Ektodermal dysplasi

I Ektodermal dysplasi det er en gruppe af genetisk bestemte misdannelser af væv og kropsdele, der stammer fra ektodermen. Den almindelige forkortelse for ektodermal dysplasi er ED. Udtrykket står for en lang række sygdomme og patologiske lidelser, især negle, hår, hud, svedkirtler og tænder. Ektodermal dysplasi forekommer for eksempel ved Ellis-van-Creveld syndrom, Christ-Siemens-Touraine syndrom, Hay-Wells syndrom og Goltz-Gorlin syndrom.

Hvad er ektodermal dysplasi?

I forbindelse med ektodermal dysplasi lider de syge af forskellige deformiteter af strukturer, der har oprindelse i den ydre cotyledon.
© designua - stock.adobe.com

Ectodermal dysplasie opsummerer forskellige sygdomme og patologiske fænomener, der er resultatet af en ectoderm-forstyrrelse. Dette er, hvad der er kendt som det ydre cotyledon. Ectoderm er oprindelsen af ​​forskellige komponenter og væv i kroppen, såsom hår, negle og tænder.

Ektodermal dysplasi er opdelt i to kategorier. I type 1 har den syge unormaliteter i mindst to forskellige elementer, der stammer fra ektoparmen. Type 2 af ektodermal dysplasi manifesterer sig i misdannelser i tænder, negle eller hår og en ekstra anomali i andre områder af kroppen, såsom læber, ører eller fødder.

Generelt er årsagerne til ektopisk dysplasi genetiske i naturen, så sygdommen fikseres hos patienten fra fødslen. Arvemulighederne er forskellige og varierer fra sag til sag. En autosomal dominant, en x-kromosomal dominant og recessiv arv er mulig.

Forekomsten af ​​ektodermal dysplasi anslås til at være omkring 7 ud af 10.000. Indtil videre er over 150 forskellige manifestationer af sygdommen kendt. Ektodermal dysplasi er forbundet med en række forskellige patologiske syndromer.

Disse inkluderer fx Limb-Mammary-syndrom, Rosselli-Gulienetti-syndrom, Ladda-Zonana-Ramer-syndrom og Rapp-Hodgkin-syndrom. Ektodermal dysplasi forekommer også i forskellige former i Zlotogora-Ogur-syndrom, oligodontisk kræftprædispositionsyndrom og hypotrichose med juvenil makulær dystrofi.

årsager

Baseret på de ansvarlige genetiske mutationer kan ektodermal dysplasi opdeles i forskellige grupper. I henhold til arvemønsteret er der forskellige syndromer inden for rammerne af hvilke ektodermal dysplasi vises.

I tilfælde af x-bundet arv forekommer ectodermal dysplasi for eksempel i Christ-Siemens-Touraine syndrom. Den autosomale recessive type er fx til stede i Clouston syndrom eller Halal-Setton-Wang syndrom.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod rødme og eksem

Symptomer, lidelser og tegn

I forbindelse med ektodermal dysplasi lider de syge af forskellige deformiteter af strukturer, der har oprindelse i den ydre cotyledon. Således er udtrykket "ektodermal dysplasi" et samlet udtryk for forskellige sygdomme, der er genetiske og manifesterer sig i forskellige syndromer. Ectodermal dysplasi manifesterer sig i forskellige klager, afhængigt af det aktuelle sygdomssyndrom.

Hvad de fleste syndromer imidlertid har til fælles, er, at de har forstyrrelser i negle, hår, svedkirtler eller huden. Undertiden påvirker abnormiteterne også fødderne eller læbernesåler, for eksempel i sammenhæng med en læbe og gane. På grund af ektodermal dysplasi har patienter medfødte misdannelser, for eksempel på tænder eller negle og tånegle.

Typiske sygdomme, hvor ektodermal dysplasi forekommer, er for eksempel Hay-Wells-syndrom, Pachyonychia congenita, Naegeli-syndrom, AREDYLD-syndrom, ANOTHER-syndrom og OLEDAID-syndrom. Ektodermal dysplasi manifesterer sig også i Sensenbrenner-syndrom, Basan-syndrom, CHIME-syndrom og Setleis-syndrom.

Ud over misdannelser i strukturer såsom negle eller tænder er andre klager også mulige ved ektodermal dysplasi. For eksempel lider nogle mennesker af høretab, blindhed og intellektuelle færdigheder. Nogle gange forekommer misdannelser i centralnervesystemet eller naturtænder.

