EØF-syndrom

Ved EØF-syndrom det er en sjælden sygdom, der er til stede ved fødslen. Forkortelsen står for udtrykkene E.ctrodactyly, E.ctodermal dysplasi og C.venstre (engelsk navn på læbe og gane). Udtrykket sygdom opsummerer således de tre vigtigste symptomer på EØF-syndromet. Patienter lider af en delt hånd eller delt fod og defekter ved ektodermal dysplasi.

Hvad er EØF-syndrom?

Typiske tegn på EØF-syndromet er syndactylies, en delt fod eller en delt hånd og en spalt læbe og gane på begge sider. I nogle tilfælde er der dog kun en spalt læbe.
© Maos - stock.adobe.com

EØF-syndrom er en forstyrrelse i udviklingen af ​​den berørte person, der allerede er fast ved fødslen. EØF-syndromet udvikles som et resultat af genetiske mutationer hos patienten. De tre typiske klager over EØF-syndromet er ektodermal dysplasi, elektrodaktisk og en orofacial spalte.

Grundlæggende forekommer EØF-syndromet ekstremt sjældent. Selvom den nøjagtige hyppighed af sygdommen ikke er kendt, er der i øjeblikket kun lidt mere end 300 tilfælde i den medicinske litteratur. I 1970 adskiller flere læger EØF-syndromet som en uafhængig sygdom fra andre sygdomme med lignende symptomer.

Dette er lægerne Passarge, Rüdiger og Haase. EØF-syndrom er kendetegnet ved en autosomal dominerende arveform. Ifølge formodninger blev den første beskrivelse af sygdommen lavet i 1804 af lægerne Martens og Eckoldt.

årsager

I princippet stammer EØF-syndrom fra genmutationer på visse gensekvenser. I de fleste tilfælde udvikles EØF-syndromet gennem såkaldte missense-mutationer. Disse finder sted på et gen kaldet TP63 ved gen locus 3q27. Dette gen er ansvarligt for kodning af en transkriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i dannelsen af ​​ekstremiteter og ektoderm.

Mutationer på dette gen er forbundet med det typiske EØF-syndrom. Fænotypen og genotypen korrelerer normalt. Med andre mutationer lider patienterne af deformiteter i det indre øre og auriklen. EF-syndromet arves på en autosomal dominerende måde. EEG-syndromets penetrans er mellem 93 og 98 procent og er derfor ikke fuldstændig. Sygdommens ekspressivitet er også variabel.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på EØF-syndrom varierer meget i individuelle tilfælde. De forskellige genetiske mutationer er primært ansvarlige for disse variationer. Typiske tegn på EØF-syndromet er syndactylies, en delt fod eller en delt hånd og en spalt læbe og gane på begge sider. I nogle tilfælde er der dog kun en spalt læbe.

Tårekanalerne hos patienter med EØF-syndrom påvirkes for det meste af atresi, de er også fotofobe og lider af konjunktivitis, kronisk blefaritis og dacryocystitis. Patientens iris er normalt blå i farve. Tilbehør til tænderne er ofte ikke tilgængelige eller for små.

Tængerne er mindre end gennemsnittet i udseende og ligner blyanter i deres form. Håret på hovedet vokser kun sparsomt, og væksten af ​​øjenvipper og øjenbryn er også svag. Patienter har ofte lyst, blondt hår, der krøller let. Det meste af tiden deformeres auriklerne, og folk lider også af nedsat hørelse.

Der er også choanal atresia, hypohidrose og hyperkeratose. Neglene på fingre og tæer deformeres ofte i EØF-syndrom. Nyrerne og urinvejene kan også blive påvirket af misdannelser. Patienterne har for det meste tør hud, der kun producerer nogle få pigmenter og er derfor meget let.

