• Saturday July 11,2020

Netherton syndrom

Denne medfødte hudlidelse er kendt under det medicinske udtryk Netherton syndrom. Det rigtige navn er imidlertid Comèl Netherton syndrom. Denne betegnelse går tilbage til de første deskriptorer Marcell Comèl og Weldon Netherton. I almindelighed omtales denne arvelige sygdom også som bambushårsyndrom. Karakteristiske træk inkluderer en allergisk overfølsomhed, bambushår som et resultat af en abnormitet i hårskaftet og hudegenskaberne ved en typisk psoriasis.

Hvad er Netherton syndrom?

Denne arvelige hudlidelse Netherton syndrom er også kendt som bambushårsyndrom. Den vigtigste funktion er en trichorrhexis invaginata, en afvigelse i hårskaftet, der får håret til at ligne bambusrør. Andre karakteristiske træk er atopiske symptomer, der manifesteres ved en speciel form for allergisk overfølsomhed og inkluderer forskellige samtidige symptomer.

Et andet klinisk symptom på Nethertons syndrom er medfødt ichthyosiform erythroderma i form af skællende, rød og kløende hud, der forekommer ved fødslen. Ledsagende symptomer er ofte allergiske reaktioner i form af astma.

årsager

Netherton syndrom er en autosomal recessiv arvelig hudlidelse, der opstår ved fødslen. Dette betyder, at begge forældre har et ændret genetisk materiale, som de videregiver til deres barn. Dog behøver de ikke selv at blive påvirket, det er tilstrækkeligt, at de er bærere af den genetiske defekt, som derfor ikke forekommer i hver generation.

Årsagen til denne arvelige sygdom findes i SPINK5-mutationer, som fører til en alvorligt nedsat barrierefunktion i huden. Hudens naturlige beskyttelsesfunktion tilsidesættes. Denne arvelige sygdom er ekstremt sjælden og er kun beskrevet 2.000 gange. Af denne grund er en endelig diagnose ofte vanskelig.

Symptomer, klager og tegn

Karakteristiske symptomer er rødede, kløende og inflammatoriske hudområder, der kan forekomme overalt i kroppen i form af eksem og atopisk dermatitis. Kliniske træk ved denne sygdom er nodulære, kedelige, stikkende og sprøde hår.

Øjenvipper og øjenbryn falder ofte ud og vokser ikke ordentligt. Mange spædbørn og småbørn med Netherton syndrom udvikler allergiske bivirkninger såsom astma, høfeber, fødeintolerance og konjunktivitis. De berørte børn viser forsinket vækst, dværgisme og udviklingsmæssig efterslæb.

I nogle tilfælde tilføjes et intellektuelt underskud. Et andet klinisk symptom er en forstyrret aminosyremetabolisme med øget udskillelse af urin. Komplikationer kan være alvorlige infektioner, diarré og reduceret næringsstofbrug.

Diagnose & sygdomsforløb

Den endelige diagnose er en immunhistokemisk fund ledsaget af forskellige fysiske undersøgelser. Med denne konstatering detekteres de årsagsmæssige SPINK5-mutationer bestemt baseret på LEKTI-detektionen. Hvis Netherton Snydrom registreres nyfødt, indikeres øjeblikkelig handling.

Hvis den oprindelige mistanke bekræftes, indsamler hudlægen oplysninger om sygdommens familiehistorie. Forældrene tilbydes genetisk rådgivning. For at bestemme Netherton-syndromet uden tvivl underkastes begge forældre en DNA-undersøgelse. Hvis resultaterne bekræftes før fødslen af ​​barnet, foretager den behandlende læge en prænatal diagnose.

Blodanalyser og andre laboratoriedata kan også give information. Før det endelige fund skal der foretages en differentieret diagnose for at udelukke yderligere infantil erythroderma og beslægtet dermatitis. Netherton-syndromet ledsager de berørte patienter i hele deres liv, men hår- og hudændringerne mister deres vægt over tid.

I mange tilfælde går vækstforstyrrelserne og udviklingsforsinkelserne tilbage fra det andet leveår. Ikke desto mindre er der stadig klager, der kræver regelmæssig behandling og pleje. Hos nyfødte med livstruende komplikationer er der en ugunstig prognose, som normalt bekræftes af en høj dødelighed.

komplikationer

På grund af Netherton-syndromet lider patienter af forskellige hudklager. I mange tilfælde har disse en meget negativ effekt på psyken hos de berørte, så de fleste patienter også lider af mindreværdskomplekser eller markant reduceret selvtillid. Huden er rød rød og kan også blive påvirket af en ubehagelig kløe.

Desuden er håret på den berørte person meget sprødt, så det kan føre til hårtab. Som regel lider de fleste patienter også af forskellige intolerancer på grund af Netherton syndrom. Konjunktivitis kan også forekomme lettere på grund af syndromet og derved komplicere den pågældende persons hverdag yderligere. Barnets vækst er forsinket, og der er også en mental underudvikling.

