Kartageners syndrom

Som Kartageners syndrom er en medfødt sygdom, hvor organerne er arrangeret den forkerte vej rundt. Derudover lider de berørte af bronchiectasis og kronisk betændelse i bihulerne.

Hvad er Kartageners syndrom?

På grund af driften af ​​flimmerhinden, lider de berørte mennesker gentagne luftvejsinfektioner. Mærkbare hoste og en konstant løbende næse forekommer allerede i spædbarnet.
© matis75 - stock.adobe.com

Det Kartageners syndrom er en ekstremt sjælden arvelig sygdom. Det berører omkring 4.000 mennesker i Tyskland. Cirka 900 patienter er børn eller unge. Syndromet er tæt relateret til primær ciliær dyskenesi (PCD), som er en genetisk forstyrrelse af den mobile cili (cilia).

Disse er placeret i slimhinderne i bronchier og næse. Cilia's funktion er at beskytte de menneskelige lunger mod infektion. For at gøre dette fjerner de bakterier, der kommer ind i kroppen, når det indåndes. I tilfælde af primær ciliær dyskenesi er der imidlertid en funktionsfejl i cili.

Fordi bakterierne ikke kan fjernes fra kroppen på grund af dette, forekommer sygdomme og klager som høreproblemer, gentagne otitis medier, kronisk rhinitis og endda lungebetændelse flere gange.

Cirka 50 procent af alle patienter har et spejlvendt arrangement af de indre organer (situs inversus). Læger taler derefter om et Kartageners syndrom. I dette tilfælde er hjertet af den pågældende ikke til venstre, men på højre side af kroppen. Da ciliær dysfunktion også forringer sædmobilitet, er mandlige patienter ofte i fare for infertilitet.

Den schweiziske internist Manes Kartagener (1897-1975) fungerede som navnebror af Kartageners syndrom. Lægen beskæftigede sig med undersøgelsen af ​​bronchiectasis.

årsager

Både Kartageners syndrom og primær ciliær dyskenesi er medfødt. De arves på en autosomal recessiv måde. Barnet bliver kun sygt, hvis et modificeret gen arves fra både far og mor. Så det er meget muligt, at den arvelige sygdom ikke dukker op i hver generation.

DNAH5 og DNAH11, som koder for underenheder af Dynein-komplekset, blev identificeret som ansvarlige gener. Dynein er et motorisk protein. Fordi en dynein-underenhed, som sikrer mobiliteten af ​​mikrotubuli, mangler, er cilia i lungerne, bronchier og næseslimhinden beskadiget.

Transporten af ​​slim mislykkes derfor, hvilket betyder, at disse organer ikke renses, hvilket igen forårsager kronisk betændelse. Fejlfunktionen i den bevægelige cili er også ansvarlig for den rette placering af organerne under embryonisk udvikling. Som regel medfører den organiske spejlvendte karakter imidlertid ikke en yderligere sygdomsværdi. Af de forskellige gener, der er årsagen til primær ciliær dyskenesi, er kun 50 til 60 procent hidtil blevet dechiffreret.

Symptomer, lidelser og tegn

På grund af driften af ​​flimmerhinden, lider de berørte mennesker gentagne luftvejsinfektioner. Mærkbare hoste og en konstant løbende næse forekommer allerede i spædbarnet. Hyppige mellemøreinfektioner hos små børn, som er vanskelige at kontrollere medicinsk, er også typiske.

På samme tid lider de berørte børn ofte af bronkodilier eller lungebetændelse. Da rengøring gennem det cilierede epitel ikke er muligt, er den eneste rengøringsmulighed hoste. Af denne grund lider de syge børn konstant af hoste.

Hos børn og unge forekommer kronisk bihulebetændelse (bihulebetændelse) også efterhånden som sygdommen skrider frem. Det er ikke ualmindeligt, at der dannes godartede vækster (polypper) på næsens slimhinde. Der er også risikoen for, at de gentagne luftvejsinfektioner resulterer i en slimfyldt sac i bronkiesystemet (bronchiectasis).

