Det Bernard Soulier syndrom, også som Hæmoragisk blodpladedystrofi eller BSS kendt, er en ekstremt sjælden blødningssygdom. BSS arves som en autosomal recessiv egenskab. Selve syndromet tælles blandt de såkaldte thrombocytopatier. Indtil videre er der kun dokumenteret hundrede sager; sygdomsforløbet er dog positivt.
Hvad er Bernard Soulier-syndrom?
© designua - stock.adobe.com
Bernard-Soulier-syndromet - også kort kaldet BSS - er en autosomal recessiv arvelig blødningsforstyrrelse, som er en arvelig thrombocytopati. BSS kaldes også ofte Gigantisk blodplade-syndrom udpeget; Ud over blødning har personer, der er berørt af BSS, også ekstremt forstørrede blodplader.
Navnet - Bernard Soulier syndrom - kommer fra to franske hæmatologer. Jean-Pierre Soulier og Jean-Bernard opdagede syndromet og skrev de første notater allerede i 1948, som undertiden beskriver symptomerne på Bernard-Soulier syndrom. Dette er hovedsageligt tale om de kæmpe blodplader og langvarige blødninger.
årsager
BSS er en form for blodpladedystrofi. Det vides ikke i hvilken alder de første symptomer vises. Der er altid forskellige oplysninger; Derudover er så få mennesker berørt af Bernard Soulier-syndrom, at der er omkring hundrede tilfælde, der faktisk er blevet dokumenteret. Årsagen til Bernard-Soulier-syndromet er en blodpladeadhæsionsforstyrrelse.
Dette er en arvelig defekt i en såkaldt membranreceptor, som derefter udløser syndromet. Af denne grund taler læger om en punktmutation, som også kan benævnes en nonsensmutation. Mutationen er på glycoprotein Ib eller den kodende GPIb. Forstyrrelserne i blodpladefunktionaliteten forårsager imidlertid blødningen. Dette forstyrrer eller forhindrer blodpladerne i at klumpe sig sammen.
Denne tilgang kommer fra det faktum, at de nødvendige receptorer har en mangel på blodkoagulation. Der er imidlertid 30 kendte eller forskellige mutationer af de såkaldte glycoproteiner, der efterfølgende udløser Bernard-Soulier syndrom. Imidlertid har alle former til fælles, at der er blodpladefunktion.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin til sårbehandling og kvæstelserSymptomer, lidelser og tegn
Klassiske symptomer inkluderer hæmoragisk diatese og en tendens til blå mærker. Ved hæmoragisk diatese beskriver lægen en ekstremt stærk tendens til blødning. Blødning kan forekomme så stærkt og i lang tid uden særlig grund. Af denne grund er behandlingen fokuseret på at reagere på ethvert blodtab (f.eks. Under operationer) på forhånd.
Som et resultat dannes hæmatomer naturligt relativt hurtigt. Andre symptomer og træk, der er karakteristiske for Bernard-Soulier-syndrom: næseblødninger, purpura, gastrointestinal blødning såvel som spontan blødning (hovedsageligt på slimhinder) og signifikant langvarig menstruationsblødning hos kvinder.
Diagnose & sygdomsforløb
Lægen stiller diagnosen Bernard Soulier syndrom som en del af anamnese, blodværdierne fra laboratoriet og et visuelt fund. For lægen er det for eksempel vigtigt, hvor ofte hæmatomer dannes, eller hvor ofte den berørte person blør uden grund og hvor lang tid blødningen varer. Der tages en blodudtværing fra den pågældende til laboratoriet.
Lægen sikrer hovedsageligt, at han koncentrerer sig om makrothrombocytose. Dette er de kæmpe blodplader, der undertiden giver en sikkerhed for, at den berørte faktisk lider af Bernard Soulier syndrom. Eksperter kontrollerer også antallet af blodplader som en del af det komplette blodantal. De berørte viser et markant reduceret antal her. Mennesker med Bernard Soulier-syndrom har færre end 30.000 blodplader (målt pr. Mikroliter); den normale værdi er mellem 150.000 og 400.000 blodplader.
Størrelsen af blodpladerne er mellem fire og 10 mikrometer; Normale eller sunde blodplader er imidlertid kun en til højst fire mikrometer i størrelse. Desuden finder den pågældende også, at varigheden af blødningen fordobles igen og igen. En anden grund til, at den medicinske fagmand kan være sikker på, at det er Bernard-Soulier-syndrom.
