Pseudohypoparathyreoidisme

Af Pseudohypoparathyreoidisme viser de samme symptomer som normal hypoparathyreoidisme uden mangel på parathyreoideahormon. Calciumniveauet i blodet er for lavt, og fosfatniveauet er for højt. På trods af en normal eller endda øget koncentration kan parathyreoideahormonet ikke udvikle sin virkning.

Hvad er pseudohypoparathyreoidisme?

Af Pseudohypoparathyreoidisme, også Martin Albright syndrom, er kendetegnet ved de samme symptomer som hypoparathyreoidisme. Udtrykket hypoparathyreoidisme kan bruges som Parathyroidhormonmangel som er forårsaget af en underaktiv parathyreoidea-kirtel. Præfikset "pseudo" betyder "som om" og indikerer, at parathyreoideahormonet ikke fungerer korrekt i en normal koncentration af dette hormon.

Parathyreoideahormonet regulerer calcium- og fosfatkoncentrationen i blodserumet. Virkningen af ​​dette hormon frigiver calcium fra knoglerne når det er nødvendigt, samtidig med at det udskilles fosfat via nyrerne. Når niveauet af kalk i blodet falder, eller behovet for det øges, stimuleres produktionen af ​​parathyreoideahormon fra parathyreoidea-kirtlerne.

Med frigivelse af calcium fra knoglerne øges imidlertid frigørelsen af ​​fosfat automatisk, fordi hovedmaterialet i knoglerne består af calciumphosphat. Forhøjede fosfatkoncentrationer hæmmer dog igen den yderligere frigivelse af calcium. Derfor sikrer parathyroideahormonet også hæmningen af ​​fosfatabsorption via nyrerne.

Dette betyder, at mere fosfat udskilles i urinen. Afbalanceret calcium- og fosfatniveauer er afgørende for elektrolytbalancen, som er ansvarlig for normal stimulansoverførsel i muskel- og nerveceller.

årsager

Pseudohypoparathyroidism er således karakteriseret ved en reduceret effekt af tilstrækkeligt parathyroidea hormon. Som med klassisk hypoparathyreoidisme, fører dette til hypokalcæmi (calciummangel) og hyperphosphatæmi (overskydende fosfat) i blodet. Resultatet er øget stimulusoverførsel og tilstande af spænding ved neurologiske fejl.

Når det kommer til virkningen af ​​parathyreoideahormonet, er det ikke kun vigtigt at have den rigtige koncentration, men også den glatte funktion af alle mellemtrin i udviklingen af ​​dens virkninger. For at et hormon skal fungere, skal det dockes på en tilsvarende receptor. Denne receptor formidler virkningen af ​​hormoner eller andre bioaktive stoffer og bringer dem således til deres udtryk.

Hvis en receptor ikke fungerer korrekt, kan hormonet, i dette tilfælde parathyreoideahormonet, ikke udføre sin funktion. De samme fejl opstår som med en reel mangel på parathyreoideahormon. De tilsvarende defekter i parathyreoideahormonreceptorerne er genetiske. Processerne på disse skiftepunkter er komplicerede og varierede, så der er fire forskellige muligheder for funktionsfejl.

I pseudohypoparathyroidisme af type Ia reduceres andelen af ​​G-protein i parathyroidhormonreceptorkomplekset. Type Ib er direkte karakteriseret ved en defekt i PHT-receptoren. En defekt i den katalytiske enhed af parathyroidhormonreceptoren fører til pseudohypoparathyroidisme af type Ic. Endelig, i type II, er receptoren intakt. Imidlertid mangler det intracellulære svar her.

Symptomer, lidelser og tegn

Ud over deformation af kropsstrukturen er symptomerne på pseudohypoparathyreoidisme og hypoparathyroidisme karakteriseret ved hypokalsæmi. Den syge fysik er kendetegnet ved kort statur og forkortelse af de metacarpale og metatarsale knogler. Hypokalcæmi producerer symptomerne på tetany.

Dette fører til paræstesi, poternes positioner i hænderne, equinus position af fødderne og kramper i området for fødderne og hænderne. Desuden er der en øget vilje til refleks (hyperrefleksi). Dette fører til en over-excitabilitet af muskel- og nervecellerne. Chvosteks tegn og Trousseau-test er positive.

