• Saturday July 11,2020

Buschke-Ollendorff syndrom

Buschke-Ollendorff syndrom er en arvelig bindevevssygdom. Den sjældne sygdom påvirker skelettet og huden. Hvilke virkninger har Buschke-Ollendorff syndrom på den menneskelige krop, og hvordan kan sygdommen behandles?

Hvad er Buschke-Ollendorff syndrom?

Ofte er de første tegn allerede genkendelige i barndommen, symptomerne er forskellige, både i knoglen og på huden.
© eranicle - stock.adobe.com

Buschke-Ollendorff-syndrom, også kendt under det latinske navn Dermatofibrosis lenticularis disseminata, blev opkaldt efter den tyske hudlæge Abraham Buschke og den tysk-amerikanske hudlæge Helene Ollendorff-Curth. Den sjældne bindevævsforstyrrelse er en kombination af en ændring i huden og en ændring i skelettet. Typiske symptomer inkluderer osteopoikilose eller dværg.

årsager

Den meget sjældne sygdom er genetisk bestemt og derfor ikke fuldstændig hærdelig. Årsagen til denne defekt er en mutation af et kromosom på genet LEMD3. På dette gen finder den såkaldte tab af funktionsmutation sted. Dette er en genetisk mutation, der finder sted inden for genetik. Konsekvensen af ​​dette er et tab af funktion af det relevante genprodukt.

I Buschke-Ollendorff syndrom instrueres genet til at producere et protein. Signaleringsveje regulerer forskellige processer i cellen og cellernes vækst. Dette inkluderer væksten af ​​nye knogler. Mutationen af ​​genet LEMD3 reducerer mængden af ​​funktionelle proteiner. Som et resultat øges blandt andet knogletætheden. En klar tildeling af denne forskning findes ikke.

Symptomer, klager og tegn

De første symptomer kan forekomme i enhver alderskategori. Ofte er de første tegn allerede genkendelige i barndommen, symptomerne er forskellige, både i knoglen og på huden. Oftest er læsionerne smertefri og vokser med tiden. Denne indikator forekommer et stykke tid efter fødslen af ​​barnet.

Disse ændringer i bindevævet er kun et par millimeter i størrelse og er hovedsageligt på hænder og ben og på kropsstammen. Osteopoikilosis er en godartet og tilfældigt opdaget misdannelse i knoglen. Denne knoglemisformation diagnosticeres kun i voksen alder og meget sjældent. I knoglen er små, runde områder synlige, hvilket indikerer en øget knogletæthed.

Dette kan genkendes i røntgenbillede i form af lyse pletter. Klager løser normalt ikke misdannelser og hudændringer, og diagnosen er derfor meget vanskelig at bekræfte. Buschke-Ollendorff syndrom er diagnosticeret ved ren tilfældighed i de fleste tilfælde.

Diagnose & historie

For korrekt at diagnosticere Buschke-Ollendorff-syndrom foretages yderligere undersøgelser ud over en genetisk test. En simpel laboratorieundersøgelse er ikke nok for denne sygdom i den menneskelige organisme. Ændringerne i huden bekræftes af histologiske fund. Hudlesioner undersøges mikroskopisk ved farvning af vævsdelene.

Ved hjælp af denne diagnostiske metode kan abnormiteter i bindevæv påvises. Især påvirkes de elastiske fibre og kollagenfibrene. Disse er ansvarlige for stoffets trækstyrke. Hudændringerne er i et lille rum og tæt på hinanden. Farven er hvidlig til gul, og formen er oval. Størrelsen er mellem en ærter og en linse.

For at opdage ændringer i skelettet registreres røntgenbilleder af hænder og fødder. Da læsioner på knoglen normalt overses i barndommen, opdages disse egenskaber ved Buschke-Ollendorff-syndrom kun i en fremskreden alder. Typiske knogleændringer bemærkes først i en alder af 15 år.

På røntgenbillede kan der ses forøgede og let fortykkede trabeculae, små trabeculae på knoglen. Disse abnormiteter i knoglen kan ikke forveksles med knoglemetastaser eller melorheostose (tykkelse af knoglen). Hvis smerter opstår, kan det ikke umiddelbart konkluderes, at Buschke-Ollendorff syndrom.

Der skal være flere klager fra patienten for at inkludere denne arvelige sygdom i diagnosen. Hvis folk lider af hævede led eller hyppige artikulære effusioner, betyder det ikke, at forskningen resulterer i Buschke-Ollendorff syndrom.

komplikationer

I mange tilfælde diagnosticeres Buschke-Ollendorff syndrom sent, så behandlingen kan ske sent. Dette skyldes, at de berørte normalt ikke føler nogen smerter eller andet ubehag fra syndromet. Det kan enten opstå maligne eller godartede misdannelser i knoglerne.

Som regel er diagnosen i sig selv tilfældigt under en opfølgende undersøgelse. I mange tilfælde kommer det også til hævelse eller effusioner i leddene. For patienten er der normalt ingen yderligere klager eller komplikationer. Af denne grund er behandling af Buschke-Ollendorff syndrom ikke altid nødvendig.

