Bloch-Sulzberger syndrom

Ved Bloch-Sulzberger syndrom det er en X-bundet dominerende arvelig sygdom, der forekommer meget sjældent. Sygdommen er kendetegnet ved en række neurologiske og kutane symptomer. Bloch-Sulzberger syndrom er synonymt med begge Bloch-Siemens syndrom såvel som Melanoblastosis cutis udpeget.

Hvad er Bloch-Sulzberger syndrom?

Bloch-Sulzberger syndrom er arvet på en X-bundet måde og forekommer derfor overvejende hos kvinder. Generelt er det imidlertid en relativt sjælden sygdom, der kun er forekommet i 700 tilfælde siden 1987. Som en del af syndromet udvikles typiske ændringer på huden, som hos ca. 90 procent af de berørte patienter allerede dukker op i embryoet i livmoderen.

Hudændringer forværres i spædbarnet. Derudover er der nogle andre symptomer ved Bloch-Sulzberger-syndrom, såsom negledystrofier, okulære abnormaliteter, tandforstyrrelser eller abnormiteter i centralnervesystemet. Mange symptomer genkendes kun i barndommen.

I meget sjældne tilfælde vises syndromet også hos mandlige patienter og kaldes normalt Klinefelters syndrom. Symptomerne på huden, der er typiske for Bloch-Sulzberger syndrom, varer livet ud. De er normalt de første symptomer på sygdommen, der vises.

Senere, i mange tilfælde, optræder neurologiske klager såvel som uregelmæssigheder i tænderne, hvoraf nogle udvikler sig i den tidlige barndom. Grundlæggende afhænger dødeligheden af ​​patientens alder og symptomernes sværhedsgrad og sværhedsgrad. I princippet forekommer Bloch-Sulzberger syndrom hyppigere hos lyshudede mennesker end hos mørkhudede mennesker.

årsager

Bloch-Sulzberger syndrom har hovedsageligt genetiske årsager. Sygdommen udvikler sig hos den berørte patient gennem mutationer på X-kromosomet. Sygdommen er overvejende nedarvet. En enkelt mutation på det tilsvarende gen er nok til at udløse Bloch-Sulzberger syndrom.

Denne mutation er også ansvarlig for omkring 80 procent af alle tilfælde af sygdommen. Derudover er der for nylig blevet identificeret 21 såkaldte punktmutationer, som også kan forårsage Bloch-Sulzberger syndrom.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

I forbindelse med Bloch-Sulzberger syndrom er der adskillige forskellige symptomer, der adskiller sig fra person til person afhængigt af det enkelte tilfælde. Grundlæggende påvirker sygdommen det væv, der er ansvarlig for dannelsen af ​​neuroectoderm og ectoderm. Huden er typisk involveret i sygdommen.

Derudover påvirkes tandvævet og centralnervesystemet i nogle tilfælde også af sygdommen. Et almindeligt symptom er den såkaldte ektodermale dysplasi, som ikke kun påvirker tænderne, men også negle og hår.

Hos kvinder forekommer der ofte ændringer langs Blaschko-linjerne på huden. Symptomerne på huden udvikler sig gradvist ved Bloch-Sulzberger syndrom, mens de andre symptomer pludselig vises. Grundlæggende differentieres forskellige stadier af sygdommen.

Diagnose & kursus

Der findes forskellige undersøgelsestekniske metoder til etablering af diagnosen Bloch-Sulzberger syndrom, hvis brug den behandlende læge beslutter efter at have overvejet den enkelte sag. Der er flere kriterier for diagnosticering af Bloch-Sulzberger syndrom. Så længe en NEMO-mutation ikke er bekræftet, og ingen kvindelige slægtninge er berørt af sygdommen, skal mindst to hovedkriterier være opfyldt.

Disse inkluderer for eksempel karakteristiske ændringer på huden. Yderligere kriterier for at stille diagnosen er for eksempel abnormiteter i tænder, gane, øjne, bryster eller centralnervesystemet. Anomalier af negle, alopecia, flere aborter i fortiden og karakteristiske histologiske resultater af hudundersøgelser er også sekundære kriterier.

