Aase-Smith syndrom

Hvori Aase-Smith syndrom det er en sygdom med en meget lav frekvens. Syndromet er en arvelig tilstand, der eksisterer fra fødslen. I nogle tilfælde er Aase-Smith syndrom også synonymt som Aase-Smith syndrom type I udpeget.

Hvad er Aase-Smith syndrom?

De nøjagtige årsager til udviklingen af ​​Aase-Smith-syndromet er endnu ikke undersøgt tilstrækkeligt. Indtil videre vides det, at det er en arvelig sygdom.

Grundlæggende er Aase-Smith syndrom en særlig arvelig sygdom, der sjældent forekommer. Typiske symptomer på sygdommen inkluderer misdannelser i kraniet, visse organer og lemmer. De berørte mennesker har normalt en ganespalte og lider af det, der kaldes hydrocephalus.

Sygdommen blev først beskrevet af to medicinske fagfolk i 1968. Til ære for disse to mennesker fik sygdommen navnet Aase-Smith syndrom. De to beskrev sygdommen hos en far til to børn, hvoraf den ene var dødfødt, og den anden døde efter et par måneder.

Hydrocephalus opstår primært som et resultat af den såkaldte Dandy Walker-anomali. Derudover lider patienterne med Aase-Smith-syndrom af svære sammentrækninger i leddene. Indtil videre kendes ca. 20 tilfælde af sygdom, som var Aase-Smith syndrom.

For eksempel er Aase-Smith-syndrom kendetegnet ved, at den syge ikke er i stand til at knytte næven. Fingrene er markant tyndere end den gennemsnitlige befolkning. Derudover har fingrene i Aase-Smith-syndromet ingen knogler. Flektionsfurerne er også kun lidt udtalt.

Derudover er der abnormiteter i ørerne. De adskiller sig ofte fra det gennemsnitlige udseende. Nogle patienter kan ikke åbne munden. Derudover lider nogle af mennesker med Aase-Smith-syndrom af klubfødder eller hjertefejl. Nogle gange forekommer en såkaldt ptose.

årsager

De nøjagtige årsager til udviklingen af ​​Aase-Smith-syndromet er endnu ikke undersøgt tilstrækkeligt. Indtil videre vides det, at det er en arvelig sygdom. Dette betyder, at Aase-Smith syndrom er forårsaget af en genetisk defekt og eksisterer fra fødslen.

Det er endnu ikke fundet ud af, hvilke gener der er involveret i udviklingen af ​​sygdommen. Der er imidlertid mistanke om, at Aase-Smith-syndrom overføres til afkom gennem en autosomal dominerende arv.

Manglen på viden om sygdommens årsager kan primært forklares med det faktum, at Aase-Smith syndrom er en af ​​de sjældneste sygdomme, der findes. Af denne grund mangler relevante forskningsundersøgelser eller observationer. Årsagen til sygdommen er en mutation på et bestemt gen og kromosom.

Symptomer, lidelser og tegn

I forbindelse med Aase-Smith-syndromet lider de berørte patienter af adskillige karakteristiske klager. Disse inkluderer for eksempel en ganespalte, vanskelige sammentrækninger i leddene og hydrocephalus. I de fleste tilfælde har de relativt tynde fingre hos patienterne ingen knæ.

Hvis der er ankler, er de hårdt underudviklede. Af denne grund er det ikke muligt for den syge at slå hænderne i knytnæve. De typiske symptomer, der optræder i hænderne i sammenhæng med Aase-Smith-syndrom, spiller en vigtig rolle i at differentiere sygdommen fra Gordon-syndrom.

Almindelige træk ved syndromerne ligger på den ene side i ganespalten og på den anden side i den såkaldte arthrogryposis multiplex congenita. Kæbenes mobilitet reduceres også i mange tilfælde, så patienter f.eks. Har problemer med at åbne munden. Nogle gange har de syge også defekter i deres hjerter.

Diagnose & kursus

Aase-Smith syndrom kan diagnosticeres på grundlag af de typiske symptomer og forskellige undersøgelsesteknikker. Oprindeligt er fokus på at tage en omhyggelig anamnese. Som en del af patientkonsultationen rapporterer patienten til den behandlende læge om hans symptomer, levevilkår og eventuelle genetiske dispositioner.