Hvis der er synlige abnormiteter på huden, kan disse regioner behandles. Dette gøres normalt ved hjælp af medicin eller salver. Dette fører altid til et positivt forløb af sygdommen uden yderligere klager eller komplikationer.

Diagnosen viser sig ofte at være vanskelig, da virkningerne af Buschke-Ollendorff-syndrom på knoglerne kun er lidt synlige på røntgenstrålene. I de fleste tilfælde er kun unge voksne over 15 år berørt. Forventet levealder påvirkes ikke af Buschke-Ollendorff syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde diagnosticeres Buschke-Ollendorff syndrom allerede i barndommen. En læge skal konsulteres, hvis patienten lider af forskellige hudændringer. Selvom disse ikke er forbundet med smerter, skal de altid undersøges af en læge. Således kan yderligere komplikationer forhindres. Også væksten af ​​disse hudændringer kan indikere syndromet. Af denne grund bør patientens knogler også undersøges for ændringer.

Selve knogletætheden øges, hvilket kan bestemmes med en røntgenstråle. Selv hvis børnene ikke har andre klager eller begrænsninger, er en tidlig diagnose vigtig. Diagnosen kan udføres af en læge eller en børnelæge. Den videre behandling finder normalt sted ved hjælp af salver eller tabletter, så der ikke kræves nogen speciel læge. Jo før sygdommen diagnosticeres, jo bedre kan symptomerne begrænses og behandles.

Læger og terapeuter i dit område

↳ For at finde speciallæger og terapeuter i dit område skal du klikke på: "Søg specialister i dit område" eller indtaste en adresse efter dit valg (f.eks. "Berlin" eller "Augustenburger Platz 1 Berlin"). f.name) .join (', ') "> ↳ Du er læge eller terapeut og mangler her? Kontakt os!

Behandling og terapi

For at genkende Buschke-Ollendorff-syndromet som sådan er patientens familiehistorie af stor betydning. Ikke alle der lider af de samme tegn. Når der lider af hudanomalier, ikke nødvendigvis er en knogle-anomali og omvendt.

Generelt forårsager Buschke-Ollendorff syndrom intet ubehag. Men for at undgå forkert behandling af symptomerne er det nødvendigt med en detaljeret diagnose af sygdommen. Jo før sygdommen diagnosticeres korrekt, desto hurtigere kan den startes med en tilsvarende behandling. Hudanomalierne behandles om nødvendigt symptomatisk på hudstedet.

Behandlingen kan udføres med salver eller tabletter. Den rette terapimetode er individuelt tilpasset patienten og sværhedsgraden af ​​symptomerne. Ved alvorlige knoglesygdomme er ordineret passende medicin. Der kendes imidlertid ingen sager, der har nået et så alvorligt niveau.

Outlook & Prognose

Et Buschke-Ollendorff-syndrom kan ikke behandles kausalt. Kun de individuelle symptomer kan behandles, og en fuldstændig kur er således tilbage.

Som regel lider de berørte af forskellige misdannelser, som kan variere i sværhedsgrad. Efter disse misdannelser afhænger den videre forløb og behandling af sygdommen også af den, da kirurgiske indgreb som regel også er nødvendige for at lindre dem. Kun de berørte hudområder behandles symptomatisk. Komplikationer forekommer ikke.

Jo tidligere behandlingen af ​​syndromet begynder, jo større er chancerne for et positivt forløb af sygdommen. Indtil videre, Buschke-Ollendorff syndrom, er der ikke kendt nogen alvorlige tilfælde, hvor levetiden for den berørte blev reduceret. Patienterne er i deres liv afhængige af en permanent behandling og brug af salver, og medicin er i deres hverdag, eller ikke meget begrænset.

Smerter på huden forekommer ikke. Skelettændringer kan også korrigeres, hvoraf de fleste kun genkendes i ungdomsårene.

forebyggelse

Da Buschke-Ollendorff syndrom er en vanskelig at opdage sygdom, er det ikke let at klassificere symptomer korrekt. Da det er en genetisk arvelig sygdom, kan den ikke modvirkes. Sandsynligheden for en sygdom i genet er meget lav.

I omkring 20.000 fødsler diagnosticeres i gennemsnit kun en person over hele verden med Buschke-Ollendorff syndrom. Selv hvis den arvelige sygdom er diagnosticeret, har dette ingen begrænsninger for forventet levealder. Patienterne har en god helbredsprognose, og moderne medicin kan reducere mulige symptomer fuldstændigt. Ved de første tegn på sygdommen er en omfattende diagnose nødvendig.

efterbehandling

Som regel har den pågældende ingen direkte hjælp til efterbehandling i Buschke-Ollendorff syndrom. Sygdommen kan kun behandles symptomatisk og ikke årsagssammenhæng, så den berørte person normalt er afhængig af en livslang terapi. Dette kan også føre til en nedsat levealder.

