Promyelocytisk leukæmi

I Promyelocytisk leukæmi det er en akut form for leukæmi forårsaget af neoplasi i den røde knoglemarv. Dette fører til en ukontrolleret stigning i promyelocytter, en umoden forløber for hvide blodlegemer, leukocytter. Behandling og gennemsnitlige overlevelseschancer for promyelocytisk leukæmi betragtes stadig som dårlige.

Hvad er promyelocytisk leukæmi?

Det Promyelocytisk leukæmi, PML, repræsenterer en speciel form for akut myeloide leukæmi, AML. Det er kendetegnet ved det faktum, at der kan påvises mere umodne hvide blodlegemer i blodbanen. Promyelocytter er knoglemarvsceller, som normalt ikke findes i blodet.

I PML dannes denne celletype imidlertid overdreven i knoglemarven og frigøres i den frie blodbane af grunde, der endnu ikke er klare. Denne form for neoplasma er kendetegnet ved en meget specifik, karakteristisk form af umodne hvide blodlegemer, også kaldet sprængninger.

Promyelocytisk leukæmi tegner sig kun for cirka fem procent af alle nye diagnoser af akut myeloide leukæmi, så denne form for leukæmi er sjælden. Når PML-udbruddet, kan etniske og regionale frekvenser bestemmes, for hvilke der dog stadig ikke er nogen formodentlig forklaring.

Oftest er unge og unge voksne påvirket, for efter 60-årsalderen falder forekomsten markant. Promyelocytisk leukæmi påvirker kvinder og mænd mere eller mindre lige.

årsager

En klar tildeling af årsagen til udvikling og udbrud af promyelocytisk leukæmi er stadig ikke kendt. En højere forekomst kan ses i Mellem- og Sydamerika, Italien og Spanien, hvorfor årsagen også er ukendt. Der er dog indikationer på såkaldte kromosomale afvigelser, som kunne være direkte involveret i udviklingen af ​​promyelocytisk leukæmi.

Tilstedeværelsen af ​​en bestemt kromosomtranslokation eller det tilsvarende fusionsgen betragtes som diagnostisk. Derudover blev andre molekylære varianter fundet, som dog forekommer endnu mere sjældent. Disse typiske kromosomale ændringer forekommer imidlertid ikke hos alle patienter med promyelocytisk leukæmi.

Derfor er dette også utilstrækkeligt som det eneste kriterium til bestemmelse af årsagen. Teorien om en forøget familiær akkumulering af det kliniske billede er i mellemtiden blevet afvist. Udviklingen af ​​PML begynder altid i den røde knoglemarv, hvor uafhængige, autonome kloner udvikler sig, som producerer umodne hvide blodlegemer på en ukontrolleret måde, dvs. typisk for en ondartet tumorcelle.

Symptomer, lidelser og tegn

Promyelocytisk leukæmi er en form for akut forekommende leukæmi og er derfor altid en hæmatologisk nødsituation, der kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben. På grund af neoplasia af umodne hvide blodlegemer i knoglemarven undertrykkes produktionen af ​​thrombocytter, blodplader, stort set.

Derfor er der en øget tendens til at blø tidligt som det vigtigste diagnostiske kriterium. Denne blødningstendens er også regelmæssigt forbundet med en udtalt blodkoagulationsforstyrrelse. Eksternt kan disse tegn på sygdommen allerede genkendes af de fineste, punktformede blødninger i huden og slimhinderne, også kendt som petechiae.

Derfor er der en livsfare, selv med de mindste skader, ved umættelig blødning. Imidlertid kommer den større risiko for patienter med promyelocytisk leukæmi fra intern, især intracerebral blødning, hvilket også er et direkte resultat af den øgede blødningstendens.

Hvis specifikke terapeutiske foranstaltninger ikke implementeres med det samme, kan de berørte liv normalt ikke reddes. I de tidlige stadier af sygdommen, længe før der er en synlig blødningstendens, er der fokus på ikke-specifikke symptomer. Disse inkluderer for eksempel udtalt blekhed på grund af anæmi, nedsat ydeevne og træthed.

