Ved Acrene-syndrom er en gruppe af sygdomme, der er forbundet med misdannelser i nyrer og lemmer. Acrorenalt syndrom findes hos berørte mennesker fra fødslen og er kendetegnet ved en autosomal recessiv arv. Acrorenalt syndrom er relativt sjældent.
Hvad er akrorenalt syndrom?
Acrorenal syndrom er en medfødt sygdom, der forekommer med ekstremt lav frekvens i befolkningen. I øjeblikket er det kun ca. 20 personer, der har akrorenalt syndrom. Ud over en sjælden arvelig sygdom er acrorenalt syndrom også en samlebetegnelse for medfødte afvigelser i lemmer og nyrer, som er langt mere almindelige.
Den estimerede udbredelse af sådanne defekter er i øjeblikket omkring 1:20 000. Statistiske undersøgelser af patienter viser, at misdannelser i ekstremiteterne også er forbundet med abnormiteter i urinvejene og andre indre organer i mere end 90 procent af tilfældene. Acrorenalt syndrom blev først beskrevet i 1969 af de to læger Opitz og Dieker.
En forbindelse mellem misdannelser i lemmerne og defekter i nyrerne synes at være relativt almindelig. De tilsvarende lidelser findes allerede ved fødslen. Undertiden forekommer andre deformiteter på kroppen af den nyfødte baby. Det faktiske acrorenale syndrom forekommer med en udbredelse på ca. 1: 1.000.000. Læger antager en autosomal recessiv arv.
årsager
Acrorenal syndrom er en arvelig sygdom, der manifesterer sig i misdannelser i lemmer og nyrer. Patienterne har visse genetiske mutationer, der fører til manifestation af de typiske symptomer på acrorenal syndrom.
De genetiske mutationer, der forårsager patogenesen, finder sted på gen locus 15q13-q14. Som et resultat af disse genetiske defekter udvikler ekstremiteterne og nyrerne sig forkert, så defekten allerede er til stede, når patienten fødes.
Symptomer, lidelser og tegn
Der skal sondres mellem acrorenalt syndrom som en samlebetegnelse for forskellige misdannelser og det faktiske acrorenale syndrom. I førstnævnte lider patienter af misdannelser i nyrer og lemmer samt andre lidelser. De berørte personer har for eksempel opdelte hænder eller fødder, en metatarsals og en metacarpals.
Nogle gange er der oligodactyly, polydactyly, elektrodactyly og brachydactyly. Knogle forbindelser mellem phalanges, misdannelser i urinlederen og nyregenenese er også mulige. Derudover lider nogle patienter af bilateral hypoplasi af nyrerne, en forhindring af blærehalsen, dobbelt nyrer eller misdannelser i urinblæretrekanten.
Derudover har nogle mennesker symptomer som hypertelorisme, coloboma, fysiske vækstforstyrrelser og hypoplasia af helix. Derudover er der undertiden en psykomotorisk handicap, clinodactyly og coarctation af aorta. Symptomer som coxa valga, hypoplasia af tandemaljen og hypospadi kan også forekomme.
Selve det acrorenale syndrom manifesterer sig normalt i en hypoplasi eller agenese af nyrerne, en elektrodaktisk såvel som hypoplasia af skinnebenet, ulna og radius. I sjældne tilfælde er cystnyrer til stede. De fleste patienter med acrorenalt syndrom dør generelt kort tid efter fødslen på grund af dårlig nyrefunktion. Derudover fødes størstedelen af de berørte børn døde.
Diagnose & kursus
Talrige misdannelser, der forekommer i forbindelse med acrorenal syndrom, kan allerede ses ved spædbarnets fødsel. Derfor stilles en diagnose normalt umiddelbart efter fødslen. Selv hvis mange børn med acrorenalt syndrom fødes døde, er en diagnose af sygdommen nødvendig.
Forskellige medicinske specialister arbejder sammen, såsom ortopædologer og specialister i intern medicin. Når den nyfødte patient undersøges, er forældrene normalt til stede. Den typiske kombination af fysiske deformiteter indikerer det acrorenale syndrom. For at bekræfte diagnosen foretager lægen en røntgenundersøgelse.
Talrige anatomiske anomalier, såsom dem i lemmerne, kan identificeres. I dag er en prænatal diagnose af det acrorenale syndrom også mulig. Til dette formål udfører den behandlende læge en fin ultralyd i livmoderen til den vordende mor. Visse misdannelser kan allerede påvises på denne måde.