I princippet varierer de typiske tegn på EØF-syndrom i individuelle tilfælde med hensyn til deres sværhedsgrad. De vigtigste symptomer forekommer heller ikke almindeligt hos alle syge. De fleste mennesker, der er berørt af EØF-syndrom, har imidlertid en gennemsnitlig intelligens, mens fysisk udvikling ofte er forsinket.

diagnose

Forskellige medicinske specialister er involveret i diagnosticering af EØF-syndrom. I konsultationen med patienten forsøger lægen at finde ud af symptomerne og sygehistorien så præcist som muligt. Visuelle og røntgenundersøgelser spiller en vigtig rolle i den kliniske undersøgelse.

Afhængig af lokaliseringen af ​​symptomerne afbilder lægen for eksempel kæben eller ekstremiteterne, og han undersøger også nyrerne ved hjælp af ultralydteknologi. Lægen tager vattestykker fra huden og arrangerer en laboratoriehistologisk analyse af prøverne.

En pålidelig diagnose af EØF-syndromet er normalt kun mulig ved hjælp af en genetisk test. Lægen identificerer de typiske genetiske mutationer, der udløser EØF-syndrom. I nogle embryoner kan EØF-syndromet allerede påvises under graviditet.

Passende prænatal undersøgelser er især nyttige i familier, hvor sådanne mutationer allerede er forekommet. Ved den differentielle diagnose adskiller den behandlende læge EØF-syndrom fra Hay-Wells syndrom og ektodermal dysplasi.

Komplikationer

Komplikationerne af EØF-syndrom og dets sværhedsgrad er meget forskellige for de fleste mennesker. De fleste patienter har imidlertid en delt fod og delt hånd. Læben kan også påvirkes af en spalte. EØF-syndrom fører til mindreværdskomplekser og nedsat selvtillid hos mange patienter på grund af det ændrede udseende.

Livskvaliteten reduceres betydeligt af syndromet. I mange tilfælde påvirkes tænderne også af misdannelser. Hårvækst er også begrænset, så der næsten ikke er dannelse af hår på hovedet eller på øjenbrynene. Børn lider ofte af EØF-syndrom, fordi de drilles, på grund af deres ændrede udseende.

Oftest oplever patienter høretab og tør hud. Intelligensen påvirkes normalt ikke af EØF-syndromet og kan udvikle sig på den sædvanlige måde. Desværre er der ingen behandling af EØF-syndrom. Imidlertid kan kirurgiske indgreb udføres for at korrigere misdannelserne kosmetisk.

Fysioterapi udføres også ofte for at styrke patientens bevægelser. Der er ingen yderligere komplikationer med behandlingsmetoderne. Patienten skal dog leve med symptomerne på EØF-syndrom hele sit liv.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da EEG-syndromet normalt har været til stede siden fødslen, er det ikke nødvendigt at besøge en læge for diagnose. Da de berørte dog lider af forskellige misdannelser og deformiteter, skal en læge altid konsulteres, hvis dette fører til begrænsninger og klager i hverdagen. Tænderne og ørerne kan også påvirkes af dette syndrom og bør rettes om nødvendigt. En ØNH-specialist skal konsulteres, hvis patienten pludselig lider af høretab.

Da barnets mentale og fysiske udvikling også er betydeligt nedsat ved hjælp af EØF-syndromet, er en medicinsk undersøgelse og yderligere støtte nødvendig. Dette kan undgå ubehag i voksen alder. En psykolog skal også konsulteres, hvis barnet eller forældrene har psykiske problemer. Derudover kan EØF-syndromet også føre til misdannelser i nyrerne eller urinvejene, så disse områder af kroppen også bør undersøges regelmæssigt. Hvis behandlingen er vellykket, falder patientens forventede levetid normalt ikke.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En kausal terapi af EØF-syndromet er ikke mulig. Imidlertid får patienterne normalt symptomatisk behandling, der er skræddersyet til deres symptomer ved hjælp af kirurgiske kosmetiske korrektioner og ortodontisk behandling. Fysioterapi er også nyttigt for de fleste patienter. Prognosen for EØF-syndromet er i princippet gunstig, så de syge for det meste når en normal alder.

