Diamond Blackfan-syndrom

Det Diamond Blackfan-syndrom er en anæmisk sygdom, hvis oprindelse stadig er uklar. Diamond Blackfan-syndrom kan behandles relativt godt og nogle gange endda helbredes. Forebyggende foranstaltninger er imidlertid ikke mulige.

Hvad er Diamond Blackfan-syndrom?

Lægen kaldes Diamond Blackfan Syndrome - også som Erythrogenesis imperfecta eller kronisk medfødt hypoplastisk anæmi og Diamond-Blackfan-anæmi (kort: DBA) kendt - kronisk anæmi, der er kendetegnet ved det lave antal røde blodlegemer i blodet. Diamond-Blackfan syndrom forekommer hovedsageligt i begyndelsen af ​​det første leveår.

årsager

Diamond-Blackfan-syndrom er en anæmisk sygdom og en såkaldt speciel form for den velkendte aplastiske anæmi, der efterfølgende har en selektiv afbrydelse af produktionen af ​​røde blodlegemer.

Diamond-Blackfan syndrom er arvet som enten en autosomal dominant eller en autosomal recessiv egenskab. Ændringen eller mutationen er på kromosom 19 (position 13). I mange tilfælde arves Diamond-Blackfan-syndrom ikke, men forekommer sporadisk (spontan mutation). I kun 15 procent af alle tilfælde er der arv fra en forælder.

Indtil videre er den kendte årsag til, at Diamond Blackfan-syndrom opstår ikke kendt. Imidlertid mistænker lægerne, at det er en medfødt afvigelse af de såkaldte erythrocyttestamceller. På grund af anomalien leveres erythrocyttestamceller, der er i knoglemarven, så der også er et lavt antal røde blodlegemer.

På grund af det faktum, at årsagen ikke er kendt, handler læger hovedsageligt med symptomatisk terapi eller forebyggelse af syndromet er ikke mulig. Men selv hvis årsagen til Diamond Blackfan-syndrom er ukendt, kan medicinske fagfolk meget godt helbrede sygdommen.

Symptomer, lidelser og tegn

Diamond-Blackfan syndrom forekommer overvejende i løbet af de første seks måneder; I 50 procent af alle tilfælde vises de første symptomer efter tre måneders levetid. Cirka en femtedel af tilfældene kan Diamond-Blackfan-syndromet allerede bestemmes efter fødslen, da de nyfødte er født med den "typiske blekhed".

I mange tilfælde lider mennesker med Diamond Blackfan-syndrom af misdannelser. Læger diagnosticerer mikrocephaly (en meget lille kraniet), en spalt læbe og gane eller endda meget små øjenkugler (microphthalmos). Nogle gange kan der også diagnosticeres hypertelorisme (øjne, der er langt fra hinanden) eller en unaturligt høj gane; alle disse punkter er klassiske for Diamond-Blackfan-syndrom.

Derudover er 50 procent af alle berørte kort; omkring en tredjedel af de berørte lider af en hjertedefekt eller har misdannelser i fingre eller tommelfinger og misdannelser i nyrerne. Nogle gange kan mental udvikling også blive forsinket.

Sygdomsforløbet er positivt. Der er selvfølgelig også stærke egenskaber; Som regel kan Diamond-Blackfan-syndrom imidlertid behandles godt eller nogle gange endda helbredes.

diagnose

Den såkaldte erythroblastmangel er karakteristisk for Diamond-Blackfan-syndrom. Medfødt erythroblastophthisis (det erythropoietiske væv i knoglemarven aftager) med reticulocytopeni, eventuelle misdannelser i kønsorganet eller den klassiske ansigtsudtryk af den berørte person (pseudomongoloid vane) er typiske træk ved Diamond-Blackfan syndrom.

Andre tegn, der antyder, at det er Diamond Blackfan-syndrom: mikrocephalus, gotisk gane, mikrophthalmos eller hypertelorism. Selv hvis dette er klassiske træk, skal lægen også gennemføre blodprøver.

