Beckwith-Wiedemann syndrom

Det Beckwith-Wiedemann syndrom er kendetegnet ved en genetisk forårsaget vækstforstyrrelse hos barnet med ujævn vækst i de forskellige organer. Denne unormale udvikling begynder allerede intrauterin (i livmoderen) og er ofte forbundet med dannelsen af ​​tumorer.

Hvad er Beckwith-Wiedemann-syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom og rammer børn op til otte år. Der er en 1 til 12.000 til 1 til 15.000 chance for denne tilstand.

Forskellige organer såsom leveren, bugspytkirtlen, milten eller nyrerne vokser uforholdsmæssigt. Tungen forstørres ofte så meget, at den ikke længere passer i munden. Denne vækstlidelse er ofte ledsaget af forskellige godartede og ondartede tumorer.

Desuden forekommer hypoglykæmiske tilstande (lavt blodsukker) i de første par uger af livet. Andre misdannelser påvirker mavevæggen, og navlebrok er almindelige. Nyrecyster er også almindelige. Efter otte års alderen forsvinder de vækstrelaterede symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom igen, og sandsynligheden for kræftvækst vender også tilbage til det normale.

årsager

Årsagen til denne ujævne vækst ligger i den genetiske overproduktion af vækstfaktoren IGF-2 (insulinlignende vækstfaktor 2). Denne vækstfaktor har en lignende struktur som insulin og har en mitogen (celleopdelende), anti-apoptotisk (forhindrer cellesmord) og vækststimulerende virkning.

Det kan også knytte sig til insulinreceptorerne i lille grad og dermed sænke blodsukkerniveauet. Den øgede koncentration af IGF-2 fremmer således celledeling og stimulerer således vækst. På samme tid forhindrer det imidlertid ødelæggelse af syge og degenererede celler og erstatter også til en vis grad insulinets rolle. Resultatet er en ubalanceret vækst, der er ledsaget af tumorer og i spædbarnet ofte af hypoglykæmi.

De genetiske årsager til overproduktionen af ​​hormonet IGM-2 er ændringer i generne IGF-2 og H19, som er placeret på kromosom 11. Normalt er kun allelen af ​​IGF-2-genet, der kommer fra faderligt kromosom 11, aktiv. Den tilsvarende allel på moderkromosom 11 er normalt inaktiv. Aktiviteten af ​​IGF-2 reguleres af virkningen af ​​H19-genet. Hvis H19 imidlertid methyleres, som det er tilfældet med faderligt (fadernigt) kromosom 11, kommer aktiviteten af ​​IGF-2 til sin egen. Forskellige mutationer fører til Beckwith-Wiedemann syndrom.

Hypermethylering kan være til stede, således at begge alleler af IGH-2 er aktive. Det er endvidere også muligt, at to faderlige kromosomer 11 arves uden, at et maternelt kromosom 11 er til stede. I 20 procent af tilfældene kan den genetiske årsag til Beckwith-Wiedemann syndrom ikke afklares.

Symptomer, lidelser og tegn

Spædbørn født med Beckwith-Wiedemann syndrom er normalt større og tungere end raske børn. Den høje statur påvirker ofte organerne og kan forårsage yderligere vækstforstyrrelser i den tidlige barndom. Eksternt kan syndromet også genkendes af det for lille hoved og de udragende øjenkugler.

Tungen er uforholdsmæssigt stor og fører til de typiske taleforstyrrelser. Nogle børn lider også af deformationer i hænder og fødder eller skade på rygsøjlen. Defekter i mavevæggen, forstyrrelser i mave-tarmkanalen og knoglesygdomme kan også forekomme. Berørte spædbørn lider også af tumorer, der normalt udvikler sig kort efter fødslen eller i de første leveår og vokser hurtigt.

For mange af de berørte fører de eksterne abnormiteter til følelsesmæssige problemer, såsom social angst eller depression. Hvis syndromet behandles tidligt, kan symptomerne i det mindste reduceres. Nogle symptomer, såsom den korte statur af kraniet eller de fremspringende øjenkuler, kan imidlertid ikke altid behandles.