Lægen undersøger derefter de kliniske tegn ved hjælp af forskellige teknikker. En grundig differentieret diagnose er også særlig vigtig. Fokus er på Gordon syndrom, som undertiden er forbundet med lignende symptomer. En forskel er for eksempel, at hænderne normalt er udviklet. Fælles for alle symptomer er imidlertid den ganespalte.

Komplikationer

Som en genetisk sygdom kan Aase-Smith-syndromet kun behandles i begrænset omfang. Da de mange misdannelser, der er forbundet med det, kan føre til komplikationer, anbefaler lægerne dog de berørte at komme til regelmæssig kontrol for at kunne bedre følge symptomforløbet.

Nogle af symptomerne såsom ganespalte eller hjertefejl kan afhjælpes ved operation, hvilket igen kan være forbundet med komplikationer. Da patienter med Aase-Smith-syndrom kan være tilbøjelige til psykiske sygdomme som depression eller akutte mindreværdskomplekser på grund af deres hydrocephalus og misdannelse i kæben og hånden, bør de også søge psykologisk hjælp.

I henhold til den aktuelle forskningsstatus kan medicin ikke tilbyde nogen mere specifik terapi eller endda en kur mod sygdommen, hvilket kan være vanskeligt at acceptere, især for forældrene til en patient i barndommen.De fleste af symptomerne forårsaget af syndromet kan føre til alvorlige komplikationer, der forkorter levetiden for de berørte.

En forbedring af denne indledende terapeutiske situation er endnu ikke garanteret, da Aase-Smith syndrom med kun 20 kendte tilfælde er en af ​​de sjældneste sygdomme, som læger er opmærksomme på.

Hvornår skal du gå til lægen?

Arveligt, men ekstremt sjældent, Aase-Smith-syndrom kan ikke modtage tilstrækkelig behandling uden en læges diagnose. En grundig medicinsk historie er nødvendig for at fastlægge diagnosen. Da der i øjeblikket praktisk taget ikke er nogen behandlingsmuligheder for mange af de symptomer og deformiteter, der opstår, ser tingene i øjeblikket ikke godt ud for de få, der er berørt.

Hyppige besøg hos lægen er normale for genetiske mutationer såsom Aase-Smith syndrom. Problemet med Aase-Smith-syndrom er imidlertid, at der takket være sygdommens sjældenhed næppe er der nogen dygtige medicinske fagfolk, der kan skelne Aase-Smith-syndrom fra det lignende beliggende Gordon-syndrom. Det er også vanskeligt at udsætte de berørte for passende behandling.

Sandsynligheden for alvorlige komplikationer, der kan være resultatet af Aase-Smith syndrom, gør mange lægebesøg nødvendige for dem, der er berørt. Læger kan ikke altid hjælpe patienter. Regelmæssig kontrol med specialister for sjældne sygdomme anbefales ikke desto mindre. I nogle tilfælde kan en forbedring opnås kirurgisk for den skade, der allerede er til stede ved fødslen. Psykoterapeutiske interventioner tilrådes for de følelsesmæssige følger af Aase-Smith syndrom.

Det er i øjeblikket primært en opgave for genetikere at undersøge årsagerne til sygdommen og spore de berørte gener gennem forskningsprojekter. Genteknologi kan føre til nye behandlingsmetoder. I øjeblikket er behandlingsmulighederne for symptomerne på sygdommen temmelig dårlige.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Aase-Smith syndrom er dybest set en genetisk sygdom, og derfor er behandlingsmulighederne begrænsede. Terapi eller endda eliminering af årsagerne er i princippet udelukket, i det mindste i henhold til den aktuelle medicinske forskningstilstand.

Fordi Aase-Smith-syndromet som en arvelig sygdom eksisterer fra fødslen og skyldes en genetisk defekt, som ikke kan påvirkes. Af denne grund er der kun behandlingsforanstaltninger, der behandler symptomerne på Aase-Smith syndrom. Kirurgiske indgreb er for eksempel mulige, hvor visse misdannelser delvist eller fuldstændigt elimineres.

