tilbyde ham den støtte, han har brug for, så han fuldt ud kan udnytte sine muligheder.

Komplikationer

CHARGE-syndrom forårsager en række forskellige klager og symptomer. I de fleste tilfælde forekommer forskellige misdannelser og forsinket udvikling. Personen, der er berørt, lider primært af en medfødt hjertefejl. I værste fald kan dette føre til patientens død uden behandling og skal derfor behandles kirurgisk.

Derudover er der en alvorlig kort statur og også en meget forsinket mental og psykologisk udvikling. I mange tilfælde er patienten afhængig af hjælp fra andre mennesker i hverdagen og kan ikke klare det alene. Balanceforstyrrelser og følsomhedsforstyrrelser forekommer. Disse kan yderst begrænse livskvaliteten.

Misdannelserne kan også påvirke kønsorganerne og føre til abnormiteter i dem. Det er ikke ualmindeligt, at de berørte skammer sig over disse klager og lider af mindreværdskomplekser som et resultat. CHARGE-syndrom fører også til høretab.

En kausal behandling af CHARGE-syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan forskellige kirurgiske procedurer bruges til at lindre og begrænse symptomerne og symptomerne på denne sygdom.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde behøver CHARGE-syndrom ikke at blive diagnosticeret igen. Symptomerne kan genkendes før fødslen eller umiddelbart efter fødslen, så også tidlig behandling er mulig. En læge skal konsulteres, hvis symptomerne og misdannelserne af dette syndrom fører til begrænsninger og farer i barnets hverdag. Frem for alt skal barnets hjerte og nyrer undersøges, så kirurgiske indgreb kan udføres i tilfælde af sygdom.

Den forsinkede udvikling og mental retardering kan kompenseres med særlig støtte. En læge bør også konsulteres, hvis der er en kønsnormalitet. Hvis den pågældende har høreproblemer eller misdannelser i ørerne, skal disse symptomer også afhjælpes og behandles. Dette kan forhindre fuldstændig døvhed. I de fleste tilfælde vil symptomerne blive diagnosticeret af en børnelæge. Selve behandlingen udføres derefter af den respektive specialist.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En kausal behandling er ikke mulig, terapien består hovedsageligt i kirurgisk fjernelse af symptomerne, hvis dette er muligt. Korrektionerne af misdannelserne er for det meste nødvendige. Lange hospitalophold er almindelige som en del af disse operationer.

Outlook og prognose

Som regel reducerer CHARGE-syndrom ikke patientens forventede levetid. De individuelle misdannelser og deformiteter på kroppen korrigeres ved forskellige kirurgiske indgreb. Mens disse er forbundet med bivirkninger og risici, er de den eneste måde at behandle CHARGE-syndrom på.

Hvis der ikke sker nogen behandling, vil der ikke være nogen selvhelbredelse, men symptomerne vil heller ikke blive værre. Efter korrektionerne kan de berørte føre et almindeligt liv i de fleste tilfælde og er ikke begrænset i deres hverdag. En kausal behandling af sygdommen er ikke mulig, fordi det er en arvelig sygdom. Der forekommer ikke yderligere klager eller sammenlægninger efter vellykket operation.

Hvis symptomerne på CHARGE-syndrom ikke korrigeres, lider de berørte ofte af psykologiske klager eller af depression. Da nasale passager i nogle tilfælde også kan blokeres, er det nødvendigt med en øjeblikkelig operation, da barnet ellers ville dø umiddelbart efter fødslen. Den psykiske retardering og den langsomme udvikling kan kun behandles i et begrænset omfang i tilfælde af CHARGE-syndrom. Som regel lider patienterne af mental retardering hele deres liv og er derfor afhængige af hjælp udefra i deres hverdag.

forebyggelse

Da det er en genetisk og også meget sjælden sygdom, er forebyggelse ikke mulig.

Efterbehandling

Som regel kan direkte opfølgningspleje ikke udføres i tilfælde af CHARGE-syndrom. De individuelle symptomer skal behandles afhængigt af deres sværhedsgrad, hvorved den berørte person normalt kan føre et almindeligt liv uden begrænsninger.

Tidlig diagnose og behandling af CHARGE-syndrom har en meget positiv effekt på det videre kursus og kan forhindre komplikationer. Da behandlingen af ​​syndromet hovedsageligt finder sted ved hjælp af kirurgiske indgreb, er den berørte person nødt til at komme sig efter disse interventioner og generelt være forberedt på længere ophold på et hospital.

Kontakt med familie og venner kan også være meget positiv og have en positiv effekt på sygdomsforløbet. Imidlertid kan symptomer ikke altid fjernes fuldstændigt, så fuldstændig helbredelse kan ikke altid opnås. Da CHARGE-syndrom ofte er forbundet med psykologiske klager, skal psykologisk behandling altid udføres.

Forældre eller pårørende kan også deltage i denne psykologiske behandling, da de også er påvirket af sygdommen. På grund af den langsomme udvikling af børnene er de afhængige af permanent støtte for at kompensere for dette.

Du kan gøre det selv

CHARGE-syndrom er en genetisk sygdom, der ikke kan behandles kausalt. Alvorlige misdannelser, især i hjertet, kan imidlertid allerede identificeres under den prenatal diagnose. Da syndromet kan nedarves, skal gravide kvinder, hvis familier eller svigerfamilier allerede er diagnosticeret med sygdommen, gennemgå alle forebyggende undersøgelser og tale med den behandlende læge om CHARGE-syndromet.

Hvis man kan forvente alvorlige misdannelser eller udviklingsforstyrrelser, er en medicinsk indikeret afbrydelse af graviditet mulig. Forældre, der beslutter at bære graviditeten til termin, skal være opmærksomme i god tid på de specielle byrder, de vil have.

Børn, der lider af CHARGE-syndrom, har normalt brug for en eller flere nødoperationer lige efter fødslen. Behandlingen af ​​sygdommen er meget intensiv, især i de første par år, og er forbundet med regelmæssige hospitalophold, besøg hos lægen og permanent hjemmepleje. Dette understreger ikke kun de berørte forældre, men også alle eksisterende søskende. Familierne skal derfor i god tid tage organisatoriske forholdsregler for at integrere det syge barn og deres særlige behov i hverdagens familieliv og arbejde.

For at garantere den bedst mulige støtte til barnet i henhold til hans eller hendes muligheder bør ikke kun kompetente læger, men også andre specialister, f.eks. Specialpædagoger, logopæter og fysioterapeuter indkaldes tidligt.