Townes-Brocks-syndrom

Hvori Townes-Brocks-syndrom det er en genetisk sygdom, der er forbundet med en række typiske misdannelser i kroppen. Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde. Deformiteter, der vises i Townes-Brocks syndrom, påvirker primært ørerne, tommelfingrene og anus. Derudover er cirka 50 procent af de syge mennesker også påvirket af misdannelser i nyrerne.

Hvad er Townes-Brocks syndrom?

I princippet repræsenterer dette Townes-Brocks-syndrom er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved forskellige misdannelser. Disse deformiteter påvirker forskellige områder af den menneskelige krop. Medicinsk forskning har vist, at sygdommen normalt overføres til afkom på en autosomal dominerende måde.

Derudover skal det bemærkes, at omkring halvdelen af ​​sygdommene er resultatet af dominerende nye mutationer. Grundlæggende er Townes-Brocks syndrom en relativt sjælden sygdom. Procentdelen af ​​spontane nye mutationer, der fører til Townes-Brocks syndrom, er relativt høj.

årsager

Townes-Brocks syndrom er primært genetisk. I de fleste tilfælde er mutationer i SALL1-genet ansvarlige for misdannelserne. Denne mutation fører til typiske symptomer og misdannelser hos omkring 75 procent af de berørte. I nogle tilfælde forveksles Townes-Brocks syndrom med det såkaldte Okihiro syndrom.

Denne sygdom er resultatet af defekter i SALL4-genet. Sygdommen er kendetegnet ved misdannelser i tommelfingrene, der ligner dem i Townes-Brocks syndrom. Radius er forkortet, og der opstår en Duane-anomali. Derudover er misdannelser i ørerne, nyrerne og anal atresi også mulige.

Townes-Brocks syndrom forveksles undertiden med VACTERL-foreningen, da symptomerne til dels er ens. Sygdommen fører til defekter i rygsøjlen eller individuelle ryghvirvler, defekter i hjertet, anal atresi og misdannelser i luftrøret og spiserøret. Grundlæggende er årsagerne til denne sygdom stort set uklare.

Symptomer, lidelser og tegn

Townes-Brocks syndrom er kendetegnet ved en karakteristisk kombination af deformiteter i kroppen. De fleste misdannelser påvirker tommelfinger, ører og anus. For eksempel er dobbelte tommelfingre eller triphalangeale tommelfingre mulige.

Derudover er omkring 75 procent af de syge mennesker påvirket af alvorligt høretab. Cirka halvdelen af ​​mennesker med Townes-Brocks syndrom har en misdannelse i nyrerne. Derudover viser nogle patienter alvorlig nyredysfunktion, selvom organet ikke er påvirket af misdannelser.

Hjertedefekter er langt mindre almindelige i Townes-Brocks syndrom. I forbindelse med en bestemt mutation øger imidlertid risikoen for hjertedefekter, og de er mere udtalt. Der er en risiko for at forveksle Townes-Brocks syndrom med nogle andre tilstande. Disse er primært Okihiro syndrom og STAR syndrom.

Kun kvinder er ramt af denne sygdom. Patienter lider under syndakti af anden til femte tæer. Denne misdannelse forekommer ikke i Townes-Brocks syndrom og letter differentieret diagnose. Derudover er der normalt ingen misdannelser af tommelfingrene i STAR-syndromet.

Townes-Brocks syndrom kan føre til nyresvigt hos personer med nyresvigt. Misdannelserne på tommelfingrene manifesterer sig f.eks. Ved det faktum, at fingrene er treparti, eller at der er flere tommelfingre. Nogle børn med Townes-Brocks syndrom viser udviklingsforsinkelser og unormal opførsel. I nogle tilfælde har de berørte mennesker asymmetrier omkring ansigtet.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis der er mistanke om Townes-Brocks syndrom, skal der først tages en grundig medicinsk historie. I en samtale diskuterer lægen patientens medicinske historie, symptomer og klager samt familiens disposition. Hvis mistanken om sygdommen bekræftes, udføres normalt en genetisk analyse af den berørte patient.

Denne analyse muliggør en klar diagnose af Townes-Brocks syndrom, da de tilsvarende mutationer af de respektive gener detekteres. Sygdomsforløbet afhænger af den individuelle sværhedsgrad af symptomer og misdannelser.

Hvis misdannelser i nyrer og hjerte ikke er for store, er forventede levetid for de berørte patienter i princippet ikke kortere end for raske mennesker. Grundlæggende tyder imidlertid arven på Townes-Brocks syndrom på, at overlevelsesgraden delvist er reduceret. Dette gælder især, hvis der for eksempel er funktionelle forstyrrelser i nyrerne.

Komplikationer

Da Townes-Brocks syndrom er en genetisk sygdom, er det ikke muligt at forårsage kausal behandling. De ramte lider primært af alvorligt høretab. Høretab kan også have en meget negativ effekt på udviklingen af ​​børn og begrænse patientens hverdag.

Townes-Brocks syndrom fører også til nyresvigt, så i værste tilfælde er de berørte afhængige af dialyse eller en nyretransplantation. Hvis det ikke behandles, kan dette føre til nyresvigt og i værste fald død for den pågældende. I mange tilfælde har syndromet også en meget negativ effekt på udviklingen og også på den pågældende persons intelligens.

