Gorlin-Goltz-syndrom

Det Gorlin-Goltz-syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en øget forekomst af basaliomas (hvid hudkræft). Bortset fra den konstante udvikling af nye hudtumorer, er forløbet af denne tilstand forskellig for hver patient. Forskellige hoved- og sekundærkriterier bruges til at diagnosticere Gorlin-Goltz-syndrom.

Hvad er Gorlin-Goltz-syndrom?

Gorlin-Goltz syndrom er en stort set ukendt sygdom på grund af dens ekstreme sjældenhed. Det største symptom er forekomsten af ​​flere godartede og ondartede hudtumorer i løbet af livet. Andre symptomer inkluderer abnormiteter i kæbe og knogler, læbe og gane, eller usædvanlige kraniumformer.

Ifølge foreløbige undersøgelser er omkring en ud af 56.000 mennesker ramt af denne sygdom. Der er i øjeblikket omkring 100 kendte patienter i Tyskland. Der er imidlertid mistanke om et større antal ikke-rapporterede sager. Gorlin-Goltz-syndromet blev først beskrevet i 1960 af den amerikanske humangenetiker Robert James Gorlin og dermatologen Robert William Goltz.

Andre navne på forstyrrelsen er Gorlin syndrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk syndrom eller Ward's syndrom II. Med hensyn til symptomerne er også fra Basalcelle nevus syndrom eller Nevus epiteliomatoder multiplex talt. Begge køn påvirkes ligeligt af sygdommen.

Nogle gange er der forvirring i beskrivelserne med det såkaldte Goltz-Gorlin-syndrom, som også er en genetisk hudsygdom, men tager et helt andet forløb. Derudover påvirker Goltz-Gorlin syndrom kun kvinder, fordi mandlige fostre dør i livmoderen. Det faktum, at der bruges et lignende navn til begge sygdomme, kan føre til irritation i litteraturen, når de beskriver dem.

årsager

Flere genmutationer kan være ansvarlige for Gorlin-Goltz syndrom. En mutation af tumorundertrykkelsesgenet PTCH1 på kromosom 9. Dette gen kontrollerer profileringshastigheden for visse celler (inklusive basalcellerne). Hvis denne kontrol udelades på grund af en mutation i genet, kan der konstant udvikles nye basaliomer.

Da profilering af andre celler også kontrolleres, udvikler skelet- og kæbe-anomalier under embryogenese. Desuden kan nye kæbe cyster dannes kontinuerligt i voksen alder, som derefter skal behandles. I livmoderen er den såkaldte Hedgehog-signalveje ansvarlig for normal udvikling af embryoet.

Imidlertid er denne signalsti normalt slået fra hos voksne, fordi en øget profilering af cellerne ikke længere er nødvendig. Imidlertid kan et genetisk modificeret PTCH1-gen forårsage, at denne signalsti forbliver aktiv. Som et resultat er der en forøget hastighed af celledannelse, især af basalcellerne. Der dannes konstant nye hudtumorer. Gorlin-Goltz-syndrom er arvet på en autosomal dominerende måde.

Symptomer, lidelser og tegn

Gorlin-Goltz-syndromet er i det væsentlige kendetegnet ved udseendet af nye basaliomer. De første hudtumorer kan vises inden 18 år. Imidlertid er hovedalderen for begyndelse mellem 30 og 50 år.

Fra dette tidspunkt forekommer der konstant nye tumorer, som ikke danner metastaser, men har en destruktiv virkning på det nærliggende knogler og bruskvæv. Hvis de ikke er behandlet, vil de berørte områder blive forvrænget markant. Der er patienter, der udvikler flere tusinde tumorer i løbet af deres levetid.

Tumorerne er hovedsageligt placeret i ansigtet, på hovedet eller på ryggen. Normalt er der abnormiteter i ryghvirvler og ribben. Pinecyster udvikler sig ofte i løbet af livet. Polydactyly (ekstra fingre eller tæer), abnormaliteter i øjnene, fibromer i hjertet eller æggestokkene, læbe og gane, spidser i ansigtets kranium, pleural cyster eller medulloblastoma (ondartet svulst i cerebellum) hos børn. Der er forkalkninger i falx cerebri.

