Beemer-Langer syndrom

Ved Beemer-Langer syndrom det er en sygdom, der normalt regnes blandt de såkaldte osteochondrodysplasias. Beemer-Langer syndrom er i mange tilfælde synonymt med udtrykket Kort ribben polydactyly syndrom Beemer type udpeget.

Hvad er Beemer-Langer syndrom?

De vigtigste kliniske symptomer på Beemer-Langer syndrom er forkortede ribben og underudviklede lunger, som også bestemmer sygdomsforløbet og den fatale prognose.
© Spektral-design - stock.adobe.com

Fra et medicinsk synspunkt klassificeres Beemer-Langer syndrom som en af ​​de såkaldte kort-ribben polydactyly syndromer. De vigtigste symptomer på sygdommen er forkortelse af ribbenene og underudvikling af lungerne. Beemer-Langer syndrom blev først beskrevet i 1983 af Beemer, en hollandsk genetikforsker, og Langer, en radiologispecialist fra De Forenede Stater.

Grundlæggende er Beemer-Langer syndrom en sygdom, der har en genetisk komponent. Fordi syndromet eksisterer fra fødslen. Beemer-Langer-syndromet er kendetegnet ved, at sygdommen er dødelig for patienten i næsten alle tilfælde.

Der er endnu ingen pålidelige oplysninger om hyppigheden af ​​forekomsten af ​​Beemer-Langer syndrom. Det er imidlertid kendt, at Beemer-Langer-syndromet overføres gennem en autosomal recessiv arv. Ud over de typiske misdannelser i ribben og lungerne lider de berørte patienter i forbindelse med Beemer-Langer syndrom også i adskillige tilfælde af misdannelser i forskellige indre organer.

For eksempel beskriver en casestudie af Beemer-Langer syndrom et kvindeligt foster, der blev født for tidligt som en dødfødsel. En indsnævret thorax, forkortede ekstremiteter og vandrette ribber blev fundet. Benene i lemmerne var bøjede. Lungerne i det berørte foster blev påvirket af hypoplasi.

årsager

De nøjagtige årsager, der fører til udviklingen af ​​Beemer-Langer-syndrom, er stadig stort set uudforskede. Tidligere observationer og forskning vedrørende sygdommen har imidlertid klart vist, at Beemer-Langer syndrom er arvet hos børn via en autosomal recessiv rute.

Grundlæggende kan det antages, at en genetisk defekt er involveret i udviklingen af ​​sygdommen. For eksempel er det muligt, at der forekommer en mutation på et bestemt gen. Som et resultat udvikles en defekt, der i sidste ende fører til udviklingen af ​​Beemer-Langer syndrom hos den berørte person.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Symptomer, lidelser og tegn

I forbindelse med Beemer-Langer syndrom er flere forskellige symptomer og tegn mulige, som mere eller mindre tydeligt indikerer tilstedeværelsen af ​​sygdommen. I de fleste tilfælde deler de berørte patienter altid visse hovedsymptomer.

På den ene side er dette en forkortelse af ribbenene inklusive hypoplasi i thorax og lungehypoplasi samt en tilhørende utilstrækkelig vejrtrækningsfunktion. På den anden side har mennesker, der lider af Beemer-Langer syndrom, forkortet og ofte bøjet lange knogler på deres lemmer.

Derudover forekommer defekter i hjertet, øredeformiteter og brachydacty undertiden. Derudover er Beemer-Langer syndrom i nogle tilfælde forbundet med et antal potentielle komplikationer. Disse inkluderer for eksempel tvetydige seksuelle organer, ascites, en såkaldt hydrops fetalis og anophthalmos.

Diagnose & kursus

Beemer-Langer syndrom er arvet og eksisterer derfor fra fødslen. Derfor udvikler de typiske træk og symptomer på sygdommen allerede i fosteret i moders livmoder. Dette betyder, at Beemer-Langer syndrom ikke kan diagnosticeres hos nyfødte børn umiddelbart efter fødslen, men snarere prenatalt.

