Kearns-Sayre-syndrom

Det Kearns-Sayre-syndrom (KSS) blev systematisk beskrevet for første gang i 1958 og er en af ​​de meget sjældne, genetisk bestemte mitokondriske sygdomme. Det KSS har en kerne-symptomatologi med få symptomer, der forekommer hos alle patienter. I løbet af livet er der andre alvorlige sygdomme, afhængigt af hvilke væv der påvirkes af mitokondrielle defekter. De skal behandles separat.

Hvad er Kearns-Sayre-syndrom?

Det Kearns-Sayre-syndrom påvirker omkring 12 ud af 100.000 patienter. Den meget sjældne sygdom er genetisk og manifesterer sig i en forstyrrelse af den intracellulære metabolisme. Mitokondrierens DNA i cellerne beskadiges ved mutation i alt 4977 basepar. Det svarer til 12 mitokondriske gener.

Disse defekte celler findes i skeletmuskler, eksterne øjenmuskler, i levercellerne. Da de muterede mitokondrier ikke længere (korrekt) kan konvertere de næringsstoffer, der leveres af fødeindtagelse, til energi til cellerne, leveres store dele af musklerne og det omgivende væv ikke længere med adenosintriphosphat (ATP).

I modsætning til andre muskelcelle-sygdomme er de, der langsomt skrider frem KSS Andre væv påvirkes også: Afhængigt af hvilke organer der ikke længere leveres ordentligt med ATP, skade på hjertemuskulaturen, muskelsvaghed, høretab, diabetes mellitus, forsinket adgang til puberteten, mave-tarmproblemer. De første symptomer diagnosticeres normalt i en alder af 10. Der er kun flere hundrede dokumenterede tilfælde af sygdommen på verdensplan.

årsager

Den meget sjældne genetiske sygdom forekommer kun sporadisk, så medicinen antager, at det er et spørgsmål om spontane mutationer. Begge køn påvirkes lige så meget af det. Mitokondriske mutationer overføres fra mor til børn. Læger taler om en autosomal recessiv arv i forbindelse med arven efter Kearns-Sayre syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

De grundlæggende symptomer på kølende smøremiddel vises omkring 10 år. Patienten har hængende øjenlåg (ptose). Der er også øjenbevægelsesforstyrrelser (progressiv ekstern oftalmoplagia, CPEO). Nethindens pigmentforstyrrelse (atypisk retinopathia pigmentosa) forårsager synsforstyrrelser og en synsfeltbegrænsning. Senere kan det føre til progressiv muskelatrofi med nedsat bevægelseskoordination (ataksi). Reflekserne reduceres (hyporeflexi) eller forekommer ikke længere overhovedet (areflexia).

Hvis hjertemuskelen er beskadiget, er ledningsforstyrrelser (hjertearytmier) resultatet. Svækkelse af nerveceller fører til sensoriske lidelser i lemmerne. Derudover har patienterne nedsat hørelse. Psykisk svækkelse op til demens kan også forekomme i sammenhæng med Kearns-Sayre syndrom.

Den forstyrrede hormonbalance fører til diabetes mellitus, en underaktiv skjoldbruskkirtel og en vækstforstyrrelse (kort status). Nogle patienter udvikler også sprog- og slugesygdomme.

Diagnose & sygdomsforløb

De vigtigste symptomer på Kearns-Sayre-syndrom kan genkendes tidligt, da de fleste andre forekommer senere, efterhånden som sygdommen skrider fremad. CSF-analysen viser et proteinindhold på mere end 100 mg / dl hos KSS-patienter. Blodniveauet viser forøget niveau af laktat og pyruvat. De mitokondriske strukturændringer bliver synlige under elektronmikroskopet. CT viser forkalkning af basalganglier.

Ved hjælp af EMG kan nedsat muskelaktivitet demonstreres. Stimuleringsledningsforstyrrelser kan bestemmes ved hjælp af ENG. En biopsi af knoglemusklerne viser et positivt resultat, når 1,3 til 10 kb mitokondrielt DNA forstyrres, og de typiske “fillede-røde fibre” kan identificeres. Elektroretinogrammet synliggør "salt og peber retina".

Kardiomyopati (uregelmæssig hjerteslag) diagnosticeres ved hjælp af en ECHO og en EKG. Imidlertid kan den behandlede læge kun være 100% sikker på, at den undersøgte patient har Kearns-Sayre-syndrom, hvis han har undersøgt hele mitokondrielle DNA ved hjælp af PCR-amplifikation og udført en sekvensanalyse af den ødelagte mtDNA-sekvens.