Diagnose & kursus

Diagnosen Gorlin-Goltz syndrom kan stilles på basis af visse kliniske kriterier. Der er vigtigste og sekundære kriterier. For en pålidelig diagnose skal enten to hovedkriterier eller et hovedkriterium og to sekundære kriterier være opfyldt.

De vigtigste kriterier inkluderer mindst fem basaliomas eller en basalioma før 30 år, konstant forekomst af kæbecyster, buler i fodens palme eller indre overflade, anomalier i ribbenene, meningeal forkalkning eller den familiære forekomst af syndromet.

Yderligere kriterier er stor hovedomkrets, spalt læbe og gane, abnormiteter i knogler og rygsøjler, fibroider på æggestokkene eller hjertet og medulloblastom Desuden kan en human genetisk test bruges til at stille diagnosen ved at detektere en mutation i PTCH1-genet.

Komplikationer

I de fleste tilfælde fører Gorlin-Goltz syndrom til udvikling af hudkræft. Denne kræft kan føre til forskellige klager og komplikationer, som afhænger meget af det berørte område og spredningen af ​​tumorsygdommen. Tumoren kan også sprede sig til knogler og det omgivende væv og ødelægge det.

Dette fører til svær smerte og begrænset mobilitet. Forskellige misdannelser kan forekomme på grund af tumorer i ansigtet. Ofte påvirkes øjnene også, så patienten kan blive blind eller miste en betydelig del af sit syn på grund af Gorlin-Goltz-syndrom. Kraniet bliver deformeret og cyster dannes i forskellige dele af kroppen.

Behandlingen af ​​Gorlin-Goltz-syndrom udføres normalt ved kirurgisk fjernelse af tumoren fra de respektive steder. Lægemidler administreres også til patienten. Der kan dog ikke være nogen garanti for, at kræften ikke gentager sig senere i livet.

Patienten er også afhængig af at deltage i forebyggende undersøgelser, så der ikke er nogen reduktion i forventet levealder. I behandlingen af ​​Gorlin-Goltz-syndrom er sygdomsforløbet i de fleste tilfælde altid positivt.

Hvornår skal du gå til lægen?

En læge skal konsulteres i tilfælde af usædvanlige hud abnormiteter eller ændringer i den normale hudstruktur. Hvis der er pletter på huden, hævelser, vækster eller klumper, er det nødvendigt med et lægebesøg. Hvis klagerne spreder sig eller øges i omfang, skal en læge konsulteres så hurtigt som muligt. Ved Gorlin-Goltz-syndrom påvirkes ansigt, hoved og ryg især af uregelmæssigheder.

Et lægebesøg er nødvendigt, så snart der er problemer med knoglerne, rygvirvlerne eller bruskvævet. Hvis smerter går ind, eller hvis bevægelser er nedsat, skal symptomerne afklares af en læge. Hvis der er åbne sår på kroppen, er steril sårpleje nødvendig. Hvis dette ikke kan garanteres, skal en læge anmodes om hjælp. En læge skal konsulteres i tilfælde af kløe, en følelse af spænding på huden eller en indre uro. Hvis de fysiske klager fører til psykologiske problemer, anbefales det også at besøge lægen.

Depressive faser, humørsvingninger og vedvarende melankoli betragtes som usædvanlige.Aggressiv adfærd, ændringer i personlighed eller social overvejelse er advarselstegn, der skal følges op. En terapeut er nødvendig, hvis adfærden vedvarer i uger eller måneder, eller hvis den forværres.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Terapien af ​​Gorlin-Goltz-syndromet består i fjernelse af basaliom, ortopædisk behandling af knogler og vertebrale anomalier, kirurgisk fjernelse af kæbecyster og onkopsykologiske konsultationer. Der er flere muligheder for behandling af basalcellekarcinomer.

Første valg terapi er kirurgisk fjernelse af tumoren. Denne operation udføres under lokalbedøvelse. I dette tilfælde opereres sundt væv i en sikker afstand fra kanten af ​​tumoren for at være i stand til at fjerne så mange tumorceller som muligt. Såkaldt kryoterapi bruges også til nogle tumorer.

Dette indebærer indefrysning af tumoren ved hjælp af flydende nitrogen. En ekstremt kold spray sprayes på tumoren, som derefter dør med skorpedannelse. Som et lægemiddelalternativ påføres imiquimod creme eller 5-fluorouracil creme flere gange på tumoren.