Sonografiske undersøgelsesteknikker bruges normalt til prenatal diagnose. Afbildning af det ufødte foster i livmoderen giver mere eller mindre klare indikationer af tilstedeværelsen af ​​Beemer-Langer syndrom, afhængigt af det enkelte tilfælde. Diagnosen kan primært stilles på baggrund af de karakteristiske misdannelser i ribben og ekstremiteterne, som allerede er synlige hos fostre.

Resultaterne af røntgenundersøgelser ligner ofte dem, der forekommer i forbindelse med Majewskis syndrom. En forskel er imidlertid, at skinnebenet er mere udviklet. I dette tilfælde viser patienterne imidlertid ikke nogen hexadacty, hvilket muliggør en differentiering.

Komplikationer

De vigtigste kliniske symptomer på Beemer-Langer syndrom er forkortede ribben og underudviklede lunger, som også bestemmer sygdomsforløbet og den fatale prognose.Børnene lider af forskellige lidelser og tegn, der mere eller mindre stærkt indikerer tilstedeværelsen af ​​denne arvelige sygdom. Et kompleks af flere misdannelser af forskellige indre organer er karakteristisk.

Da sygdommen overføres i en autosomal recessiv arvemåde, manifesterer de misdannelser og misdannelser, der er klassiske for Beemer-Langer syndrom, før fødslen. Af denne grund er individuelle terapeutiske tilgange ikke mulige. Antallet af komplekse medfødte patologiske tilstande er så stort, at børnene ikke er i stand til at overleve. De fødes enten for tidligt som en dødfødsel eller dør få timer efter fødslen.

Ud over de forkortede ribben har mange patienter også forkortet og bøjet lange knogler på lemmerne og en misdannet thorax. Normal koordination og bevægelsessekvenser er ikke mulige. Underudviklingen i lungerne forhindrer normal åndedrætsfunktion. Potentielle komplikationer er hjertedefekter og deformerede ører og fingre, fraværet af en eller begge af øjet primordia og intersex seksuelle organer.

I mange tilfælde har fosteret vandretention i forskellige dele af kroppen. Disse komplikationer, kendt som hydrops fetalis, fører til yderligere organiske misdannelser såsom ascites, pumpesvaghed, levercirrhose, gulsot og ødemer.

Hvornår skal du gå til lægen?

I mange tilfælde er symptomerne og klagerne på Beemer-Langer syndrom relativt tvetydige og indikerer ikke direkte sygdommen. Der er dog altid vejrtrækningsvanskeligheder. De berørte kan lide af åndenød eller ånde. Hvis disse klager opstår uden en særlig grund, bør en læge bestemt konsulteres. Hjerteproblemer kan også forekomme i Beemer-Langer syndrom og skal også undersøges og behandles af en læge. Uden behandling, i værste fald, kan den berørte person dø.

Som regel angiver tvetydige seksuelle organer også Beemer-Langer syndrom. I de fleste tilfælde anerkendes disse imidlertid efter fødslen, så det ikke er nødvendigt med yderligere diagnose fra en læge. Behandling og diagnose udføres primært af familielægen eller den praktiserende læge. Der kan syndromet diagnosticeres. Yderligere behandling udføres af passende specialister, der kan justere de enkelte klager. Misdannelser eller deformationer af ekstremiteterne kan også indikere Beemer-Langer syndrom og bør undersøges.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Grundlæggende er Beemer-Langer syndrom en form for arvelig sygdom, da sygdommen eksisterer fra fødslen og endda udvikler sig prenatalt. Af denne grund er der dybest set ingen tilgængelige eller kendte muligheder for at behandle Beemer-Langer syndrom baseret på dens årsager. I stedet begynder alle forsøg på behandling med behandlingen af ​​de eksisterende symptomer.

I tilfælde af Beemer-Langer syndrom skal det dog bemærkes, at det er en sygdom med et dødeligt resultat i de fleste tilfælde. Dette betyder, at symptomer og misdannelser, der er karakteristiske for Beemer-Langer syndrom, fører til den påvirkede død, da de ikke er levedygtige i lang tid.