Blodprøver kan bestemme, om du har Diamond Blackfan-syndrom eller ej. Mens de ikke berørte har en hæmoglobinværdi (Hb-værdi) på over 11 g / dl, er værdien i Diamond-Blackfan-syndrom under 6 g / dl. Lægen kan diagnosticere Diamond-Blackfan-syndrom med en blodprøve og knoglemarvspunk, gennem hvilken ændringerne kan bestemmes.

I omkring 20 til 25 procent af alle tilfælde kan Diamond-Blackfan-syndrom også diagnosticeres ved hjælp af en genetisk test. Lægen fandt en mutation i det såkaldte RPS19-gen, der efterfølgende udløser Diamond-Blackfan-syndrom.

Komplikationer

Diamond-Blackfan-syndromet forekommer hos babyer og børn i en meget ung alder og fører til et ekstremt bleg ansigt og også hele kroppen. Derudover lider mange patienter også af små øjenkugler eller øjne, der er relativt brede fra hinanden, så patientens selvtillid også reduceres af syndromet. Ofte er der også en spalt læbe og gane.

De berørte er også af kort status og lider af forskellige hjertedefekter. Hjertefejl kan reducere forventet levealder. I sjældne tilfælde begrænser Diamond-Blackfan-syndrom også barnets psykologiske udvikling, så der kan forekomme retardering.

Diamond-Blackfan syndrom kan behandles relativt godt med cortison; i de fleste tilfælde fører behandlingen til et positivt resultat. Alvorlige tilfælde kan også behandles med knoglemarvstransplantationer. Under visse omstændigheder kan syndromet også helbredes fuldstændigt, så der ikke er yderligere komplikationer i løbet af livet. Hjertedefekten skal undersøges regelmæssigt af en læge og behandles om nødvendigt, så den ikke fører til komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Børn født med misdannelser skal altid undersøges og placeres under medicinsk observation. Hvis der ud over de typiske tegn - inklusive meget små øjenkugler, vidt adskilte øjne eller spalte læbe og ganen - der er et mærkbart bleg ansigt, er det muligt, at du har Diamond-Blackfan-syndrom. I dette tilfælde skal forældrene straks tale med børnelægen. Symptomer som kort statur, misdannelser i fingrene og tegn på nyre- eller hjertesygdom afklares bedst med det samme.

Hvis syndromet genkendes og behandles tidligt, er chancerne for bedring generelt relativt gode. Gå derfor til lægen, hvis de nævnte symptomer bemærkes. Hvis der er tilbagevendende symptomer og symptomer på syndromet senere i livet, er det altid nødvendigt med en medicinsk afklaring. Derudover bør psykologisk støtte også konsulteres, da Diamond-Black-syndromet ofte fører til følelsesmæssige klager som depression eller mindreværdskomplekser. Hvis kardiovaskulære problemer eller tegn på nyresvigt bliver synlige, skal akutlægen straks advares.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Diamond-Blackfan-syndromet kan behandles relativt godt med kortikosteroider. Undersøgelser har allerede vist, at omkring 82 procent af alle de berørte reagerer meget godt på kortikosteroidbehandling; Det er dog vigtigt, at de berørte først kommer i kontakt med den tilsvarende behandling efter det første leveår.

Mennesker, der stadig er i deres første leveår, eller som faktisk ikke reagerer på behandling med kortikosteroider, får blodoverførsler, så Diamond-Blackfan-syndrom kan behandles. Det er vigtigt, at lægen forhindrer jern i at opbygges i kroppen; Lægen taler om hæmosiderose, som under alle omstændigheder skal forhindres.

En anden terapeutisk mulighed er stamcelletransplantation eller knoglemarvstransplantation - BMT. Med denne behandling er det muligt, at Diamond-Blackfan-syndromet kan helbredes. Især behandles mennesker, der er afhængige af transfusioner, fordi de ikke kan tolerere kortikosteroidbehandlingen gentagne gange med transplantationer, da de hyppige transfusioner undertiden skader organerne.

I øjeblikket er knoglemarvstransplantation den eneste terapi, der rent faktisk kan kurere Diamond Blackfan-syndrom. Dog er en donation fra et ikke-familiemedlem så risikabelt, at det i individuelle tilfælde skal vejes, om man skal tage risikoen eller ej. Knoglemarvstransplantation er den eneste form for behandling, der helt sikkert kan helbrede syndromet. Andre behandlingsmuligheder, der har en lignende virkning, er i øjeblikket ukendt.

