Klippel-Trenaunay-Weber syndrom

Som Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er en medfødt misdannelse af blodkarene. De berørte lider af enorm vækst på deres lemmer.

Hvad er Klippel-Trenaunay-Weber syndrom?

Diagnostisering af Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er kompleks. Det er vigtigt at undersøge alle kroppens kar for at bestemme det nøjagtige omfang af sygdommen.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Ved Klippel-Trenaunay-Weber syndrom det er et medfødt symptomkompleks. Misdannelser forekommer i det vaskulære system. Et andet kendetegn er en markant afstemt vækst på arme og ben. Sygdommen bærer også navnene Klippel-Trenaunay syndrom, angiektatisk kæmpeudvikling eller Angio-osteohypertrofisk syndrom.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er medfødt og forekommer kun meget sjældent. Indtil videre er der kun dokumenteret omkring 1000 tilfælde af sygdom. Syndromet blev opkaldt efter de franske læger Maurice Klippel (1858-1942) og Paul Trenaunay (1875-1938), der først beskrev sygdommen. Den engelske læge Frederik Parkes Weber (1863-1962) bidrog også til denne beskrivelse.

årsager

De nøjagtige årsager til Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er endnu ikke afklaret. Det er kendt, at der i de første to måneder af graviditeten forekommer en lidelse i vaskulær udvikling, der påvirker blod og lymfekar. Dette fører til dannelse af kar, der er umodne og ikke fuldt funktionsdygtige. Omfanget af den uønskede udvikling varierer fra person til person. Så der er altid unikke kliniske billeder.

Forstyrrelser i blodcirkulationen og blodcirkulationen kan forårsage vækstforstyrrelser i de berørte dele af kroppen. Derudover er forskellige samtidige sygdomme, såsom en skråt position i bækkenet, skoliose, funktionel svækkelse af bækkenventilerne eller knæartrose hos børn.

Hvorvidt overdreven dannelse af fartøjer er årsagen til den enorme vækst af Klippel-Trenaunay-Weber syndrom kunne ikke klart fastlægges. Andre årsager kan også komme i betragtning, som stadig er ukendt.

Symptomer, lidelser og tegn

De typiske symptomer på Klippel-Trenaunay-Weber syndrom inkluderer vaskulære misdannelser. Derudover er der en enorm vækst, som normalt forekommer på den ene side. I nogle tilfælde kan den modsatte virkning, dvs. kort statur, imidlertid observeres. Deformiteterne i karene bemærkes gennem lymfangiomer. Dette er godartede tumorer på lymfekarrene. Der dannes desuden brandmærker på huden, som når en slående størrelse.

Den enorme vækst fører også til hypoplasia eller aplasi i benårene og udvikling af åreknuder. Blødt vævs hypertrofi forekommer også. Nogle mennesker kan have arteriovenøse fistler på deres arme og ben. Da benene på patienterne har forskellige længder, lider de berørte ofte gangforstyrrelser.

Men der er andre problemer forårsaget af Klippel-Trenaunay-Weber syndrom i det mulige område. Disse inkluderer blødning, blandt andet. Mens de kun forekommer hos børn som et resultat af kvæstelser, der også kan være mindre, lider ældre spontan blødning fra udvidede kar. En blodprop (trombose) udgør risikoen for smertefuld hævelse af lemmerne. I værste tilfælde kan trombosen forårsage livstruende lungeemboli.

Da den berørte lem bliver mere rigelig i blod, kan der forekomme øget sved der. Patienter finder ofte disse ekstremt ubehagelige. Et andet almindeligt symptom er smerter i den berørte arm eller ben. Det menes, at symptomerne er forårsaget af ophobning af blod. Det udøver pres på ledkapsler, muskler eller nerver.

Diagnose & terapi

Diagnostisering af Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er kompleks. Det er vigtigt at undersøge alle kroppens kar for at bestemme det nøjagtige omfang af sygdommen. Af denne grund udføres en sonografi (ultralydundersøgelse), en trykmåling og en angiografi på arterierne. En ultralydscanning finder også sted på venerne.