Hvornår skal du gå til lægen?
Som regel diagnosticeres dette syndrom i forskellige undersøgelser før fødslen eller direkte efter fødslen. Af denne grund er det normalt ikke nødvendigt for forældrene at specifikt konsultere en læge, da behandlingen altid skal finde sted umiddelbart efter fødslen. Da de berørte lider af misdannelser i nyrerne, skal disse organer især overvåges eller skånes. Hvis der er nyreproblemer, skal en læge straks konsulteres.
En psykologisk eller motorisk svækkelse hos patienten kan også indikere syndromet. Også i dette tilfælde skal en undersøgelse og behandling af en læge finde sted. En læge skal også konsulteres i tilfælde af mærkbare lidelser i fysisk vækst. Desværre er det i de fleste tilfælde ikke muligt at have behandling for dette syndrom. De berørte kan kun modtage palliativ støtte.
Til sidst dør barnet. Ikke sjældent har børnenes forældre imidlertid også behov for behandling af en psykolog. Hvis der derfor forekommer depression eller andre psykologiske lidelser, bør en psykolog også konsulteres.
Læger og terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Det er ikke muligt at behandle årsagen til acrorenal syndrom. Dette skyldes, at sygdommen er medfødt og ikke kan påvirkes postnatalt, især da de fleste patienter dør efter fødslen senest. Symptomatiske behandlingsmetoder for acrorenalt syndrom er også vanskelige.
På grund af misdannelser i nyrerne lider de fleste patienter med acrorenalt syndrom af en udtalt nyresvaghed. I de fleste tilfælde er nyresvigt dødsårsagen, ofte er det kun palliativ pleje for spædbørnene.
Genetisk rådgivning under familieplanlægning anbefales stærkt til familier med tilsvarende genmutationer. Statistiske evalueringer indikerer, at det acrorenale syndrom forekommer hyppigere i fornuftige forbindelser.
Outlook og prognose
Dette syndrom resulterer normalt i forskellige misdannelser og deformiteter på patientens krop. Disse forekommer direkte under udviklingen af fosteret og erhverves ikke i løbet af sygdommen. I mange tilfælde lider forældrene og pårørende til patienten også af det psykologiske stress forårsaget af syndromet.
Den berørte person har abnormiteter i hænder og fødder, som normalt fører til begrænset mobilitet. Som et resultat er patientens hverdag begrænset, og de berørte er ofte afhængige af hjælp fra andre mennesker i hverdagen. Nyrerne påvirkes også af misdannelser, der forårsager forstyrrelser og smerter. I værste fald forekommer nyresvigt.
Væksten af kroppen er også begrænset af sygdommen. Som regel er ingen direkte og kausal behandling af syndromet mulig, så kun barnets smerter kan lindres.
forebyggelse
Det er ikke muligt at forhindre de genetiske årsager til acrorenalt syndrom. Ved anvendelse af prenatal undersøgelsesmetoder kan acrorenal syndrom imidlertid normalt allerede påvises i embryoner i livmoderen. Til dette formål bruger lægen en fin ultralydprocedure, hvor han fokuserer på ekstremiteterne og nyrerne.
Du kan gøre det selv
Hvis barnet lider af acrorenalt syndrom, er det en stor byrde for forældrene. Barnet kan normalt ikke spise uafhængigt eller bruge toilettet. Derudover kan psykiske handicap, vækstforstyrrelser og forskellige misdannelser også forekomme.
Det komplekse symptombillede betyder normalt en stor usikkerhed for de pårørende, fordi der ofte udvikles yderligere symptomer i løbet af livet, hvilket i stigende grad begrænser barnet. For at reducere den fysiske og mentale stress skal en plejer kaldes tidligt, som kan passe barnet døgnet rundt. Derudover er psykologisk pleje tilgængelig for de pårørende.
Ud over disse generelle tiltag, der forbedrer livskvaliteten for børn og forældre på lang sigt, skal forskellige organisatoriske opgaver udføres. Dette inkluderer registrering i særlige børnehaver og skoler, renovering i husholdningen og køb af de nødvendige hjælpemidler (krykker, kørestole osv.). Lægen kan støtte forældrene i disse trin og give tip til, hvordan man kan klare de forskellige opgaver og sætte barnet i stand til at leve et symptomfrit liv på trods af sygdommen.
