Komplet androgenresistens

Under komplet androgenresistens Læger forstår en mutation, der producerer kvindelige fænotyper fra mandlige karotyper. Patienterne har en blind vagina, og deres testikler påvirkes af testikeldystopi. Testiklerne fjernes inden 20 år for at reducere risikoen for degeneration.

Hvad er komplet androgenresistens?

Hvis der er mistanke om en fuldstændig androgenresistens, skal gynækolog eller urolog konsulteres. Unge kvinder, der ikke har nogen menstruation i begyndelsen af ​​puberteten, eller som har en forsinket menstruationsperiode, skal søge læge.
© MQ-Illustrationer - stock.adobe.com

Det komplet androgenresistens er også kendt som Goldberg-Maxwell-Morris syndrom og er en form for intersexualitet forårsaget af en perifer hormonreceptorforstyrrelse. Receptordefekten er genetisk og svarer til en fuldstændig resistens af androgenreceptorerne. Testosteron har derfor ingen effekt på kroppen.

Dette fænomen manifesterer sig i en absolut feminin figur, skønt den genetiske diamant svarer til en mand. Patienter har blinde ender vaginas, og deres testikler påvirkes normalt af testikeldystopi. I næsten alle tilfælde er kvindernes kvinder køn. Cirka en ud af 20.000 mennesker er født med komplet androgenresistens.

årsager

I tilfælde af komplet androgenresistens lokaliseres en defekt på den lange arm på det respektive X-kromosom (Xq11). Denne defekt svarer til en mutation af det kodende gen for androgenreceptorer. Normalt svarer mutationen til en punktmutation, der ændrer aminosyresekvensen. Dette ændrer molekylstrukturen i androgenreceptorerne, så hormonbinding ikke længere er mulig. På grund af manglen på testosteronbinding udvikler en pseudo-kvindelig fænotype.

I nogle patienter er det i stedet for en punktmutation også en mosaikmutation, så den berørte person har cellepopulationer med muterede og fejlfri androgenreceptorer på samme tid. Miljøgifte, såsom bisphenol A, drøftes i øjeblikket som årsagen til mutationen. Defekten kan videreføres som en X-bundet recessiv arv.

Symptomer, lidelser og tegn

De fleste patienter med komplet androgenresistens vil uden tvivl blive bedømt som piger ved fødslen. Undertiden er patienter højere end gennemsnittet ved fødslen. Testiklerne er ofte placeret inde i maven eller i lysken. Dette betyder testikel dystopi, som om nødvendigt kan påvises ved palpering kort efter fødslen. Den skabte vagina forbliver forkortet og har en blind ende.

Hverken patientens livmoder eller æggeleder udvikles i løbet af livet. Ellers forstyrres den kvindelige udvikling ikke. Bryst udvikler sig. Armhulen og skamhåret forbliver dog, så de berørte ofte omtales som hårløse kvinder. I puberteten har mennesker, der er fuldstændigt androgenresistente, ingen menstruationsblødning på grund af manglen på kønsorganer.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​komplet androgenresistens stilles ofte ikke før puberteten. Normalt er det kun manglen på menstruation, der vekker oprindelig mistanke. Undertiden flytter den berørte person kun til en læge, hvis de ikke har ønsket at få børn. Hvis diagnosen stilles umiddelbart efter fødslen, er det normalt på grund af en bule i lysken eller labia majora.

Dette fremspring svarer til en uudvidet testikel og kan genkendes som sådan ved hjælp af ultralyd. For at bekræfte diagnosen opretter et laboratorium et karyogram fra patientens serum. Når diagnosen stilles, skal lægen være følsom og om nødvendigt give den berørte person psykoterapeutisk hjælp.

Komplikationer

Med komplet androgenresistens er der forskellige klager. Som regel er der ikke kun fysiske, men også alvorlige psykologiske klager. Patienter føler sig meget ubehagelige med deres krop og kan skamme sig over den. Det er ikke ualmindeligt, at depression eller andre psykologiske forstyrrelser forekommer.

