retinoblastoma

EN retinoblastoma er en ondartet, mutationsrelateret netthindetumor, der primært forekommer i spædbarnet, og som påvirker begge køn lige så ofte. Ved tidlig diagnose og terapi er retinoblastom helbredelig i de fleste tilfælde (ca. 97 procent).

Hvad er retinoblastom?

Som retinoblastoma (også Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) er en ondartet (ondartet) nethindetumor, der normalt forekommer hos børn og sjældnere i ungdomsårene og skyldes en genetisk bestemt eller spontan, somatisk mutation af umodne nethindeceller.

Et retinoblastom manifesterer sig typisk i det, der er kendt som et amaurotisk katteøje, der er kendetegnet ved en elev, der lyser hvidt under visse lysforhold, da tumoren allerede stort set udfylder området bag linsen.

Derudover er ensidig eller bilateral strabismus (strabismus), pseudobuphthalmus (øjenæveforstørrelse) samt øget intraokulært tryk og kronisk øjenbetændelse i nogle tilfælde karakteristiske symptomer på retinoblastom.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan et retinoblastom vokse ind i synsnerven (synsnerven) og hjernehinderne (meninges) eller forårsage netthindeavvikling, hvilket kan føre til synstab (blindhed).

årsager

EN retinoblastoma kan årsag tilskrives spontane somatiske eller genetiske mutationer af begge alleler i det såkaldte retinoblastomegen eller tumorundertrykkende gen RB1 på kromosom 13. Tumorundertrykkende gener bærer den genetiske information, der regulerer cellevækst.

Hvis et sådant gen beskadiges af mutationsprocesser, mister det sin regulatoriske evne, og der kan forekomme ukontrolleret vækst af celler, såsom nethindeceller i retinoblastoma. Som regel arves en beskadiget allel og dermed disposition (disponering) for et retinoblastom.

For at reguleringsevnen skal kunne slukkes, skal begge alleler af tumorundertrykkelsesgenet forstyrres, dvs. den anden allel skal også mutere spontant. Da alle kroppens celler i dette tilfælde er påvirket, forekommer et retinoblastom normalt på begge sider i denne familiære form. I tilfælde af et rent somatisk retinoblastom, på den anden side, skal begge alleler i en celle muteres spontant på samme tid for at sygdommen kan manifestere sig. Derfor forekommer et retinoblastom normalt på den ene side.

Symptomer, lidelser og tegn

Mindre retinoblastomer forårsager normalt ikke klare symptomer. Et muligt initialt symptom er en hvid plet i pupillens område. Dette såkaldte katteøjesyndrom indikerer omfattende tumorvækst inde i øjet. Normalt er det en hvidgul misfarvning, der vises på en eller begge elever.

Som et resultat af det øgede intraokulære tryk kan det berørte øje kvælde, være rødt og smertefuldt. Når tumoren vokser og spreder sig til andre områder af øjet, kan den forårsage synsproblemer. De syge ser derefter dobbeltbilleder, opfatter deres omgivelser som uskarpe eller lider af synsfeltdefekter.

I ekstreme tilfælde er der risiko for blindhed i det ene eller begge øjne. Ud over nedsat syn på det synlige fakultet bemærkes en squint-position hos hver fjerde patient. Med yderligere udvidelse af retinoblastom kan langvarig øjenbetændelse forekomme. Ud over at øge det intraokulære tryk forårsager en sådan betændelse også svær smerte og andre tegn på betændelse (såsom feber og ubehag).

Avanceret retinoblastom kan fjerne nethinden og forårsage synstab. Hvis tumoren i øjet behandles rettidigt, er fuldstændig helbredelse mulig. I de fleste tilfælde kan synet bevares, og tegn på betændelse falder efter et par uger. Et ubehandlet retinoblastom kan være dødeligt.

Diagnose & kursus

EN retinoblastoma diagnosticeres normalt i småbarnsalder ved hjælp af det amaurotiske katteøje og som en del af en oftalmoskopi (reflektion af fundus).

Ved hjælp af billeddannelsesmetoder (sonografi, magnetisk resonans tomografi, computertomografi) kan der fremsættes udtalelser om omfanget af retinoblastom i de omgivende vævsstrukturer. For at bestemme den familiære form af et retinoblastom, udføres blodprøver på det berørte barn og hans / hendes familiemedlemmer (forældre, søskende).

Med en tidlig diagnose og start af terapi er prognosen for retinoblastom god, og det berørte øje heles normalt fuldstændigt, mens synet opretholdes. Hvis ubehandlet, har retinoblastom et dødeligt (dødeligt) forløb. I familiær form kan yderligere retinoblastomer og forskellige sekundære typer af tumorer (især knogletumorer) forekomme efter vellykket terapi.

Komplikationer

I de fleste tilfælde kan retinoblastom helbredes. Især ved tidlig diagnose og behandling forløber sygdommen i de fleste tilfælde positivt, og der forekommer ingen særlige komplikationer. Med denne sygdom lider de ramte primært af en hvid, opretstående elev. Dette fører til betydelige visuelle problemer og også til begrænsninger i den berørte persons hverdag.

Strabisme kan også favoriseres på grund af sygdom, hvilket kan føre til mobning eller drilleri hos unge mennesker. Desuden fører retinoblastom, hvis det ikke behandles, til betændelse i øjet og i værste fald fuldstændigt synstab. Især hos unge mennesker kan synstab føre til svære psykologiske klager eller endda depression. Regelmæssige øjenundersøgelser kan let forhindre disse symptomer.

