Flere bruskeksostoser

Flere bruskeksostoser er flere og arvelige eksostoser. De godartede knogletumorer er baseret på en autosomal dominerende arvelig mutation.Behandlingen består stort set af kirurgisk fjernelse af tumorer.

Hvad er flere bruskeksostoser?

Exostoser fører til en afgrænset ny dannelse af kompakt knoglestof, der er rettet udad. Eksostoser er hyperostoser, dvs. hyperplasier af knoglevævet, som er kendetegnet ved en stigning i antallet af celler. Det meste af tiden er exostose en hyperplastisk reaktion. Knoglen ændrer sig som respons på stimuli såsom tryk.

I endnu andre tilfælde er exostose en godartet tumorsygdom forbundet med dannelse af osteomer og kendetegnet ved langsom vækst. Der er også arvelige eksostoser. En tilknyttet sygdom er det multipel arvelig eksostose, MHE for kort.

Det er en autosomal dominerende arvelig sygdom med flere, godartede knogletumorer, også kendt som flere brusk eksostoser er kendt. Selvom det er en medfødt sygdom, er tumorer normalt ikke til stede ved fødslen.

Udviklingen begynder normalt i barndommen eller ungdomsårene og svarer til en langsomt udviklende udvikling. Tumorerne er osteochondromer med hyalinbrusk. Forekomsten af ​​sygdommen er angivet som et tilfælde hos 50.000 mennesker. Med denne hyppighed er sygdommen en af ​​de mest almindelige eksostotiske sygdomme, der påvirker kvinder og mænd lige så ofte.

årsager

Flere arvelige eksostoser er en arvelig sygdom, for hvilken der er observeret familiær akkumulering. Cirka 70 procent af alle patienter har en familiær form, der overføres som en autosomal dominerende arv. Sygdommen forekommer sporadisk i kun ca. 30 procent af tilfældene. Årsagerne til fænomenet findes i genetik.

Arvelige mutationer er til stede i størstedelen af ​​alle tilfælde. I den sporadiske andel af de berørte svarer sygdommen til en ny mutation, der sandsynligvis er relateret til eksogene faktorer, såsom miljøgifter. Årsagsmutationer for flere arvelige eksostoser er nu identificeret. Dette er mutationer i generne EXT1 og EXT2 på kromosom 8 og kromosom 11.

I DNA'et koder disse gener for proteinerne exostosin 1 og exostosin 2. De to proteiner er såkaldte glycosyltransferaser, som modificerer heparansulfat i Golgi-apparatet. Heparansulfat er en proteoglycan involveret i angiogenese.

Som et resultat af mutationerne er proteinerne, der bruges til at modificere dette stof, ikke sammensat korrekt. Hvordan denne mutation og tab af funktion af enzymer er forbundet med knogletumorudvikling forbliver uklar.

Symptomer, lidelser og tegn

Det kliniske billede af patienter med flere arvelige eksostoser er ekstremt varierende. I mange tilfælde er sygdommen asymptomatisk. Klinisk manifesterede tilfælde er kendetegnet ved ukontrolleret eksostotisk vækst, der finder sted nær vækstpladen af ​​knogleender og er dækket med brusk.

Knoglerne deformeres, hvilket får ben, arme, hænder, fødder, tæer eller fingre til at vokse ujævnt. De flere eksostoser kan føre til begrænset mobilitet. Generaliseret kort statur er også en mulig konsekvens. Nogle patienter klager over smerter, som oftest er forbundet med nervekomprimering.

Der er forskellige kliniske kurser for sygdommen. Ifølge Pedrini er MHE inddelt i tre dele:

• I klasse 1 forårsager tumorer ikke nogen deformiteter og heller ingen funktionelle begrænsninger, da der normalt er færre end fem eksostoser.
• Klasse 2 af flere bruskeksostoser er forbundet med deformiteter, men ingen funktionelle begrænsninger.
• Klasse 3 deformiteter med funktionelle begrænsninger.

Hvor mange eksostoser der er varierer fra sag til sag. Dette betyder, at de ledsagende smerter og svækkelsessymptomer er ekstremt forskellige.

Diagnose & sygdomsforløb

Knogletumorer ved multipel bruskeksostose er fraværende ved fødslen, så diagnosen stilles typisk ikke før 12 år. Da eksostoserne i mange tilfælde hverken resulterer i smerter eller svækkelse, kan en senere diagnose også tænkes. Diagnostik fokuserer på billeddannelsesmetoder såsom røntgenafbildning, hvor der normalt tages en biopsi for at vurdere tumorer.