Komplikationer

Kearns-Sayre-syndrom fører til betydelige begrænsninger i hverdagen og i den berørte person. I de fleste tilfælde lider patienterne af alvorlige synsforstyrrelser og en begrænsning af synsfeltet. Desuden kan fuld blindhed forekomme i det videre kurs. Det er ikke ualmindeligt, at patienten oplever hjerteproblemer, hvilket kan føre til hjertedød.

Den påvirkede følsomhed er normalt begrænset, og der lammes. De fleste patienter har også demens eller andre psykiske lidelser, så de ofte er nødt til at stole på hjælp fra andre mennesker i deres hverdag. Dette kan også føre til taleforstyrrelser.

Koordinationen af ​​bevægelse er også nedsat, hvilket fører til bevægelsesbegrænsninger eller andre gåforstyrrelser. Livskvaliteten falder markant på grund af Kearns-Sayre syndrom. I mange tilfælde har forældrene eller pårørende til de berørte også brug for psykologisk behandling for at forhindre depression eller andre psykologiske klager.

Behandlingen udføres ved hjælp af lægemidler. I mange tilfælde er en hjertetransplantation nødvendig, da den normalt kan føre til pludselig hjertedød. Patientens levealder er stærkt begrænset af Kearns-Sayre syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Forældre bør konsultere en læge med deres børn, hvis der er visuelle ændringer i øjenlågene. I tilfælde af sygdom hænger disse pludselig ned og kan ikke ændres ved forsætlig muskelspænding. Tegnene på Kearns-Sayre-syndrom udvikler sig i en alder af ti år og kræver medicinsk evaluering og behandling. Øjenbevægelsesforstyrrelser, synshandicap og en reduceret refleksreaktion betragtes som usædvanlige og bør afklares. I de fleste tilfælde er den berørte persons synsfelt begrænset. Nedsat hørelse, hjertesygdomme eller afbrydelser i hjerterytmen bør undersøges af en læge så hurtigt som muligt.

Hvis barnet lider af unormal følsomhed i lemmerne, har det brug for medicinsk hjælp. Følelsesløshed i huden eller overfølsomhed over for irritation skal præsenteres for en læge. Hvis det kommer til hukommelsesforstyrrelser, uregelmæssigheder i hukommelsen eller nedsat mental præstation, er et lægebesøg nødvendigt.

Medicinske undersøgelser tilrådes i tilfælde af kort statur, adfærdsproblemer og sprogforstyrrelser. Hvis barnet klager over at synke, nægter at spise, eller hvis der er vægttab, skal en læge konsulteres. Hvis der ikke er tilstrækkeligt væskeindtag, trues organismen med et underforsyning. En læge skal konsulteres, så en livstruende tilstand ikke udløses. Patienter med Kearns-Sayre-syndrom har brug for en læge, så snart symptomerne stiger.

Terapi og behandling

Kuren mod Kearns-Sayre-syndrom er endnu ikke mulig. Patienterne har generelt en kortere forventet levealder, men dette kan udvides med passende medicinske forholdsregler. I ekstreme tilfælde kan kardiomyopati føre til pludselig hjertedød. Der er ingen kausal terapi. Hos de fleste af de afkølende smøremiddelpatienter kan stærkt koncentreret coenzym Q10 (ubiquinon) imidlertid forbedre deres tilstand. Normalt konsumeres en dosis fra 30 til 260 mg oralt.

Alternativt kan der tages 90 til 270 mg / dag idebenon. Midlerne forbedrer mitokondriefunktion i hjerne og knoglemuskler. For andre mitokondrielle defekter foreskrives f.eks. Carnitin eller kreatin. Ellers kan behandlingen kun gives symptomatisk. Regelmæssige besøg hos kardiologen hjælper med at behandle kroniske hjertearytmier. I nogle tilfælde skal en pacemaker bruges.

Hvis tilstanden er særlig dårlig, kan en hjerte transplantation endda være indikeret. Høretab kan kompenseres i mindst for en bestemt periode med et passende høreapparat. Regelmæssige oftalmologiske besøg reducerer risikoen for øjenkomplikationer. Hvis Kearns-Sayre-syndrom er til stede, afhænger prognosen af ​​sygdommens sværhedsgrad, det vil sige, hvor mange organer der er involveret i sygdomsprocessen, og af andelen af ​​unormal mtDNA, der er til stede i hver af dem.