Hos mandlige patienter er ca. 60 procent af alle de berørte ikke i stand til at formere sig. Dette skyldes immobile eller dysmotile sædhaler. Nogle kvindelige patienter kan også have fertilitetsproblemer. Årsagen hertil er en forstyrrelse af æggeledertransportfunktionen. Så æggelederne er foret med cilia.

Diagnose & sygdomsforløb

Et Kartagener-syndrom kan normalt diagnosticeres af de spejlvendte organer. Derudover er der typiske symptomer på luftvejsinfektioner. Primær ciliær dyskenesi uden at erkende det forkerte organarrangement er på den anden side vanskeligere.

Komplekse undersøgelsesprocedurer skal udføres. Dette inkluderer en ciliateranalyse, fjernelse af en vævsprøve (biopsi), der undersøges under et elektronmikroskop og en antistofpåvisning af DNAH5-genet. Forløbet af et Kartagener-syndrom eller en PCD er anderledes.

Nogle patienter viser milde symptomer, mens andre lider af kronisk lungesvigt i middelalderen. I sådanne tilfælde kræves en lungetransplantation. Svær gastroøsofageal reflux kan være til stede hos børn.

Komplikationer

Kartageners syndrom kan føre til forskellige klager og komplikationer.Som regel afhænger det videre forløb af sværhedsgraden af ​​syndromet og den nøjagtige placering af organerne. De fleste af de berørte lider af alvorlige og hyppige luftvejsinfektioner. I værste fald kan disse være dødelige uden behandling.

Der er også en stærk hoste, og slim kommer konstant ud af næsen. Ikke sjældent lider patienter også af betændelse i ørerne, hvilket kan fortsætte med at føre til høretab. Derudover fører Kartageners syndrom til begrænsninger for kønsorganerne, så de fleste patienter lider af en manglende evne til at reproducere.

Denne klage kan forårsage depression og andre psykiske lidelser hos mange mennesker. Livskvaliteten reduceres generelt i relativt stor udstrækning af Kartageners syndrom. Hvis lungerne er beskadiget af forskellige betændelser eller infektioner, kan en transplantation være nødvendig.

Levealderen kan også reduceres på grund af Kartageners syndrom. Høreapparater kan kompensere for et høretab. Andre klager kan også begrænses ved hjælp af medicin eller terapier, hvor der ikke er nogen særlige komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Børn, der lider af Kartageners syndrom, kræver under alle omstændigheder nøje lægelig tilsyn. Sygdommen diagnosticeres normalt umiddelbart efter fødslen og behandles direkte på hospitalet. Efter den indledende behandling skal forældrene konsultere andre læger og terapeuter. I tilfælde af organskade skal en internist indkaldes, mens malpositionerne i sig selv skal behandles kirurgisk. Da sygdommen normalt også har indvirkning på de berørte følelsesmæssige tilstand, skal medicinsk behandling ledsages af terapi.

Forældre skal kontakte den ansvarlige læge eller en klinik for arvelige sygdomme. Medicinsk behandling varer normalt i flere år eller endda årtier. I denne periode skal fysioterapeutisk behandling også finde sted, hvori patienten genindlæser væsentlige kropsfunktioner. Da dette er en langvarig og udmattende proces for alle involverede, anbefales psykologisk støtte også til de pårørende. Behandlingen skal begynde så hurtigt som muligt efter diagnosen Kartageners syndrom.

Behandling og terapi

Da Kartageners syndrom og primær ciliær dyskenesi er medfødt, kan den underliggende årsag ikke behandles. Derfor er terapi at bremse sygdommens progression og bekæmpe symptomer. Dette kræver regelmæssige undersøgelser af sputum, billeddannelsesmetoder såsom computertomografi (CT) eller bronkoskopi og funktionstests i lungerne.

Høretest udføres også for at afgøre, om der er noget høretab. Da andre organer også kan blive påvirket af sygdommen, er behandling af forskellige specialister nødvendig.

Til behandling af åndedrætssymptomer finder inhalation af beta-2-sympatomimetika, såsom salbutamol, indtagelse af mukolytika såsom N-acetylcystein og regelmæssige fysioterapeutiske foranstaltninger sted. Derudover bør patienten drikke masser af væsker. For at forhindre sekundær skade på luftvejene kan det være nyttigt at tage antibiotika. På denne måde modvirkes bronkieektase og lungebetændelse.