Outlook og prognose

Da årsagen og udviklingen af ​​Diamond-Blackfan-syndrom stadig er uklar, kan der ikke udføres nogen årsagsbehandling for denne sygdom. De berørte er derfor afhængige af rent symptomatisk behandling for at lindre symptomerne.

Hvis der ikke er nogen behandling af Diamond Blackfan-syndrom, lider patienten af ​​en hjertedefekt og misdannelser i nyrerne. Der kan også være forsinkelser i intellektuel udvikling, hvis den pågældende ikke får passende støtte, hvilket medfører retardering. På grund af den ganespalte, lider mange patienter af ubehag, når de indtager mad og væsker. De forskellige misdannelser kan i nogle tilfælde også føre til drilleri eller mobning og derfor også forårsage psykologiske klager.

Syndromet behandles normalt gennem forskellige kirurgiske indgreb og gennem særlig støtte til det pågældende barn. Dette vil lindre de fleste af symptomerne og give barnet mulighed for at udvikle sig normalt. Misdannelserne i hjertet og nyrerne behandles også, så der ikke er en forkortet forventet levealder. En knoglemarvstransplantation kan også helbrede Diamond Blackfan-syndrom fuldstændigt, så udsigterne for denne tilstand er relativt gode.

forebyggelse

Diamond-Blackfan-syndrom kan ikke forhindres eller forhindres. Hovedsageligt fordi lægerne endnu ikke har fundet en årsag, der anses for at være udløseren til Diamond Blackfan-syndrom.

Efterbehandling

I tilfælde af Diamond-Blackfan-syndrom har patienten i de fleste tilfælde ingen særlige forholdsregler eller muligheder for opfølgning. Den pågældende er primært afhængig af tidlig påvisning og efterfølgende behandling af denne sygdom, så symptomerne ikke forværres. Jo tidligere selve syndromet genkendes, desto bedre vil normalt den videre forløb af denne sygdom være.

Da oprindelsen af ​​Diamond-Blackfan-syndrom endnu ikke er kendt, viser den direkte behandling af sygdommen at være relativt vanskelig. Selve behandlingen finder sted ved hjælp af medicin. De berørte er afhængige af regelmæssigt indtag og den korrekte dosis. Hvis du har spørgsmål eller er uklar, skal du altid kontakte en læge.

I alvorlige tilfælde er organtransplantationer dog endda nødvendige, så den pågældende kan overleve. Generelt har en sund livsstil med en sund kost og undgåelse af tobak og alkohol også en positiv effekt på kurset. I mange tilfælde reduceres forventet levetid for den person, der er berørt af Diamond-Blackfan-syndromet, markant.

Du kan gøre det selv

Kronisk anæmi kan understøttes positivt af en passende diæt. Der er flere fødevarer, der, hvis de indtages regelmæssigt, har en gunstig effekt på produktionen af ​​røde blodlegemer. Der opnås ingen frihed fra symptomer eller bedring, men ud over konventionelle medicinske foranstaltninger kan der opnås en forbedring af helbredet.

Forbruget af bælgfrugter, nødder eller frø forårsager et indtag af jern. Da jern er indeholdt i hæmoglobin, forsyner det i sidste ende de menneskelige organer med en stærkere vital styrke. Derudover forbedres hjerneaktiviteten. Forbruget af æggeblomme medfører også en forsyning med jern og desuden vitale proteiner. Disse er essentielle for dannelsen af ​​hæmoglobin.

Rødbeder, granatæbler, krydderier og urter bør også være på menuen som en del af de mulige selvhjælpsforanstaltninger i tilfælde af Diamond Blackfan Syndrome. De nævnte naturlige produkter fremmer blodproduktion, styrker kroppens eget forsvarssystem og fører til en forbedring af trivsel.

Derudover bør patienter styrke deres mentale styrke. Ved hjælp af afslapningsteknikker reduceres stressfaktorer, og den indre stabilitet fremmes. Dette har en positiv indflydelse på sygdomsforløbet og kan føre til en reduktion i symptomer. Søvnhygiejne skal optimeres, så organismen kan regenerere tilstrækkeligt, når den hviler.