Det kvælende dysplasi i halsen er et kort-ribben polydactyly-syndrom. Patientens smalle thorax forårsager normalt en thorax respirationsinsufficiens. Hvis de berørte overlever de første to år, reduceres risikoen for død i fremtiden kraftigt.
Hvad er kvælende thoraxdysplasi?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Asfyxerende thoraxdysplasi er og er en skeletdysplasi fra gruppen af polibrady-syndromer med kort ribben Jeune-syndrom hedder. Dette navn går tilbage til børnelæge M. Jeune, der først beskrev fænomenet i 1954. Den medfødte misdannelse i brystet er en af ciliopatierne. En til fem personer, der er berørt pr. 500.000 nyfødte, gives som forholdet for forekomsten.
Sygdommen er arvelig og er normalt kendetegnet ved ekstremt korte ribben og en ekstremt smal thorax. Der kan være flere organer involveret, såsom leveren og bugspytkirtlen. Selvom sygdommen normalt er forbundet med et ugunstigt forløb, er der undtagelser fra denne regel. Efter toårsalderen er det værste forbi.
årsager
Skeletal dysplasi Jeune-syndrom er arvet på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at det berørte gen er på et autosom. En dominerende allel sejler altid over en recessiv allel inden for genetik. For at sygdommen faktisk kan bryde ud på et recessivt autosom, skal begge parter have mindst en recessiv allel som sygdomsbærer. Jeune-syndrom kan forekomme på grund af mutationer i forskellige gener.
Ikke alle gener er kendt indtil videre. Et eksempel er IFT80-genet (3q25.33). Det samme gælder DYNC2H1-genet (11q22.3) og WDR19-genet (4p14). En mutation af TTC21B (2q24.3) -genet anerkendes nu som en mulig årsag til Jeune-syndrom. Hver af de nævnte gener koder for et flagella-transportprotein. Af denne grund tælles sygdommen også blandt de såkaldte cilliopatier.
Du kan finde din medicin her
Ication Medicin til åndenød og lungeproblemerSymptomer, lidelser og tegn
Mennesker med Jeune-syndrom har en lang og smal thorax. Det vandrette tag på hendes pool er også slående. De lider normalt af åndenød fra fødslen, da deres lunger næppe har nogen plads i det dysplastiske bryst. Vi taler om en thorax respirationssvigt. Dette betyder, at åndenød er forårsaget af manglen på plads i brystet. Ofte er patientens lunger endda underudviklede på grund af den minimale disponible plads.
Som med alle andre sygdomme fra gruppen af polibydy-syndromer med kort ribben, har mange patienter polydaktisk, dvs. flere fingre. Andre skeletabnormaliteter kan forekomme. Korte ekstremiteter og kort statur er almindelige fænomener. Nedsat nyrefunktion på grund af nefronophthisis forekommer ofte senere. Derudover kan retinopati, dvs. retinal sygdom, forekomme. Gulsot og fibrocytiske ændringer i leveren og bugspytkirtlen er også almindelige som en del af sygdommen.
Diagnose & kursus
Mens fosteret stadig er i livmoderen, kan diagnosen Jeune-syndrom stilles gennem omhyggelige ultralydundersøgelser. For den mest almindelige form for sygdommen er der også muligheden for en prænatal diagnose med hensyn til molekylær genetik. Hvis denne mulighed ikke bruges, stilles diagnosen umiddelbart efter fødslen gennem visuel diagnose og radiologiske fund.
Jeunes syndrom er dødelig i mange tilfælde, men prognosen er mere gunstig, jo mindre de indre organer påvirkes af funktionelle lidelser. Afhængig af arten af osificering af alle brusksystemer er der to forskellige former for sygdommen, der også kaldes type I og type II. I sidste ende bestemmer svækkelsen af lungerne, hvor lovende behandlingen af kvælende, thruxisk dysplasi er. Efter toårsalderen falder risikoen for infektioner markant.
