Mitokondrisk sygdom

Mitokondriske sygdomme er sygdomme i mitokondrierne. Disse er placeret i næsten hver eneste celle i kroppen og forsyner kroppen med energi. Egenskaber og symptomer på mitokondrisk sygdom kan være meget forskellige.

Hvad er mitokondrisk sygdom?

Mitochondria er småcelleorganeller. Vigtige metaboliske processer finder sted i dem. Som en del af luftvejskæden opnås for eksempel energi i form af adenosintrifosfat (ATP). Ved en Mitokondrisk sygdom der er en forstyrrelse i proteinorganerne i celleorganellerne. Ikke så meget energi kan opnås ved dette. Hjernen og øjnene er især påvirket af mitokondrisk sygdom. Sygdommen kan erhverves eller medfødt. Der er imidlertid også flydende overgange mellem de to former.

årsager

Mitokondrisk sygdom er forårsaget af skade på eller funktionsfejl i mitokondrierne. Arvelig mitochondrial sygdom er forårsaget af genmutationer. Disse påvirker enzymerne og metabolismen af ​​mitochondrion. De genetiske defekter er allerede til stede ved fødslen. Mutationer i mitokondrielt DNA arves kun gennem moderen. Hvis den mitokondriske sygdom er nuklearkodet, kan sygdommen imidlertid arves som en autosomal dominerende, autosomal recessiv eller X-bundet egenskab.

De første symptomer dukker normalt op i barndommen eller ungdomsårene. I erhvervede mitokondriopatier antages det, at celleorganellerne mister deres funktion på grund af miljøpåvirkninger. Hvilken miljøpåvirkning disse er, er dog endnu ikke afklaret. Der er ofte også blandede former. Dette betyder, at der er en arvelig disponering, men dette aktiveres kun af miljøpåvirkninger.

Mitokondriens hovedopgave er at generere energi gennem forbrænding af fedtsyrer, nedbrydning af acetyl-CoA og gennem oxidativ fosforylering. På grund af mutationerne forekommer forstyrrelser under citronsyrecyklussen eller under fedtsyreoxidationen. Dette betyder, at der er mindre energi til rådighed. Da enzymerne i luftvejskæden, som kan være nedsat ved mitokondrisk sygdom, forekommer på en vævsspecifik måde, kan kun et eller to organer blive påvirket af sygdommen.

Symptomer, lidelser og tegn

Mitochondriopathy kan påvirke mere end 50 enzymer i mitokondrierne. Da hver af disse enzymer har forskellige opgaver, er symptomerne tilsvarende forskellige. Der er imidlertid typiske symptomkonstellationer.

Ved kronisk progressiv ekstern oftalmisk oplegi (CPEO) er der øjenbevægelsesforstyrrelser. Øjenlågene falder (ptose). Denne form for mitokondriesygdom begynder først i alderen 20 til 40 år. Hvis der også er lammelse af de ydre øjenmuskler og polyneuropatier eller vækstforstyrrelser, skyldes dette sandsynligvis ophthalmoplegia plus (CPEOplus).

Denne form flyder ofte ind i Kearns-Sayre syndrom (KSS). Ud over symptomerne på CPEO forekommer også hjertemuskelsygdomme eller ændringer i nethinden her. Sygdommen i hjertemuskelen er kendetegnet ved ledningsforstyrrelser. En anden form for mitokondrisk sygdom er myoclonus-epilepsi med fillede røde fibre (MERRF). Myoklonisk epilepsi udvikler sig med progressiv demens og muskelsvaghed. Sygdommen begynder normalt mellem 5 og 15 år.

Patienter med MELAS-syndrom er ofte korte og lider af migræne og / eller diabetes mellitus. Begyndelsen af ​​sygdommen er også mellem 5 og 15 år. Navnet MELAS-syndrom indikerer de typiske kliniske symptomer: mitokondrial encephalomyopati, mælkesyreacidose og slagtilfælde-lignende episoder. Leber optisk atrofi (LHON) er skade på synsnerven ved ændringer i nethinden.

Her er der et smertefrit tab af syn fra 20-årsalderen. Leigh syndrom manifesterer sig i det andet eller første leveår. De berørte børn er psykisk handicappede og lider af muskelsvaghed. Derudover er der skader på hjernestammen, som manifesterer sig i slukningsforstyrrelser eller øjenbevægelsesforstyrrelser.

