Sensenbrenner syndrom

Ved Sensenbrenner syndrom det er en genetisk sygdom, der er ekstremt sjælden. Sensenbrenner syndrom er kendetegnet ved et stort antal anatomiske og funktionelle defekter. Der er i øjeblikket færre end 20 kendte tilfælde af Sensenbrenner-syndrom. Sensenbrenner syndrom blev først beskrevet i 1975.

Hvad er Sensenbrenner syndrom?

Ved Sensenbrenner syndrom det er en arvelig sygdom med en autosomal recessiv arv. I øjeblikket er det kun omkring 20 personer, der vides at have ljødforbrændingssyndromet i medicin. Sensenbrenner syndrom manifesterer sig i skeletabnormaliteter, såsom et indsnævret bryst, klinodactyly, syndactyly og brachydactyly.

Derudover er der ectodermale defekter i ljødforbrændingssyndromet, såsom misdannelser i tænderne såsom hypodontia, mikrodonti eller taurodontisme. Håret hos mennesker, der lider af Sensenbrenner-syndrom, tyndes ofte, og der er ofte abnormiteter på fingre og negle. Nogle patienter med Sensenbrenner-syndrom har hypotelorisme og abnormiteter i underlæben.

I mange tilfælde udvikler folket en kronisk nyresvaghed på grund af ljødforbrændingssyndromet, som undertiden fører til svigt i organet. Nyresvigt skyldes nephronophthisis og finder normalt sted mellem 2 og 6 år. Leverens funktion er også delvis nedsat af ljødforbrændingssyndromet.

Derudover lider adskillige patienter med Sensenbrenner syndrom gentagne infektioner i lungerne og har misdannelser i hjertet. Misdannelser i øjnene, såsom nystagmus eller nærsynthed, er også almindelige.

årsager

Årsagerne til udviklingen af ​​ljødforbrændingssyndromet findes i genetiske defekter. Mutationer forekommer i visse gener. Indtil videre har medicinsk forskning identificeret tre gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​ljødforbrændingssyndromet. Grundlæggende er der et autosomalt recessivt arvemønster i Sensenbrenner syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på Sensenbrenner syndrom er forskellige og manifesterer sig på den ene side i abnormiteter i skelettet og på den anden side i dysfunktion af organer. Den fysiske vækst hos patienter, der lider af Sensenbrenner-syndrom, bremses ned, allerede før de fødes. Væksthæmningen fortsætter også postnatalt, så de fleste mennesker, der er berørt af scythe burn-syndrom, ikke når en gennemsnitlig højde.

Skelettets misdannelser kan for eksempel ses i hænder og fingre. Patienterne viser ofte brachydactyly eller syndactyly. Derudover lider mange ramte mennesker af en indsnævret thorax og mikrocefali. Typiske afvigelser forårsaget af forstyrrelser i ektoparmen vises også på tænderne som et resultat af ljødforbrændingssyndromet. Patienterne har ofte mindre tænder eller tænder med usædvanlige former.

Håret hos mennesker med Sensenbrenner syndrom er normalt fint og tyndere. Den vokser langsomt og tyndt og har få pigmenter, så den er ofte lys blond. Neglerne hos mennesker med Sensenbrenner syndrom deformeres ofte. Derudover lider de ramte ofte af hypohidrose og misdannelser i hjertet. Øjnene påvirkes også af defekter og funktionelle begrænsninger.

De, der lider af Sensenbrenner-syndrom, er for det meste fotofobe og udvikler leverfibrose. Derudover lider patienter af kronisk nyresvigt på grund af Sensenbrenner syndrom. Frem for alt kan svækkelsen af ​​organfunktioner føre til den for tidlige død af mennesker med Sensenbrenner syndrom.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen Sensenbrenner-syndrom stilles bedst i et specialistcenter for sjældne arvelige sygdomme, da sygdommen ikke er kendt. Anamnese finder normalt sted hos depot og den nyfødte patient, da ljødforbrændingssyndromet i de fleste tilfælde allerede er synligt umiddelbart efter fødslen. Den kliniske undersøgelse er baseret på blikundersøgelser og billeddannelsesundersøgelser af skelet og indre organer.

Ultralyd og røntgenteknikker anvendes for eksempel til dette formål. Derudover spiller analyser af blod og urin en vigtig rolle i diagnosticering af scythes burner syndrom. Derudover udfører specialisten normalt histologiske undersøgelser af leveren og nyrerne for at få konklusioner om organfunktionerne.

Øjnene er også genstand for passende undersøgelser for at identificere defekter og funktionsforstyrrelser. Ved den differentielle diagnose udelukker lægen Jeune syndrom og Ellis van Creveld syndrom. Begge sygdomme ligner i et vist omfang Sensenbrenner-syndrom, så undgåelige sammenblandinger er mulige gennem hastig diagnose.

Komplikationer

Sensenbrenner syndrom har en meget negativ effekt på livskvaliteten og hverdagen for den berørte person. Patienterne lider af en række misdannelser og begrænsninger og deres liv og er derfor afhængige af hjælp fra andre mennesker. Først og fremmest er der forsinkelser i vækst og udvikling.