Med Chvosteks tegn forårsager at tappe ansigtsnerven en sammentrækning af ansigtsmusklene. Trousseau-testen er kendetegnet ved en krampagtig sammentrækning af underarmens muskler med hænderne i en pote-lignende position, efter at en blodtryksmanchet er blevet påført og oppustet på overarmen. Spasmerne kan også manifestere sig i individuelle organer.

Dette fører derefter til galdekolik, kramper i hjertet eller lungerne. Hårtab, grå stær, kongestiv papilla eller tør hud kan også forekomme som yderligere symptomer. I alvorlige tilfælde kan calciumaflejringer opbygges i hjernen, hvilket kan føre til hovedpine og stigende demens.

Diagnose & sygdomsforløb

Det kliniske billede af pseudohypoparathyroidism fører normalt til den mistænkte diagnose af hypoparathyroidism. Parathyroidhormonkoncentrationen undersøges via laboratorieundersøgelser. Hvis dette er normalt, er det normalt pseudohypoparathyreoidisme.

Dette skal dog igen differentieres fra det, der er kendt som pseudopseudohypoparathyreoidisme i en differentieret diagnose. Ved pseudo-hypoparathyreoidisme er calciummetabolismen normal, men aktiviteten af ​​Gsa-proteinet reduceres.

Komplikationer

Pseudohypoparathyroidism producerer symptomer, der ligner symptomerne på hypoparathyroidism. Det samme gælder de komplikationer, der opstår med begge sygdomme. De vigtigste symptomer er hypocalcæmi og hyperphosphatemia, som er de vigtigste årsager til forskellige komplikationer. Hypokalcæmi kan være symptomfri. Men det kan også føre til symptomer som tetany, øget refleksberedskab og lav hjerterytme.

I alvorlige tilfælde forekommer hjertearytmier og hjerteinsufficiens, hvilket udgør en stor risiko for hjertestop ved svigt i det kardiovaskulære system. Tetany involverer kramper i hænderne og fødderne, der kan føre til hændernes poter og equinus position af fødderne. Hvis hypocalcæmi fortsætter, opstår der ofte psykiske problemer, der manifesteres af symptomer som depression, humør eller angst.

Da fosfat også dannes i større grad ud over calcium, udfældes calciumphosphat i karene, idet reguleringsmekanismer i sidste ende resulterer i lavere calcium og øgede fosfatniveauer i blodet. Calciumphosphaterne, der udfældes i denne reaktion, fører især til forkalkning af hjernen.

Kalciumaflejringer i hjernen forårsager alvorlig hovedpine og kan i ekstreme tilfælde også udvikle demens. Kalk- og fosfatniveauerne kan let justeres som en del af en terapi. Imidlertid er pseudohypoparathyreoidisme uhelbredelig, fordi den er genetisk. Formens afvigelser i leddene og den korte statur kan ikke påvirkes terapeutisk.

Hvornår skal du gå til lægen?

Pseudohypoparathyroidism bør altid behandles af en læge. Sygdommen kan føre til forskellige komplikationer, og den pågældende heler ikke sig selv. Behandling af en læge er derfor vigtig. Som regel skal lægen konsulteres, hvis den pågældende person lider af en kort status.

Forskellige lemmer er stærkt forkortet, så alvorlige begrænsninger og klager kan forekomme i hverdagen. Den korte statur bemærkes normalt i løbet af børns udvikling. Pseudohypoparathyroidism skal også behandles, hvis personen lider af forskellige muskelsygdomme. Der kan være smerter i musklerne uden nogen særlig grund.

Et besøg hos en læge er også nødvendigt, hvis sygdommen fører til hjerteproblemer, demens eller tør hud. Hvis hjerteklagen ikke behandles i god tid, kan patientens forventede levetid være begrænset. I de fleste tilfælde kan pseudohypoparathyreoidisme diagnosticeres af en børnelæge eller en allmennlæge. For yderligere behandling er imidlertid hjælp fra specialister nødvendig.