De forårsager fysiske og mentale problemer gennem hele livet. Disse inkluderer synsforstyrrelser, cirkulationsforstyrrelser, betændelse, blødning og en række andre symptomer, der afhænger af symptomernes type og sværhedsgrad.

diagnose

Beckwith-Wiedemann syndrom kan diagnosticeres ved hjælp af typiske vækstforstyrrelser. Der er en positiv familiehistorie i 15 procent af tilfældene. De andre tilfælde er sporadiske. Hvis der er makrosomia (uforholdsmæssig størrelse af organer og kropsdele), makroglossia (forstørret tunge), defekter i mavevæggen, mindst et forstørret organ og embryonale tumorer, kan man antage Beckwith-Wiedemann syndrom. Molekylære genetiske tests bør fortsat udføres for at bekræfte diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom.

Komplikationer

Som regel fører Beckwith-Wiedemann syndrom til dannelse af tumorer og dermed forkorter levetiden, hvis sygdommen ikke behandles ordentligt eller ikke behandles tidligt. Ofte vokser organerne ikke jævnt, og patientens vækst nedsættes. Patientens organer er stærkt forstørret, hvilket primært kan ses på tungen.

Den forstørrede tunge og den for lille kranium kan føre til talefejl under barnets udvikling. Øjenkuglerne stikker også ofte ud. På grund af deres usædvanlige udseende kan børn i mange tilfælde blive ofre for drilleri og mobning. Beckwith-Wiedemann syndrom behandles kun symptomatisk; en specifik behandling af symptomet er ikke mulig.

Tumorerne overvåges især og fjernes om nødvendigt. Da tumorer vokser relativt hurtigt, er den berørte person nødt til at gennemgå mange kirurgiske procedurer. Den berørte persons liv er meget begrænset, og livskvaliteten falder.

Mange patienter lider også af nedsat selvværd på grund af det ændrede udseende. Hvis fjernelsen af ​​tumorer er vellykket, er der ingen yderligere komplikationer. I de fleste tilfælde vises symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom kun indtil otte år.

Hvornår skal du gå til lægen?

Beckwith-Wiedemann syndrom kan normalt diagnosticeres umiddelbart efter barnet er født. Lægen, en fødselslæge eller forældrene vil normalt bemærke de typiske ujævnheder straks og starte en diagnose. Yderligere behandling bør udføres så hurtigt som muligt. Umiddelbare forholdsregler - normalt overvåges tumorerne først og fjernes om nødvendigt - i det mindste kan reducere yderligere komplikationer.

Ændringerne i udseende kan kun behandles symptomatisk. Det meste af tiden forbliver visse misdannelser, der kan føre til psykologiske problemer senere i livet. Hvis det ændrede udseende fører til udstødelse og som et resultat til en reduceret selvtillid, skal en terapeut konsulteres.

Derudover er der rådgivningssessioner med specialister og selvhjælpsgrupper med andre berørte personer. Yderligere medicinske forholdsregler er ikke nødvendige, hvis Beckwith-Wiedemann-syndrom regresserer som normalt. Hvis symptomerne dog vedvarer langt ud over otte år, skal du tale med din læge igen.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Beckwith-Wiedemann syndrom kan kun behandles symptomatisk, da det er genetisk. Denne sygdom er især behov for behandling fra den tidligste barndom og op til otte år.

Blodsukkerniveauet skal overvåges under spædbarnet for at undgå hypoglykæmi. Hvis dette sker for ofte, kan det også føre til hjerneudviklingsforstyrrelser. Endvidere skal tumorudviklingen, såsom Wilms-tumor, hepatoblastom, neuroblastoma og rhabdomyosarkom, konstant kontrolleres. Disse tumorer vokser meget hurtigt og skal fjernes kirurgisk.

For at kontrollere udviklingen af ​​tumorer er det nødvendigt at gennemføre blodprøver hver sjette til tolv uge op til 4-årsalderen og ultralydundersøgelser i maven hver tredje måned op til 8-årsalderen. I en alder af otte forsvinder derefter symptomerne på Beckwith-Wiedemann syndrom.

Outlook og prognose

Beckwith-Wiedemann syndrom har en ugunstig forløb af sygdommen. Prognosen for den genetiske sygdom betragtes som meget dårlig, da der ikke er tilstrækkelige behandlingsmuligheder til permanent bedring. Af juridiske grunde er interferens og ændring af human genetik endnu ikke tilladt.