Derudover giver laboratorieundersøgelser bevis for tilstedeværelsen af ​​Bloch-Sulzberger syndrom. Blodprøver afslører normalt eosinofili. For personer med mistanke om Bloch-Sulzberger-syndrom skal der foretages en såkaldt karyotyping og genetisk undersøgelse.

Det er også muligt at diagnosticere Bloch-Sulzberger syndrom via en hudbiopsi. Der er også forskellige billeddannelsesprocedurer til rådighed til undersøgelsen, som bruges til at gøre diagnosen pålidelig. Magnetisk resonansafbildning eller computertomografi afslører en reduceret blodforsyning og forskellige andre iskæmiske abnormiteter, der indikerer sygdommen.

I princippet er prognosen for Bloch-Sulzberger syndrom relativt god. Stadigvis kan død forekomme, især hvis oftalmiske og neurologiske symptomer udvides. Så længe komplikationer kan undgås, er prognosen positiv.

Komplikationer

Bloch-Sulzberger syndrom forårsager generelt alvorlig vævsskade. Dette kan resultere i forskellige komplikationer, der hovedsageligt afhænger af regionen og typen af ​​skader. Ofte påvirkes også patientens negle og tænder, så man kan mærke symptomer i mundhulen.

De ramte lider af tandpine og blødning. Disse kan behandles af en tandlæge, så der ikke opstår yderligere komplikationer. I mange tilfælde påvirkes huden også af Bloch-Sulzberger syndrom, så de såkaldte Blaschko-linjer udvikler sig på den.

Diagnosen af ​​Bloch-Sulzberger syndrom kan udføres relativt godt, så behandlingen kan startes øjeblikkeligt. Dette er primært rettet mod at eliminere sekundære infektioner, så der ikke er yderligere komplikationer. Da årsagen til syndromet ikke kan behandles, behandles kun symptomerne.

Der anvendes hovedsageligt medicin, kirurgiske indgreb udføres ikke. I mange tilfælde udvikler sygdommen sig positivt. Dette garanterer dog ikke, at Bloch-Sulzberger syndrom ikke vil forekomme igen i løbet af livet. Som regel reduceres levealderen ikke med Bloch-Sulzberger syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel kan der ikke udføres nogen direkte behandling af Bloch-Sulzberger syndrom, så at i de fleste tilfælde et besøg hos lægen kun er til diagnose. Patienter bør dog også konsultere deres læge, hvis Bloch-Sulzberger syndrom forårsager forskellige hudklager.

Selve hudklagerne er meget forskellige og kan ikke forudsiges universelt. Imidlertid kan Bloch-Sulzberger syndrom også manifestere sig gennem dysplasi af negle eller tænder, så en læge også bør konsulteres med disse symptomer.

I mange tilfælde forekommer hudklager meget langsomt og forsvinder ikke på egen hånd. Af denne grund bør børn især gå til børnelæge med regelmæssige undersøgelser for at undgå yderligere komplikationer.

Da sygdommens symptomer varierer meget, kan der ikke gives nogen nøjagtige symptomer, hvorpå sygdommen kan identificeres. Dog skal der altid konsulteres en hudlæge i tilfælde af hudklager. I mange tilfælde kan yderligere infektioner undgås ved hjælp af antibiotika eller cremer.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er forskellige muligheder til behandling af Bloch-Sulzberger syndrom. Først og fremmest er det vigtigt at forhindre komplikationer såsom sekundære bakterieinfektioner. Ellers er behandling af symptomerne den eneste mulige behandling.

Fordi sygdommen opstår som et resultat af en genmutation og ikke kan heles fuldstændigt. F.eks. Anvendes anticonvulsiva i nogle tilfælde til at kontrollere anfald. De berørte patienter bliver normalt set efter og behandlet af øjenlæger, dermatologer og neurologer.

Outlook og prognose

Prognosen for Bloch-Sulzberger syndrom er ugunstig. Den genetiske sygdom kan ikke helbredes med aktuelle medicinske muligheder og terapier. I en behandling behandles de symptomer, der opstår, specifikt for at lindre symptomerne. Da der ikke er nogen permanent kur, kan symptomer gentage sig på ethvert tidspunkt. Forskere og videnskabsmænd er forbudt at aktivt blande sig i menneskets genetik. Af denne grund kan patienten kun tilbydes symptomatisk og ikke kausal behandling.