Aase-Smith syndrom kan ikke behandles mere specifikt. Som regel får patienterne regelmæssig pleje og opfordres til at gennemgå kontrol og forebyggende foranstaltninger med bestemte intervaller. Æstetiske korrektioner anbefales især, hvis patienterne psykisk lider af misdannelserne og derved begrænses i deres livskvalitet.

Outlook og prognose

Aase-Smith syndrom forårsager forskellige misdannelser i kroppen. I de fleste tilfælde manifesterer syndromet sig som en ganespalte. Som regel mangler den berørte person også knokene, hvilket kan føre til begrænsninger i hverdagen. Andre knoker er også underudviklede, og det er ikke muligt for patienten at bevæge fingrene på den sædvanlige måde.

Kæben er også stiv og knap bevægelig. Dette fører til alvorligt ubehag ved indtagelse af mad og væsker og kan føre til underernæring. Det meste af tiden forårsager Aase-Smith syndrom også hjerteproblemer, så patientens forventede levealder reduceres kraftigt.

Psykisk udvikling påvirkes ikke af misdannelserne. Nogle gange forekommer depression og andre psykologiske klager. Nogle af misdannelserne kan behandles. I de fleste tilfælde anvendes psykologisk behandling også.

forebyggelse

Der er ingen kendte muligheder for, hvordan man forhindrer Aase-Smith syndrom. Da sygdommen er ekstremt sjælden, er der næppe nogen forskningsprojekter for bedre at forstå sygdommen.

Efterbehandling

Da Aase-Smith syndrom er en genetisk sygdom, er der normalt ingen specielle opfølgningsmuligheder tilgængelige for dem, der er berørt. Sygdommen kan ikke behandles årsagssammenhæng, men kun rent symptomatisk, hvorved en fuldstændig helbredelse ikke er mulig i de fleste tilfælde.

Hvis du vil have børn, tilrådes genetisk rådgivning for at undersøge måder, hvorpå du ikke kan overføre syndromet til dine efterkommere. De individuelle misdannelser af syndromet behandles ved hjælp af kirurgiske indgreb. Den berørte person skal tage det roligt efter operationen og ikke udsætte sig for unødvendig stress.

Sportsaktiviteter bør også undgås efter en sådan indgriben. Den nøjagtige behandling afhænger meget af sværhedsgraden af ​​Aase-Smith-syndromet og misdannelsens læge. Som regel har kærlig og empatisk pleje af patienten af ​​familie og venner en meget positiv effekt på sygdomsforløbet og kan undgå depressive stemninger eller andre psykologiske klager.

Kontakt mellem den berørte person og andre patienter med Aase-Smith syndrom kan også være nyttig, da dette kan føre til udveksling af oplysninger. Den berørte persons forventede levealder kan også begrænses af syndromet.

Du kan gøre det selv

Aase-Smith syndrom er ekstremt sjældent. De fleste medicinske fagfolk oplever ikke denne sygdom i deres karriere. Den første udfordring for de berørte er at finde en kvalificeret læge. Selv hvis der ellers er stor tillid hos familielægen eller børnelægen, bør deres ekspertise stilles kritisk spørgsmålstegn, og en specialist skal findes og konsulteres ved hjælp af sundhedsforsikringsselskabet eller den medicinske forening.

Det ofte meget iøjnefaldende ydre udseende, der er forbundet med regelmæssig forskelsbehandling i hverdagen og social isolering, er en stor byrde for de berørte. Patienter, der lider mentalt, bør bestemt overveje psykoterapi. Det er også nyttigt at udveksle ideer med andre berørte mennesker. Da Aase-Smith-syndrom er ekstremt sjældent, er der ingen støttegrupper. Berørte mennesker kan slutte sig til grupper, som de ikke deler den underliggende sygdom, men symptomerne og de deraf følgende begrænsninger i hverdagen. Dette kan også hjælpe forældre til syge børn til at klare sig bedre i situationen.

Hjælpemidler, der er udviklet til personer med lammelse eller amputationer, kan også være meget nyttige til anden håndtering af hverdagen, for eksempel at køre en bil, klatre op i trapper eller åbne dåser, flasker og lignende opgaver. Oplysninger om, hvilke hjælpemidler der tilbydes, gives af sundhedsforsikringsselskaberne og producenterne på deres hjemmeside.