Der er stærke egenskaber ved en kvinde, der kan føre til humørsvingninger og mindreværdskomplekser hos en mand. Det er heller ikke ualmindeligt, at kønsorganerne er fraværende, og puberteten forekommer hverken eller forekommer meget forsinket. Patientens livskvalitet er alvorligt begrænset og reduceret af den komplette androgenresistens. Risikoen for testikelkræft øges også enormt, så der kan være en reduceret forventet levetid for patienten.

Behandling af komplet androgenresistens fører normalt ikke til særlige komplikationer eller klager. Testiklerne kan fjernes ved hjælp af en operation. En vagina kan også oprettes, så den pågældende også kan deltage i samleje. Det er ikke ualmindeligt, at patienten gennemgår psykologisk behandling, selvom forældrene eller pårørende også kan blive påvirket af denne sygdom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der er mistanke om en fuldstændig androgenresistens, skal gynækolog eller urolog konsulteres. Unge kvinder, der ikke har nogen menstruation i begyndelsen af ​​puberteten, eller som har en forsinket menstruationsperiode, skal søge læge. Det samme gælder for unge mænd, der ikke udvikler testikler, eller som udvikler små testikler i vækstfasen. Fuldstændig androgenresistens behøver ikke altid at forårsage symptomer eller komplikationer, hvorfor en medicinsk undersøgelse ikke er nødvendig i alle tilfælde.

Normalt er der imidlertid fysiske og psykologiske klager, der skal behandles. Et fuldt sexliv kan kun opnås gennem tidlig og normalt langvarig terapi. I det bedste tilfælde genkendes sygdommen, inden puberteten begynder. Derefter kan hormonbehandling iværksættes i god tid, og kvindelig udvikling kan fremmes optimalt. Forskellige bivirkninger kan forekomme under behandlingen, og patienten bør derfor konsultere deres læge nøje. Den medicinske fagmand skal informeres om usædvanlige symptomer. Selv efter den indledende behandling er regelmæssig kontrol af gynækologen nødvendig.

Behandling og terapi

Uafstammede testikler er forbundet med en risiko for degeneration. For dem, der er ramt, er risikoen for ondartet testikelkræft normalt 32 gange højere end for raske mennesker. Derfor skal testikel dystopi korrigeres kirurgisk i de fleste tilfælde. Især testikler i maven, da de oftest findes hos androgenresistente mennesker, degenererer med en sandsynlighed på 25 procent, da omgivelsestemperaturen på dette tidspunkt favoriserer degenerationen.

Normalt fjernes forkert placerede testikler eller placeres på det rigtige sted i de første leveår. Dette gælder normalt ikke dem, der er fuldstændigt androgenresistente. En kastrering, og med det foregår fjernelse af testikler normalt ikke før puberteten. Fjernelse inden 20-årsalderen anbefales dog medicinsk. Kun hvis testiklerne bevares så længe som muligt, behøver puberteten ikke induceres kunstigt.

Den producerede testosteron omdannes til østrogen i puberteten, og kvindelig udvikling kan foregå naturligt på denne måde. Derudover anvendes den støttende administration af østrogener terapeutisk. Dette sikrer en klar udvikling over for kvinder. Efter at testiklerne er fjernet, anbefales det ofte at give østradiol, hvilket også reducerer risikoen for osteoporose og beskytter håret og huden og fremmer det feminine udseende.

Hos nogle mennesker med fuld androgenresistens skal den forkortede vagina forstørres på et tidspunkt i livet. Kirurgisk vaginal forstørrelse er den eneste måde for nogle patienter at have smertefri samleje.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod styrke- og erektionsproblemer

Outlook og prognose

Prognosen for den sjældne, arvelige komplette androgenresistens - også kendt som Goldberg-Maxwell-Morris syndrom - er vanskelig. De berørte kvinder er dybest set af to køn. Men kun en ting kan ses udefra.

De seksuelle egenskaber ved det modsatte køn er skjult. dette er potentielt farligt. Mandlige seksuelle egenskaber fjernes derfor ofte kirurgisk i ung alder. Hvis dette ikke sker, ser mange medicinske fagfolk en værre prognose. Testikler placeret inde i kroppen eller mandlige seksuelle egenskaber siges at have en tendens til at degenerere gennem opvarmning ud over en vis tolerancegrænse.