Derudover udføres der en lysrefleksreheografi, en phlebografi og en okklusiv plethysmografi. Direkte lymfografi og lymfscintigrafi kan bruges til at undersøge lymfekarrene. Læger undersøger knogler og blødt væv ved hjælp af røntgenstråler, computertomografi (CT) eller magnetisk resonansafbildning (MRI).

Hvilken undersøgelse, der i sidste ende finder sted, adskiller sig fra patient til patient. På grund af kompleksiteten af ​​de vaskulære misdannelser kan der ikke opnås nogen kur mod Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Derudover betragtes en fuldstændig normalisering af fartøjerne som umulig.

Komplikationer

I de fleste tilfælde fører Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom til forskellige misdannelser, der hovedsageligt forekommer i blodkarene hos de berørte. Det er ikke ualmindeligt, at der forekommer en kæmpe vækst, der hovedsageligt påvirker patientens lemmer. Imidlertid kan den berørte person også lide af kort statur.

Karrene deformeres, og tumorer udvikler sig på dem. Som regel er tumorer imidlertid godartede, og pletter kan fortsætte med at udvikle sig under huden. Det er ikke ualmindeligt, at patienter lider af ganglidelser eller andre klager, når de går eller løber. Benene kan også have forskellige længder.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom fører til øget blødning og blodpropper. I det videre sygdomsforløb kan patienten også udvikle en lungeemboli, som, hvis den ikke behandles, kan føre til patientens død. Leddene påvirkes af smerter, og der er generelt et fald i patientens modstandsdygtighed.

Behandlingen af ​​Klippel-Trenaunay-Weber syndrom foregår ved hjælp af kirurgiske indgreb og kan begrænse mange klager. I nogle tilfælde er psykologisk behandling også nødvendig, men dette fører ikke til særlige komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom diagnosticeres ofte umiddelbart efter barnet er født. Hvis dette ikke er tilfældet, skal forældrene informere lægen, så snart der er bemærket usædvanlige symptomer eller klager. Tegn med kort eller overvoksen statur skal altid afklares af en specialist. Fistler, ganglidelser eller blødning er også tydelige advarselsskilte. Forældre til berørte børn bør snakke med deres børnelæge så hurtigt som muligt, hvis en eller flere af de nævnte symptomer opstår. Dette kan undersøge barnet og udelukke eller diagnosticere Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Hvis KTWS er ​​grundlaget, henviser han forældrene til en specialistklinik for genetiske sygdomme. De enkelte symptomer skal undersøges og behandles af forskellige specialister. Et besøg hos den ortopædiske kirurg er nødvendigt for ganglidelser, mens hudændringer skal præsenteres for en hudlæge. De berørte er normalt mindre elastiske og mere tilbøjelige til blødning og blodpropper. Tæt medicinsk tilsyn forhindrer medicinske nødsituationer og bidrager til barnets hurtige bedring. Medicinsk terapi kan understøttes af terapeutisk rådgivning.

Terapi og behandling

Behandling af Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er ikke let. På denne måde kan hverken heling eller restaurering af det vaskulære system opnås. Imidlertid spiller tidlig opdagelse i de første leveår en vigtig rolle. På denne måde er det muligt at undgå et alvorligt forløb af sygdommen eller langtidsvirkninger gennem rettidig behandling.

I nogle tilfælde udføres operationer for at fjerne overdrevent afslappede dele af vaskulaturen. Disse er for det meste større hæmangiomer (blodsvampe) eller åreknuder. Der er også muligheden for at påvirke længden af ​​en arm eller et ben.

Individuelle kar kan lukkes ved hjælp af et kateter. Målrettet deaktivering af vener eller arterier, der er for store, er også mulig. Til dette formål indsprøjtes et lille kunstigt stik eller flydende plast. Derudover kan forskellige lasere bruges til at forsegle kar på overfladen eller i dybere områder.

Fysioterapeutiske foranstaltninger såsom lymfedrænering eller fysioterapiøvelser er en anden terapimulighed.De er nyttige til at forbedre ledets mobilitet eller mobiliteten i lemmerne. Forøgede hæle med forkortede ben eller kompressionsstrømper eller kompressionshylster hjælper med at forbedre livskvaliteten. Psykoterapi kan også være vigtig, da det hjælper patienter med at klare sig bedre med deres sygdom.

