I Von Gierke sygdom det er den mest almindelige glykogenlagringssygdom.Sygdommen er kendetegnet ved ubrugbarheden af glycogenreserverne i leveren. Det lagrede glykogen i musklerne påvirkes dog ikke.
Hvad er Von Gierke sygdom
Det Von Gierke sygdom blev først beskrevet af lægen Edgar von Gierke i 1929. Ved denne sygdom kan glykogenet, der er lagret i leveren, ikke længere bruges på grund af en genetisk defekt. Få timer efter at have spist er der et farligt fald i blodsukkerniveauet, som skal kompenseres straks med hurtigt tilgængelige kulhydrater.
Glykogen er et polysaccharidlignende vegetabilsk stivelse, der nedbrydes til monosaccharider i perioder med afholdenhed fra mad og returneres til kroppen i form af glukose. Derudover holder denne opdeling blodsukkerniveauet konstant. På grund af en mutation produceres den ansvarlige enzym glucose-6-phosphatase ikke længere tilstrækkeligt eller kun i en inaktiv form. Denne genetiske defekt erves på en autosomal recessiv måde.
Sygdommen er meget sjælden. Kun ca. en ud af 100.000 nyfødte lider af denne sygdom. Imidlertid er Von Gierkes sygdom den mest almindelige glykogenlagringssygdom. Det er også kendt som glycogenlagringssygdom type I (GSD1) eller glycogenose type I. Imidlertid kan syndromet stadig opdeles i typerne Ia og Ib. Type Ia er 80 procent og følgelig er Type Ib 20 procent.
årsager
Von Gierke sygdom i type Ia er en genetisk defekt i G6PC-genet på kromosom 17 og i type Ib en genetisk defekt i SLC37A4-genet på kromosom 11. Begge genmutationer arves som en autosomal recessiv egenskab. I type Ia er enzymet glucose-6-phosphatase ikke længere tilstrækkeligt tilgængeligt eller er ineffektivt på grund af en defekt. Dette enzym er ansvarlig for nedbrydning af glucose-6-phosphat, frigivelse af glukose og phosphatgruppen.
Glucose-6-phosphat er en metabolit i kæden fra glycogen til glucose. Manglen på dephosphorylering af denne forbindelse forhindrer dannelse af glukose. Det indleder bare den videre syntese af glycogen. Glykogenlageret i leveren fylder mere og mere op. Dette fører til deres udvidelse (hepatomegaly). Samtidig kan blodsukkerniveauet ikke længere være afbalanceret. Efter måltidet føres blodsukkeret ind i cellerne til forbrænding ved hjælp af insulin.
Når blodsukkeret bliver for lavt, dannes mere glukagon, insulinets antagonist. Glucagon tager sig af nedbrydningen af glykogenreserver i leveren og musklerne. Hvis enzymet glucose-6-phosphatase er defekt, kan glukagon ikke længere inducere dannelsen af glukose fra glycogen.
Ved Von Gierkes sygdom af type Ib påvirkes et andet enzym primært af en defekt. Det er et transportenzym for glucose-6-phosphatase. Glucose-6-phosphatase er intakt her, men kan ikke transporteres til dens destination, leveren.
Symptomer, lidelser og tegn
Von Gierkes sygdom er kendetegnet ved hepatomegali (udvidelse af leveren), forhøjet blodsukkerniveau efter spising og reduceret blodsukkerniveauet kraftigt efter tre timers afholdenhed fra mad. På samme tid er der et forhøjet urinsyreniveau og forhøjede triglyceridniveauer i blodet. Hvis der ikke er noget madindtag, forekommer hypoglykæmiske kramper.
Sygdommen mærkes hos børn allerede i tre til fire måneders alder. Væksten er forsinket. Samtidig forekommer osteopeni eller osteoporose. Ansigtet vises rundt med fulde kinder. Ud over leveren er nyrerne også forstørret. Derudover forekommer hyppige næseblod på grund af blodpladefunktion.
I type Ib er der også funktionelle forstyrrelser i neutrofilerne. Derfor udvikler infektioner og tarmbetændelse ofte. Leverdysfunktion på grund af leveradenomener eller endda leverkarcinom kan forekomme som sene komplikationer. Nedsat nyrefunktion kan også udvikle sig.
Diagnose & sygdomsforløb
Von Gierkes sygdom kan diagnosticeres meget godt ved det typiske forløb af blodsukkerkurven i forbindelse med laktatniveauet. Hyperglykæmi og hypolaktisk acidæmi er altid til stede umiddelbart efter måltider. Efter tre til fire timers afholdenhed fra mad er blodsukkerniveauet for lavt, og laktatniveauet er for højt til det.
Hypoglykæmi ved Von Gierke sygdom er altid hurtigt afhængig. Aktiviteten af glukose-6-phosphatase bestemmes kun sjældent i dag. Dette skyldes, at molekylærgenetiske undersøgelser eliminerer dette behov. Ved den differentielle diagnose kan levertumorer udelukkes ved hjælp af billeddannelsesteknikker. De andre glycogenoser kan også tydeligt skelnes, fordi de viser høje blodsukkerniveauer og høje laktatniveauer efter måltiderne og følgelig lave blodsukkerniveauer og lave laktatniveauer efter tre til fire timer.
Komplikationer
Ved Von Gierkes sygdom lider patienter primært af alvorlig leverforstørrelse. Dette kan også forårsage smerter, når leveren presser på de andre organer. Kraftigt nedsat blodsukkerniveau forekommer også på grund af sygdom og har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den berørte.