Diagnose & sygdomsforløb

Laboratoriefundene giver information om mitokondrisk sygdom. Melkesyreacidose bliver synlig her. Det er en overbelastning af mælkesyre forårsaget af forstyrrelse i citronsyrecyklus. Som en del af metabolisk diagnostik bestemmes de organiske syrer i urinen og aminosyrerne i blodserumet. Hvis mistanken om mitokondrisk sygdom bekræftes, kan der udtages en muskelprøve ved hjælp af en muskelbiopsi. Diagnosen kan bekræftes her ved påvisning af såkaldte fillede røde fibre. Bevis leveres af Gömöri trichrome farvning.

Komplikationer

Med mitokondrisk sygdom lider de ramte normalt af forskellige lidelser. I de fleste tilfælde forårsager sygdommen øjenlågene hos de berørte til at falde ned og dermed til en reduceret æstetik. Dette kan have en negativ effekt på selvværd og føre til mindreværdskomplekser. Som regel reduceres livskvaliteten markant af mitokondrisk sygdom.

Det er heller ikke ualmindeligt, at der forekommer vækstforstyrrelser og lammelse af øjemusklerne. Der forekommer også sygdomme i hjertemuskelen, som i værste tilfælde kan være dødelig. De berørte ser trætte og udmattede ud og lider ofte af migræne. Ligeledes øges risikoen for et slagtilfælde enormt, så patientens forventede levetid også reduceres markant på grund af mitokondrisk sygdom.

Muskelsvaghed forekommer og som et resultat reduceret modstandsdygtighed. Det er ikke ualmindeligt, at slukningsproblemer fører til vanskeligheder med at tage mad og væsker. En kausal behandling af mitokondrisk sygdom er ikke mulig. De berørte er derfor afhængige af en særlig diæt og skal undgå frygtfremkaldende aktiviteter. Der er forskellige begrænsninger i hverdagen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Uregelmæssige øjenbevægelser er et tegn på en eksisterende lidelse. Hvis symptomerne vedvarer over en lang periode, eller hvis de øges i intensitet, skal en læge konsulteres. Da sygdommen begynder i en alder af 20, er de symptomer, der opstår, alarmerende, især hos unge voksne. Hvis der er visuelle ændringer i formen af ​​øjnene, er der grund til bekymring. Der kræves en læge, hvis øjenlågene hænger ned, eller hvis de skaber synsproblemer. Hvis den pågældende lider af lammelse af øjenmusklerne, skal en læge konsulteres. Vækstforstyrrelser og uregelmæssigheder i hjerterytmen er yderligere indikationer på organismen for en helbredsnedsættelse.

Hvis den pågældende har en fornemmelse af, at hjertet ikke fungerer tilstrækkeligt, eller hvis der er vanskeligheder med at trække vejret, anbefales det et lægebesøg. Generel muskelsvaghed, dårlig ydeevne og hukommelsesproblemer bør afklares af en læge. Sværhedsmæssigt at synke, kort status eller en eksisterende diabetes sygdom bør drøftes med en læge. Hvis den pågældende opfatter andre uregelmæssigheder, anbefales en check-up for at kontrollere den generelle sundhedstilstand intensivt. Nedsat syn fra ung voksen alder og fremefter kan skyldes skade på nethinden forårsaget af mitokondriesygdom. Lidende rådes derfor kraftigt til at konsultere en læge ud over en optiker.

Terapi og behandling

Mitokondriske sygdomme er normalt arvelige, så ingen kausal terapi er mulig. Produktionen af ​​energi er meget begrænset ved mitokondrisk sygdom. Derfor skal de berørte forbruge så meget energi som muligt i form af fedt og glukose. Der bør også sikres en tilstrækkelig forsyning af mineraler og vand. Enhver fysisk tilstand, der medfører øget energiforbrug, bør undgås så vidt muligt. Dette inkluderer for eksempel sport.

Imidlertid går stigninger i temperatur også hånd i hånd med øgede energibehov. Feber bør derfor altid reduceres hos patienter med mitokondrisk sygdom. Beslag bruger også meget energi. Konsistent terapi er påkrævet her. Imidlertid må lægemidler, der hæmmer luftvejskæden, ikke bruges. Luftvejskæden er allerede nedsat ved mitokondriesygdom og tåler ikke længere yderligere begrænsninger. En meget stærk overbelastning af mælkesyre kan også behandles med pufferstoffer. Vitaminer og kofaktorer kan bruges som støtte.

