Det Ellis van Creveld syndrom er en ekstremt sjælden genetisk sygdom. Korte ribben og polydactyly (flere fingre) er karakteristiske. Levealder afhænger af størrelsen af thorax og sværhedsgraden af en mulig hjertedefekt.
Hvad er Ellis Van Creveld syndrom?
© oxanaart - stock.adobe.com
Ellis van Creveld syndrom er også kendt som chondroectodermal dysplasi på grund af involvering af bruskvævet og ektoparmen. Det blev først beskrevet i 1940 af de to børnelæger Richard Ellis og Simon van Creveld. Det hører til en gruppe sygdomme, der er kendt som korte ribben polydactyly syndromer (SRPS for Short Rib Polydactyly Syndrome).
Disse syndromer er kendetegnet ved korte ribben og underudviklede lunger. Alle sygdomme i denne gruppe er genetiske og arves som en autosomal recessiv egenskab. Det samme gælder Ellis van Creveld syndrom. Forløbet af disse sygdomme er ofte dødeligt. Ellis van Creveld syndrom er en ekstremt sjælden tilstand. Den verdensomspændende forekomst hos nyfødte anslås til 1 ud af 60.000 til 1 ud af 200.000.
I alt blev kun 150 tilfælde beskrevet. Det er lidt mere almindeligt i nogle samfund. Aboriginerne i Western Australia og Amish i Lancaster County diagnosticeres oftere med Ellis van Creveld syndrom. Det er blevet estimeret, at forekomsten blandt Amish-mennesker i Lancaster County er 1 ud af 5.000 pr. Nyfødt. Ifølge de seneste fund er Ellis-van-Creveld syndrom sammen med nogle andre relaterede syndromer en af de såkaldte ciliopatier.
årsager
Ellis van Creveld syndrom er en arvelig sygdom, der arves som en autosomal recessiv egenskab. Antagelig kan flere genetiske defekter imidlertid føre til indtræden af denne sygdom. Det blev fundet, at mindst to gener på kromosom 4's korte arm kan være involveret. Dette er generne EVC1 og EVC2. Begge gener er ved siden af hinanden på kromosom 4 og har sandsynligvis lignende reguleringsopgaver.
I nogle tilfælde af sygdommen blev de samme muterede EVC-gener overført homozygotisk fra begge forældre. I andre tilfælde modtog barnet imidlertid både en muteret EVC1 og en muteret EVC2 fra forældrene. Imidlertid udviklede alle børn de samme symptomer. Da der kun blev fundet et muteret gen hos individuelle mennesker, antages det, at der skal være flere arvelige faktorer.
Begge EVC-gener er ikke kun ved siden af hinanden på kromosom 4, men har også en fælles promotorregion. Dette antyder allerede, at begge gener er involveret i lignende processer. Sygdommen er normalt forårsaget af et forkert indstillet startkodon. Dette resulterer i en senere start eller en for tidlig afslutning af proteinsyntese, hvilket resulterer i en polypeptidkæde, der er for kort.
Der er dog også andre mutationer i begge gener, der arves som en autosomal dominerende egenskab, selvom de overføres på en heterozygot måde. Dette gælder for eksempel Weyers syndrom, som er kendetegnet ved knogledannelsesforstyrrelser i hænder og ansigt. I det hele taget i tilfælde af Ellis van Creveld-syndrom og beslægtede sygdomme skal kompleks genetik antages, hvor yderligere mutationer kan involveres.
Symptomer, lidelser og tegn
Ellis-van-Creveld syndrom er kendetegnet ved kort statur, polydakty (mange fingre), korte ribben, underaktiv lunge og medfødt hjertefejl. Fingernegle og tænder er dysplastiske. Patienter har normalt seks fingre på hænderne, med den ekstra finger ved siden af digitus mimimus (lillefingeren) vendt udad. I cirka 10 procent af tilfældene er der også overskydende tæer på fødderne.
Der er dog ofte et større mellemrum mellem stortåen og anden tåen. Lemmerne forkortes. Spalte gane og prænatal tandudbrud observeres også lejlighedsvis. Cirka 60 procent af de berørte har en medfødt hjertefejl. Normalt er dette en atrial septal defekt. Motorisk og mental udvikling er imidlertid ikke forringet.
Allerede prenatalt kan deformationer, som forkortelse af de lange knogler, hjertefejl og seks-fingrede fingre opdages ved hjælp af ultralydundersøgelser. Den smalle thorax forårsager store åndedrætsproblemer hos nyfødte. Generelt er symptomerne på Ellis-van-Creveld syndrom forskellige. Prognosen for sygdommen afhænger af sværhedsgraden af lunge- og hjerte misdannelser og de terapeutiske forholdsregler, der er truffet.
diagnose
Ellis van Creveld syndrom kan diagnosticeres prenatalt gennem ultralydundersøgelser. Med hensyn til differentieret diagnose skal det dog differentieres fra flere syndromer, såsom Jeune-syndrom, Verma-Naumoff-syndrom, Weyers syndrom og McKusick-Kaufman-syndrom. Kun en genetisk test for EVC1 og EVC2 tilbyder en pålidelig diagnose.
Komplikationer
De fleste patienter med Ellis-van-Creveld syndrom har flere fingre og korte ribben. Hos mange patienter fører syndromet også til kort statur og misdannelser i tænder og negle. Misdannelserne fører ofte til psykologiske problemer og nedsat selvtillid.