Den behandlende læge bruger koagulationsdiagnostik til at få bekræftelse af sin mistanke om diagnose. Men hvis man overvejer alle tilfælde af sygdom og deres sygdomsforløb, kan man antage, at prognosen er gunstig.
Komplikationer
I de fleste tilfælde kan Bernard-Soulier syndrom behandles relativt godt, så der ikke er yderligere komplikationer for patienten. Patienten har øget blødningen, hvilket i mange tilfælde er svært at stoppe. Af denne grund, i tilfælde af en ulykke eller en operation, skal der altid sørges for at overveje Bernard-Soulier-syndromet og om nødvendigt at stoppe blødningen.
Der er ofte en uventet næseblødning eller blødning i mave-tarmområdet. Kvinder lider også af lange og tungere menstruationsperioder på grund af Bernard-Soulier syndrom. Patientens daglige rutine er begrænset af den kraftige blødning. Som regel er der ingen særlige komplikationer, hvis blødningen behandles korrekt og stoppes rettidigt.
En kausal behandling er ikke mulig i Bernard-Soulier syndrom, da syndromet stadig stort set ikke er udforsket. Hvis der er alvorligt blodtab, skal dette kompenseres. Blødningen kan også begrænses ved hjælp af medicin.
Bernard-Soulier syndrom reducerer normalt ikke patientens forventede levetid. Dog skal læger underrettes, hvis Bernard-Soulier syndrom er til stede, da ellers alvorlig og uventet blødning kan forekomme under operationen.
Hvornår skal du gå til lægen?
I tilfælde af Bernard Soulier syndrom skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. På denne måde kan klager og andre komplikationer reduceres betydeligt, hvilket også øger levetiden for den berørte person betydeligt. I tilfælde af Bernard Soulier-syndrom skal der som regel høres læge, hvis den pågældende bemærker en øget tendens til blødning. Blødningen kan også forekomme spontant. Selv små kvæstelser eller snit fører til rigelig blødning, som ikke let kan stoppes.
I akutte nødsituationer skal en akutlæge kaldes eller et hospital besøges. Dog skal lægen informeres om Bernard Soulier-syndromet, før en operation udføres, så denne blødning kan undgås. Hyppige næseblødninger eller spontan blødning hos kvinder indikerer også Bernard-Soulier-syndrom, så en undersøgelse skal udføres af en læge.
Diagnosen af Bernard Soulier syndrom kan stilles af en praktiserende læge. Syndromet kan identificeres ved hjælp af en blodprøve. Selve behandlingen udføres ved hjælp af medicin. Læger skal advares om kirurgiske procedurer for at undgå komplikationer.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Læger sigter normalt mod symptomatisk behandling. Dette betyder, at læger ikke kan behandle årsagen, men først og fremmest kun symptomerne. I visse tilfælde vil læger også gribe direkte ind i patientens organisme ved hjælp af blodpladekoncentrater. Disse akutte tilfælde og indgreb forekommer dog kun, når der allerede er mulige eller overhængende blodtab.
For eksempel inden kirurgiske indgreb. Her får patienten såkaldte blodpladetransfusioner. Ellers prøver læger at designe terapien på en sådan måde, at organismen hovedsageligt skånes. Nogle gange griber lægerne ind med særlig medicin, selvom det er en intraoperativ foranstaltning.
Yderligere behandling kan undertiden finde sted intrapartalt eller prepartalt. Dette betyder, at behandlinger udføres før fødslen. Lejlighedsvis sker det dog gang på gang, at der også er længere og tungere blødninger her. Frem for alt er menstruationsblødning (menstruationsblødning) og kvæstelser klassiske eksempler på, hvorfor de berørte bløder længere og mere kraftigt.
Outlook og prognose
Udsigten til en kur mod Bernard Soulier syndrom er ikke givet. Sygdommen er baseret på en genetisk defekt, der ikke kan repareres med de eksisterende medicinske og terapeutiske muligheder. Derudover er interferens og ændringer i human genetik ikke tilladt af juridiske grunde. Derfor er sygdommen hidtil blevet betragtet som uhelbredelig.
I lægebehandling koncentrerer lægerne sig om at lindre symptomerne. Dette fungerer meget godt med de fleste patienter. Blodpladerkoncentrationen i blodet måles ved regelmæssig kontrol. Hvis det er for lavt, øger en blodoverføring antallet af blodplader.
