APC-modstand

Begrebet APC-modstand eller Faktor V Leiden mutation beskriver en for det meste genetisk blodkoagulationsforstyrrelse (thrombophilia), der er ansvarlig for dannelsen af ​​venøse tromboser. Denne genetiske defekt overføres fra både forældre til drenge og piger. I tilfælde af APC-resistens resulterer en ubalance i blodkoagulationsfaktorerne i en øget risiko for venøse blodpropper (trombose).

Hvad er APC-modstand?

Det ekstremt komplekse humane blodkoagulationssystem, som blev forstyrret af APC-resistensen (APC står for aktiveret protein C), som blev opdaget i 1993, lukker og heler åbne sår og skader på små blodkar ved at aktivere et netværk af proteentråde.

Dette protein, kendt som "fibrin", danner den grundlæggende struktur i blodproppen, der lukker såret. Det "fibrinolytiske system", der fungerer parallelt med dette koagulationssystem og også med stoffer, der indeholder protein, har til opgave at opløse blodpropperne og fjerne dem.

Selvom disse to systemer har et afbalanceret forhold hos raske mennesker, og blodkoagulering kun starter, hvor det er nødvendigt (nemlig at forsegle sårede blodkar), er det fibrinolytiske system i APC-resistens ikke i stand til at fjerne "blodkoagulationsfaktoren V" at dele.

Med APC-modstand er der således ingen balance mellem blodkoagulation, der er normal, og dens opløsning, som er for lav.

årsager

Årsagerne til APC-resistens er for det meste af genetisk oprindelse, dvs. arvet.

Spaltningen af ​​blodkoagulationsfaktor V ved APC finder normalt sted på nøjagtigt definerede steder i den menneskelige krop. Mennesker, der på grund af et ændret genetisk materiale (mutation) har en faktor V, der også har ændret sig i dens struktur, lider således af arvet APC-resistens.

Den mest almindelige arveform er “Factor V Leiden” (opkaldt efter den hollandske by med samme navn), som forhindrer, at koagulatet nedbrydes og fjernes ved aktiveret protein C, hvilket resulterer i APC-resistens.

Foruden andre genetisk bestemte årsager til APC-resistens relateret til V-faktoren, er erhvervede, dvs. ikke nedarvet, kendte former for denne sygdom, for eksempel gennem brug af p-piller (især nyere præparater), gennem forskellige hormonbehandlingsterapier, men også gennem Rygning og operation.

Symptomer, lidelser og tegn

APC-modstand kan føre til alvorlige klager og symptomer. Af denne grund bør det altid behandles af en læge for at undgå yderligere komplikationer og nedsat levealder for den pågældende. Som regel lider de berørte af en markant øget risiko for trombose.

Dette er også forbundet med svær smerte i benene, som ikke kun kan opstå under belastning, men også i form af smerter i hvile. De spreder sig også til de nærliggende områder af kroppen og kan føre til søvnproblemer om natten og dermed til depression eller irritation hos den pågældende. Desuden kan embolismer også forekomme på grund af APC-modstanden.

Patienterne har en meget høj risiko for hjerteanfald eller slagtilfælde. Af denne grund har du brug for regelmæssige undersøgelser for at minimere denne risiko. Derudover kan APC-modstanden også føre til psykologiske klager, som ikke kun kan forekomme hos patienten selv, men også hos de pårørende eller børnene.

Et muligt slag kan føre til permanent lammelse eller skade på organer, der ikke længere kan behandles. I de fleste tilfælde reducerer dette personens forventede levetid.

Diagnose & kursus

Diagnosen APC-resistens udføres i dag ved hjælp af en blodprøve, der er taget fra vene, hvilket beviser mulig APC-resistens (også hos patienter, der tager blodfortyndende medicin eller som også lider af en anden type forstyrrelse i koagulationssystemet) med næsten 100% sikkerhed.

En genmutation, der er ansvarlig for udviklingen af ​​faktor V Leiden, kan også bestemmes ved en simpel blodprøve. På grund af ubalancen mellem den fungerende blodkoagulation og den utilstrækkelige nedbrydning af blodpropperne dannes flere tromber i tilfælde af APC-resistens, og tendensen til trombofili øges.

Den "dybe venetrombose", der normalt forekommer i benårene, er især almindelig i APC-modstand og bærer et højt risikopotentiale for en ofte dødelig lungeboli- misme. De mindre almindelige, men lige så farlige virkninger af APC-resistens er tromboserne, der forekommer i området med cerebrale årer.

