• Saturday July 11,2020

Chediak-Higashi-syndrom

Chediak-Higashi syndrom (CHS) er en arvelig sygdom. På grund af en immunmangel er genanomalien forbundet med tilbagevendende infektioner, perifer neuropati og delvis albinisme. De berørtees forventede levealder reduceres kraftigt. Knoglemarvstransplantation er en chance for terapi.

Hvad er Chediak Higashi syndrom?

Chediak-Hygashi-syndrom er en meget sjælden autosomal recessiv sygdom. Det er forårsaget af mutation af et lysosomalt regulatorisk protein, der forårsager et fald i fagocytose. Dette fald fører til tilbagevendende purulente infektioner, delvis albinisme og perifer neuropati. Det forekommer hos mennesker, husdyr, persiske katte, rotter, mus, minke, ræve og den eneste fangede hvalfangermorder.

årsager

Genetiske sygdomme bestemmes af kombinationen af ​​forældregener for en bestemt egenskab. CHS er en recessiv arvelig sygdom. Motivet arver syndromet, hvis genet fra begge forældre med en unormalitet er til stede. Fænotypen vises ikke i hver generation. Personer med et normalt og unormalt gen er bærere af sygdommen.

Symptomer forekommer ikke dig. Mutationer i genet CHS1 (også: LYST) kunne være knyttet til Chediak-Higashi-syndromet. Dette gen indeholder instruktioner til produktion af et protein, der regulerer lysosomal trafik. Forskere mener, at dette protein spiller en rolle i transporten af ​​materialer ind i lysosomerne.

Bevægelserne af proteiner inden i cellerne påvirkes eller forkert dirigeres af det muterede gen. Lysosomer fungerer som cellernes genvindingscentre. De bruger fordøjelsesenzymer til at nedbryde giftige stoffer. De fordøjer bakterier, der invaderer cellen og recirkulerer slidte cellekomponenter.

Mangler ved transport af hvide blodlegemer ind i cellerne forhindrer drab af patogener som vira og bakterier. Det udvikler en immundefekt. Et granulat, i hvilket hudpigmentet melanin produceres, forstyrres. Pigmentet kan ikke transporteres ind i den passende hudcelle i dette tilfælde.

Lys (lysosomal menneskehandel regulator) er involveret i den normale funktion af lysosomer. Genets nøjagtige rolle er ukendt. Risikoen for barnets sygdom er 25 procent, hvis begge forældre er bærere af den genetiske defekt. Køn spiller ingen rolle i chancerne for at blive syge.

Symptomer, klager og tegn

Mennesker med CHS har lys hud og sølvfarvet hår. I de fleste tilfælde lider de af solfølsomhed og fotofobi.
© Tatsiana Tsyhanova - stock.adobe.com

Mennesker med CHS har lys hud og sølvfarvet hår. I de fleste tilfælde lider de af solfølsomhed og fotofobi. Mens andre tegn og symptomer har en tendens til at være fra sag til sag, er infektioner og neuropatier almindelige bivirkninger. Infektioner påvirker slimhinderne, huden og luftvejene.

Syge børn er modtagelige for infektioner forårsaget af gram-positive og gram-negative bakterier og svampe. Staphylococci er den mest almindelige årsag til infektion. Neuropatier starter ofte i ungdomsårene og bliver det mest fremtrædende problem. Infektioner hos CHS-patienter er tilbøjelige til at være alvorlige til livstruende. Få patienter med denne sygdom oplever voksenlivet.

De fleste børn med Chediak-Higashi syndrom når et stadium kaldet "accelereret fase" eller "lymfomlignende syndrom". I den accelererede fase deler ukontrollerede defekte hvide blodlegemer sig og trænger ind i kroppens egne organer. Den accelererede fase er forbundet med feber, episoder med unormal blødning, overfyldte infektioner og organsvigt. Disse medicinske problemer er normalt livstruende.