Komplikationer
Asfyxerende thoraxdysplasi er den sjældne malposition af et kromosom. Fra fødslen har de berørte en smal, langtidsvirkende thorax med korte ribben. På grund af den fysiske begrænsning af brystet er lungerne meget underudviklede, hvilket fører til akut cirkulationssvaghed og luftvejsdepression.
De berørte er korte og har korte ekstremiteter og lange knogler. Skelettdysplasier har normalt adskillige komplikationer og skrider ikke positivt frem efterhånden som patienten ældes. Især hos nyfødte er der vanskeligheder med at trække vejret, fordi thorax er for smal. Nedsat nyrefunktion kan udvikle sig i en ung alder. Der er også en risiko for fibrose i bugspytkirtlen og leveren.
Lungerne, der er for stramme, er modtagelige for infektion og kan forårsage åndedrætslammelse og spontan åndedrætssvigt. Der er en risiko for hjerte-kar-svigt. Når barnet vokser op, øges komplikationer, og diabetes med ledsagende dårlig syn kan forekomme. Symptomet kan allerede påvises i livmoderen under screening.
Graden af sværhedsgrad og behandlingsmetoden er underlagt sagsafhængighed. Som en første terapeutisk metode overvejes normalisering af ventilationsparametrene, hvorved ribbenens thorax strækkes kirurgisk. Den kirurgiske risiko opvejer barnets chancer for at overleve. Patienter med kvælende thoraxdysplasi kræver medicinsk tilsyn resten af deres liv med hensyn til organfunktion og fysioterapeutiske foranstaltninger for at holde det nedsatte muskuloskeletalsystem mobilt.
Hvornår skal du gå til lægen?
Asfyxiserende thoraxdysplasi kan normalt mistænkes umiddelbart efter fødslen. Sygdommen manifesterer sig gennem klare fysiske egenskaber (inklusive korte, vandret løbende ribben, uhorterede rørformede knogler), som bemærkes af den ansvarlige læge, fødselslæge eller forældrene selv. Diagnosen sikres derefter ved hjælp af et røntgenbillede.
Hvilke efterfølgende behandlingstrin der er mulige afhænger blandt andet af sværhedsgraden af dysplasi. I mindre alvorlige tilfælde er det tilstrækkeligt at behandle infektioner, der forekommer, og regelmæssigt kontrollere nyre- og leverfunktionen. Lejlighedsvis skal man tage nye behandlingsmuligheder som VEPTR (Vertical Expandable Prothetic Titanium Ribs) til brug, hvilket kræver et længere ophold på hospitalet.
Den ansvarlige læge vil foreslå den rette behandling og i samråd med det pågældende barns forældre aftale aftaler til behandlingen. Selv med vellykket behandling skal den pågældende have regelmæssige undersøgelser. I tilfælde af en pludselig forringelse af helbredet skal en dæmpende brystdysplasi straks bringes til hospitalet.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Ved behandling af kvælende dysplasi i halsen skal lægen først forsøge at holde de øvre luftveje fri for infektion. Afhængig af hvilke yderligere symptomer, der udgør sygdommen i det enkelte tilfælde, skal han også tage handling mod nyresvigt og mod fibrose i leveren og bugspytkirtlen. Hvis patienten er egnet til denne procedure i individuelle tilfælde, kan VEPTR-proceduren anvendes.
Denne kirurgiske teknik har til formål at permanent udvide thorax. En lodret ekspanderbar ribprotese lavet af titan indsættes i patienten for at lirke brystet. Den berørte person placeres under generel anæstesi med titanribben. Titaniumribben har en buet form og flere huller til fastgørelse i den krævede længde. Titanstangen er enten kilet mellem to ribber eller fastgjort mellem en ribbe og bækkenet. Rygsøjlen rettes op indirekte. Brystkassen stiger i volumen, og lungerne har mere plads.
Flere operationer kan være nødvendige for at udvide brystet til det ønskede volumen. Patienter vælges kun til denne procedure, hvis operationen kan forventes at have lovende resultater i deres individuelle tilfælde. Så længe der er infektioner i luftvejene, må en operation som denne alligevel ikke finde sted. Det er derfor bydende nødvendigt at bekæmpe luftvejsinfektioner og stabilisere patienten før operationen.