Årsagen til dødeligheden af ​​Beemer-Langer-syndromet ligger for eksempel i hypoplasien i lungerne, hvorfra de syge patienter lider. Fordi som et resultat er lungernes funktioner, især vejrtrækning, alvorligt nedsat. Som et resultat tilføres patientens organisme ikke tilstrækkeligt med ilt. Dog er de deformerede og forkortede ekstremiteter ikke en grund til patientens for tidlige død.

Outlook og prognose

I Beemer-Langer syndrom er kausal terapi generelt ikke mulig. De berørte kan kun deltage i symptomatisk behandling. Der er heller ingen selvhelbredelse og yderligere skjul af sundhedstilstanden, hvis ingen læge konsulteres.

De berørte selv lider af en underaktiv vejrtrækning og er således markant begrænset i deres hverdag. Ofte kan dette også føre til smerter i brystet. Hjertefejl og forskellige deformiteter i ansigtet forekommer også i Beemer-Langer syndrom og kan derfor reducere den forventede levetid væsentligt. Hjertefejlene korrigeres normalt ved operation. Deformiteterne i ansigtet og især i ørerne kan også korrigeres.

I nogle tilfælde kan syndromet også resultere i forkortede ekstremiteter. Disse kan kun behandles i begrænset omfang ved hjælp af proteser, skønt denne klage ikke har en negativ indvirkning på patientens levealder. I nogle tilfælde kan vejrtrækningsbesværet eller hjertedefekten føre til døden kort tid efter fødslen. Ingen behandlinger er mulige for at redde barnet.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Indtil videre er der ingen kendte måder, hvordan Beemer-Langer-syndrom effektivt kan forhindres. Fordi sygdommen er arvet og udvikler sig før fødslen. Det skal også bemærkes, at Beemer-Langer syndrom normalt er dødelig.

Efterbehandling

Opfølgning er normalt ikke muligt ved Beemer-Langer syndrom. Sygdommen i sig selv kan ikke behandles fuldstændigt, da det er en arvelig sygdom, der kun er symptomatisk begrænset. Det kan også føre til en nedsat levealder for den berørte person.

Patienten er dog afhængig af regelmæssige undersøgelser fra en læge for at undgå yderligere komplikationer. Organismen skal altid forsynes med tilstrækkeligt ilt for at undgå yderligere skade på de indre organer. Patientens deformerede ekstremiteter kan ikke behandles, så den berørte person skal komme sammen med dem i hele sit liv.

Da Beemer-Langer syndrom ofte er forbundet med æstetiske klager, er psykologisk behandling også nyttig for at undgå psykologiske klager eller stemninger. Dette kan føre til mobning eller drilleri, især med børn. Forældrene kan dog også deltage i psykologisk behandling, da de også er påvirket af Beemer-Langer syndrom.

Ved planlægning af yderligere børn er genetisk rådgivning nyttigt for at forhindre gentagelse af Beemer-Langer syndrom. Da de nøjagtige symptomer på syndromet afhænger meget af dets sværhedsgrad, kan der ikke gives nogen generel mulighed for opfølgning.

Du kan gøre det selv

Beemer-Langer syndrom er ofte forbundet med en lang lidelsesvej for det berørte barn og forældrene. I mange tilfælde kan hverdagen med sygdommen dog gøres lettere med nogle foranstaltninger.

Forældre til et barn med Beemer-Langer syndrom kan først henvende sig til lægen og gennem ham til forskellige selvhjælpsgrupper. Organisationer som Orpha Selbsthilfe indsamler og leverer information om sjældne arvelige sygdomme og viser dem, der er berørt, hvordan de skal håndtere sygdommen på en livsbekræftende måde. Udveksling af ideer med andre berørte mennesker kan også være en vigtig hjørnesten for at vende tilbage til et normalt liv.

Nogle gange er andre terapeutiske foranstaltninger nyttige for at komme til udtryk med tabet af dit eget barn. I nogle tilfælde anbefales for eksempel parterapi, mens i andre tilfælde separate diskussioner med en terapeut er den bedste løsning. Det er bedst at diskutere med den ansvarlige læge, hvilke muligheder der er tilgængelige for de pårørende i detaljer. Dette kan undertiden også vise behandlingsmuligheder, som barnets liv ikke kan reddes med, men som muligvis kan forlænges med et par år.