Som regel har børnene derefter brug for særlig pleje og er afhængige af andres hjælp i deres liv. Den berørte persons forventede levealder påvirkes dog ikke af Netherton-syndromet. Årsagsbehandling af denne sygdom er normalt ikke mulig. Af denne grund sigter terapien primært til reduktion af de enkelte klager. Som regel forekommer ingen komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis familiemedlemmer allerede er diagnosticeret med Nethertons syndrom, kan en genetisk test udføres på afkommet. Dette giver information om sygdommens tilstedeværelse og tillader tidlig intervention og rettidig udarbejdelse af en behandlingsplan.

Ændringer i hudens udseende er et karakteristisk træk ved sygdommen. Hvis der er en kløe, rødme i huden eller inflammatoriske områder, er der behov for en læge. Der skal udvises forsigtighed med åbne sår. Barnets forældre skal være opmærksomme på en steril sårpleje, ellers truer en sepsis. Da dette er en potentielt dødelig tilstand, skal du konsultere en læge, så snart ændringer og unormale sår forekommer.

Hvis der er forskellige fødevareintolerancer, høfeber, rennende næse, røde øjne eller åndedrætsproblemer, er et lægebesøg nødvendigt. I tilfælde af akut åndedrætsbesvær skal en ambulance service advares og førstehjælpsforanstaltninger skal træffes. Ellers truede personens for tidlige død. Diarré, en lyd under fordøjelsen eller en generel sygdom er yderligere tegn på sundhedsnedsættelse og skal derfor undersøges. Hvis der er en øget urinudskillelse, skal en læge konsulteres.

Hvis et voksende barn har udviklingsforsinkelse, skal du diskutere det med en læge. Ved indlæringsunderskud, lav fysisk vækst eller adfærdsproblemer er indikationen af ​​symptomerne indikeret.

Behandling og terapi

Tilstrækkelig forståelse af sygdommen og tæt samarbejde mellem den behandlende hudlæge og det berørte barns forældre hjælper med at reducere symptomer og symptomer. Instruktionerne fra den behandlende læge skal overholdes. Ved symptomatisk behandling foretrækker dermatologer urinstof til ekstern brug til behandling af rød rød, betændt og kløende hud.

Urea er en del af mange medicinske salver til behandling af atopisk dermatitis og det velkendte sår og helende salve. Aktuelle immunmodulatorer såsom tacrolimus og pimecrolimusaus har vist sig at være nyttige i lokal terapi. De er imidlertid ikke egnede til langtidsbehandling, fordi de systematisk absorberes på grund af den defekte beskyttelsesfunktion af huden.

På lang sigt behandles de syge hudområder med blødgøringsmidler, som er indeholdt i kosmetiske og medicinske salver som en fugtighedscreme. Dette er lipofile (fedtopløselige) stoffer, der blødgør huden. Mælkesyre og ammoniumlactat kan også virke effektivt mod hudplager.

En vigtig del af terapien er overholdelse af visse plejeforanstaltninger fra forældrene, der regelmæssigt skal udføre hovedpleje i deres spædbarn eller småbørn. Disse inkluderer visse medicinske plejeprodukter, såsom sæber, shampoo og fugtighedscreme, da regelmæssige plejeprodukter kan forværre allergiske hudtilstande.

Desuden skal salver og tinkturer påføres regelmæssigt på den berørte hud. Ud over urinstof indeholder disse lægemidler ofte kortison som et af de mest succesrige lægemidler til behandling af betændt hud, eksem og andre former for psoriasis.

Efterhånden som symptomerne og symptomerne falder med tiden, men aldrig forsvinder helt, kan patienten selv medicinere sig selv, når han er gammel nok. Visse faktorer, der forværrer denne tilstand, såsom en fødevareallergi, bør fjernes øjeblikkeligt. Det er tilstrækkeligt at slette de allergifremkaldende fødevarer fra menuen.

Outlook og prognose

Prognose og forløb af Netherton syndrom er varierende og er baseret på symptomerne på den første sygdomsepisode. Nogle patienter lider kun af klager i deres barndom, mens andre udvikler kroniske hudsygdomme såsom ichthyosis linearis circumflexa i de første måneder af deres liv, hvilket kan være alvorligt. Børn, der har livstruende komplikationer kort efter fødslen, har en ugunstig prognose. Mange nyfødte dør i de første måneder af livet af sygdommen.

Jo før Netherton syndrom genkendes og behandles, jo større er chancen for bedring. De typiske hud- og hudforandringer bliver svagere i løbet af livet. Manglen på at trives er stort set tilbage. Hvis kurset er positivt påvirket af symptomatisk behandling, kan patienterne føre et stort set symptomfrit liv. I det omfang den akutte episode af Nethertons syndrom overvindes, falder symptomerne mellem det andet og tredje leveår. Børnene udvikler sig normalt.