Diagnose & sygdomsforløb

En pålidelig diagnose af promyelocytisk leukæmi skal stilles i det hæmatologiske laboratorium med hjælp fra en specialist. Et lysmikroskop viser et karakteristisk leukæmisk billede med massive forekomster af promyelocytter i det perifere blod.

Biopsier af knoglemarven såvel som menneskelig genetisk og koagulationsfysiologisk undersøgelse kan bekræfte diagnosen på et tidligt tidspunkt. Sygdomsforløbet betragtes som dårligt, da det er et alvorligt klinisk billede med en markant nedsat generel tilstand.

Komplikationer

Først og fremmest fører promyelocytisk leukæmi til en markant forøget blødningstendens hos dem, der er ramt. Selv mindre ulykker eller nedskæringer fører til rigelig blødning. Selve blodkoagulationen forstyrres også tydeligt i de fleste tilfælde af promyelocytisk leukæmi, så blødningen ikke let kan stoppes. Som regel kan selv mindre blødninger bringe livet i fare, hvis blødningen ikke kan stoppes.

Intern blødning kan også forekomme på grund af promyelocytisk leukæmi og føre til alvorlige komplikationer og symptomer. De berørte lider ofte af udmattelse og træthed, som dog ikke kan kompenseres ved hjælp af søvn. Permanent blekhed opstår også på grund af promyelocytisk leukæmi, og modstandsdygtigheden hos de berørte falder markant på grund af sygdommen.

Behandlingen af ​​promyelocytisk leukæmi udføres normalt ved hjælp af lægemidler. Der er ingen komplikationer, hvis stoffet ikke overdoseres. Der er desuden også et positivt forløb af sygdommen. Hvorvidt levetiden for den berørte person reduceres af promyelocytisk leukæmi kan imidlertid normalt ikke forudsiges.

Hvornår skal du gå til lægen?

En øget tendens til blødning forstås som et alarmsignal for organismen. Hvis selv mindre skader ikke kan stoppes med de sædvanlige metoder til hæmostase, kræves øget årvågenhed. En læge skal besøges så hurtigt som muligt, da promyelocytisk leukæmi fører til en for tidlig død af patienten, hvis sygdommen udvikler sig dårligt. Rettidig og omfattende medicinsk behandling er vigtig i behandlingen af ​​sygdommen. Dette inkluderer også tidlig diagnose og et besøg hos lægen ved de første tegn på et helbredsproblem.

Derudover er der en risiko for sepsis og dermed blodforgiftning med åbne sår. En lys hudfarve, hurtig udmattelse og øget træthed er tegn på en lidelse. Hvis symptomerne pludselig vises, eller hvis de udvikler sig langsomt, er det nødvendigt med en læge. Hvis der er et stigende behov for søvn, apati eller ligegyldighed, er der behov for handling. Hvis der er ændringer i adfærd, hvis fritidsaktiviteter reduceres, eller hvis der er mangel på interesse, skal en læge konsulteres.

Forstyrrelser i opmærksomhed eller koncentration er bekymrende. De angiver en sundhedsuregelmæssighed, der skal undersøges og behandles. En mental eller fysisk nedgang i det normale præstationsniveau skal diskuteres med en læge. Et fald i modstandsdygtighed eller en stigning i oplevelsen af ​​stress er indikationer, der skal følges op.

Behandling og terapi

En kausal, dvs. årsagsrelateret behandling af promyelocytisk leukæmi, har endnu ikke været mulig. Alle behandlingselementer fokuserer på at stoppe den autonome neoplasi af umodne hvide blodlegemer i knoglemarven. Til dette formål udføres højdosis kemoterapi med såkaldte anthracycliner oprindeligt.

Da patienterne imidlertid er i dødelig fare på grund af deres øgede blødningstendens, skal substitutionsbehandling med koagulationsfaktorer finde sted parallelt. For at øge blodpladetallet administreres også selektive blodpladekoncentrater intravenøst. Nyere behandlingsstrategier er resultatet af indgivelsen af ​​al-trans retinsyre, ATRA, som er et derivat af vitamin A-syre.