Outlook og prognose

Prognosen for et EØF-syndrom er normalt meget gunstig. Normalt reduceres levealderen ikke. I sjældne tilfælde kan der dog forekomme komplikationer, der kan være dødelige. Meget få tilfælde af denne autosomale dominerende mutation er blevet beskrevet indtil videre. Men da det kliniske billede er meget variabelt, antages et større antal ikke-rapporterede tilfælde.

Sygdommen er kendetegnet ved de tre kardinale tegn, spaltehænder og opdelte fødder, spalte læbe og anomalier i forskellige ectodermal strukturer, men alle symptomer er forskellige hos individuelle mennesker og behøver ikke at forekomme på samme tid. Denne variation varierer også den individuelle prognose for sygdommen.

Hvis hypohidrose, dvs. den reducerede evne til at svede, er et af de dominerende symptomer, er der altid risikoen for livstruende komplikationer. På grund af den reducerede sved kan kropsvarmen ikke spredes effektivt, hvis tøjet er for tykt, udetemperaturen eller den fysiske anstrengelse er for høj. Derfor er den korrekte behandling af hypohidrose et af de vigtigste elementer i terapi for EØF-syndrom.

Nogle mennesker lider også af høretab. Derudover kræves konstant oftalmologisk behandling for at forhindre grå stær eller hornhindebær. Selvom forventet levealder er næsten normal, er livskvaliteten ofte begrænset af de mange synlige afvigelser. I individuelle tilfælde kan dette føre til psykologiske problemer og social udstødelse.

forebyggelse

EØF-syndromet er genetisk og undgår således forebyggende foranstaltninger. Kun prenatal diagnose kan udføres. Sygdommen begrænser imidlertid næppe patienterne i deres forventede levetid.

Efterbehandling

I tilfælde af EØF-syndrom er foranstaltningerne eller mulighederne for opfølgning generelt meget begrænsede. Da dette også er en medfødt sygdom, kan den ikke behandles fuldstændigt og derfor kun symptomatisk. Fuldstændig helbredelse kan ikke opnås.

Jo tidligere EØF-syndrom anerkendes, desto bedre er den videre sygdomsforløb normalt. Hvis patienten ønsker at få børn i løbet af deres liv, kan genetisk rådgivning også udføres. Dette kan forhindre, at syndromet videreføres. Behandlingen af ​​EØF-syndrom udføres normalt ved hjælp af fysioterapi, så personens mobilitet øges.

Nogle af misdannelserne kan også rettes under processen. I mange tilfælde kan den berørte udføre øvelserne alene hjemme og således fremme bedring. Efter en operation er det vigtigt at sikre sengeleje, så kroppen kan komme sig. Psykologisk støtte er også meget nyttig i EØF-syndrom, så depression og andre psykologiske forstyrrelser ikke forekommer. I de fleste tilfælde reduceres den forventede levetid ikke med EØF-syndromet.

Du kan gøre det selv

Med EØF-syndromet har patienterne ingen måde at opnå en ændring eller helbredelse af de fysiske abnormiteter med deres egen kapacitet. Den arvelige sygdom er hidtil blevet betragtet som uhelbredelig. Medicinsk samarbejde skal finde sted for at korrigere visse svækkelser.

I hverdagen kan de berørte tage forskellige forholdsregler for at styrke deres følelsesmæssige tilstand. Deltagelse i selvhjælpsgrupper eller den digitale udveksling med andre syge mennesker kan opfattes som meget nyttige. I kontakt kan gensidig hjælp ydes, og udfordringerne i den daglige håndtering af sygdommen kan diskuteres. Pårørende skal informere det syge barn så tidligt som muligt om EØF-syndromet, dets symptomer og sygdomsforløbet.

At øge selvtillid og besvare alle spørgsmål er vigtigt for at rydde uklarhed og undgå overraskelser. Familiemedlemmer, der også lider af EØF-syndromet, kan rapportere om deres oplevelser og tilbyde støtte til barnet. Hverdagshindringer kan overvindes sammen. Bevidstheden skal også fokusere på barnets styrker. Fælles aktiviteter, hvor en følelse af præstation kan bygges, tilbyder sig selv at fremme selvtillid og forbedre livskvaliteten.