Hos nogle manifesterer ektodermal dysplasi sig i sammenhæng med McGrath-syndrom, EEM-syndrom, Stoll-Alembik-Finck-syndrom, tand-hår-negle-finger-Palma-syndrom og Schöpf-Schulz-Passarge-syndrom . Derudover er der tilsvarende lidelser i cranioectodermal og odonto-onycho-hypohidrotisk dysplasi med misdannelser i hovedbunden. Typiske forstyrrelser ved ektodermal dysplasi udtrykkes også i tricho-oculo-dermo-vertebral syndrom, cerebellar ataxi og hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immundefekt.

diagnose

Diagnosen af ​​ektodermal dysplasi stilles normalt af forskellige specialister, der arbejder sammen. Fordi de berørte kropsdele ofte er meget forskellige, for eksempel med samtidige misdannelser i hud og tænder. Da ektodermal dysplasi er en paraplybetegnelse for adskillige syndromer, er det ofte vanskeligt at tildele det til det respektive sygdomssyndrom.

Fordi symptomerne delvist er ens, men er altid forskellige nok til at danne uafhængige syndromer. En genetisk analyse af patientens DNA er vigtig for at identificere de eksisterende mutationer. Viden om den respektive arv letter også tildelingen til det tilsvarende syndrom.

Komplikationer

Ved ektodermal dysplasi forekommer meget forskellige misdannelser på kroppen, hvilket komplicerer patientens hverdag og kan føre til komplikationer. Oftest er der forstyrrelser i svedkirtlerne og håret. Misdannelser i tænder og negle kan også forekomme og føre til svær smerte.

Derudover lider den ramte person undertiden af ​​en nedsat selvtillid, fordi misdannelserne er synligt synlige. Det meste af tiden forekommer blindhed og høretab også i løbet af livet, så den berørte afhænger af hjælp fra andre mennesker og ikke selv kan klare hverdagen. Som regel er der også en reduceret intelligens og dermed en forsinkelse.

På grund af immunmangel er de mere tilbøjelige til at få influenza og andre infektioner. Det er ikke muligt at gennemføre en kausal behandling af sygdommen. Hvis hårtab forekommer, kan parykker bruges. Andre misdannelser korrigeres ved kirurgiske indgreb og kosmetiske behandlinger.

Det er dog ikke muligt at behandle eller forhindre døvhed og blindhed. Livskvaliteten reduceres kraftigt af sygdommen. Foruden patienten selv er forældrene også stærkt belastet med psykologiske problemer.

Hvornår skal du se en læge?

I tilfælde af ektodermal dysplasi er det altid nødvendigt med nøje overvågning af lægen. Hvis deformiteterne medfører smerter, deformiteter og andre problemer, skal den ansvarlige læge konsulteres. Hvis der er tegn på en sekundær sygdom, skal en specialist konsulteres med barnet, der kan afklare eller udelukke mistanken. Plager som blindhed, høretab eller mental underudvikling skal præsenteres for den respektive specialist.

Hvis der opstår en ulykke på grund af tilstanden ektodermal dysplasi, skal alarmtjenesterne straks kaldes. I tilfælde af mindre alvorlige komplikationer kan den akutmedicinske service først anmodes om råd. På lang sigt skal du tale med den behandlende læge om kosmetiske og kirurgiske indstillinger, der kan korrigere misdannelserne.

Afhængig af symptomerne kommer forskellige kosmetiske og kirurgiske procedurer i tvivl. Ortodontisk behandling kan udføres i tilfælde af alvorlige deformationer i tænderne, mens hårlidelser kan skjules med parykker. Du bør regelmæssigt konsultere din læge for kun at diskutere disse forholdsregler.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En kausal terapi for ektodermal dysplasi er endnu ikke anvendelig på nuværende tidspunkt. Fordi de forskellige syndromer er genetisk bestemte defekter, som medicin i øjeblikket ikke har nogen indflydelse på. Der er imidlertid adskillige symptomatiske behandlingsmuligheder for ektodermal dysplasi, afhængigt af det tilstedeværende syndrom.

Talrige misdannelser kan elimineres eller lindres, for eksempel gennem kosmetiske og kirurgiske procedurer. I tilfælde af alvorlige deformationer i tænderne, for eksempel, udføres ortodontisk behandling. Hvis neglene er defekte, er kirurgiske indgreb en mulighed. Forstyrrelser i væksten af ​​hårbunden kan normalt skjules med parykker.

