Alagille syndrom

Hvori Alagille syndrom det er en genetisk sygdom. Sygdommen identificeres normalt med forkortelsen algs udpeget. Synonymer til sygdommen er arteriohepatisk dysplasi eller Alagille-Watson syndrom. Alagille syndrom er relativt sjældent, idet der antages en frekvens på 1: 70.000 eller 1: 100.000.

Hvad er Alagille syndrom?

Alagille-syndromet blev opkaldt efter den person, der først beskrev sygdommen. Dette er den franske videnskabsmand Alagille. Alagille syndrom er en arvelig sygdom, der arves af børn på en autosomal dominerende måde.

Afgørende for udviklingen af ​​sygdommen er defekten af ​​et bestemt differentieringsprotein, der er ansvarlig for forskellige typer væv i den menneskelige organisme. Af denne grund er det muligt, at mange forskellige organsystemer i kroppen bliver syge som en del af Alagille syndrom.

For eksempel har nogle mennesker leverproblemer. I princippet varierer det individuelle kliniske udseende meget fra person til person. Det er også karakteristisk, at mange patienter viser ringe eller ingen symptomer.

årsager

Alagille syndrom har en genetisk komponent. En særlig defekt i et gen er ansvarlig for udviklingen af ​​sygdommen. I princippet arves Alagille syndrom som en autosomal dominerende egenskab. Penetransen er 100 procent, mens det fænotype udseende er meget forskelligt fra patient til patient.

I princippet sondres der mellem to underkategorier af Alagille syndrom, der vedrører forskellige mutationer. Forskellige genplaceringer påvirkes. Hvis mutationen er på det 20. kromosom, kaldes tilstanden ALSG1. En mutation på det første kromosom er ALSG2.

Det er også muligt, at nye mutationer kan resultere. Sandsynligheden for dette er mere end 50 procent. Enhver person, der har en tilsvarende mutation, viser også symptomer på sygdommen i fænotypen. Graden af ​​Alagille syndrom adskiller sig imidlertid fra person til person.

Symptomer, lidelser og tegn

De klager, der opstår i forbindelse med Alagille syndrom, er meget forskellige og påvirker ofte flere organer. F.eks. Er såkaldt galdebesvær (medicinsk betegnelse cholestase) typisk. Gulsot udvikler sig normalt hos nyfødte babyer.

Derudover viser ansigtstrækningerne hos de berørte patienter mærkbare afvigelser fra gennemsnittet. Panden er ofte meget bred. Øjnene er dybe, og hagen er normalt relativt lille. Skelettet viser også abnormiteter såsom clinodactyly, forkortede distale phalanges, en kort albue knogler og sommerfuglehvirvler.

Sygdomme, der påvirker øjnene og synsnerverne, er også karakteristiske for Alagille syndrom. Embryotoksoner er f.eks. Mulige her. Derudover lider de ramte mennesker mere af hjertesygdomme. Når leveren er syg med Alagille syndrom, er en række klager mulige.

Disse inkluderer for eksempel gulsot, kort statur, hypertension i portalen, kløe og såkaldt hypercholesterolæmi, hvor kolesterol akkumuleres under huden. Derudover forøges milten hos nogle patienter.

Diagnose & kursus

Mistanken om tilstedeværelsen af ​​Alagille-syndrom opstår i adskillige tilfælde af de syge menneskers visuelle abnormiteter. Det anbefales at besøge en passende specialist for at stille en pålidelig diagnose og iværksætte passende behandling. Først og fremmest diskuterer den behandlende specialist symptomerne og den medicinske historie med patienten eller, for mindreårige, deres juridiske værge.

Da Alagille syndrom er en arvelig sygdom, spiller familiehistorie en central rolle. Talrige undersøgelser udføres efter patientintervjuet. F.eks. Røntgenbillede af rygsøjlen og hjertet.

Øjne og synsnerver undersøges også. På denne måde kan man allerede identificere adskillige typiske afvigelser, der indikerer Alagille-syndrom. En genetisk analyse bruges til at opnå endelig sikkerhed for sygdommens tilstedeværelse. Dette betyder, at de tilsvarende mutationer kan detekteres. En leverbiopsi giver mindre sikkerhed.

Det angiver kun symptomer og deres oprindelse, men ikke den underliggende sygdom. Hos de fleste syge stilles diagnosen Alagille syndrom på grundlag af de kliniske symptomer og typiske ledsagende symptomer.

Komplikationer

Med Alagille syndrom kan forskellige komplikationer opstå afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Hvis kun leveren påvirkes, forekommer kløe og rødme i løbet af syndromet, men ofte alvorlige nyresygdomme, der senere kan føre til gulsot og hypercholesterolæmi. På lang sigt kan Alagille-syndromet føre til kort statur, forstørret milt og deformiteter i ansigtet.

Sygdommen er kendetegnet ved vidt placerede øjne, en smal hage og en stor pande. Syndromet øger også risikoen for hjertedefekter, misdannelser i øjnene, sommerfuglehvirvler og vaskulære misdannelser. Derudover er det først og fremmest de forskellige samtidige sygdomme ved Alagille syndrom, der fører til alvorlige komplikationer.