Diagnose & historie

Diagnosen kan bekræftes ved knoglemarvsudstryk. I myeloide celler i knoglemarven bliver plasmatiske inklusionslegemer synlige. Prenatal CHS kan diagnosticeres ved at undersøge hårprøver fra en føtal biopsi i hovedbunden. Bevis kan også leveres ved test af leukocytter fra en føtal blodprøve.

Neutropenia er den hyppigst dokumenterede kliniske manifestation af Chediak-Higashi syndrom. Syndromet er forbundet med okulær albinisme. Patienter er modtagelige for infektioner, især stafylokokker og streptokokker. CHS forårsager periodontitis i den løvfældende tandpræstation. Andre tilknyttede træk inkluderer abnormiteter i melanocytter, nervedefekter og kredsløbssygdomme.

Symptomerne på visse sygdomme kan være de samme som for Chediak-Higashi syndrom. Griscelli syndrom er en arvelig sygdom kendt som Chediak-Higashi-lignende syndrom. Det er kendetegnet ved delvis albinisme og abnormiteter hos blodplader og hvide blodlegemer.

Det sjældne Hermansky-Pudlak-syndrom er kendetegnet ved reduceret hud-, hår- og øjenpigmentering. I modsætning til CHS påvirker fedtaflejringer funktionerne i lungerne, tarmen, nyrerne og hjertet.

komplikationer

I de fleste tilfælde reduceres forventet levealder kraftigt af Chediak-Higashi syndrom. Uden behandling kan det være relativt hurtigt til døden. De fleste patienter er meget følsomme over for lys og lider også af fotofobi og albinisme.

Ofte forekommer alvorlige infektioner, der ikke ville forårsage sygdom hos en sund person. Infektioner påvirker primært luftvejene og slimhinderne, hvilket kan føre til betændelse der. Især børn er meget modtagelige for forskellige infektioner.

I alvorlige tilfælde er der en stærk feber og indre blødninger på grund af infektion. Blødningen kan i værste tilfælde føre til organsvigt, hvis der ikke anvendes nogen behandling. Patienten dør normalt. Da der ikke er mulig målrettet behandling af syndromet, udføres især en knoglemarvstransplantation.

Efter transplantationen modtager patienten stærke antibiotika og medicin, der øger immunforsvaret. Som et resultat kan levealderen normaliseres igen. I en vellykket behandling er hverdagen ikke længere begrænset. Den berørte skal dog stadig beskytte sig mod direkte sollys. Dette gøres ved hjælp af solcreme og solbriller. Ved at overholde disse beskyttelsesforanstaltninger er der ingen yderligere komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Generelt registreres symptomerne på Chediak-Higashi syndrom umiddelbart efter fødslen. En yderligere diagnose er derfor ikke længere nødvendig. Ikke desto mindre bør en læge konsulteres regelmæssigt for at kontrollere huden.

Et besøg hos lægen er også nødvendigt, hvis det skyldes den høje følsomhed over for forbrændinger eller anden hudskade. Selv med hyppige infektioner eller klager i luftvejene er en undersøgelse meningsfuld og kan bidrage til at undgå forskellige komplikationer. Især er teenagere påvirket af infektioner og kræver regelmæssig undersøgelse af en læge.

Da sygdommen til sidst fører til organsvigt, bør organerne også kontrolleres regelmæssigt af en internist. Især med langvarig feber anbefales en undersøgelse. Behandlingen af ​​sygdommen udføres af de respektive specialister og afhænger stærkt af sværhedsgraden af ​​symptomerne. Desværre er en komplet kur ikke mulig, så patienter lider normalt af en betydelig reduceret forventet levealder.

Behandling og terapi

Der er ingen specifik metode til behandling af Chediak-Higashi syndrom. Fremgangsmåderne varierer afhængigt af sygdomsstadiet ved diagnose. Kausal transplantation af knoglemarv var vellykket hos mange patienter. Transplantationen er lovende, hvis den udføres inden udviklingen af ​​den accelererede fase.