Disse kan ledsages af mental retardering og kort statur. Dette kan føre til mobning eller drilleri, især i en ung alder. Tænderne og tæerne reduceres ofte også i størrelse eller på anden måde deformeres. Dette syndrom kan også forårsage misdannelser i hjertet, så de i værste tilfælde kan dø af pludselig hjertedød.

På grund af Sensenbrenners syndrom er nyrerne også beskadiget, hvilket kan føre til nyresvigt. I de fleste tilfælde reduceres levetiden for de berørte markant. Der er normalt ingen komplikationer i behandlingen af ​​syndromet. Imidlertid kan syndromet kun behandles symptomatisk, så det ikke fører til et helt positivt forløb af sygdommen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Sensenbrenner syndrom kræver altid behandling. Jo tidligere Sensenbrenner-syndrom genkendes, jo bedre er prognosen for denne sygdom. En læge skal konsulteres, hvis den pågældende person lider af stærkt forsinket vækst. Forskellige misdannelser forekommer også på skelettet, som i de fleste tilfælde også let kan genkendes med øjet. Hænder og fødder påvirkes også af disse misdannelser.

Derfor, hvis disse symptomer opstår, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Det vigtigste er, at forældre skal være opmærksomme på disse symptomer og se en læge med deres barn. Endvidere peger restriktioner i bevægelse eller synsproblemer også på ljødforbrændingssyndromet. Hvis selve syndromet ikke behandles, kan det også føre til nyresvigt, hvilket i værste tilfælde fører til den pågældende død.

Sensenbrenner syndrom kan diagnosticeres af en læge. Yderligere behandling afhænger imidlertid af omfanget af symptomerne og udføres derefter af en specialist.

Behandling og terapi

En behandling af årsagerne kan ikke bruges i ljødforbrændingssyndromet. I stedet behandler læger symptomerne på Sensenbrenner syndrom, for eksempel ved at korrigere misdannelserne på skelettet. På grund af de svage nyrer er dialyse nødvendig hos mange patienter. Nyren kan muligvis blive transplanteret, når organet er svigtet.

Prognosen for Sensenbrenner syndrom afhænger primært af sværhedsgraden af ​​organdysfunktionen. Fokus er på funktionen af ​​nyrerne, hjertet og lungerne. Da de tilsvarende funktionelle begrænsninger repræsenterer en akut trussel mod livet for mennesker, der lider af Sensenbrenner-syndrom. Med hensyn til den sjældne forekomst af sygdommen og det lille antal tilfælde, der er observeret indtil videre, er nøjagtige udsagn om sandsynligheden for overlevelse og prognose for Sensenbrenner-syndromet ikke mulig.

forebyggelse

Sensenbrenner syndrom opstår som et resultat af genetiske mutationer, der ikke kan påvirkes. I nogle tilfælde er prenatal diagnose af Sensenbrenner syndrom mulig. I princippet har familier med tilfælde af Sensenbrenner-syndrom ret til genetisk rådgivning, hvilket er særlig nyttigt, når man planlægger en familie.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde er foranstaltningerne og mulighederne for direkte opfølgning af Sensenbrenner-syndrom væsentligt begrænset, eller i nogle tilfælde er de ikke engang tilgængelige for den berørte. Af denne grund bør patienten konsultere en læge så tidligt som muligt for at forhindre, at andre klager og komplikationer opstår.

Ligeledes, hvis den pågældende ønsker at få børn, skal de bestemt først foretage en genetisk undersøgelse og rådgivning for at forhindre, at dette syndrom opstår igen. Da dette er en genetisk sygdom, kan den normalt ikke helbredes fuldstændigt. De fleste patienter er afhængige af regelmæssig dialyse til behandling.

I mange tilfælde er støtte fra familie og venner også meget vigtig, hvilket kan forhindre udvikling af depression og andre psykologiske lidelser. Kontakt med andre patienter med sygdommen kan vise sig at være meget nyttigt og dermed også gøre livet og hverdagen lettere for de berørte. Imidlertid er det videre forløb af dette syndrom i høj grad afhængigt af den nøjagtige sværhedsgrad, så der ikke kan foretages en generel forudsigelse. Sensenbrenner syndrom kan også reducere patientens forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Mennesker, der lider af det genetiske ljødforbrændingssyndrom, har store vanskeligheder i hverdagen. Typiske symptomer som synsforstyrrelser, nyreproblemer og hyppige luftvejsinfektioner har en meget negativ effekt på livskvaliteten. De fleste patienter dør i barndommen. Af denne grund anbefales prenatal diagnose. Familier, hvor den sjældne genetiske defekt allerede er opstået, bør bestemt søge passende genetisk rådgivning.

I hverdagen er regelmæssige dialyseaftaler uundgåelige på grund af nyreinsufficiens. Derudover kan forældre til syge børn finde ud af mulige korrektioner af de eksisterende misdannelser. Patienterne skal behandles med stor forsigtighed og kræve stor opmærksomhed. Hengiven interaktion kan lindre lidelsen lidt. For forældrene er der støtte fra læger og klinikker.

Da sygdommen imidlertid er ekstremt sjælden, er der ingen selvhjælpsgrupper. De berørte får trods alt en vis støtte i psykoterapeutiske sessioner gennem rådgivning fra medicinske eksperter og også gennem andre sociale kontakter. Den tætte kontakt mellem familiemedlemmer spiller også en meget vigtig rolle. Forældre og syge børn føler sig mindre udstødte.