Imiquimod-cremen aktiverer immunsystemet, så det lokalt kan dræbe tumoren. Behandling med 5-fluorouracil creme er en lokal kemoterapi, til sidst med fotodynamisk terapi gnides tumoren med en creme, der gør kræftcellerne meget følsomme over for lys.

Outlook og prognose

Gorlin-Goltz syndrom har en relativt dårlig prognose. I de fleste tilfælde fører sygdommen til hudkræft, som ofte er dødelig. Ved at ledsage dette er der ofte alvorlige komplikationer og sundhedsmæssige problemer, der i høj grad reducerer livskvaliteten og den velbefindende for den pågældende. Dette kan føre til, at tumoren spreder sig til knoglerne eller det tilstødende væv, hvilket kan føre til begrænset mobilitet, smerter og nervesygdomme. Det meste af tiden bliver de berørte også blinde og lider forskellige lammelser over tid.

Hvis tumoren opdages tidligt, kan den fjernes, inden alvorlige komplikationer er sat ind. Forudsætningen for dette er imidlertid, at patienten gennemgår langvarig strålebehandling eller en kompliceret operation, som igen er forbundet med risici. Selv hvis behandlingen er vellykket, er patienten afhængig af forebyggende undersøgelser og lægemiddelterapi resten af ​​sit liv.

Udsigterne og prognosen afhænger derfor primært af, når Gorlin-Goltz-syndromet diagnosticeres, og hvilke foranstaltninger der træffes for at fjerne tumoren. I princippet, jo tidligere tumoren forekommer, jo bedre er prognosen. Ældre og syge mennesker har en lidt dårligere prognose, fordi kroppen ofte fortsætter med at nedbrydes som et resultat af behandlingen.

forebyggelse

Da Gorlin-Goltz-syndromet er arvet på en autosomal dominerende måde, bør berørte familier søge human genetisk rådgivning. Gorlin-Goltz syndrom kan diagnosticeres under en prænatal undersøgelse.

Efterbehandling

Mulighederne for opfølgning er yderst begrænset i tilfælde af Gorlin-Goltz syndrom. Patienten er primært afhængig af direkte medicinsk behandling for at forhindre yderligere komplikationer. Selvhelende kan ikke forekomme.

Derudover kan en fuldstændig helbredelse ikke garanteres, så den også kan føre til en reduceret levealder for den berørte. Tidlig diagnose og behandling spiller derfor en meget vigtig rolle i Gorlin-Goltz syndrom. Syndromet behandles normalt ved hjælp af kirurgiske indgreb.

Efter sådanne indgreb skal de berørte altid hvile og passe på deres egen krop. Dermed bør anstrengende aktiviteter eller stressende aktiviteter undgås, hvis det er muligt. Der kan også tages medicin for at bekæmpe symptomerne på syndromet.

Man skal være opmærksom på regelmæssig brug og mulig interaktion med andre lægemidler. I nogle tilfælde er de berørte også afhængige af kemoterapi. Støtten fra venner eller familie er også meget nyttig og kan fremskynde helingen. Kontakt med andre berørte personer kan også være meget nyttig.

Du kan gøre det selv

Med Gorlin-Goltz-syndrom har patienten ingen særlige muligheder for selvhjælp. Tumorerne skal som regel altid fjernes ved medicinsk behandling. Da Gorlin-Goltz-syndrom er arvet, skal patienter eller deres forældre dog altid gennemgå genetisk rådgivning. Dette kan forhindre, at syndromet forekommer i kommende generationer.

Tumorerne fjernes ved operation. I nogle tilfælde kan forskellige cremer, der bekæmper tumoren, også bruges. De berørte er ofte afhængige af psykologisk støtte. Dette skal primært gøres af en terapeut eller nære venner og familie.

Support i hverdagen kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet. Her kan den pågældende ledsages til medicinske undersøgelser eller behandlinger eller kan få støtte under længere ophold på et hospital.

I tilfælde af psykologiske klager er diskussioner med nære slægtninge og venner altid meget nyttige. Kontakt med andre patienter med Gorlin-Goltz-syndrom kan også være nyttig. Børn skal altid informeres om de mulige konsekvenser og komplikationer af sygdommen.