Transmissionen korrigerer immun- og kredsløbsforstyrrelser og forhindrer begyndelsen af ​​den accelererede fase. Hvis sygdommen er i den accelererede fase, skal remission af hæmofagocytose opnås inden knoglemarvstransplantation. Infektioner behandles med antibiotika, abscesser drænes. DDAVP kan gives for at forhindre overdreven blødning.

Yderligere behandlinger af CHS er symptomatiske. Bakterielle infektioner og svampeinfektioner behandles med antibiotika og antimykotika. I de sidste stadier af sygdommen blev antivirale lægemidler, såsom acyclovir, testet. De immunmodulerende eller immunsuppressive midler prednison og cyclophosphamid er blevet forsøgt.

Trombocyttransfusioner kan være nødvendige i tilfælde af alvorlig blødning efter skade eller operation. Vitamin C-terapi har vist sig at forbedre immunfunktionen og blodkoagulation hos nogle patienter. CHS-syge skal minimere ubeskyttet solstråling. Hvis en berørt person udsættes for sollys, er solbriller og solcreme nyttige for huden.

Outlook & Prognose

Komplet kur kan ikke opnås med Chediak-Higashi syndrom, da det er en genetisk sygdom. Af denne grund kan symptomerne kun lindres i meget begrænset omfang. Også den forventede levetid for den person, der er berørt af Chediak Higashi-syndrom, reduceres markant.

Sygdommen kan kun begrænses ved transplantation af knoglemarv. Som regel giver transplantation kun mening, hvis den finder sted inden sygdommens accelererede fase. Efter denne fase er ingen behandling mulig. Selv om behandlingen forsinker symptomernes indtræden, opnås der ikke fuld helbredelse.

På grund af de alvorlige hudklager er der ofte også mentale problemer eller svær depression. Udførelse af vaccinationer kan hjælpe med at forhindre forskellige sygdomme og øge patientens forventede levetid. Ofte forekommer de mentale symptomer på grund af Chediak-Higashi-syndrom i den tidlige barndom, da børnene skal isoleres fra andre børns sygdom.

I alvorlige tilfælde behandles syndromet ved transplantation af rygmarven. Men selv her er det kun en kortvarig forbedring og ikke en komplet behandling af sygdommen.

forebyggelse

På grund af genetisk disponering kan kun symptomer på Chediak-Higashi syndrom forhindres. For at undgå farlige infektioner bruges antibiotika. Human genetisk rådgivning er et medicinsk tilbud til mennesker med genetiske lidelser.

efterbehandling

Efterplejeforanstaltninger er meget begrænset i Chediak-Higashi syndrom, og i mange tilfælde er det ikke muligt. I denne sygdom er syge primært afhængige af en tidlig diagnose for at påvise sygdommen tidligt og starte behandling. Hvis der er et ønske om at få børn, anbefales genetisk rådgivning stærkt, så Chediak-Higashi syndrom ikke arves til børnene.

Selv en hel kur er ikke mulig, fordi denne sygdom er en genetisk sygdom. Patienter er ofte afhængige af brugen af ​​antibiotika og andre lægemidler. Det er altid vigtigt at sikre en korrekt dosering med et regelmæssigt indtag. Antibiotika bør aldrig tages sammen med alkohol, ellers vil deres virkning reduceres betydeligt.

I tilfælde af uklarhed eller spørgsmål skal du altid kontakte en læge først. Patienter bør også beskytte sig mod direkte sollys ved Chediak-Higashi syndrom. Det gælder altid solcreme, med øjnene kan beskyttes, selv med solbriller. Hvorvidt syndromet reducerer forventet levealder kan generelt ikke forudsiges.