Dette stof, som ikke er et kemoterapeutisk middel, virker på molekylært niveau og inducerer modning af umodne sprængninger i modne og funktionelle hvide blodlegemer, neutrofiler. Ud over højdosis kemoterapi og behandling med ATRA er arsenforbindelser altid inkluderet i behandlingskonceptet.

Visse arsenmolekylers antileukæmiske virkning ved behandling af akut leukæmi er veldokumenteret. På grund af den enorme toksicitet af arsen som tungmetal skal enhver form for overdosering imidlertid undgås.

forebyggelse

Hvis en patient har overlevet fem år efter den første diagnose af promyelocytisk leukæmi, er tilbagefaldshastigheden overraskende lav sammenlignet med andre knoglemarvsneoplasmer. Nær kontrol af blodtællinger og koagulationsværdier er vigtig. Der er ingen direkte forebyggelse mod forekomst af promyelocytisk leukæmi.

Sunde middelaldrende patienter kan dog rådes til, at deres blodantal kontrolleres regelmæssigt som en del af forebyggende medicinsk kontrol. Leukæmiske ændringer ville blive bemærket tidligt, selvom der ikke var nogen symptomer.

Efterbehandling

Langvarig patientovervågning anbefales efter behandling af promyelocytisk leukæmi. Opfølgningspleje varer mindst ti år. I løbet af denne periode undersøges patienterne en gang om året med henblik på kontrol. Opfølgende undersøgelser fokuserer på bestemmelsen af ​​en sen gentagelse.

Udtrykket henviser til en gentagelse af sygdommen få år efter behandlingen. En gentagelse af promyelocytisk leukæmi efter vellykket terapi er meget sjælden i en periode på op til fem år. Der har dog været isolerede tilfælde af sene gentagelser efter mere end ti år. Dette forklarer den lange periode med opfølgningsundersøgelser.

Ved den regelmæssige kontrol kan sene virkninger af behandlingen registreres, og forekomsten af ​​sekundær leukæmi eller andre ondartede tumorer kan bestemmes. En del af opfølgningsplejen for patienter med promyelocytisk leukæmi er regelmæssige knoglemarvsundersøgelser hver tredje måned i en periode på 12 til 18 måneder.

Opfølgningens varighed afhænger af, om patienterne klassificeres som standardrisikopatienter eller højrisikopatienter. Formålet med denne opfølgende undersøgelse er at detektere eventuelle resterende leukæmiceller, der kan være tilbage i kroppen. Et tilbagefald kan opdages og behandles tidligt med tidlig behandling, hvis resultatet er positivt.

Du kan gøre det selv

Promyelocytisk leukæmi har en god prognose, hvis den behandles korrekt. Patientens hjælp er meget vigtig for dette. I samråd med lægen skal patienten behandles i et specialiseret leukæmicenter. Der kan alle kendte komplikationer enten forebygges eller behandles hurtigt ved hjælp af visse foranstaltninger. For at påvise leukæmi i god tid, bør patienten bestemt konsultere en læge i tilfælde af uklare symptomer, såsom permanent ekstrem træthed, bleg hud, feber, konstant mavesmerter, øget blødningstendens, blå mærker, hævede lymfeknuder, ledsmerter og andre underlige forandringer. Dette gør det muligt at starte behandlingen hurtigere.

Patienten kan også kontakte selvhjælpsgrupper, Deutsche Krebshilfe e.V. eller Deutsche Leukämie- und Lymphom-Hilfe e. V. give omfattende information og dermed også mindske frygt. Mange patienter drager fordel af medlemskab af en selvhjælpsgruppe, hvor der udveksles forskellige erfaringer med at tackle sygdommen. Dette er en stor lettelse for mange syge. Sikkerheden om, at en kur er mulig, kan desuden fremskynde helingsprocessen. Men selv i mere alvorlige tilfælde kan denne udveksling have en meget positiv indflydelse på livskvaliteten.

Udnyttelse af psykologisk rådgivning hjælper ofte med at forhindre depression og andre psykologiske følgevirkninger af leukæmi. På trods af en alvorlig sygdom understøtter en sund livsstil med en afbalanceret diæt og ophold i den friske luft også bedring.