Afhængig af intensiteten af ​​klagerne viser de anvendte behandlingsformer gode resultater. Uden lægehjælp øges skaden på vævet gradvist i størrelse. Patientens hud kan understøttes med naturlige eller hjemmemæssige midler.

En betydelig lindring af symptomerne kan næppe forventes. Behandlingsplanen for Bloch-Sulzberger syndrom er omfattende. I de fleste tilfælde skal flere klager behandles parallelt for at forbedre trivsel og sundhed. Gode ​​resultater opnås inden for lægemiddelbehandling.

Hvis patienten lider af en medicinintolerance, opstår vanskelige forhold. Mishandlen øges, og de eksisterende klager fortsætter med at sprede sig. En sund livsstil er gavnlig for patienten. Med en afbalanceret diæt og et stabilt immunsystem kan der opnås en betydelig forbedring af trivsel.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Da Bloch-Sulzberger syndrom er en sygdom med genetiske årsager, er der i henhold til den aktuelle viden om medicinsk og farmaceutisk forskning ingen kendte muligheder for at forhindre sygdommen.

Meget ofte vises de første symptomer på sygdommen hos ufødte babyer i livmoderen og er irreversible. Det er desto vigtigere at konsultere passende specialister i tilfælde af typiske symptomer på sygdommen for at forbedre patientens livskvalitet gennem symptomatiske terapimetoder.

Efterbehandling

Mulighederne for opfølgning er meget begrænset i Bloch-Sulzberger syndrom. Denne sygdom er en arvelig sygdom, som derfor ikke kan behandles kausalt, men kun symptomatisk. En fuldstændig helbredelse kan derfor heller ikke opnås.

Da sygdommen også kan overføres til børn, skal den berørte person gennemgå genetisk rådgivning, hvis de ønsker at få børn for at forhindre, at Bloch-Sulzberger-syndrom videreføres. Som regel lettes symptomerne på syndromet ved hjælp af medicin. Patienten skal sikre, at disse medicin tages regelmæssigt for at forhindre yderligere komplikationer.

Interaktion med andre lægemidler skal også overvejes. Da dette syndrom fører til alvorlige dermatologiske klager, er regelmæssige besøg hos en hudlæge vigtig. Det er ikke ualmindeligt, at Bloch-Sulzberger syndrom er forbundet med psykologiske klager, depression eller andre forstyrrelser.

At tale med venner eller familie er nyttigt at lindre disse symptomer. Kontakt med andre sygdomme, der lider af syndromet, kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet. Patientens forventede levetid er normalt ikke negativt påvirket af Bloch-Sulzberger syndrom.

Du kan gøre det selv

Da en genmutation er ansvarlig for Bloch-Sulzberger syndrom, er der ingen selvhjælpsforanstaltninger, der har en kausal virkning. De berørte eller deres pårørende kan også bidrage til at lindre symptomerne eller til at klare dem bedre.

Forskellige hudlæsioner, inklusive alvorlige pigmentforstyrrelser, er karakteristiske for sygdommen. Dette symptom er foruroligende for de berørte, især fra et socialt synspunkt. Børn drilles ofte af deres jævnaldrende, unge og voksne udvikler ofte hæmninger, når de handler med andre på grund af deres udseende eller føler sig diskrimineret på grund af deres udseende.

Ren pigmentforstyrrelser kan ofte korrigeres kosmetisk. Til dette formål kan der købes speciel camouflage-make-up i apoteker og apoteker, der har en særlig høj dækning, er vandafvisende og varer op til 24 timer. De berørte kan lære at bruge dem i specialforretninger eller hos kosmetologer. Under alle omstændigheder skal patienter, der lider af deres hudlæsioner, konsultere en hudlæge og finde ud af om æstetiske behandlingsmuligheder.

Hvis kæben eller tænderne udvikler sig forkert, skal patienten eller hans eller hendes plejer bestemt konsultere en ekspert, der er specialiseret i æstetisk tandpleje. Ofte kan misdannelserne korrigeres ved mundkirurgi eller proteser.

Hvis intellektuel udvikling også er svækket, skal forældrene i god tid sørge for passende tidlig indgriben for deres barn. I tilfælde af taleforstyrrelser og begrænset udvikling af motoriske evner bør en logopæde og en ergoterapeut også konsulteres.