Den histologiske analyse beviser tumorenes godartede natur. I tvivlstilfælde kan en molekylær genetisk analyse udføres for at give bevis for årsagsmutationerne. Imidlertid er denne analyse undertiden meget kompliceret. Patientens prognose afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen i hvert enkelt tilfælde. I tilfælde af en stærk eksostose er terapiresultaterne ofte utilfredsstillende.

Komplikationer

I de fleste tilfælde lider mennesker, der er ramt af denne sygdom, af meget alvorlige bevægelsesbegrænsninger. Som regel er der også en kort statur, som har en meget negativ effekt på patientens livskvalitet. Desuden kan der være begrænsninger i hverdagen, så den berørte er afhængig af hjælp fra andre mennesker i hverdagen.

Det er ikke ualmindeligt, at smerter forekommer, der fortsat påvirker hverdagen. De berørte lider også af søvnproblemer og søvnløshed, hvis smerten også opstår om natten i form af hvilesmerter. I de fleste tilfælde er tidlig diagnose og behandling ikke mulig. Da tumorer normalt er godartede, udgør de ikke nogen særlig sundhedsrisiko i første omgang.

Af denne grund finder behandling normalt kun sted, hvis sygdommen fører til alvorlige begrænsninger eller smerter i hverdagen. Der er ingen særlige komplikationer, og der er ingen reduktion i forventet levealder. I mange tilfælde er patienterne imidlertid afhængige af fysioterapi.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hævelse eller vækst på knoglerne er usædvanligt. Hvis de forekommer efter et blå mærke eller et fald, kan spontan heling ofte forekomme. Hvis symptomerne er forsvundet efter afkøling eller tilstrækkelig nattesøvn, er det normalt ikke nødvendigt med en læge. Hvis uregelmæssighederne vedvarer, eller hvis de øges i intensitet, skal en læge konsulteres, da der er en sygdom, der kræver behandling.

Hvis der er bevægelsesforstyrrelser, generelle mobilitetsbegrænsninger eller ledproblemer, er en læge påkrævet. Hvis smerter opstår, er der et øget behov for handling. Det uafhængige indtag af smertemedicin anbefales normalt ikke. På grund af mulige risici og bivirkninger, bør medicin kun gives i samråd med den behandlende læge.

Deformationer af knoglestrukturen, dårlig holdning og muskelspænding bør undersøges af en læge. Hvis deltagelse i det sociale og samfundsmæssige liv falder på grund af klagerne, hvis hverdagens forpligtelser ikke længere kan opfyldes, eller hvis sædvanlige sportslige aktiviteter ikke længere kan udføres, kræves en læge.

Indvendig uro, adfærdsproblemer, ændringer i hudens udseende og søvnforstyrrelser bør undersøges og behandles. Følelsesmæssig og psykologisk stress, frygt eller væsentlige ændringer i vægt er tegn på nedsat sundhed. Den pågældende har brug for medicinsk hjælp, så symptomerne kan lindres.

Behandling og terapi

Så længe adskillige bruskeksostoser ikke viser nogen symptomer, er behandling af patienten ikke absolut nødvendig. En kausal behandling kan ikke finde sted alligevel, da den genetiske mutation er irreversibel. Dette betyder, at der kun er symptomatiske behandlingsmuligheder til rådighed for patienter med arvelig eksostose.

Disse terapeutiske tilgange udføres normalt kun, hvis eksostoserne forringer patientens mobilitet og hverdag, eller hvis svær smerte begrænser patientens livskvalitet. I sådanne tilfælde fjernes eksostoserne invasivt og kirurgisk. Kirurgen er generøs med denne procedure.

Jo mere det fjernes, jo mindre sandsynligt er det at gentage sig. Hvis eksostoserne i alderdom favoriserer sekundære sygdomme som slidgigt, kan brug af protesefuger være nødvendig. Hvis der er ekstreme smertsymptomer, kan patientens livskvalitet forbedres med smertelindrende medicin. I nogle tilfælde anvendes fysioterapi til at bekæmpe den begrænsede mobilitet.