Patienterne er ikke i stand til at udføre anstrengende aktiviteter eller sportslige aktiviteter og føler sig ofte trætte eller udmattede. Von Gierkes sygdom reducerer også markant modstandsdygtigheden. Mennesker lider af kramper i musklerne og i mange tilfælde af næseblod. Sygdommen kan også føre til betændelse i tarmen eller leveren. I værste tilfælde dannes en tumor i leveren.
Von Gierkes sygdom kan også føre til nyresvigt og efterlade patienter med dialyse eller en nyretransplantation resten af deres liv. Da årsagsbehandling af Von Gierkes sygdom ikke er mulig, behandles kun de individuelle symptomer. Der er ingen komplikationer. Patientens forventede levetid reduceres dog markant og begrænses af sygdommen.
Hvornår skal du gå til lægen?
Da Von Gierkes sygdom ikke kan heles af sig selv, er den person, der er ramt af denne sygdom, bestemt afhængig af et lægebesøg. Dette er den eneste måde at forhindre yderligere komplikationer og klager på, så en læge skal konsulteres ved de første tegn og symptomer på sygdommen. En tidlig diagnose har en meget positiv effekt på det videre forløb af denne sygdom. I de fleste tilfælde skal lægen kontaktes, hvis den pågældende person permanent lider af et højt blodsukkerniveau.
Som regel indikerer en markant forstørret lever også denne sygdom. De fleste mennesker har også hyppige næseblødninger eller lider af tarmproblemer. Hvis disse symptomer forekommer over en længere periode og ikke forsvinder på egen hånd, skal en læge under alle omstændigheder kontaktes. Som regel kan Von Gierkes sygdom diagnosticeres af en praktiserende læge eller en internist. Yderligere behandling afhænger dog altid af nøjagtigheden af symptomerne. Det kan ikke forudsiges universelt, om sygdommen vil føre til en nedsat levealder.
Terapi og behandling
Von Gierkes sygdom behandles symptomatisk. Målet er at undgå hypoglykæmi gennem korte perioder med afholdelse af mad. Ofte skal små måltider rig på kulhydrater spises i løbet af dagen. En permanent levering af en dextrin-opløsning via sonder er nødvendig om natten.
Hvis behandlingen startes i god tid, kan senere organskade undgås. Derudover kan børnene vokse normalt. Hvis der dog forekommer alvorlig lever- og nyreskade, bør en organtransplantation også overvejes.
forebyggelse
For at forhindre Von Gierke sygdom skal berørte familier modtage genetisk rådgivning. Hvis der allerede er opstået tilfælde i familie og pårørende, er humane genetiske test tilgængelige. Sygdommen er arvet som en autosomal recessiv egenskab.
Hvis begge forældre har et defekt gen, har afkommet en 25 procent chance for at lide af Von Gierkes sygdom. Men hvis kun en forælder har det defekte gen, er det usandsynligt, at børnene bliver syge.
Efterbehandling
Direkte opfølgningspleje er kun mulig i begrænset omfang for von Gierkes sygdom. På grund af de mest genetiske årsager er kausal behandling ikke særlig lovende. Dog anbefales en genetisk test, hvis du vil have børn. På denne måde kan en gentagelse af symptomerne og sygdomsforløbet forhindres. Den bedste chance for at få lettelse efter terapeutisk behandling er at se en læge så tidligt som muligt, så snart symptomer opstår.
I mellemtiden er der medicin, der lindrer forløbet. Præcis overholdelse af doseringen er vigtig for effektiv opfølgningspleje. Regelmæssig kontrol er en del af tidsplanen. På denne måde kan den aktuelle status for det kliniske billede genkendes og om nødvendigt påvirkes positivt af forskellige doseringer eller ændringer i medicin.
Patienter med Von Gierke sygdom kan også påvirke sygdommens forløb. Så efter en behandling skal du være opmærksom på hvile og beskyttelse. Dette vil hjælpe med at lindre symptomerne. Følelsesmæssig stabilitet og undgåelse af stressende situationer hjælper også med at sænke hjerterytmen.
Dette betyder også, at organerne skal modstå mindre tryk. Generelt skånes således hele organismen. Med hensyn til ernæring bør indtagelse af kolesterol undgås for permanent opfølgning. Ekstrem forsigtighed er også påkrævet med fedtholdige ingredienser. Kroppens immunsystem forbliver mere stabilt gennem daglig træning i den friske luft.
Du kan gøre det selv
Von Gierke sygdom kræver behandling i et pædiatrisk stofskiftecenter. Berørte børn skal følge en passende diæt for at reducere symptomerne på Von Gierkes sygdom. Ud over inpatientbehandling, der inkluderer glukosebehandling i form af maltodextrin, skal patienter tage sig af sig selv. Forældre til berørte børn bør også være opmærksomme på typiske symptomer som blødning eller leverproblemer og informere deres læge om dem.
Von Girkes sygdom er en alvorlig lidelse, der kræver konstant overvågning. Dette kan være en stor byrde for forældre eller værger. Som en del af en terapi kan bekymringer og frygt håndteres. Derudover skal der kontaktes andre forældre, hvis familie har et tilfælde af Von Gierkes sygdom.
De eksterne forandringer, såsom den korte statur eller det typiske dukkeoverflade, kan behandles kirurgisk. Efter en kirurgisk indgriben skal de medicinsk ordinerede hygiejneforanstaltninger overholdes. Maven skal undersøges omgående af en læge for at undgå indre blødninger og andre komplikationer. Gennem omfattende selvhjælp kan de berørte i det mindste have en symptomfri hverdag. Intern medicinsk behandling er altid en forudsætning.
.jpg)