Outlook og prognose

Årsagen til Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er endnu ikke fuldt ud forklaret. Som et resultat er behandlingsforanstaltningerne individuelle, og der anvendes ingen ensartet terapi. Selvom forskere og forskere stadig arbejder intensivt med forskning i årsagerne, er det afgørende gennembrud endnu ikke sket. Læger modtager den aktuelle viden hos medicinske fagfolk og forsøger at integrere dem på den bedst mulige måde, når man udarbejder behandlingsplanen. Misdannelserne i karene behandles i henhold til de respektive forhold og sigter ofte mod at lindre symptomer. Komplet opsving opnås ofte ikke.

Begyndelsen på den første terapi afhænger af diagnosen og er afgørende for det videre sygdomsforløb. Jo hurtigere der kan træffes, jo bedre bliver de langsigtede resultater. Nogle patienter har en eller flere kirurgiske procedurer. Disse er forbundet med de sædvanlige risici og bivirkninger. Hvis der ikke er yderligere komplikationer, forbedres den generelle situation normalt efter en operation.

Patienter med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom skal gennemgå langtidsbehandling i hele levetiden. Regelmæssig kontrol er nødvendig for at genkende ændringer på et tidligt tidspunkt og for at kunne reagere i overensstemmelse hermed. De forskellige belastninger forårsaget af sygdommen fører til psykologiske komplikationer hos nogle af de berørte. Disse forværrer den overordnede situation yderligere og skal tages i betragtning, når der laves en prognose.

forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Så det er en medfødt sygdom. Derudover kunne de nøjagtige årsager til syndromet ikke bestemmes.

Efterbehandling

I tilfælde af Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom bør der først og fremmest stilles en tidlig diagnose af sygdommen, så symptomerne ikke forværres yderligere. En tidlig diagnose har normalt en meget positiv effekt på det videre forløb, så den berørte skal konsultere en læge ved de første tegn på sygdommen.

Da dette syndrom er en genetisk sygdom, bør genetisk test og rådgivning leveres, hvis du vil have børn for at forhindre, at syndromet gentager sig. De fleste af de berørte er afhængige af målene for fysioterapi og fysioterapi. Nogle af øvelserne fra disse behandlingsformer kan gentages derhjemme, hvilket fremskynder helingen.

Støtte og hjælp fra andre mennesker eller forældre i den berørte persons hverdag er også meget vigtig. Dette kan også forhindre mulige psykologiske klager eller depression. I tilfælde af Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er regelmæssige undersøgelser af en læge også meget vigtige, så yderligere skader på karene kan opdages tidligt. Normalt reducerer denne sygdom ikke forventet levetid for de berørte.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede i Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Et vigtigt punkt her er den tidlige påvisning og diagnose af syndromet, da dette kan forhindre yderligere komplikationer og alvorlige klager.

Terapi skal derfor begynde i de første leveår. De fleste af klagerne korrigeres og afhjælpes normalt ved kirurgiske indgreb. Efter de kirurgiske indgreb er patienterne afhængige af målinger af fysioterapi og fysioterapi for at genoprette lemmernes mobilitet. De forskellige øvelser kan normalt udføres i dit eget hjem, hvilket kan fremskynde helingsprocessen. Desuden kan iført kompressionsstrømper have en positiv effekt på sygdomsforløbet og lindre mulige begrænsninger i hverdagen.

Generelt er patienter imidlertid afhængige af hjælp i hverdagen. Hjælp fra nære venner eller fra dine egne forældre og familie har en positiv effekt på sygdomsforløbet. I tilfælde af psykologiske klager er empatiske samtaler med mennesker, du har tillid til, også nyttige. Ofte kan kontakt med andre, der lider af Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, også være nyttig, da dette fører til en informationsudveksling, der kan forbedre livskvaliteten. Imidlertid er den tidlige påvisning af sygdommen stadig i forgrunden.