Den pågældende lider ofte af mobning. Cirka halvdelen af alle syge mennesker udvikler en hjertedefekt. Denne hjertedefekt kan påvirke forventet levealder i Ellis van Creveld syndrom negativt. Syndromet påvirker imidlertid ikke barnets mentale og fysiske udvikling, så tænkning er ikke begrænset. Hvis personen har et smalt bryst, kan det forårsage åndedrætsbesvær.
Der er ingen kur mod Ellis van Creveld syndrom, og det er derfor kun symptomlindring er mulig. I de fleste tilfælde er behandlingen begrænset til at korrigere hjertedefekten og åndedrætsbesvær. Hvorvidt dette fører til en nedsat levealder afhænger i vid udstrækning af omfanget af hjertedefekten. Den pågældende er imidlertid begrænset i sin hverdag og kan ikke udføre fysisk anstrengende aktiviteter.
Hvornår skal du gå til lægen?
I de fleste tilfælde kan Ellis-van-Crefeld syndrom diagnosticeres umiddelbart før fødslen eller kort efter fødslen, så en ekstra diagnose normalt ikke længere er nødvendig. De berørte lider dog af en hjertedefekt på grund af syndromet, så dette skal rettes hurtigt. Det videre forløb af sygdommen og forventet levealder afhænger meget af sværhedsgraden af hjertedefekten.
En læge skal konsulteres, hvis barnet lider af kort statur og flere fingre. Derudover er der med Ellis van Crefeld syndrom regelmæssige hjerteanalyser nødvendige for at undgå pludselig hjertedød.
Et besøg hos en kardiolog er nødvendigt for dette. I en meget ung alder skal syndromet behandles af en børnelæge. En læge bør også konsulteres, hvis barnet eller forældrene lider af psykiske problemer eller depression. Derudover kan Ellis van Crefeld syndrom føre til åndedrætsbesvær, så også et lægebesøg er nødvendigt her.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
En kausal terapi for Ellis-van-Creveld syndrom er ikke mulig, fordi det er en arvelig sygdom. Imidlertid skal symptomatisk behandling gives umiddelbart efter fødslen for at begrænse virkningerne af den indsnævrede thorax og mulig hjertefejl. Det er især vigtigt at mestre åndedrætsproblemerne forårsaget af den smalle thorax. Hjertedefekten kræver regelmæssig overvågning.
Knogledeformationer skal også kontrolleres af en ortopæd kirurg for at kunne gribe ind, hvis det er nødvendigt. Derudover er konstant tandpleje nødvendig. Generelt afhænger prognosen for sygdommen af åndedrætsstatus i de første måneder af livet og sværhedsgraden af hjertedefekten. Voksenhøjde kan ikke forudsiges.
Outlook og prognose
Prognosen for Ellis-van-Creveld syndrom bestemmes stort set af terapien i de første måneder af livet. I starten er lungehypofunktionen den vigtigste faktor for en reduktion i forventet levealder.Der er betydelig åndenød, som kræver øjeblikkelig intensiv terapi.
Hvis sygdommen behandles med succes i denne fase, spiller omfanget af hjertedefekten også en vigtig rolle i forventet levealder.Med vellykket behandling af disse to begrænsende faktorer kan patienten helt sikkert nå en normal alder. Der er dog stadig lidt statistisk erfaring med dette, fordi denne sygdom er så sjælden.
Det er en arvelig sygdom, der fører til en række dysmorfismer og ikke kan helbredes. En anden bekymring ved terapi er at forbedre patientens livskvalitet. Ortopædiske foranstaltninger anvendes til at forsøge at begrænse deformation af knoglerne. Intensiv tandpleje er også nødvendigt.
De berørte lider af flere begrænsninger og eksterne deformiteter, hvilket også kan føre til psykologiske problemer. At forlade patienter alene kan føre til depression og selvmordstanker. Som et resultat er fuldstændig social udstødelse mulig. Psykoterapeutisk pleje bør derfor ikke mangle i det overordnede terapibegreb. På grund af sygdommens sjældenhed kan der ikke afgives nogen konkrete statistiske udsagn om terapis succes for at forbedre livskvaliteten.
forebyggelse
Ellis van Creveld syndrom kan ikke forhindres. Hvis familien diagnosticeres med Ellis-van-Creveld syndrom, bør genetisk rådgivning bruges til at vurdere risikoen for afkom. På grund af den autosomale recessive arv og mutationens sjældenhed kan det antages, at risikoen er meget lav.
Du kan gøre det selv
Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede for patienter med Ellis-van-Creveld syndrom. På trods af alle anstrengelser kan man ikke forvente en kur. Med dens selvhelende kræfter er det ikke muligt for den menneskelige organisme at helbrede sygdommen eller at lindre symptomerne.
I hverdagen handler det om at finde en måde at opnå en god livskvalitet med sygdommen. Ofte forkortes patientens forventede levealder. Familiemedlemmerne skal planlægge deres liv og strukturere deres tid sammen i overensstemmelse hermed. Samtidig er det vigtigt at opbygge en livsstil, der svarer så tæt som muligt til et normalt liv.
Når det kommer til sygdom, er det vigtigt at yde psykologisk støtte til patienten og nære slægtninge. I denne situation har alle involverede brug for individuel hjælp. Ud over professionel hjælp kan fælles diskussioner og udvekslinger inden for selvhjælpsgrupper opleves som berigende og gavnlige til at klare hverdagens udfordringer. Patientens selvtillid skal bygges gennem positive oplevelser. Fritidsaktiviteter hjælper med at fremme den berørte persons styrker og udvikle joie de vivre.
Afslapningsteknikker hjælper med at reducere stress og opbygge mentale reserver. Forskellige metoder tilbydes i alle aldersgrupper for at udvikle en indre balance.