Outlook og prognose

Selvom Kearns-Sayre-syndrom er sjældent, er prognosen for lidelsen dårlig. Årsagen er en genetisk defekt, der ikke kan og ikke må behandles. Af juridiske grunde må forskere og medicinske fagfolk ikke ændre human genetik. Dette kan ikke kurere forstyrrelsen. Symptomatisk behandling finder sted, som kun kan lindre de eksisterende symptomer.

Patienten udsættes for langtidsbehandling, som er forbundet med forskellige stress og bivirkninger. Så snart den anvendte behandling afbrydes eller uafhængigt afsluttes, kan man forvente et tilbagefald af klagerne. Mange af de eksisterende klager kan ikke behandles på trods af alle anstrengelser og medicinske muligheder.

I tilfælde af psykiske svækkelser og forstyrrelser i hjernen er der normalt ingen terapeutiske tilgange til forbedring af helbredet. I disse tilfælde ledsages patienten med de bedst mulige midler, og der gives en sygeplejerske. Det er normalt ikke muligt at håndtere hverdagen. På grund af det store antal lidelser, der udløses af syndromet, kan det føre til en stærk følelsesmæssig byrde for den person, der er ramt og deres pårørende. Psykologiske lidelser kan bryde ud og føre til en yderligere forværring af den samlede situation. Dette skal tages i betragtning, når der laves en prognose.

forebyggelse

Forebyggelse er ikke muligt med Kearns-Sayre-syndrom, fordi det er en genetisk sygdom. Den nøjagtige genesis er endnu ikke klart afklaret. Det er imidlertid muligt ved hjælp af passende specialiserede metoder at genkende nye symptomer på den alvorlige kroniske sygdom tidligt nok og at behandle dem i god tid.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har dem, der er ramt af Kearns-Sayre-syndrom, ingen særlige eller direkte opfølgningsmuligheder tilgængelige, så patienten er bestemt afhængig af en hurtig og frem for alt tidlig diagnose af sygdommen. Så snart de første tegn og symptomer vises, skal den berørte person derfor konsultere en læge for at forhindre, at symptomerne forværres.

Da Kearns-Sayre-syndrom er en genetisk sygdom, skal genetisk test og rådgivning udføres, hvis du vil have børn til at forhindre sygdommen i at blive tilbagevendende. De fleste mennesker, der er berørt af Kearns-Sayre-syndrom, er afhængige af medicin.

Det er altid vigtigt at tage det regelmæssigt og bruge den korrekte dosis, så symptomerne kan lettes permanent. En kardiolog bør også besøges regelmæssigt, så hjertets tilstand kan kontrolleres permanent. I værste tilfælde kan dette føre til pludselig hjertedød, så levealderen reduceres i mange tilfælde af syndromet. Det videre forløb af denne sygdom afhænger meget af diagnosetidspunktet, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse om det.

Du kan gøre det selv

I tilfælde af Kearns-Sayre-syndrom er den vigtigste foranstaltning til selvhjælp at tilpasse medicinen optimalt til levevilkårene. Da de berørte har en øget risiko for pludselig hjertedød, er det også vigtigt at være opmærksom på usædvanlige symptomer og klager.

Hvis hjertesmerter, åndenød, smerter og andre tegn på sygdommen mærkes, skal akutlægen straks advares. I mindre alvorlige tilfælde behøver patienter kun tage det med ro. Udmattende fysiske aktiviteter bør undgås samt stress og stimulerende midler som alkohol, koffein eller nikotin. Høretab kan kompenseres med et passende høreapparat. Synet kan i det mindste stabiliseres ved regelmæssige besøg hos øjenlægen.

Hvis du har et særligt dårligt helbred, har du brug for en hjertetransplantation. Som forberedelse til denne procedure skal patienten ændre deres diæt og informere lægen om, at de tager medicin. Sygdomme, allergier eller lidelser, som lægen muligvis endnu ikke ved, skal også afklares inden proceduren. Efter operationen har patienten brug for hvile og sengeleje ledsaget af tæt medicinsk behandling. Hvilke andre forholdsregler den pågældende kan tage afhænger af, hvilke organer der er involveret i sygdomsprocessen.