Dette begrænser medicinske fagmuligheder og tillader kun symptomatisk behandling. På trods af stor indsats er videnskabsfolk og forskere endnu ikke i stand til at opnå en varig kur eller minimere symptomerne.

Børn er især i fare. Risikoen for for tidlig død inden for de første 8 leveår øges markant. Det stiger også kraftigt, hvis der ikke modtages nogen medicinsk behandling. Ud over vækstforstyrrelser dannes der flere gange tumorer i forskellige dele af kroppen. Disse har ofte ondartet sygdom og hurtig vækst.

Barnet skal gennemgå regelmæssige undersøgelser, så dannelsen af ​​en tumor kan bestemmes på et tidligt tidspunkt. Der er allerede flere operationer i barndommen. Vækstlidelser korrigeres så godt som muligt, og tumorer fjernes. Hver kirurgisk procedure er forbundet med de sædvanlige risici og bivirkninger. Når patienten når voksen alder, formindskes tumordannelse normalt. Ikke desto mindre er der stadig en øget risiko for død.

forebyggelse

Forebyggelse af Beckwith-Wiedemann-syndrom er ikke muligt, fordi det er genetisk. Op til otte år har barnet imidlertid brug for konstant medicinsk overvågning for at forhindre livstruende uønsket udvikling.

forebyggelse

Beckwith-Wiedemann-syndrom skal behandles i en levetid, da misdannelser og tumorer ofte medfører langsigtede konsekvenser. Opfølgningspleje fokuserer på de handlinger, der skal udføres efter operationen. I tilfælde af tumorer skal alternative midler også overvejes foruden konservative terapeutiske foranstaltninger.

Specielt under efterbehandling kan metoder fra kinesisk medicin give smertelindring og forbedret velvære. Den ansvarlige læge kan støtte patienten i at finde en passende alternativ læge og give yderligere tip til en sund livsstil, der er tilpasset tilstanden. Derudover skal den sædvanlige opfølgningskontrol foretages.

Afhængig af patientens helbredstilstand kan disse undersøgelser finde sted ugentligt, månedligt eller årligt. Eventuelle sår skal kontrolleres efter en operation. Opfølgning efter kemoterapi eller strålebehandling inkluderer også ultralydundersøgelser, måling af blodværdier og patientdiskussioner.

Genetisk rådgivning er også en del af opfølgningen. I samtale med en specialist i genetiske sygdomme vurderes risikoen for tilbagefald blandt andet. Hvis patienten forventer afkom, skal risikoen for, at barnet bliver sygt, afvejes. Under visse omstændigheder kan en ultralydscanning give information om barnets helbred.

Du kan gøre det selv

Forældre til syge børn skal informere sig selv om Beckwith-Wiedemann-syndrom på et tidligt tidspunkt, så de ved, hvad de kan forvente efter fødslen af ​​deres barn, og de kan tage de nødvendige organisatoriske foranstaltninger i god tid.

Børnepasningssteder for små børn, der har behov for pleje, er ekstremt knappe. Forældre bør derfor sørge for, at deres barn placeres så tidligt som muligt. Det kan imidlertid forventes, at begge forældre ikke vil kunne vende tilbage til deres job straks eller på fuld tid, da det er meget dyrt at pleje et barn, der lider af Beckwith-Wiedemann-syndrom, især op til otte år.

Børnene lider normalt af et stort antal tumorer og cyster, som kræver konstant overvågning og medicinsk kontrol, så regelmæssige besøg hos lægen og hospitalets ophold skal integreres i familiens hverdag. Berørte familier kan bedst lære, hvordan man gør dette fra mennesker i en sammenlignelig situation. Da Beckwith-Wiedemann syndrom er meget sjældent, er der ingen sygdomsspecifikke selvhjælpsgrupper, men forældre kan slutte sig til grupper for sygdomme med lignende symptomer.

Med stigende alder lider børnene selv af de begrænsninger, der følger med deres sygdom. På grund af deres slående udseende drilles eller mobbes de ofte af deres kammerater. For at klare denne situation bedre skal forældre konsultere en børnepsykolog i god tid.