Du kan finde din medicin her

Ication Medicin til åndenød og lungeproblemer

Outlook og prognose

Desværre er det med Kartageners syndrom ikke muligt at behandle det ved hjælp af selvhjælp. Alt, hvad der kan opnås, er lindring af symptomerne, og medicinsk behandling er altid vigtig. Ved at overholde regelmæssig kontrol kan mulige komplikationer identificeres tidligt og hurtigt behandles passende. Du advares om mulige interaktioner før selvmedicinering med receptfrie lægemidler uden forudgående konsultation med din læge.

Det hørselstab, der ofte er til stede, kræver absolut behandling med et høreapparat for at forhindre yderligere forringelse af hørselsfølelsen. Det anbefales derfor, at de berørte bruger dette, når det er muligt. Hvis der også er ledende høretab, kan dette sædvanligvis behandles kirurgisk eller derudover med et delvist implanteret høreapparat, hvorimod i tilfælde af sensorisk høretab et cochleaimplantat. Disse foranstaltninger gør det muligt for barnet at have tilstrækkelig hørelse og normalt sikre normal sprogudvikling.

Regelmæssige funktionelle tests af lungerne gør det muligt at identificere problemer på et tidligt tidspunkt, og symptomer på luftvejene kan ofte afhjælpes gennem fysioterapiapplikationer. Patienter kan delvis fortsætte med dette på egen hånd og dermed intensivere deres effektivitet.

Hvis der opstår psykologiske klager, er det normalt nok med kontakt med andre berørte personer i form af en selvhjælpsgruppe. Ellers er der selvfølgelig også muligheden for psykoterapi.

forebyggelse

Der er ingen forebyggende foranstaltninger mod Kartagener-syndrom, da det er en arvelig sygdom.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde er foranstaltningerne eller mulighederne for efterbehandling af Kartageners syndrom alvorligt begrænset eller er ikke tilgængelige for den pågældende. Først og fremmest er en hurtig og frem for alt en tidlig diagnose af sygdommen nødvendig, så der ikke forekommer yderligere komplikationer, og symptomerne ikke forværres. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det videre kursus normalt.

Da Kartagener-syndromet er en genetisk bestemt sygdom, bør den pågældende bestemt foretage en genetisk undersøgelse og rådgivning, hvis de vil have børn, så syndromet ikke kan gentage sig i deres efterkommere. Selve behandlingen afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne, selvom det i de fleste tilfælde er nødvendigt at tage forskellige medicin.

De berørte skal sikre, at de tages regelmæssigt, og at dosis er korrekt for permanent at lindre symptomerne. Hvis der tages antibiotika, bør alkohol ikke indtages. Regelmæssige undersøgelser og kontroller af de indre organer i Kartageners syndrom er også meget vigtige, så andre skader kan genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt.

Du kan gøre det selv

Det er ikke muligt at behandle Kartageners syndrom gennem selvhjælp. Det er kun muligt at lindre symptomerne ved hjælp af selvhjælp, hvor medicinsk behandling er vigtig.

Som regel har regelmæssige undersøgelser en positiv effekt på sygdomsforløbet i tilfælde af Kartageners syndrom, da forskellige komplikationer kan genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt. Regelmæssige funktionstests af lungerne er også nødvendige for at undgå mulige åndedrætsbesvær. Da de berørte ofte også lider af høretab, er brugen af ​​et høreapparat meget vigtigt her. Dette kan forhindre en yderligere forringelse af hørelsen. Patienten bør derfor altid bære et høreapparat for at forhindre yderligere skader på ørerne. Symptomerne på luftvejene behandles ofte ved hjælp af fysioterapi. Her er det muligt for den pågældende at udføre øvelser og vejrtrækningsteknikker fra denne terapi i deres eget hjem og begrænse symptomerne.

Når man tager antibiotika, skal man være opmærksom på mulige interaktioner med andre lægemidler. Du bør også afstå fra at indtage alkohol. I tilfælde af psykologiske klager kan diskussioner med forældre eller venner være nyttige. Kontakt med andre patienter kan også have en positiv effekt på patientens tilstand.