De fleste patienter er derfor afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres liv. Pårørende og forældre lider også ofte af psykologiske klager eller depression. Syndromet kan også føre til asymmetrier i ansigtet og dermed også reducere den berørte persons æstetik.

Da Townes-Brocks syndrom kun kan behandles symptomatisk, er der ingen komplikationer. Imidlertid opnås ikke fuld helbredelse. Syndromet kan også reducere patientens forventede levetid.

Hvornår skal du gå til lægen?

Med Townes-Brocks syndrom er den pågældende under alle omstændigheder afhængig af en lægelig undersøgelse og behandling af en læge. Selvhelende kan heller ikke forekomme her, så det er vigtigt at undersøge en læge. Jo tidligere Townes-Brocks-syndrom genkendes og behandles, jo bedre er det yderligere sygdomsforløb. En læge skal derfor kontaktes, så snart de første symptomer på Townes-Brocks syndrom vises.

I tilfælde af Townes-Brocks syndrom skal lægen konsulteres, hvis den pågældende har alvorligt høretab. Normalt forekommer dette høretab uden nogen særlig grund og forsvinder ikke på egen hånd. Nyresygdomme kan også indikere dette syndrom, så en undersøgelse skal udføres af en læge. Det er ikke ualmindeligt, at der opstår hjerteproblemer.

Townes-Brocks syndrom kan normalt diagnosticeres og behandles af en læge eller en børnelæge. På trods af behandling fører denne sygdom i mange tilfælde til en nedsat levealder for de berørte.

Behandling og terapi

Som en del af behandlingen af ​​Townes-Brocks syndrom er der forskellige muligheder at vælge imellem, som bruges afhængigt af de enkelte symptomer. Nyredysfunktion behandles med dialyse eller en organtransplantation. Hvis der er en hjertedefekt, er fokus på terapi til denne misdannelse og muligvis en operation.

Misdannelser i lemmer eller tommelfinger kan muligvis korrigeres kirurgisk, så patienterne ikke lider psykisk under misdannelserne. Døvhed forbundet med Townes-Brocks syndrom lettes normalt med høreapparater.

forebyggelse

Der er i øjeblikket ingen effektive metoder til forebyggelse af Townes-Brocks syndrom kendt, da det er en genetisk sygdom.

Efterbehandling

I Townes-Brocks syndrom (TBS) bestemmes omfanget af opfølgningsforanstaltningerne af den karakteristiske misdannelse af sygdommen. Som et resultat af TBS lider den ramte person af kombinerede anomalier i hænder, anus, fødder og ører. Anomalier i ekstremiteterne (hænder, fødder) kan muligvis korrigeres kirurgisk. I tilfælde af en operation er efterbehandling ansvarlig for at mobilisere de korrigerede ekstremiteter.

Fysioterapeutiske og fysiske anvendelser (for eksempel elektroterapi eller koldterapi) er dybest set beregnet som opfølgningsbehandlinger. Succesen med det kirurgiske indgreb kan også kontrolleres postoperativt ved hjælp af magnetisk resonansafbildning (MRI). Misdannelser i ørerne er normalt mikroti eller en foldet øvre helix. I omkring 88 procent af disse sygdomme fører misdannelserne til neurosensorisk høretab.

Et høreapparat er nødvendigt for normal hørelse. I dette tilfælde leveres efterpleje først af en høreapparatudbyder. Han skal rådgive den pågældende og justere det valgte høreapparat optimalt for den pågældende. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der være behov for yderligere høretest for at bestemme det aktuelle kliniske billede.

Anal misdannelser manifesteres som anal atresi, analstenose eller forskydning af anus.Disse tre sygdomme kan behandles kirurgisk. Som en langsigtet konsekvens kan det føre til en ubehandelig fækal inkontinens med muligvis kliniske ophold. Eftervæsenets opgave er derefter at opnå social kontinuitet for den person, der er berørt ved hjælp af multimodale terapimuligheder.

Du kan gøre det selv

Den symptomatiske behandling af Townes-Brocks syndrom kan understøttes af forskellige generelle foranstaltninger. Alle ledsagende foranstaltninger skal først drøftes med den behandlende læge.

Ud over dialyse, som det er nødvendigt i tilfælde af nyresvigt i forbindelse med Townes-Brocks syndrom, anbefales en ændring i kosten. Der skal drikkes tilstrækkeligt vand inden dialyse. Diæten skal være lav i protein og høj i sunde fedtstoffer. I modsætning til dialyse, bør væskeindtagelsen være begrænset, og meget protein bør forbruges. Før og under dialyse er det også vigtigt at have en diæt med lavt fosfat, kalium og salt.

Høreapparater skal bæres i tilfælde af hørehæmning, hvilket normalt er meget udtalt i Townes-Brocks syndrom. Patienter er bedst at kontakte en audiolog, der kan stille diagnosen.

Efter en kirurgisk procedure, såsom en nyretransplantation eller kirurgisk korrektion af ekstremiteterne, skal de medicinske retningslinjer primært følges. Derudover anbefales hvile og tilstrækkelig sengeleje, så kroppen hurtigt kan komme sig efter procedurens strenghed. Den ansvarlige læge forklarer, hvilke mål der er fornuftige i detaljer.