Outlook og prognose

Prognosen for flere bruskeksostoser varierer. Det afhænger af den godartede tumors vilje til at vokse og den individuelle klagesituation. Sygdommen ledsager normalt patienter i hele deres liv. Opfølgningskontrol finder sted regelmæssigt. Dette kan repræsentere en psykologisk byrde på grund af uforudsigeligheden af ​​sygdommens forekomst. I værste tilfælde får de berørte begrænsninger i deres livskvalitet. Hverdagen er kendetegnet ved smerter og bevægelsesvanskeligheder. På grund af den mulige ondartede degeneration kan de flere bruskeksostoser også forkorte levetiden. Statistisk forekommer dette i fem procent af alle tilfælde.

Sygdommen diagnosticeres i nogenlunde lige store størrelsesforhold hos begge køn. De fleste patienter er stadig børn, når de diagnosticeres og er tolv år gamle. De flere bruskeksostoser ophører med at udvikle sig ved afslutningen af ​​den fysiske vækstfase. Hvis de fortsætter med at vokse i voksen alder, taler dette for en ondartet degeneration og dermed en ugunstig prognose.

I terapeutisk praksis ser det ud til at være problematisk, at multiple bruskeksostoser danner gentagelser. Derfor fører kirurgiske indgreb ofte til utilfredsstillende resultater. Dette skyldes også, at mange patienter har over tyve eksoser.

forebyggelse

Flere bruskeksostoser er arvelige eksostoser. Af denne grund er genetisk rådgivning i familieplanlægningsfasen en af ​​de få måder at forhindre sygdommen. Forekomsten kan imidlertid ikke udelukkes fuldstændigt, når der træffes beslutning om at få egne børn, da nye mutationer kan føre til sygdommen.

Efterbehandling

Når væksten er afsluttet, slutter udviklingen af ​​nye eksostoser normalt, så sygdommen ikke forværres fra dette tidspunkt. Selv hvis alle funktionelle begrænsninger er blevet fjernet gennem fysioterapi og kirurgiske indgreb, bør der stadig udføres regelmæssig kontrol. Hvis en eksostose fortsætter med at stige i størrelse, eller hvis der opstår en ny, er dette en indikation af en degeneration, der kræver fornyet behandling.

Nogle af konsekvenserne af flere bruskeksostoser ledsager patienten i en levetid. Benlængdeforskelle eller akseafvigelser i leddene skal behandles konsekvent med ortotik og fysioterapi for at forhindre sekundære sygdomme, såsom artrose eller andre tegn på slid. Generelt anbefales en aktiv livsstil med regelmæssig træning.

Dette bevarer mobiliteten for begrænsede samlinger, nogle gange endda forbedrer det. I tilfælde af alvorlige begrænsninger angives fællesvenlige sportsgrene som svømning eller gåture. Styrketræning styrker musklerne, der tjener som støtte til deformerede led og således aflaster dem.

De psykologiske konsekvenser af flere bruskeksostoser bør heller ikke undervurderes. Fordi de er forskellige, oplever især børn udelukkelse og mobning. Psykoterapi tilpasset symptomerne eller deltagende selvhjælpsgrupper kan hjælpe med at få positive oplevelser.

Du kan gøre det selv

Kirurgiske korrektioner er kontraindiceret indtil slutningen af ​​puberteten og vækstfasen, da de udløser endnu stærkere knoglevækst og dermed forringelse.

Pårørende har forskellige muligheder for at lindre sygdomsrelaterede symptomer indtil dette tidspunkt. Intensiv fysioterapi og medicinsk massage viser sig at være beroligende selv med betydelige bevægelsesbegrænsninger og kan under visse omstændigheder få symptomerne til at forsvinde. De anvendte øvelser kan også fortsættes i hjemmemiljøet.

For at opnå en forbedring af livskvaliteten skal smerten og den dertil knyttede søvnmangel først og fremmest bekæmpes. Madrasovertræk og stolafdækninger giver god polstring og fjerner trykket fra de smertefulde overben. Mange syge lider også af en betydelig forværring af deres symptomer i den koldere sæson. Opvarmende gelpakker, varmt vandflasker eller specielle varmelagringsopvarmningspuder giver hurtig lettelse. Hos mindre børn har varme, kosede legetøj til mikrobølgeovnen også vist sig selv. Det anbefales ikke at bruge elektrisk betjente varmetæpper, da disse indebærer risikoen for overophedning og kan føre til hjemmebrande.

Forældre skal om nødvendigt sikre, at børn får de ordinerede smertestillende midler i skolen. Ideelt placeres disse direkte i klasseværelset. En tabel, hvor hvert indtag kort er dokumenteret, hjælper med at undgå en overdosis.