Outlook og prognose

Alle former for ektodermal dysplasi er kroniske sygdomme. Så der er ingen kur mulig. Den yderligere prognose afhænger primært af typen af ​​ektodermal dysplasi. Sygdomsforløbet er grundlæggende afhængig af miljøpåvirkninger såvel som af visse genetiske faktorer. Hvis de, der er berørt i spædbarnet og den tidlige barndom, imidlertid behandles hurtigt og passende, kan i det mindste de fleste former for ektodermal dysplasi have en normal forventet levealder.

Hvis der dog forekommer alvorlige luftvejsinfektioner, perioder med overophedning eller andre alvorlige komplikationer i den tidlige barndom, kan visse begrænsninger og udviklingsforsinkelser forekomme. En tidlig tilstand af overophedning, hvor de passende modforanstaltninger ikke er taget hurtigt nok, kan forårsage hjerneskade, hvilket efterfølgende kan føre til forsinkelser i mental og / eller motorisk udvikling.

Afhængigt af de kirurgiske indgreb, der udføres i løbet af barndommen, kan yderligere oral kirurgi være nødvendig i voksen alder med dentomaxillære abnormaliteter. Uanset dette behøver de berørte ikke at leve med yderligere begrænsninger i voksen alder.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod rødme og eksem

forebyggelse

Årsagen til ektodermal dysplasi kan ikke forhindres med den aktuelle medicinske viden.Ved hjælp af terapimetoder tilpasset den enkelte sag opnår mange patienter stadig en høj livskvalitet.

Efterbehandling

I tilfælde af denne sygdom viser sig foranstaltninger eller muligheder for opfølgning som regel at være relativt vanskelige eller endda slet ikke mulige. Først og fremmest skal hurtig og frem for alt hurtig opdagelse og diagnose af symptomerne udføres, så yderligere komplikationer eller yderligere forværring af symptomerne kan undgås. Selvhelende kan heller ikke forekomme, så en tidlig diagnose altid har en positiv effekt på sygdommens videre forløb.

Da denne sygdom også er en genetisk årsag, kan en genetisk test også udføres, hvis du vil have børn. Dette kan forhindre, at sygdommen overføres til børn. Behandlingen af ​​denne sygdom udføres ved hjælp af kirurgiske indgreb.

Efter sådanne procedurer bør den pågældende bestemt slappe af og tage sig af hans krop. Anstrengelse eller stressende aktiviteter skal undgås. Hvis der er noget ubehag ved negle eller hår, skal en læge straks konsulteres, så behandling hurtigt kan udføres. Denne sygdom har ikke en negativ indflydelse på den berørte persons forventede levealder.

Du kan gøre det selv

Patienter med hypertermi skal passe på ikke at finde sig i situationer, hvor de udsættes for ukontrolleret varme i deres daglige miljø.

Det tilrådes derfor ikke kun at bære specielle køleveste og hatte til de berørte, men også overveje at leve i klimatisk gunstigere regioner, der er kendetegnet ved fraværet af varmetopper året rundt. Regelmæssig hydrering af kølige drikkevarer samt iført fugtigt tøj kan stadig bidrage til en velkommen afkøling, selv i varmere områder.

Regelmæssige, kolde brusere, undgåelse af sport i barndommen og regelmæssig brug af fugtgivende øjendråber er blot et par af de mange hverdagsmæssige forholdsregler, der fører til mærkbar lindring af symptomer.

Den høje frekvens af misdannelser kan modvirkes ved passende æstetiske rehabiliteringsforanstaltninger ved hjælp af proteser. At korrigere kæbejusteringer, der ofte er forbundet med dette, fører til klarere udtale, forbedret tyggeadfærd og et visuelt forbedret udseende, hvilket igen resulterer i en øget livskvalitet.

Taleterapihjælp kan effektivt behandle tale- og artikulationsforstyrrelser, der ofte opstår i forbindelse med ektodermal dysplasi og hjælpe med at øge selvværd og sociale færdigheder.

For at stabilisere sig selv psykologisk og for at opnå et maksimalt livskvalitet på trods af alle de svækkende symptomer på sygdommen, tilbyder nogle selvhjælpsgrupper hjælp til at håndtere sygdommen daglig og udveksle med dem, der også er berørt.