Outlook og prognose

Indtil videre kan patienter med mitokondrisk sygdom ikke helbredes. En prognose for de berørte afhænger primært af, hvor tidligt den første af de typiske symptomer vises, hvor hurtigt sygdommen skrider frem, og hvor alvorlige anfaldene er. Imidlertid kan forventet levealder og livskvalitet let forbedres med en tilpasset terapi.

Hvorvidt en terapi hjælper, og hvilken behandling der er indikeret for mitokondrisk sygdom, er meget forskellige for hver patient og kræver også konstant pleje af specialister, der specialiserer sig i denne sygdom. Symptomerne på sygdommen dukker normalt op i ungdomsårene eller i den tidlige voksen alder. Ikke desto mindre kan spædbørn også blive påvirket af sygdommen. Jo tidligere de berørte bliver syge, jo hurtigere forløber sygdommen normalt.

Derudover er symptomerne ofte mere alvorlige i dette tilfælde end hos patienter, der bliver syge meget senere. I disse tilfælde forløber sygdommen normalt langsommere og med betydeligt mildere symptomer. Imidlertid er meget svære og hurtige kurser også mulige hos yngre voksne. Terapimulighederne er steget markant i de senere år. Takket være nyligt undersøgt metoder, hvor det genetiske materiale analyseres, kan det forventes i de kommende år, at mange af mitokondriske sygdomme kan behandles bedre.

forebyggelse

I et stort antal tilfælde er mitokondrisk sygdom arvelig. Derfor er der ingen effektiv forebyggelse. Nogle af de mitokondriske sygdomme er imidlertid også begunstiget af miljøpåvirkninger. Da det endnu ikke er blevet endeligt afklaret, hvilke miljøpåvirkninger der kan have en negativ indvirkning, er der i øjeblikket heller ikke her nogen forebyggelsesforslag.

Efterbehandling

Behandlingen af ​​mitokondrisk sygdom skal fortsættes permanent. Opfølgningspleje fokuserer på at give patienten den nødvendige terapeutiske støtte. Derudover skal indtagelsen af ​​medicin regelmæssigt kontrolleres og justeres. Patienter skal konsultere lægen med regelmæssige intervaller.

Den aktuelle sundhedstilstand diskuteres i samtale med lægen. Eventuelle klager skal afklares og afhjælpes ved at justere behandlingen. Efterpleje inkluderer også konstante kostjusteringer. Da metaboliske udsving forekommer i mitokondrisk sygdom, skal forskellige værdier som puls og blodtryk måles igen og igen.

Derudover skal behandling med kosttilskud overvåges. Den ansvarlige ernæringsfysiolog kontrollerer effektiviteten af ​​de ordinerede vitaminer og justerer dosis om nødvendigt. Hvilke foranstaltninger der er nyttige og nødvendige i forbindelse med efterbehandling afhænger af de respektive symptomer. Grundlæggende skal neuromuskulære symptomer overvåges for at opdage komplikationer på et tidligt tidspunkt.

Yderligere opfølgningstrin afhænger af det sædvanligvis meget varierende forløb af sygdommen. Mitokondriesygdom udvikler sig hurtigt, hvorfor de fleste patienter har brug for lægehjælp flere gange om måneden. I alvorlige tilfælde er løbende behandling nødvendig.

Du kan gøre det selv

Mitokondrisk sygdom kan ikke behandles kausalt. Symptomatisk terapi kan dog understøttes af en række strategier og målinger.

Hvis der opstår feber, skal der træffes passende forholdsregler for at sænke kropstemperaturen. Klassiske metoder såsom kølepuder eller yoghurtomslag har vist sig effektive. En kort gåtur i den friske luft kan også hjælpe, forudsat at udetemperaturen ikke er for lav. En læge bør bestemt konsulteres i tilfælde af anfald. Samtidig skal førstehjælpsforanstaltninger træffes for at mindske risikoen for kvæstelser på den ene side og kramperne på den anden side. Hvis det er muligt, skal den berørte ligge på ryggen og lindre den trængende del af kroppen med blide massage. Hvis krampen forekommer i flere lemmer, kan varmebehandlinger hjælpe. Symptomerne aftager normalt efter et par minutter, hvis de berørte muskler konsekvent beroliges og lempes.

Et godt alternativ fra husholdningen er johannesurturtolie. Urtemedicinen hjælper hovedsageligt med milde kramper i musklerne og bidrager generelt til afslapning. Vitaminer og mineraler giver støtte. Hvis symptomerne vedvarer længere end sædvanligt, eller hvis der opstår usædvanlige symptomer, skal man læge læge.