Med et positivt forløb er forventet levealder ikke begrænset. Livskvaliteten reduceres heller ikke mærkbart. Imidlertid forbliver læsionerne vedvarende og kan forårsage mentale helbredsproblemer i ungdom og voksen alder, der skal behandles.

forebyggelse

Da denne sygdom er en direkte konsekvens af en genmutation, er forebyggelse i klassisk forstand ikke mulig.

efterbehandling

Fordi Netherton syndrom er en genetisk sygdom, kan det normalt ikke helbredes helt. Lidende er derfor afhængige af en medicinsk undersøgelse og behandling, så det ikke fører til yderligere komplikationer eller andre klager. En tidlig diagnose har normalt altid en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb.

Hvis forældrene imidlertid ønsker at få børn igen, skal genetisk test og rådgivning udføres på Nethertons syndrom for at forhindre gentagelse af syndromet. Selve behandlingen udføres ved hjælp af forskellige cremer og salver. Der skal udvises omhu for at sikre korrekt dosering og regelmæssig brug af creme.

I tilfælde af uklarhed eller bivirkninger skal du først kontakte en læge. Endvidere bør syge deltage i regelmæssige undersøgelser af en læge for at opdage eventuelle klager på huden på et tidligt tidspunkt. Patienter har ofte brug for psykologisk støtte for at forhindre depression og andre psykiske problemer. Netherton-syndromet reducerer eller begrænser normalt ikke den forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Hvis Netherton-syndromet er diagnosticeret, skal forældrene først overholde lægeens anvisninger. Da sygdommen kan forårsage mange symptomer og klager, er en omfattende afklaring af sygdommen vigtig for behandlingen og eventuelle ledsageforanstaltninger.

Grundlæggende i behandlingen af ​​Nethertons syndrom en streng kropshygiejne. Berørte børn kan behandles med både medicinske plejeprodukter og en række effektive naturlige midler fra specialforhandlere. Effektive alternative retsmidler er for eksempel præparater, der indeholder aloe vera, salvie og andre beroligende medicinske planter. Det berørte barn skal også have adfærdsterapi, som bedst understøttes af forældre gennem konstant tilsyn.

Hvis der opstår komplikationer som dehydrering eller superinfektion, skal lægen være tændt. Forældre bør tale med lægen om terapeutisk rådgivning for at klare det psykologiske pres ved at have et berørt barn. Endelig er støtte fra venner og familie vigtig. Forældre kan selv gøre meget for at hjælpe deres barn og sig selv, men bør altid konsultere lægen først.


Interessante Artikler

forvirring

forvirring

Forvirring er en forstyrrelse af bevidstheden, der fører til kognitive forstyrrelser, tab af ydeevne og koncentrationsproblemer. Forvirring kan være en langsomt stigende proces, eller den kan forekomme pludseligt og akut. Ofte påvirkes ældre mennesker af en forvirring. Hvad er forvirring? Forvirring kan være en langsomt stigende proces, eller den kan forekomme pludseligt og akut. Oft

skællede

skællede

Et pladepitel er en bestemt type kropscelle kaldet, der forekommer på forskellige ydre og indre krops- og organoverflader. Skivepitel har uigennemsigtige eller beskyttende egenskaber og er derfor også kendt som epitel. Hvad er pladepitel? Epitelvæv består af celler, der er foret op efter hinanden, men formen og tykkelsen af ​​de dannede rækker er forskellige afhængigt af kropsområdet og funktion. Derfor ke

Fibromyalgi (fibromyalgi-syndrom)

Fibromyalgi (fibromyalgi-syndrom)

Fibromyalgi eller Fibromyalgi-syndrom (FMS) er en tilstand, der er kendetegnet ved svær smerte i kroppen. Årsagerne er endnu ikke undersøgt, og behandlingen er primært rettet mod at lindre symptomerne. Fibromyalgi er i øjeblikket ikke hærdes, men sværhedsgraden af ​​symptomerne kan reduceres i alderdommen. Hvad er f

serotonin-mangel

serotonin-mangel

Serotonin er et hormon, der også fungerer som en neurotransmitter. Det kaldes også lykkehormon, da det kan føre til depression og angst i en serotoninmangel. Stigningen i serotonin i kroppen hos den person, der er påvirket af medicin eller diæt, fører normalt til en forbedring af humøret. Hvad er serotoninmangel? Serot

Kavernøs sinus

Kavernøs sinus

Den kavernøse sinus er et forstørret blodåre i de hårde hjernehinden. Han er en af ​​de cerebrale blodledere. Hvad er den kavernøse sinus? Den kavernøse sinus er en venøs blodleder i den menneskelige hjerne. Navnet Sinus cavernosus kommer fra latin. Sinus betyder oversat til tysk som "hjerte", "taske" eller "taske". Udtrykket

Bubble (bulla, hudblister)

Bubble (bulla, hudblister)

Næsten enhver person kender hudblærer ved lettere forbrændinger eller efter at have taget nye sko. At kende årsagerne til en hudblister gør det let at behandle og i mange tilfælde forhindre det på forhånd. Hvad er en hudblister? En hudblister, også kaldet bulla, er en patologisk læsion, hvor væske ophobes på grund af irritation af huden og synligt udbuler hudens område udad. En hudblist