Den nævnte gulsot er forbundet med mangelsymptomer, feber og generel lidelse, mens forstyrrelser i immunsystemet er forbundet med en øget modtagelighed for infektioner og sygdomme. Hvis leveren allerede er alvorligt beskadiget, kan dette føre til livstruende galdestase med kraftige smerter og høj feber. Den ofte nødvendige levertransplantation kan føre til komplikationer såsom betændelse og afstødningsreaktioner, som i sjældne tilfælde kan være dødelige. Den tidligere handling er truffet, jo mindre sandsynligt er det for at have alvorlige komplikationer ved Alagille syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der er mistanke om Alagille syndrom, skal der altid konsulteres en læge, der kan diagnosticere den arvelige sygdom og om nødvendigt behandle den direkte. Der kræves lægehjælp senest, når en nyfødt viser typiske symptomer, såsom gulsot, sygdomme i det kardiovaskulære system eller abnormiteter i ansigtet (sommerfuglhvirvler, knækkede fingerled, forkortet ulna osv.). Sygdomme i øjet eller synsnerverne indikerer også en alvorlig tilstand, der skal afklares.

Tegnene på den arvelige sygdom genkendes normalt på hospitalet og kan behandles med det samme. Hvis de nævnte symptomer gentager sig igen og igen i de første måneder af livet og stiger med alderen, skal du tale med din børnelæge. Ud over Alagille syndrom kan der være andre sygdomme, der kan have alvorlige konsekvenser, hvis de ikke behandles. Det anbefales derfor at søge lægehjælp og få barnet undersøgt ved den første mistanke. Symptomerne fører normalt til den utvetydige konklusion, at der er en sygdom, der skal behandles.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

De fleste mennesker med Alagille syndrom har ikke brug for nogen behandling. Fordi ofte symptomerne kun er milde.Afhængig af tilstedeværelsen af ​​organer er terapi dog undertiden nødvendigt.

Hvis leveren f.eks. Er påvirket af sygdommen, er det nødvendigt med regelmæssig kontrol, især hos børn og unge. På denne måde kan sygdomsforløbet kontrolleres. Det kan være nødvendigt for de berørte at tage yderligere vitaminer eller at overholde visse diæter.

En levertransplantation er indikeret, hvis organet bliver mere og mere ombygget, eller hvis patienten lider af kløe, der ikke længere kan kontrolleres med lægemidler. En kausal kur fra Alagille syndrom er ikke mulig, fordi det er en genetisk sygdom. Kun symptomerne behandles.

Outlook og prognose

I de fleste tilfælde fører Alagille syndrom til gulsot og galdestopp hos babyer eller nyfødte. Der kan også være forskellige misdannelser og deformiteter overalt i patientens krop, selvom ansigtet normalt er mest påvirket af deformiteter. Dette kan føre til drilleri eller mobning, især blandt børn. Optiske nerver påvirkes også ofte, hvilket kan føre til synsproblemer.

Alagille syndrom har også en negativ effekt på hjertet og kan forårsage forskellige problemer og lidelser i hjertet. De berørte lider af kort statur og ofte af kløe. Der er også en forstørrelse af patientens milt. Patientens livskvalitet reduceres således markant med Alagille syndrom.

Behandling af Alagille syndrom er ikke altid nødvendig. Hvis symptomerne kun er meget svage, behøver syndromet ikke at blive behandlet. En årsagsbehandling er ikke mulig, så kun symptomerne kan behandles. Som regel er der ingen nedsat levealder.

forebyggelse

Alagille syndrom er en arvelig sygdom, så der findes ikke forebyggende foranstaltninger. Derfor er det meget vigtigt at starte behandlingen hurtigt.

Efterbehandling

Mulighederne for opfølgningspleje er normalt stærkt begrænset i Alagille syndrom. Med denne sygdom er den berørte altid afhængig af medicinsk behandling for at lindre sygdommens symptomer. Der er ingen selvhelbredelse.

Da Alagille-syndrom også er en arvelig sygdom, kan det ikke helbredes fuldstændigt. Hvis du vil have børn, er arvelige råd nyttige for at forhindre, at syndromet overføres til børnene. Som regel er de berørte afhængige af indtagelse af vitaminer og forskellige medikamenter.

Der skal udvises omhu for at sikre, at det tages regelmæssigt. Interaktion med andre lægemidler bør også overvejes for at forhindre komplikationer. Forældre skal også sikre, at børn tager medicinen regelmæssigt. Derudover er regelmæssige undersøgelser af de indre organer i Alagille syndrom nødvendige for at påvise skader tidligt og behandle det.

I tilfælde af kirurgiske indgreb skal den pågældende hvile efter en sådan operation og tage sig af hans krop. Kontakt med andre sygdomme, der lider af sygdommen, kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet. I nogle tilfælde er patientens forventede levetid også begrænset af Alagille syndrom.

Du kan gøre det selv

Alagille syndrom (ALGS) kan ikke behandles kausalt. Ikke desto mindre, hvis der er mistanke om ALGS, skal en læge konsulteres, der vil diagnosticere sygdommen og behandle symptomerne. Under ingen omstændigheder bør du selv forsøge at behandle bivirkningerne af sygdommen.

Hvorvidt og hvad en patient kan bidrage til at forbedre deres symptomer afhænger af, hvilke organer der er påvirket, og hvilke samtidige symptomer, der opstår. ALGS er ofte forbundet med leversygdom og gulsot. Disse lidelser skal behandles af en læge. Naturopati kender en række metoder, der understøtter terapi af gulsot. For eksempel bruges havekervil te.

Når man tilbereder det, hældes 30 gram frisk havekørvel over en liter kogende vand. Inden sil, skal teen stejle i ti minutter, derefter drikkes den i kopper hele dagen. Te fremstilles på samme måde af mælkebøtter og tusindfryd eller af ægte sæbestøv. Med sæbestøv skal bladene dog koge i fem minutter.

Patienter, for hvilke sygdommen er ledsaget af svær kløe, kan hjælpe antihistaminer fra apoteket, som fås uden recept som fløde, gel eller dråber.