Komplikationer

APC-resistens øger risikoen for trombose og blodpropper. De dybe vener i benene er især disponeret. Hvis der nu dannes en trombe i området med benårer, forhindrer dette blodet i at strømme længere tilbage til hjertet. Som et resultat ryger blodet op, og der dannes typiske åreknuder.

Disse kan blive betændte med tiden, og mavesår kan udvikle sig i de nedre ekstremiteter, især i området med underben og ankler (ulcus cruris). En frygtelig komplikation af trombose løsner fra karvæggen og føres væk med blodbanen. Dette får blodproppen til at komme ind i hjertet, hvorpå det pumpes ind i lungearterierne.

Dette kan føre til en okklusion, dvs. en lungeemboli. Den berørte person er kendetegnet ved alvorlig åndenød og brystsmerter. Derudover kan trykket i det højre hjerte stige, hvilket kan føre til et hjerteanfald. Desuden kan væske slippe ud fra lungearterierne og forårsage lungeødem, hvilket yderligere forværrer symptomerne.

Imidlertid kan blodproppen også føres ind i cerebrale kar ved siden af ​​lungerne og dermed udløse et slagtilfælde. Den berørte person lider for det meste af sensorimotorisk lammelse af hans ekstremiteter. Derudover kan der også være tale tab og inkontinens.

Hvornår skal du gå til lægen?

I mange tilfælde har APC-resistens ikke karakteristiske eller specielle symptomer, der taler for denne sygdom. Af denne grund stilles diagnosen normalt sent. Dog skal en læge konsulteres, hvis APC-modstanden forårsager smerter i benene. Disse smerter forekommer normalt også i form af hvilesmerter og kan ofte føre til søvnproblemer.

Vedvarende smerter i benene er usædvanlige, især hos børn, og bør altid kontrolleres af en læge. En øget risiko for slagtilfælde kan også indikere APC-modstand. Under alle omstændigheder skal en læge konsulteres, hvis et hjerteanfald faktisk skulle forekomme. I dette tilfælde skal nødlægen dog kaldes direkte. Dannelse af åreknuder kan også indikere APC-modstand. Disse skal også behandles og undersøges. Efterhånden som sygdommen skrider frem, er der også lungeproblemer. Hvis den pågældende derfor ikke lider af åndedrætsbesvær af ingen særlig grund, skal en læge også konsulteres.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Til dato er der ingen tilgængelige behandlingsmetoder til bekæmpelse af årsagen til APC-resistens. Forekomst af venøs trombose eller lungeemboli behandles med almindelige medikamenter (for eksempel med hepariner eller phenprocoumon) - uanset om årsagen er APC-resistens.

Den indgivne medicin hæmmer blodkoagulation til en vis grad (afhængigt af sværhedsgraden af ​​sagen). Denne behandlingsform, også kendt som ”oral antikoagulation”, finder sted over en periode på tre til seks måneder (afhængigt af sygdommens situation og omfang). Hvis der er en meget høj risiko for trombose, kan langtidsbehandling også bruges.

Der er også muligheden for at reducere risikoen for trombose gennem profylaktiske (forebyggende) foranstaltninger, såsom en heparininjektion, i tilfælde af kendte risikofaktorer som fedme, en kommende flyvning eller kirurgi, men også i forbindelse med en graviditet med eksisterende blodkoagulationsdefekter.

Hos omkring 30 procent af mennesker mellem 20 og 40 år er APC-modstanden ansvarlig for forekomsten af ​​tromboser, idet det vurderes, at mellem fem og otte procent af den samlede befolkning er påvirket af APC-modstand.

Outlook og prognose

Da APC-resistens (faktor V-sygdom) er en genetisk defekt, kan den ikke behandles i princippet. Som et resultat af denne genetiske defekt kan risikoen for udvikling af tromboser øges moderat (fem til ti gange så høj) ved heterozygot faktor V-sygdom og betydeligt (50 til 100 gange så høj) ved homozygot faktor V-sygdom. Dette betyder, at risikoen er markant højere, hvis den arvelige egenskab for APC-modstand blev arvet fra begge forældre og ikke kun fra den ene forælder.