Hvorvidt kvinder med komplet androgenresistens føler sig mere maskuline på grund af de maskuline kønsegenskaber vides ikke. Derfor er prognosen for et lykkeligt liv som kvinde ikke nødvendigvis værre. Manglen på en livmoder er imidlertid meget stressende for nogle kvinder. Et ønske om at få børn vil ikke gå i opfyldelse. Nogle kvinder med komplet androgenresistens lider af hormonbehandling med østrogener. Indgivelse af testosteronpræparater er forbudt.

Seks medicinske centre søger i øjeblikket efter bedre hormonbehandlinger og behandlinger for komplet androgenresistens. Resultaterne af denne dobbeltblinde undersøgelse skulle forbedre livskvaliteten for de berørte. Den medicinske prognose er god i disse dage, men den sociale er det ikke. Intersex-mennesker føler sig fortsat diskriminerede, selvom der nu er indført et tredje køn.

forebyggelse

Fuldstændig androgenresistens kan ikke forhindres, fordi denne sygdom er en mutation. Forebyggelse er vanskelig, fordi det endnu ikke er endeligt undersøgt, hvilke faktorer der er relevante for denne mutation. Imidlertid kan forventede forældre være i stand til at opnå sikkerhed for mutationen af ​​fosteret som en del af en prenatal molekylær genetisk diagnose.

Efterbehandling

For denne sygdom er opfølgningsforanstaltningerne meget begrænsede. I mange tilfælde er de normalt ikke tilgængelige for den berørte, så selve sygdommen skal behandles korrekt i første omgang. Kun gennem passende behandling og en tidlig diagnose kan yderligere klager og komplikationer forhindres, så den berørte person ideelt set skal se en læge ved de første tegn og symptomer på sygdommen.

Da sygdommen normalt er forårsaget af en tumor, er den første ting at gøre at fjerne den helt. Selv efter den vellykkede fjernelse, skal den pågældende undersøges regelmæssigt af en læge for at forhindre degeneration og tilbagevenden af ​​tumorer.

På samme måde er det med denne sygdom normalt nødvendigt at tage forskellige medikamenter, hvorved man skal sørge for at sikre den korrekte dosering og korrekt indtagelse. Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, skal du altid konsultere en læge. Forældre skal overvåge brugen af ​​medicinen korrekt og udviklingen i behandlingen, og en læge bør konsulteres regelmæssigt, især i puberteten.

Du kan gøre det selv

Patienter med komplet androgenresistens kan være under konstant medicinsk pleje fra en tidlig alder, have haft en eller flere kønssorteringer og / eller har behov for konstant at tage hormoner. Alt dette kræver ikke kun stor overholdelse af terapi, men også psykologisk stabilitet. Den konstante følelse af at "være anderledes" kan blive slidt i det lange løb. Ofte er gange depression og angst resultatet.

Disse patienter har derfor brug for mere psykologisk støtte end medicinsk behandling. Det er også nyttigt at slutte sig til selvhjælpsgrupper og dermed have kontakt med kvinder, der har samme skæbne. Her anbefales for eksempel selvhjælpsgruppen ”XY kvinder” med dens respektive undergrupper ”SHG XY kvinder” og ”SHG forældre XY kvinder”. Kun de personlige historier, der offentliggøres på webstedet, kan reducere mulig frygt for tærsklen. Paraplyorganisationen "Intersexuelle Menschen e.V." tilbyder også såkaldt peer-rådgivning. Dette betyder, at "de samme mennesker rådgiver", det vil sige, at de berørte hjælper andre, der er berørt. Denne service er gratis. Medlemmerne af foreningen tilbyder endda at besøge dem, der leder efter hjælp på deres bopæl, og at rådgive dem på stedet.

For nogle kvinder hjælper det med at få make-up eller påklædning på en særlig feminin måde, så de ikke længere har en fornemmelse af, at de er forskellige fra andre. Det tilrådes også at integrere små øer med velvære i hverdagen.