Denne proces er rutinemæssig og afsluttet inden for en behandling. Da denne metode imidlertid ikke er bæredygtig, anvendes regelmæssige transfusioner. Uden at bruge transfusionen er der en risiko for, at patienten oplever voldelig blødning, som ikke kan stoppes. I alvorlige tilfælde er der risiko for alvorligt blodtab, som uden medicinsk behandling kan være dødelig.
Som en forholdsregel bør personer med Bernard Soulier-syndrom gives tilstrækkelig blodtransfusioner inden operationen. Hvis du mister for meget blod under en operation, fordi blødningen ikke kan stoppes, har du en øget risiko for komplikationer. Generelt kan syge mennesker opnå en god livskvalitet med sygdommen ved at undgå risikable situationer.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin til sårbehandling og kvæstelserforebyggelse
Der er ingen forebyggelse. Da Bernard-Soulier-syndromet er arveligt, kan der ikke træffes foranstaltninger til at forhindre Bernard-Soulier-syndromet. Indtil videre er der imidlertid kun dokumenteret omkring 100 sager; sandsynligheden for at udvikle Bernard Soulier syndrom er derfor ekstremt lav eller meget usandsynlig.
Efterbehandling
Det arvelige Bernard-Soulier syndrom (BSS) er kendetegnet ved en blodpladefunktion. Dette kræver permanent behandling, da det let kan føre til blødning. I sygdomme, såsom hæmoragisk blodpladedystrofi, er koagulationsforstyrrelser til stede.
Disse kan dukke op gennem hyppige blå mærker eller en tendens til at blø, selv af trivielle årsager. På grund af sygdommens art smelter akut behandling og efterbehandling normalt sammen. Takket være den arvelige komponent i Bernard Soulier syndrom er der ingen kur mod symptomerne.
Opfølgningspleje er vigtig, fordi patienten skal undgå fejl, der øger tendensen til blødning. For eksempel har han ikke lov til at tage acetylsalicylsyrepræparater eller smertestillende midler. Han bør også undgå mad som hvidløg. Disse tynder blodet og kan gøre blødningen mere sandsynlig. Opfølgningspleje efter diagnose bør derfor også omfatte ernæringsrådgivning.
Risikoen for blødning, når diagnosen Bernard Soulier-syndrom diagnosticeres, øges, hvis kroppen udsættes for stump vold eller utilsigtet traume. I værste tilfælde kan sådanne virkninger føre til massivt blodtab og et efterfølgende hypovolemisk chok. De berørte skal derfor sikre, at akutlægerne straks informeres om tilstedeværelsen af Bernard Soulier-syndrom.
Sammenlignet med andre blodsygdomme af lignende art er der ingen øjeblikkelig dødelig fare for mennesker med Bernard Soulier syndrom. I tilfælde af alvorlig blødning efter en ulykke kan blodpladepræparater administreres.
Du kan gøre det selv
Da det er vist, at Bernard-Soulier-syndromet er baseret på en genetisk defekt, er der ingen udsigter til en kur.Ikke desto mindre formår de berørte, der modtager medicinsk behandling at opnå en god livskvalitet og en normal forventet levealder.
Det er vigtigt, at koncentrationen af blodplader i blodet måles ved regelmæssig kontrol. Hvis dette er for lavt, øges det ved hjælp af blodoverførsler. Patienter bør også modtage transfusioner inden den kommende operation eller levering for at undgå komplikationer.
I hverdagen er det vigtigt at undgå risikable situationer. Ekstremsport frarådes kraftigt, da de udgør en stor risiko for skade. Men hold- og kontaktsport bærer også altid risikoen for mindre og større skader, hvilket hurtigt kan føre til overdreven blødning hos dem, der er ramt.
For kvinder, der lider af øget menstruationsblødning på grund af sygdommen, tilbyder markedet tilstrækkeligt stærke og sikre hygiejneprodukter i forskellige styrker.
Regelmæssige medicinske undersøgelser og laboratorieundersøgelser er først og fremmest nøglen til en mindre stressende måde at håndtere Bernard Soulier syndrom i hverdagen på. Patienter, der modtager god terapeutisk pleje, kan imidlertid gennemføre deres hverdag normalt med disse begrænsninger og adfærdsregler.
.jpg)
.jpg)