Imidlertid registreres APC-resistens tidligt, kan risikoen for trombose reduceres betydeligt ved at justere livsstilen. Disse inkluderer blandt andet vægttab eller at give afkald på nikotin. Kvinder bør også finde ud af om alternativer til hormonel prævention.

En sund kost og motion er også nyttige til at forhindre trombose. Hvis der alligevel opstår en trombose, er prognosen god med hurtig blodfortynding med medicin. Trombose forekommer imidlertid gentagne gange hos personer med APC-resistens. Prognosen skal også baseres på, hvor en trombe udvikler sig. Hvis blodet bygger sig op i benet, udvikles åreknuder normalt hos patienten, som i værste fald kan blive inficeret og føre til mavesår i de nedre ekstremiteter.

Det er imidlertid også muligt, at en blodprop kan komme ind i hjertet og derefter lungerne. Resultatet er en lungeemboli. Hjertaanfald kan heller ikke udelukkes. Hvis en koagulering transporteres ind i cerebrale kar, kan det også føre til slagtilfælde. Det er derfor vigtigt at holde risikoen for trombose så lav som muligt og at behandle enhver forekommende trombose så hurtigt som muligt for at få en positiv indflydelse på sygdomsforløbet.

forebyggelse

Da APC-resistens normalt er genetisk bestemt og derfor næppe kan undgås, bør der forebygges omhyggeligt for at holde risikoen for trombose så lav som muligt. Ved at afstå fra cigaretter, hormonelle antikonceptionsmidler og hormonpræparater såvel som medikamentel profylakse i tilfælde af forestående kirurgiske indgreb, reduceres risikoen for trombose forårsaget af APC-resistens.

Efterbehandling

Da APC-resistens er en genetisk sygdom, der ikke kan behandles kausalt, men kun symptomatisk, er der ingen direkte muligheder for opfølgning. En komplet kur er heller ikke mulig med denne sygdom, så den berørte er afhængig af livslang terapi. Hvis den person, der er berørt af APC-resistens, ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning være nyttig for at forhindre mulig arv til efterkommere.

Sygdommen behandles normalt med medicin. Det er vigtigt at sikre, at medicinen tages regelmæssigt. Interaktion med andre lægemidler skal også overvejes og naturligvis undgås. Kontakt en læge her. Da risikoen for trombose øges markant på grund af APC-resistensen, bør der regelmæssigt undersøges for at undgå disse symptomer.

Fedme bør også undgås så vidt muligt, hvorved en sund livsstil med en sund kost har en meget positiv effekt på sygdommens videre forløb. Hvis APC-resistens påvises under graviditet, er behandling også nødvendig. I nogle tilfælde reduceres den forventede levealder af APC-modstanden

Du kan gøre det selv

APC-resistens, også kendt som Factor V Leiden-mutation, er et typisk eksempel på en genetisk sygdom, hvor de implicitte risici kan reduceres ved at tilpasse adfærd i hverdagen og ved at tage selvhjælpsforanstaltninger. Sygdommen forårsaget af en genmutation fører til en øget tendens til dannelse af blodpropper (thrombi). Blodens øgede tendens til koagulation kan endda være nyttig i tilfælde af kvæstelser, men det øger også risikoen for at forårsage trombose eller emboli.

Fordi det er en genetisk defekt, kan årsagen til APC-resistens ikke behandles. Der er kun muligheden for at reducere blodets tendens til koagulation ved hjælp af antikoagulantia. Hvis sygdommen opdages ved en tilfældighed eller efter at have lidt af en trombose, kan risikoen reduceres ved at justere adfærd i hverdagen.

Lange siddeperioder skal afbrydes ved at stå op, gå rundt og muligvis lidt træning. For eksempel har en normal vægt en positiv effekt på overvægt, ligesom afholdenhed fra tobaksrygning er. Træning, der ikke kræver ekstrem ydeevne, men styrker det kardiovaskulære system og fremmer trivsel, har en forebyggende virkning mod trombose, hjerteanfald og slagtilfælde.

Med hensyn til forebyggende selvhjælpsforanstaltninger er en sund kost, der stort set indeholder naturlige fødevarer, vigtig. Frem for alt skal man sørge for at sikre en tilstrækkelig grundforsyning med vitaminer, mineraler, sporstoffer og andre sekundære ingredienser. I denne sammenhæng er et afbalanceret forhold mellem omega-6 og omega-3-fedtsyrer på mindre end 5: 1 også nyttigt.