Behandling og terapi

Da pseudohypoparathyroidisme er genetisk, kan denne sygdom ikke behandles med årsag. Kun symptomatiske behandlinger til justering af calciummetabolismen er mulige. De fysiske funktionsnedsættelser såsom kortstatur og formanomalier kan ikke behandles. Et normalt calciumniveau kan kun justeres med medicin.

Dette gøres ved oral indgivelse af calciumtilskud i kombination med D-vitamin. I tilfælde af et tetanyangreb skal calcium undertiden injiceres intravenøst. Konstant overvågning af calcium- og fosfatniveauer er nødvendig. Langvarig indgivelse af calcium kan føre til dannelse af nyresten. Indgivelse af et thiaziddiuretikum kan være nødvendigt for at undgå en forøget calciumkoncentration i urinen. Calciumudskillelse bør også kontrolleres regelmæssigt.

forebyggelse

Pseudohypoparathyroidism er en genetisk sygdom. Af denne grund kan der ikke være nogen anbefaling til dets forebyggelse. I tilfælde af familiær akkumulering kan genetisk rådgivning og undersøgelser imidlertid bruges til at vurdere risikoen for afkom. Det skal dog bemærkes, at det genetiske grundlag for alle former for pseudohypoparathyreoidisme ikke er kendt.

Efterbehandling

Pseudohypoparathyroidism er en genetisk sygdom, hvilket betyder, at opfølgning af symptomerne kun er symptomatisk, og en kur er umulig. Lægemiddelbehandling hjælper med at stoppe calciummetabolismen. Til dette formål tages calciumtilskud i kombination med vitamin D. I tilfælde af stivkrampeanfald skal calcium administreres midlertidigt intravenøst.

Kalciumindtagelse kan føre til dannelse af nyresten. For at undgå dette kan det også være nødvendigt at tage vanddrivende medicin. Udskillelsen af ​​calcium skal altid overvåges. Det anbefales at kontrollere regelmæssigt af en specialist. Disse bruges til at kontrollere calcium- og fosfatniveauer og justere medicinen om nødvendigt.

Når den er diagnosticeret, skal en sund livsstil følges. Spise en sund kost med fødevarer rig på calcium hjælper med at reducere manglen naturligt. Absorptionen af ​​D-vitamin gennem fødevarer såsom porcini-svampe, havregryn eller søde kartofler har også en positiv effekt på kroppen. En lav-fosfatdiæt bør også sigtes mod ved at reducere proteinholdige produkter, bælgfrugter og nødder.

Fysiske funktionsnedsættelser såsom kort statur eller forkortet metacarpale eller metatarsale knogler kan ikke behandles og kan føre til alvorlige begrænsninger i hverdagen. Muskernes overexcitabilitet kan trænes gennem fysioterapi. Afslapningsteknikker som yoga eller meditation hjælper også med at tackle sygdommen bedre.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede i pseudohypoparathyreoidisme. Symptomerne på sygdommen er omfattende og kan ikke minimeres tilstrækkeligt med dine egne handlinger.

Den berørte person kan støtte sin organisme positivt ved at optimere fødeindtagelsen. Mad, der indeholder calcium, bør indtages mere intensivt. Målet er at reducere den eksisterende calciummangel på en naturlig måde. Derfor skal forskellige calciumholdige produkter konsumeres dagligt, fordelt gennem dagen. Samtidig bør næringsstoffer, der indeholder fosfater, undgås. Proteinholdige produkter, pulser og nødder bør derfor undgås, når menuen forberedes. Ellers ville overskuddet af fosfat, der allerede er produceret af kroppen, øges yderligere. D-vitaminindtag anbefales for at forbedre sundheden yderligere. Svampe eller kantareller indeholder vitaminet og bør være på menuen regelmæssigt.

Håndtering af over-excitability af musklerne kan fremmes gennem målrettet træning eller afslapningsteknikker. I fysioterapi lærer den pågældende forskellige øvelser, der bør følges uafhængigt uden for terapiaftaler. Derudover hjælper metoder som yoga, meditation eller autogen træning til at styrke mental styrke. I hverdagen kan dette hjælpe med at tackle sygdommen. Trivsel er stabiliseret, og stressfaktorer reduceres.