Da behandlingen af ​​Buschke-Ollendorff-syndrom normalt finder sted ved hjælp af tabletter, cremer eller salver, skal den pågældende være opmærksom på et regelmæssigt indtag eller til en regelmæssig anvendelse af disse lægemidler. Ligeledes bør mulige lægemiddelinteraktioner overvejes og drøftes med en læge.

Som regel begrænser klagerne ikke den berørte person så meget, at patienten kan leve et almindeligt liv. Tilsvarende kendes ingen særlig alvorlige niveauer af Buschke-Ollendorff syndrom. Da Buschke-Ollendorff-syndrom i nogle tilfælde også kan føre til mentalt ubehag eller depressiv stemning, bør der i disse tilfælde besøges en psykolog.

Imidlertid kan samtaler med venner eller med familien hjælpe med at forhindre sådanne klager. I Buschke-Ollendorff syndrom er kontakten med andre mennesker, der er berørt af syndromet, også nyttig, da det kan føre til udveksling af oplysninger.

Du kan gøre det selv

Buschke-Ollendorff syndrom kan behandles godt i dag. Patienten kan desuden understøtte bedring ved at overholde streng personlig hygiejne og pleje de berørte områder i henhold til lægeens anvisninger.

Brug af de ordinerede plejeprodukter er også vigtig. Især inden for hudændringer skal de medicinske salver og lotioner påføres regelmæssigt for at fremme sårheling og for at undgå ardannelse. Patienten skal også undgå soleksponering og hudkontakt med skadelige stoffer. Dette opnås f.eks. Ved at bære passende tøj. Mennesker, der udsætter deres hud for store arbejdsbelastninger, bør overveje at skifte job.

Derudover inkluderer regelmæssig kontrol den nødvendige selvhjælp. Enhver, der bemærker usædvanlige pletter eller andre allergiske reaktioner på de ordinerede lægemidler på andre dele af kroppen, skal informere lægen. Lægen kan ofte give yderligere tip til, hvordan patienten kan støtte behandlingen. For det første er det vigtigt at være blid og rolig, så kroppen kan komme sig tilstrækkeligt. Afhængig af årsagen til syndromet kan yderligere foranstaltninger være nyttige, som kan diskuteres med familielægen.


Interessante Artikler

forvirring

forvirring

Forvirring er en forstyrrelse af bevidstheden, der fører til kognitive forstyrrelser, tab af ydeevne og koncentrationsproblemer. Forvirring kan være en langsomt stigende proces, eller den kan forekomme pludseligt og akut. Ofte påvirkes ældre mennesker af en forvirring. Hvad er forvirring? Forvirring kan være en langsomt stigende proces, eller den kan forekomme pludseligt og akut. Oft

skællede

skællede

Et pladepitel er en bestemt type kropscelle kaldet, der forekommer på forskellige ydre og indre krops- og organoverflader. Skivepitel har uigennemsigtige eller beskyttende egenskaber og er derfor også kendt som epitel. Hvad er pladepitel? Epitelvæv består af celler, der er foret op efter hinanden, men formen og tykkelsen af ​​de dannede rækker er forskellige afhængigt af kropsområdet og funktion. Derfor ke

Fibromyalgi (fibromyalgi-syndrom)

Fibromyalgi (fibromyalgi-syndrom)

Fibromyalgi eller Fibromyalgi-syndrom (FMS) er en tilstand, der er kendetegnet ved svær smerte i kroppen. Årsagerne er endnu ikke undersøgt, og behandlingen er primært rettet mod at lindre symptomerne. Fibromyalgi er i øjeblikket ikke hærdes, men sværhedsgraden af ​​symptomerne kan reduceres i alderdommen. Hvad er f

serotonin-mangel

serotonin-mangel

Serotonin er et hormon, der også fungerer som en neurotransmitter. Det kaldes også lykkehormon, da det kan føre til depression og angst i en serotoninmangel. Stigningen i serotonin i kroppen hos den person, der er påvirket af medicin eller diæt, fører normalt til en forbedring af humøret. Hvad er serotoninmangel? Serot

Kavernøs sinus

Kavernøs sinus

Den kavernøse sinus er et forstørret blodåre i de hårde hjernehinden. Han er en af ​​de cerebrale blodledere. Hvad er den kavernøse sinus? Den kavernøse sinus er en venøs blodleder i den menneskelige hjerne. Navnet Sinus cavernosus kommer fra latin. Sinus betyder oversat til tysk som "hjerte", "taske" eller "taske". Udtrykket

Bubble (bulla, hudblister)

Bubble (bulla, hudblister)

Næsten enhver person kender hudblærer ved lettere forbrændinger eller efter at have taget nye sko. At kende årsagerne til en hudblister gør det let at behandle og i mange tilfælde forhindre det på forhånd. Hvad er en hudblister? En hudblister, også kaldet bulla, er en patologisk læsion, hvor væske ophobes på grund af irritation af huden og synligt udbuler hudens område udad. En hudblist