Outlook og prognose
Prognosen for forstærkende thoraxdysplasi er meget dårlig. Mange syge dør inden for de første måneder af livet eller år efter fødslen. I betragtning af de aktuelle videnskabelige og medicinske muligheder betragtes sygdommen uhelbredelig. Der er en genetisk disposition, som ikke kan korrigeres.
Af juridiske grunde er forskning og behandlinger af human genetik begrænset og forbudt. Som et resultat er der utilstrækkelige behandlinger til rådighed til at ændre knoglesystemet på en sådan måde, at det kan kurere eller i det mindste lindre symptomer.
De indre organer har ikke det rum i brystet, som de har brug for for at kunne udføre deres aktiviteter. Dette fører til funktionelle forstyrrelser og især alvorlig åndenød. Der er også en høj risiko for død ved kunstig åndedræt. Med den stigende vækst- og udviklingsproces i kroppen, indsnævres pladsen for organer, kar og det omgivende væv enormt. Processen kan ikke forhindres.
Hvis børn overlever vækstprocessen, er deres forventede levetid stadig ikke særlig høj. Dødsfrekvensen er ublu højt hos voksne med kvælende thoraxdysplasi. En markant nedsat levealder fører til dårlige prognoseperspektiver. Denne tilstand handler alt om at lindre smerter og minimere patientens lidelse.
Du kan finde din medicin her
Ication Medicin til åndenød og lungeproblemerforebyggelse
Da kvælningsdysplasi stemmer overens med en genmutation, kan sygdommen ikke forhindres. For forældre, der allerede har født et barn med kvælende halsdysplasi, er sandsynligheden for et andet barn med sygdommen 25 procent.
Efterbehandling
I tilfælde af denne sygdom har den ramte normalt ingen eller meget få foranstaltninger og muligheder for opfølgning. Først og fremmest skal der udføres en omfattende diagnose og efterfølgende behandling for at forhindre yderligere komplikationer. Selvheling kan heller ikke ske, så behandling af en læge skal bestemt udføres.
Jo tidligere lægen konsulteres om denne sygdom, jo bedre er det videre sygdomsforløb. En komplet kur er ikke mulig, fordi det er en arvelig sygdom. Hvis den pågældende ønsker at få børn, kan arvelige råd være nyttige, så syndromet ikke videregives til efterkommere.
Med denne sygdom er den berørte normalt afhængig af pleje og støtte af deres egen familie. Kærlige og intensive samtaler har også en positiv effekt på sygdomsforløbet og kan også forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression. Denne sygdom kan også reducere patientens forventede levetid.
Du kan gøre det selv
Asphyxiating thorax dyplasi, også kendt som Jeune syndrom, er en arvelig sygdom. De berørte har ingen måde at behandle årsagen til forstyrrelsen.
Asphyxiating thorax dyplasi er allerede synlig i fosteret og kan påvises ved en ultralydundersøgelse. Hvis der er mistanke om denne lidelse, er der yderligere metoder til prænatal diagnose til rådighed. Jeune syndrom er forbundet med meget alvorlige helbredsproblemer og er normalt dødelig. Medicinsk indikeret afbrydelse af graviditet er derfor muligt op til den 24. uge af graviditeten.
Kvinder, der alligevel beslutter at bære graviditeten til termin, må forvente, at barnet dør inden for de første to år. Dette repræsenterer en enorm psykologisk byrde for unge forældre.Du bør derfor søge råd og hjælp fra andre berørte personer på et tidligt tidspunkt og ikke være bange for at søge hjælp fra en psykolog.
Da de første to leveår er særligt kritiske for patienter med Jeune-syndrom, konfronteres familierne af de berørte børn med konstante besøg hos lægen, hospitaler og hjemmepleje i denne periode.
Hvordan denne ekstra organisatoriske byrde kan integreres i det daglige (professionelle) liv, bør afklares under graviditeten. Selvhjælpsgrupper og sundhedsforsikringsselskaber giver information om muligheder for økonomisk og organisatorisk support.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