Retinoblastomet kan normalt fjernes relativt let. Der er ingen komplikationer, og synet er bevaret. I alvorlige tilfælde skal hele øjeæblet dog fjernes og erstattes med en protese. Levetiden for den påvirkede påvirkes normalt ikke negativt af retinoblastom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da retinoblastom er en tumor, skal det altid undersøges og behandles af en læge. Der er ingen selvhelbredelse, og i værste fald kan tumoren sprede sig gennem kroppen. Retinoblastom kan imidlertid behandles relativt godt, hvis de diagnosticeres tidligt.

En læge skal konsulteres, hvis den pågældende person lider af hævelse i øjet. Øjets indre tryk øges også markant, hvilket kan føre til synsproblemer. De berørte lider af dobbeltsyn eller sløret syn. Nogle af de berørte skvetter også. Da retinoblastom også påvirker hele kroppen, kan denne sygdom føre til feber eller endda smerter i øjet. Hvis disse symptomer vises over en lang periode og ikke forsvinder alene, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Behandling af retinoblastom udføres normalt af en øjenlæge.

Behandling og terapi

De specifikke terapeutiske forhold afhænger af dig retinoblastoma på scenen for tumorsygdommen. For eksempel kan mindre retinoblastomer behandles med strålebehandling ved påføring af radioaktivt jod eller ruthenium direkte på tumorcellerne under en operation for at dræbe dem på en målrettet måde.

Som en del af laserterapi ødelægges karene, der leverer tumoren, hvilket får tumoren til at dø. Derudover anvendes termiske eller kryoterapeutiske foranstaltninger, gennem hvilke tumorcellerne i et lille retinoblastom dør af som et resultat af varme eller isdannelse. Med de nævnte terapimetoder kan synet normalt bevares.

Hvis et retinoblastom allerede er i et avanceret vækststadium og det berørte øje er beskadiget, er enukleation (fjernelse af øjeæblet) nødvendig for at forhindre metastase. Den fjernede øjeæppe erstattes af en øjenprotese efter den kirurgiske procedure.

Hvis begge øjne er involveret, gøres der normalt et forsøg på at bevare synet på det ene øje ved at oplyse øjet med den større tumor, mens det andet øje behandles med laser, stråling eller kryoterapi. Hvis synsnerven (synsnerven) allerede er påvirket, og / eller metastase kan bestemmes, anvendes kemoterapeutiske foranstaltninger også i retinoblastom.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

En retinoblastoma kan ikke forhindres specifikt, da de triggende spontane mutationer ikke kan kontrolleres. Hvis der er familiehistorie med øjenkræft, eller hvis der er symptomatiske tegn, bør barnet undersøges af en øjenlæge, så et potentielt retinoblastom kan diagnosticeres og behandles på et tidligt tidspunkt. Desuden bør børneundersøgelser bruges til tidlig påvisning af retinoblastom.

Efterbehandling

Efter den første behandling af retinoblastom vil opfølgende undersøgelser finde sted med regelmæssige intervaller. Til dette formål skal patienten gå til en klinik. Det er ekstremt vigtigt at deltage i check-ups. Der er en risiko for, at retinoblastom gentager sig og kræver passende behandling. Eventuelle sekundære og samtidige sygdomme kan muligvis også behandles.

Det vigtigste mål med opfølgning af retinoblastoma er den tidlige påvisning af et tilbagefald. Jo før den nye tumor diagnosticeres, jo bedre kan den behandles. Det samme gælder bivirkninger eller følger, der kan forekomme på grund af sygdommen. Hvis der er følelsesmæssige eller sociale problemer forårsaget af retinoblastom, vil eftervæsenet også tage sig af dem.

Som en del af eftersynene kontrolleres det berørte barns øjne og øjenkontakter regelmæssigt. En oftalmoskopundersøgelse udføres under anæstesi. Hvor mange opfølgende undersøgelser der i sidste ende skal finde sted, afhænger af typen af ​​terapi, barnets alder og de genetiske fund.

Hvis retinoblastom har arvelige årsager, udføres regelmæssige opfølgningsundersøgelser på et specielt center hver tredje måned efter operationen op til 5-årsalderen. Hvis kemoterapi med andre former for behandling, såsom kirurgi, kryoterapi, laserterapi eller strålebehandling, skal undersøgelsen normalt udføres hver fjerde uge. Med denne procedure kan nye formationer af retinoblastom normalt genkendes i god tid.

Du kan gøre det selv

Retinoblastoma kræver oprindeligt tæt medicinsk behandling. Derudover er der forskellige selvhjælpsforanstaltninger, der understøtter medicinsk behandling. Grundlæggende er retinoblastom en tilstand, der skal behandles af en læge. Selvhjælpsforanstaltningerne fokuserer på at forblive fysisk aktive og følge en mild kost.

Barnet har også brug for støtte i hverdagen. På grund af det begrænsede syn er mange aktiviteter ikke længere mulige uden hjælp. Efter en operation på øjet må patienten ikke udsætte øjet for direkte sollys eller andre stimuli. De medicinske specifikationer for sårpleje skal overholdes nøje, så der ikke forekommer infektioner.

Da det er en alvorlig kræftsygdom, lider de berørte børn og unge ofte mentalt. Forældre bør tilbringe så meget tid som muligt med det syge barn og få børnevenlige oplysninger om sygdommen. Samtaler med specialister hjælper barnet til bedre at forstå tilstanden. Terapeutisk rådgivning kan også være nyttig for forældre. Hvis sygdommen udvikler sig positivt, bør en sund og aktiv livsstil opretholdes på lang sigt. Derudover har barnet normalt brug for et visuelt hjælpemiddel, som bør organiseres tidligt. Eventuelle eksterne ændringer kan behandles med make-up eller proteser. Børnekræftfonden giver berørte familier en orientering.