Du kan gøre det selv

Chediak-Higashi syndrom er en sjælden arvelig sygdom. De berørte kan ikke træffe selvhjælpsforanstaltninger til effektiv kontrol af sygdommen. Par, hvis familier syndromet allerede har forekommet, skal søge genetisk rådgivning. Som en del af sådanne råd lærer de, hvor stor risikoen er for, at deres afkom faktisk bliver syge, og hvilke slags byrder de vil blive udsat for i dette tilfælde.

For dem, der er berørt af Chediak-Higashi-syndrom, er ellers uskadelige sygdomme ofte livstruende. Hos børn bør det derfor afklares med den behandlende læge, der giver mening mod de sædvanlige børnesygdomme. Det kan også være nødvendigt at isolere jævnaldrende børn. Sidstnævnte er ofte meget stressende for dem, der er følelsesmæssigt berørt. Forældre bør derfor tidligt konsultere en terapeut, der sikrer professionel psykologisk pleje af barnet.

Da patienterne normalt bliver syge kort efter fødslen, skal forældrene insistere på, at deres børn bliver passet af en kompetent læge, der faktisk har erfaring med den sjældne sygdom. Den mest effektive behandling af svære former for Chediak-Higashi syndrom er rygmarvstransplantation. I alvorlige tilfælde bør muligheden for rygmarvstransplantation afklares tidligt.


Interessante Artikler

forvirring

forvirring

Forvirring er en forstyrrelse af bevidstheden, der fører til kognitive forstyrrelser, tab af ydeevne og koncentrationsproblemer. Forvirring kan være en langsomt stigende proces, eller den kan forekomme pludseligt og akut. Ofte påvirkes ældre mennesker af en forvirring. Hvad er forvirring? Forvirring kan være en langsomt stigende proces, eller den kan forekomme pludseligt og akut. Oft

skællede

skællede

Et pladepitel er en bestemt type kropscelle kaldet, der forekommer på forskellige ydre og indre krops- og organoverflader. Skivepitel har uigennemsigtige eller beskyttende egenskaber og er derfor også kendt som epitel. Hvad er pladepitel? Epitelvæv består af celler, der er foret op efter hinanden, men formen og tykkelsen af ​​de dannede rækker er forskellige afhængigt af kropsområdet og funktion. Derfor ke

Fibromyalgi (fibromyalgi-syndrom)

Fibromyalgi (fibromyalgi-syndrom)

Fibromyalgi eller Fibromyalgi-syndrom (FMS) er en tilstand, der er kendetegnet ved svær smerte i kroppen. Årsagerne er endnu ikke undersøgt, og behandlingen er primært rettet mod at lindre symptomerne. Fibromyalgi er i øjeblikket ikke hærdes, men sværhedsgraden af ​​symptomerne kan reduceres i alderdommen. Hvad er f

serotonin-mangel

serotonin-mangel

Serotonin er et hormon, der også fungerer som en neurotransmitter. Det kaldes også lykkehormon, da det kan føre til depression og angst i en serotoninmangel. Stigningen i serotonin i kroppen hos den person, der er påvirket af medicin eller diæt, fører normalt til en forbedring af humøret. Hvad er serotoninmangel? Serot

Kavernøs sinus

Kavernøs sinus

Den kavernøse sinus er et forstørret blodåre i de hårde hjernehinden. Han er en af ​​de cerebrale blodledere. Hvad er den kavernøse sinus? Den kavernøse sinus er en venøs blodleder i den menneskelige hjerne. Navnet Sinus cavernosus kommer fra latin. Sinus betyder oversat til tysk som "hjerte", "taske" eller "taske". Udtrykket

Bubble (bulla, hudblister)

Bubble (bulla, hudblister)

Næsten enhver person kender hudblærer ved lettere forbrændinger eller efter at have taget nye sko. At kende årsagerne til en hudblister gør det let at behandle og i mange tilfælde forhindre det på forhånd. Hvad er en hudblister? En hudblister, også kaldet bulla, er en patologisk læsion, hvor væske ophobes på grund af irritation af huden og synligt udbuler hudens område udad. En hudblist